Лечебный и педиатрический факультеты
1. Значение темы в структуре дисциплины
1.1. Знать
1.1.1. Методы анализа и синтеза
1.1.2. Роль анализа и синтеза в своей проф.деятельности
1.1.3. Законы генетики и значение их для медицины
1.1.4. закономерности наследования и изменчивости в индивидуальном развитии как основы понимания патогенеза и этиологии наследственных и мультифакториальных заболеваний у детей и подростков.
1.1.5. Современные методы изучения генетики человека
1.1.6. принципы медико-генетического консультирования
Уметь осуществлять операции мышления при работе с различной информацией
1.2. Уметь
1.2.1. Использовать современные методы изучения генетики человека, принципы медико-генетического консультирования.
1.2.2. Объяснять характер отклонения в ходе развития, которые могут привести к формированию вариантов аномалий и пороков.
1.2.3. Использовать современные методы изучения генетики человека, принципы медико-генетического консультирования. Объяснять характер отклонения в ходе развития, которые могут привести к формированию вариантов аномалий и пороков.
1.3.Владеть:
1.3.1.Навыками работы с микроскопом
1.3.2. Навыками приготовления временных препаратов.
1.3.3.Владеть навыками определения кариотипов при хромосомных аномалиях, владеть методами изучения наследственности (цитогенетическим, генеалогическим, близнецовым)
2. Перечень вопросов и задания для самоподготовки к данному занятию
| Задания | ||
| 1. | Предмет, задачи, методы генетики. Этапы развития генетики | 1. Знать предмет и задачи генетики 2. Знать этапы развития генетики |
| Моногибридное скрещивание. Первый и второй законы Менделя и их цитологическое обоснование. Гипотеза чистоты гамет. | 1. Знать первый и второй законы Менделя 2. Знать основные положения гипотезы частоты гамет 3. Уметь давать цитологические обоснования гипотезе частоты гамет | |
| Дигибридное скрещивание. Третий закон Менделя. Условия его выполнения, цитологическое обоснование. Менделирующие признаки у человека. | 1. Уметь: моделировать закономерности дигибридного скрещивания; 2. Уметь определять генотип родителей по фенотипу детей, что необходимо для прогнозирования проявления признаков в потомстве; 3. Уметь прогнозировать проявление физиологических и патологических признаков в потомстве | |
| Закономерности наследования на клеточном уровне. Сцепленное наследование. Хромосомная теория наследственности. | 1.Знать закономерности наследования на клеточном уровне 2. Знать наследование признаков при полном сцепленном наследовании 3. Знать наследование признаков при неполном сцепленном наследовании | |
| Хромосомное определение пола. Сцепленное с полом наследование. | 1.Знать механизм наследования пола у птиц, насекомых, млекопитающих 2. Уметь составлять схему наследования пола | |
| Взаимодействие аллельных генов: полное и неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование. | 1. Знать характеристику видов взаимодействия между аллельными генами 2. Уметь решать задачи на все виды взаимодействия меду аллельными генами | |
| Множественные аллели. Наследование групп крови человека по системе АВО. | 1. Знать механизмы наследования признаков в случае множественных аллелей 2. Знать механизмы наследования группы крови по системе АБО у человека 3. Уметь решать задачи на наследование признаков в случае множественных аллелей | |
| Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия. Плейотропное действие. | 1. Уметь дать характеристику плейотропного действия гена 2. Уметь решать задачи на плейотропное действие гена | |
| Изменчивость и ее формы. Понятие о фенотипической изменчивости. Фенокопии. | 1. Дать определение модификационной изменчивости 2. Дать определение нормы реакции 3. Дать определение фенокопии | |
| Генотипическая изменчивость и ее виды. Комбинативная изменчивость, ее механизмы и биологическое значение. | 1. Дать определение изменчивости: комбинативной, мутационной | |
