То, что организмы состоят из клеток, впервые было обнаружено еще в XVII в., но лишь в 1831 г. была открыта главнейшая часть клетки - клеточное ядро. Впоследствии выяснилось, что ядро также дифференцировано и состоит из различных компонентов. В 1848 г. были впервые описаны наиболее важные его компоненты - хромосомы, однако их особенности и функциональное значение начали активно изучать лишь в конце XIX в. Термин "хромосома" буквально означает "окрашивающееся тело". Дело в том, что хромосомы поглощают и удерживают некоторые красители, благодаря чему их легко выявлять и наблюдать под микроскопом. В неделящихся клетках хромосомы, как правило, не видны, и лишь при делении клеток они четко обозначаются как тельца специфической формы. С развитием и совершенствованием микроскопии стало возможным наблюдать поведение хромосом в процессе образования гамет и при оплодотворении.
Еще в 1875 г. было обнаружено, что в процессе оплодотворения происходит слияние одной мужской и одной женской половых клеток, причем происходит слияние ядер яйцеклетки и сперматозоида. В 1880-х гг. было описано поведение хромосом во время деления клеток, и лишь в начале 1900-х гг., уже после повторного открытия законов Менделя, было замечено поразительное сходство между передачей менделевских факторов и поведением хромосом во время образования гамет и оплодотворения. На основании этих наблюдений было высказано предположение, что именно хромосомы являются носителями менделевских факторов. Это привело к возникновению хромосомной теории наследственности.
Поскольку хромосомы представляют собой главный материальный субстрат, обусловливающий сходство между поколениями и лежащий в основе биологической изменчивости, очень важно знать, как ведут себя хромосомы в различных клетках.
Два типа клеточного деления
В 1879 г. были описаны процессы, происходящие в ядре при образовании двух идентичных клеток. Подобные деления клеток происходят во время процессов роста и регенерации тканей. В 1887 г. было высказано предположение, что в процессе образования гамет осуществляется другой тип клеточного деления.
Деление первого типа, характерное для процессов размножения соматических клеток, т.е. клеток тела, было названо митозом, а деление второго типа, приводящее к образованию половых клеток (гамет), получило название мейоза. Процессы, происходящие в клетках во время митоза и мейоза, во многом похожи, но результаты получаются совершенно различными.
Митоз - это такое деление клеточного ядра, при котором образуются два дочерних ядра с наборами хромосом, идентичными наборам родительской клетки.Вместе с делением ядра происходит и деление цитоплазмы на две равные части, и восстановление клеточной мембраны. Митотическое деление приводит к увеличению числа клеток, обеспечивая процессы роста, регенерации и замещения клеток у всех высших животных и растений. Мейоз - это процесс деления клеточного ядра с образованием четырех дочерних ядер, каждое из которых содержит вдвое меньше хромосом, чем исходное ядро, поэтому его еще называют редукционным (от лат. reductio - уменьшение). При мейозе в родительской клетке сначала происходит однократное удвоение хромосом (как в митозе), но вслед за этим следуют два цикла ядерных (и клеточных) делений - первое деление мейоза и второе деление мейоза. Редукция числа хромосом происходит уже в процессе первого деления мейоза. Таким образом, при мейозе ядро делится дважды, а хромосомы удваиваются только один раз. В результате образуются четыре клетки, в которых число хромосом в два раза меньше, чем в родительской.
Мейоз обеспечивает сохранение в ряду поколений постоянного числа хромосом у видов с половым размножением. В связи с тем, что при оплодотворении происходит слияние материнского и отцовского ядер, их хромосомы объединяются. Если бы в процессе образования гамет не происходило редукции числа хромосом вдвое, то при слиянии гамет в процессе оплодотворения число хромосом должно было бы непрерывно увеличиваться и приводить к искажению видовых свойств потомства.
Хромосомы человека
Жизнь любого организма, для которого характерен половой путь размножения, в том числе и организма человека, начинается с момента слияния материнской и отцовской половых клеток - гамет. В яйцеклетке столько же хромосом, сколько и в сперматозоиде, и они такого же размера, несмотря на разницу в размерах самого сперматозоида и яйцеклетки. Число хромосом в гаметах в два раза меньше, чем в клетках тела. В клетках тела человека 46 хромосом (23 пары) - это диплоидный набор хромосом. Соответственно в половых клетках их вполовину меньше, т.е. 23 - это гаплоидный набор хромосом.
В тех клетках, которые делятся для производства гамет, можно наблюдать хромосомы, сгруппированные в пары. Хромосомы, составляющие пару, называют гомологичными. Они сходны по строению и несут наследственный материал, определяющий одни и те же признаки. Исключение составляют только половые хромосомы, которые у женщин являются парными и похожими по строению (их называют Х-хромосомами), у мужчин же имеется только одна Х-хромосома. Пару ей составляет хромосома, отличная по строению и функциям, и ее называют Y-хромосомой. Существуют специальные методы окраски хромосом, которые позволяют идентифицировать каждую пару. Цитогенетики различают хромосомы по внешнему виду как бы "в лицо" и приписывают каждой паре свой номер.