Ранняя клинико-инструментальная диагностика и терапия быстро- и медленнопрогрессирующих мышечных дистрофий и амиотрофий
МИОПАТИЯ.BY | 5 Март, 2012 | нет комментариев
С.К. Евтушенко, М.Р. Шаймурзин, О.С. Евтушенко, Л.Ф. Евтушенко, Е.В. Дегонская, И.С. Евтушенко, Д.А. Сохань, Донецкий областной детский клинический центр нейрореабилитации, Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького
Резюме
В статье описаны этиология, патогенез, клиника, диагностика, дифференциальная диагностика, ЭМГ-характеристика и новые подходы к лечению наиболее часто встречающихся в практике детского невролога форм нейромышечных заболеваний. Дана новая, адаптированная для практического здравоохранения, международная классификация нейромышечных заболеваний. Представлены модифицированные стандарты диагностики и лечения детей с нейромышечной патологией, которые включают патогенетическую, специальную медикаментозную и немедикаментозную терапию с учетом степени тяжести, стадии заболевания, электромиографических данных. Предложены альтернативные методы лечения злокачественных форм мышечных дистрофий.
Ключевые слова
классификация, этиология, патогенез, диагностика, лечение нейромышечных заболеваний.
Нейромышечные заболевания (НМЗ) - клинически и генетически гетерогенная группа наследственно-дегенеративных заболеваний, характеризующаяся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофиями. По данным В.Ю. Мартынюк (2005), в Украине было зарегистрировано 1540 человек, страдающих нейромышечной патологией. Ежегодно выявляется около 200 первичных больных, но, к сожалению, и смертность среди этой категории остается высокой.
На первом десятилетии жизни дебютирует большинство клинических форм прогрессирующих мышечных дистрофий (ПМД) и амиотрофий, имеющих прогредиентное течение и на сегодняшний день неизлечимых. Вместе с тем в последнее десятилетие достигнуты значительные успехи в изучении молекулярных механизмов наследственных нейромышечных заболеваний. Практически при всех формах нейромышечной патологии выявлены конкретные мутантные гены на хромосомах. При многих формах установлен продукт гена - белок, контролирующий мутантный ген, являющийся причиной первичного биохимического дефекта [7]. На основании мировых данных, новейших разработок в области молекулярной диагностики, превентивной диагностики и генной терапии в 9-м номере журнала "Neuromuscular Disorders" за 1999 год опубликована Клинико-молекулярная генетическая классификация мышечных дистрофий [26]. Согласно данной классификации, в настоящее время можно выделить дистрофинопатии, эмеринопатии, ламинопатии, конечностно-поясные мышечные дистрофии (МД), дистальные типы, окулофарингеальные типы, врожденные МД [7, 26].
Учитывая основы данной классификации и предыдущую классификацию нейромышечных заболеваний (ВОЗ, 1988), а также собственные данные по разработке методов ранней клинико-инструментальной диагностики, мы адаптировали Клинико-молекулярную классификацию за 1999 год в целях использования ее в клинической практике. Публикуя международную классификацию, мы прежде всего преследовали главную цель - представить и ознакомить детских неврологов с достаточно большим количеством форм нейромышечных заболеваний, их фенокопий, обширной группой структурных, метаболических миопатий. Ранний современный паттерн диагностики и лечебных мероприятий позволяет сегодня значительно улучшить качество жизни больных. После названия формы нейромышечного заболевания мы указали его международный номер (MIM), который соответствует составленному В. Мак-Кьюсиком каталогу генов и моногенных болезней человека и указывает конкретное моногенное заболевание [3].