| Понятие о мутационной изменчивости. Мутации в зависимости от места возникновения (соматические, генеративные), значение. | 1. Знать классификацию мутаций в зависимости от характера изменения генетического материала 1. Уметь дать характеристику синдромов, обусловленных изменением числа хромосом и 2. Уметь дать характеристику синдромов, обусловленных изменением структуры хромосом | |
| Мутации в зависимости от причины возникновения (спонтанные, индуцированные), значение, примеры. Мутагенные факторы. Канцерогенез. | 1. Знать классификацию мутаций по причине возникновения 2. Знать классификацию мутаций по месту возникновения | |
| Генные мутации. Значение в медицине, примеры. | 1. Знать виды генных мутаций 2. Уметь схематически изображать генные мутации | |
| Хромосомные аберрации, их значение для биологии и медицины. | 2. Уметь дать характеристику синдромов, обусловленных изменением структуры хромосом | |
| Геномные мутации. Полиплоидия. Гетероплоидия. Их значение в биологии и медицине. | 1. Уметь дать характеристику синдромов, обусловленных изменением числа хромосом | |
| Генетика человека как наука. Предмет ее изучения, задачи. Человек как специфический объект генетических исследований. | 1. Знать определение популяции человека 2. Знать задачи генетики человека | |
| Методы изучения генетики человека: семейно-генеалогический, близнецовый, биохимический. Примеры | 1. Знать признаки идеальной популяции 2. Уметь охарактеризовать реальную популяцию | |
| Методы генетики человека, изучающие хромосомные болезни: цитогенетический, дерматоглифический. Примеры. | 1. Знать дактилограммуу и пальмограмму в норме и при хромосомных патологии | |
| Популяционная генетика человека. Популяционная структура человечества. Демографическая характеристика, явление гетерозиса и полиморфизма в популяциях людей. | 1. Знать определение полиморфизма 2. Знать демографические показатели популяции человека | |
| Генетическая характеристика популяций человека. Закон Харди – Вайнберга. | 1. Знать как обозначается частота встречаемости гомозигот по рецессивному признаку 2. Знать как определяется частота встречаемости гетерозигот 3. Знать как обозначается частота встречаемости гомозигот по доминантному признаку 4.Знать первое положение закона Харди-Вайнберга и его математическое выражение 5. Знать второе положение закона Харди-Вайнберга и его математическое выражение 6. Уметь охарактеризовать условия выполнения закона Харди-Вайнберга | |
| Человек как объект действия эволюционных факторов. | 1. Знать эволюционные факторы, которые влияют на генетическую структуру популяций человека | |
| Медицинская генетика и ее задачи. Понятие о наследственных заболеваниях и врожденных пороках. Медико-генетическое консультирование, их организация. Методы проведения | 1. Знать задачи медицинской генетики 2. Знать какие заболевания называются наследственными 3. Знать этапы медико-генетического консультирования |
4. Литература, рекомендуемая для самоподготовки к данному занятии
1. Биология / под ред. В.Н. Ярыгина. М.: Высшая школа Кн. 1, 2014. С. 251 – 407
Дополнительная литература
1. Биология и общая генетика. Пехов А.П. Изд-во РУДН, 2010. – С. 333 - 334.
2. Биология. Руководство к практическим занятиям. под ред. В.В. Маркиной.- ГЭОТАР – Медиа, 2010. С.108 – 109.
3. Биология. Цитология, генетика, онтогенез и филогенез Клеусова Н.А., Чистякова Н.С., Полетаева Т.Г., Ларина Н.П. Чита: РИЦ ЧГМА, 2012212 с.
Интернет-ресурсы.
Консультант студента. www.studentlibrary.ru
• www.sbio.info (Вся биология. Современная биология, статьи, новости, библиотека)
• www.sbio.info (Вся биология. Современная биология, статьи, новости, библиотека).
• www.window.edu.ru (Единое окно доступа к образовательным ресурсам Интернета по биологии).
• www.biology.ru (Биология в Открытом колледже. Сайт содержит электронный учебник по биологии, On-line тесты)
• www.schoolcity.by (Биология в вопросах и ответах).