УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКАЯ КАРТА
Теоретического занятия
ТЕМА: Профилактика наследственной патологии
План
1.Медико-генетическое консультирование как основа первичной профилактики наследственных болезней.
2. Задачи и организация медико-генетического консультирования.
3.Этапы консультирования.
4.Основные принципы консультирования.
5.Профилактика наследственной патологии.
СОДЕРЖАНИЕ ТЕОРЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА
Медико-генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи, используемый для профилактики наследственных болезней. Основная цель медико-генетического консультирования – предупреждение рождения больного ребенка.
Главная цель генетического консультирования - предупреждение рождения больных детей.
Задачи медико-генетического консультирования:
1)Ретро- и проспективное консультирование семей и больных с наследственной или врождённой патологией;
2) Пренатальная (дородовую) диагностика врожденных и наследственных заболеваний различными методами.
3)помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза наследственного или врождённого заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;
4)Объяснение пациенту и его семье в доступной форме о величине риска иметь больное потомство и оказание им помощи в принятии решения;
5)ведение территориального регистра семей и больных с врождённой и наследственной патологией и их диспансерное наблюдение;
6)пропаганда медико-генетических знаний среди населения.
Этапами медико-генетического консультирования являются:
1. Постановка диагноза наследственного заболевания.
Этот этап включает:
· сбор анамнеза;
· пренатальную (дородовую) диагностику врожденных и наследственных заболеваний различными методами (ультразвуковыми, цитогенетическими, биохимическими, молекулярно-генетическими);
· определение типа наследования заболевания (с использованием клинико-генеалогического метода)
2. Оценка степени риска наследования заболевания потомками определенной брачной пары;
3. Заключение о возможностях лечения и профилактики патологии, помощь семье в принятии решения о деторождении.
Показаниями для медико-генетического консультирования могут быть:
· Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
· Рождение ребенка с врожденными пороками развития;
· Задержка физического развития или умственная отсталость;
· Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
· Кровнородственные браки;
· Неблагоприятное течение беременности;
· Воздействие известных или возможных тератогенных (приводящих к уродствам) факторов;
· Возраст женщины старше 35 лет, а мужчины – старше 40 лет.
Основные принципы консультирования
Консультации по прогнозу состояния здоровья потомства можно разделить на две группы:
1)проспективное консультирование;
2)ретроспективное консультирование.
Проспективное консультирование - консультирование супружеских пар до рождения ребёнка или молодых людей до вступления в брак. Консультирование проводится при наличии кровного родства между супругами, при неблагоприятном семейном анамнезе, при воздействии вредных средовых факторов на кого-либо из супругов(профессиональные вредности, лечебное облучение, тяжёлые инфекции и т.д.)
Ретроспективное консультирование -это консультирование семей. В к.т. уже имеется больной ребёнок,относительно здоровья будущих детей.
Профилактика наследственной патологии
Профилактика -это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных болезней.
Различают три вида профилактики наследственной патологии: первичная, вторичная и третичная профилактика.
Под первичной профилактикой понимают действия по предупреждению зачатия больного ребенка.
Первичная профилактика реализуется в планировании деторождения и улучшении среды обитания человека.
Планирование деторождения включает:
· Оптимальный репродуктивный возраст (для женщин составляет 21-35 лет);
· Отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии (при отсутствии методов лечения и реабилитации больных);
· Отказ от деторождения в близкородственных браках.
Улучшение среды обитания направлено на предупреждение вновь возникающих мутаций путем контроля содержания в ней мутагенов и тератогенов.
Вторичная профилактика осуществляется путем прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прерывание беременности осуществляется только в установленные сроки и с согласия женщины.
Под третичной профилактикой понимают коррекцию проявления патологических генотипов (нормокопирование). Предотвращение развития наследственного заболевания включает в себя комплекс лечебных мероприятий, осуществляемых внутриутробно и после рождения ребенка. Примером третичной профилактика может служить лечение генетически обусловленных обменных заболеваний (фенилкетонурия, гипотиреоз, целиакия и др.).
Диагностика наследственных болезней
Диагностика наследственных болезней осуществляется при помощи лабораторных методов исследования (цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический) и методов пренатальной диагностики.
Заключение медико–генетического консультирования и советы родителям обязательно должны быть письменными, потому что члены семьи могут вернуться к обдумыванию ситуации. Необходимо устно в доступной форме объяснить смысл генетического риска и помощь семье принять решение.
Вопросы
1.Дайте определение термину профилактика, МГК.
2.Перечислите виды профилактики.
3.Перечислите основные принципы организации и задачи МГК.
4. Назовите основные показания для направления больных на медико-генетическое консультирование.
5. Принципы консультирования и оценки генетического риска.
Домашнее задание Изучить: учебное пособие Э.Д. Рубан «Генетика человека с основами медицинской генетики» с 274-279; Е.К. Тимолянова «Медицинская генетика для сестёр и фельдшеров» с 262-274.
Литература:
1. Чебышев Н.В. Биология. Учебник для Ссузов. – М., 2005.
2. Константинов В.М., Рязанова А.П. Общая биология. Учеб. пособие для СПО. – М., 2002.
Преподаватель __________________________Королёва И.В.