Прогрессирующие мышечные дистрофии
1.1. Х-сцепленные мышечные дистрофии
1.1.1. Миодистрофия Дюшенна и Беккера (дистрофинопатии - MIM 310 200)
1.1.1.1. Дистрофинопатия у девочек с синдромом Тернера
1.1.2. Миодистрофия Эмери - Дрейфуса (эмеринопатии - MIM 310 300)
1.1.3. Лопаточно-плечевой синдром с деменцией
1.1.4. Миодистрофия Мэбри
1.1.5. Миодистрофия Роттауфа - Мортье - Бейера
1.1.6. Тазово-бедренная миодистрофия Лейдена - Мебиуса
1.2. Аутосомные мышечные дистрофии
1.2.1. Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи - Дежерина (MIM 158 900)
1.2.1.1. Инфантильная форма лице-лопаточно-плечевой миодистрофии
1.2.2. Скапулоперонеальная миодистрофия Давиденкова (MIM 1 813 500)
1.2.3. Конечностно-поясная миодистрофия (КПМД) Эрба - Рота
1.2.3.1. КПМД 1А (миотилинопатии - MIM 159 100)
1.2.3.2. КПМД 1Е (c парезом гортани, глотки и дистальных мышц)
1.2.3.3. КПМД 2А (калпаинопатии - MIM 253 600)
1.2.3.4. КПМД 2В (дисферлинопатии - MIM 253 601)
1.2.3.5. КПМД 2 с (саркогликанопатии - тяжелая детская аутосомно-рецессивнаямиопатия - MIM 253 700)
1.2.3.6. КПМД 2 d (саркогликанопатии - тяжелая детская аутосомно-рецессивнаямиопатия -MIM 600 119)
1.2.3.7. Мышечная дистрофия плечевого и тазового пояса с буллезным эпидермолизом (MIM 226 670)
1.2.4. Миодистрофия Бетлема (MIM 158 810)
1.2.5. Дистальные миодистрофии (MIM 125 660)
1.2.5.1. Дистальная миодистрофия с началом в грудном возрасте
1.2.5.2. Дистальная миодистрофия с началом в детстве
1.2.5.3. Дистальная миодистрофия с поздним дебютом (тип Веландер)
1.2.5.4. Дистальная миодистрофия с ранним началом у взрослых (тип Миоши)
1.2.5.5. Дистальная миодистрофия с накоплением десминовых включений (MIM 601 419)
1.2.6. Окулофарингеальная миодистрофия (MIM 164 300)
1.2.7. Окулярная миодистрофия (прогрессирующая наружная офтальмоплегия Грефе)
Врожденные миодистрофии
2.1. Врожденная миодистрофия c поражением головного мозга и глаз (тип Фукуямы - MIM 253 800)
2.2. Врожденная миодистрофия с лейкодистрофией
2.3. Цереброокулярная миодистрофия (MIM 164 300)
Спинальные амиотрофии
3.1. Проксимальные спинальные амиотрофии детского возраста
3.1.1. Острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия Верднига - Гофмана (спинальная амиотрофия 1-го типа) (MIM 253 300)
3.1.2. Хроническая инфантильная спинальная амиотрофия (спинальная амиотрофия 2-го типа) (MIM 253 550)
3.1.3. Ювенильная спинальная амиотрофия (болезнь Кугельберга - Веландер) (MIM 253 400)
3.2. Редкие формы спинальных амиотрофий в детском возрасте
3.2.1. Инфантильная нейрональная дегенерация
3.2.2. Врожденная форма болезни Пелицеуса - Мерцбахера
3.2.3. Врожденная цервикальная спинальная амиотрофия
3.2.4. Атипичный вариант GM-ганглиозидоза
3.2.5. Детский прогрессирующий бульбарный паралич (синдром Фацио - Лонде)
3.2.6. Понтобульбарный паралич с глухотой (синдром Виалетто - Ван Лэре)
3.3. Спинальные амиотрофии взрослых
3.3.1. Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (MIM 313 200)
3.3.2. Дистальная спинальная амиотрофия
3.3.3. Сегментарная спинальная амиотрофия
3.3.4. Мономиелическая спинальная амиотрофия
3.3.5. Скапулоперонеальная спинальная амиотрофия Старка - Кайзера
3.3.6. Лице-лопаточно-плечевая спинальная амиотрофия Феничела
3.3.7. Окулофарингеальная спинальная амиотрофия