Факультет: «Общая медицина»
Кафедра: Молекулярная биология и микробиология
Предмет: «Молекулярная биология и медицинская генетика»
Экзаменационные вопросы на 2016- 2017 учебный год
1. Клетка- элементарная-структурная единица всего живого. Структура и функции внутриклеточных органелл.
2. Свойства и функции белков. Особенности пространственной организации белков. Фибриллярные и глобулярные белки.
3. Четыре уровня структурной организации белковых молекул. Классификация белков. Фолдинг белков.
4. Многообразие функционально различных белков. Состав, строение, функции белков. Простые и сложные белки.
5. Особенности пространственной организации ДНК. Правила Чаргаффа. Особенности строения митохондриальной ДНК. Свойства и функции ДНК.
6. Биосинтез ДНК (репликация). Механизм и этапы репликации.
7. Строение и функции РНК. Особенности пространственной организации тРНК, мРНК, рРНК.
8. Генетический код и его свойства.
9. Биосинтез белка (транскрипция). Механизм транскрипции.
10. Биосинтез белка (трансляция). Механизм трансляции.
11. Понятие о гене. Классификация генов. Структурная организация генов прокариот и эукариот.
12. Геном, организация генома человека. Применение в медицине.
13. Хромосомы. Уровни структурной организации хромосом, типы хромосом. Хроматин. Эухроматин и гетерохроматин.
14. Морфо-функциональная характеристика хромосом. Денверская и Парижская классификации хромосом. Кариотип человека, идиограмма и карта хромосом человека.
15. Клеточный цикл. Митотический цикл и его периодизация. Биологическое значение митоза
16. Амитоз, эндомитоз, политения. Примеры. Понятие о апоптозе. Примеры.
17. Законы Менделя. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании и их цитологические основы. Менделирующие признаки человека.
18 Законы Менделя. Закономерности наследования при дигибридном скрещивании и их цитологические основы. Биологическое значение.
19. Взаимодействие аллелей в детерминации признаков:
а) доминирование в) промежуточное проявление е) кодоминирование
б) рецессивность г) сверхдоминирование
20.Взаимодействие неаллельных генов:
а) эпистаз и гипостаз б) комплементарность. Примеры из растительного и животного мира.
21. Взаимодействие неаллельных генов:
а) полимерия б) плейотропия. Примеры из растительного, животного мира и человека.
22. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках, примеры:
а) пенентрантность б) экспрессивность
в) генокопии г) фенокопии
23. Сцепленное наследование: полное, частичное. Примеры.
24. Хромосомная теория наследственности, доказательства и основные положения.
25. Половой диморфизм, его генетический, морфофизиологический, эндокринный и поведенческие аспекты.
26. Изменчивость половой дифференциации и её причины. Трисомия и моносомия по Х-хромосоме, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера.
27. Изменчивость, ее формы. Фенотипическая изменчивость, норма реакции, примеры.
28. Генотипическая изменчивость. Комбинативная изменчивость. Причины возникновения. Значение в обеспечении генотипического разнообразия людей. Примеры.
29. Хромосомные мутации. Хромосомные аберрации как результат нарушения рекомбинации. Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением структуры хромосом. Примеры.
30. Полиплоидия, гаплоидия. Примеры. Механизмы их обуславливающие.
31. Гетероплоидия. Понятие о хромосомных болезнях. Синдромы: Патау, Эдварса, Дауна. Механизм возникновения. Примеры.
32. Генные мутации. Классификация генных мутаций. Понятие о генных болезнях. Примеры.
33. Мутагенез. Мутагенные факторы. Типы мутации.
34. Бесполое и половое размножение у одноклеточных и многоклеточных организмов. Примеры.
35. Гаметогенез: сперматогенез. Биологическое значение. Строение и формирование сперматозоид.
36. Гаметогенез: овогенез. Биологическое значение. Строение и формирование яйцеклеток.
37. Мейоз, цитологическая и цитогенетическая характеристика. Кроссинговер, виды, механизмы и эволюционное значение.
38. Семейно - генеалогический метод. Принципы составления и анализ родословной. Аутосомный, Х - сцепленный, У – сцепленный типы наследования. Примеры.
39. Цитогенетический метод изучения наследственности человека. Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением числа аутосомных хромосом, их механизм. Примеры.
40. Метод определения полового хроматина. Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением числа половых хромосом, их механизм. Примеры.
41. Близнецовый метод, его значение для изучения наследственности человека
42. Дерматоглифический метод, его значение для изучения наследственности человека.
43. Биохимический метод, его значение для изучения наследственности человека. Понятие о генных болезнях. Примеры.
44. Методы пренатальной диагностики: УЗИ, амниоцентез, кордоцентез.
45. Методы пренатальной диагностики: хорион- и плацентобиопсия.
46. Генетическая структура человечества. Демы и изоляты. Особенности генофондов менделевских популяций, демов, изолятов. Примеры.
47. Влияние мутаций, миграций, изоляций и дрейфа генов на генетическую конституцию людей. Генетический полиморфизм человечества, масштабы, факторы формирования.
48. Популяционно-статистический метод. Закон Харди-Вайнберга.
49. Множественный аллеломорфизм. Группы крови по системе АВО, их генетические основы.
50. Множественный аллеломорфизм. Наследование резус-фактора. Генетическое обоснование. Резус конфликт.
51. Типы и периоды онтогенеза. Общая характеристика эмбрионального развития: предзиготный период, оплодотворения, зигота, дробления, гаструляция, гистогенез и органогенез.
52. Роль наследственности и среды в онтогенезе. Критические периоды развития. Тератогенный факторы среды.
53. Основные этапы эволюции сердца хордовых (ланцетника, рыбы, амфибий, рептилий, млекопитающих).
54. Аномалии развития сердца. Аномалии развития сердечно - сосудистой системы, причины возникновения.
55. Онтогенез почек позвоночных: а) эмбриональная закладка; б) стадии развития почек.
56. Аномалии развития мочеполовой системы, причины возникновения.
57. Эмбриональная закладка нервной системы. Основные аномалии нервной системы, головного мозга, причины возникновения.
58. Строение, функции и типы головного мозга позвоночных (рыбы, амфибий, рептилий, млекопитающие).
59. Полигенные или мультифакториальные болезни. Особенности наследования. Примеры.
60. Онкогенез. Протоонкогены. Онкогены, роль в опухолевом процессе. Канцерогенные факторы среды (химические, физические, биологические).