4.1. Наследственные мотосенсорные нейропатии
4.1.1. Наследственная мотосенсорная нейропатия, тип 1. Аутосомно-доминантная формa (MIM 118 220, 145 900)
4.1.2. Наследственная мотосенсорная нейропатия, тип 1. Аутосомно-рецессивная форма (MIM 214 400)
4.1.3. Наследственная мотосенсорная нейропатия, тип 2. Аутосомно-рецессивная форма (MIM 601 382)
4.1.4. Наследственная мотосенсорная нейропатия, тип 3. Болезнь Дежерина - Сотта (MIM 3 028 020)
4.1.5. Х-сцепленная наследственная мотосенсорная нейропатия (MIM 302 800)
4.2. Наследственные сенсорные нейропатии
4.2.1. Аутосомно-доминантная сенсорная нейропатия (MIM 162 400)
4.2.2. Наследственная сенсорная и автономная нейропатия, тип 2
4.2.3. Синдром семейной дизавтономии. Синдром Райли - Дея. Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия, тип 3
4.2.4. Врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом. Синдром семейной дизавтономии, тип 2
4.3. Варианты наследственных мотосенсорных нейропатий
4.3.1. Синдром Бернгардта
4.3.2. Синдром Генелла
4.3.3. Синдром Герингама
4.3.4. Синдром Давиденкова
4.3.5. Синдром Штарк - Кезера
4.3.6. Синдром Маватари и Катаямы
4.3.7. Синдром Тевенара (или нейропатия Денни - Брауна)
Врожденные структурные миопатии
5.1. Болезнь центрального стержня (MIM 117 000)
5.2. Болезнь множественных центральных стержней
5.3. Врожденная миопатия с диспропорцией типов волокон
5.4. Миотубулярная (центронуклеарная) миопатия (MIM 310 400)
5.4.1. Центронуклеарная миопатия с рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом
5.4.2. Центронуклеарная миопатия с аутосомно-доминантным типом наследования
5.4.3. Центронуклеарная миопатия с аутосомно-рецессивным типом наследования
5.5. Немалиновая (палочковидная) миопатия
5.5.1. Врожденная быстропрогрессирующая немалиновая миопатия (фатальная)
5.5.2. Врожденная медленнопрогрессирующая немалиновая миопатия (MIM 256 030)
5.5.3. Немалиновая миопатия с дебютом у взрослых
5.6. Врожденная миопатия с внутрицитоплазматическими включениями в виде редуцированных телец
5.7. Миопатия с накоплением телец, сходных с отпечатками пальцев
5.8. Саркотубулярная миопатия
Синдром ригидного позвоночника
Множественный врожденный артрогриппоз
Метаболические миопатии
8.1. Миопатические синдромы при гликогенозах
8.1.1. Дефицит кислой мальтазы (болезнь Помпе)
8.1.2. Дефицит миофосфорилазы (болезнь Мак-Ардла) (MIM 232 600)
8.1.3. Дефицит фосфофруктокиназы (болезнь Тарди)
8.1.4. Дефицит глюкозо-6-фосфатазы (болезнь Гирке)
8.1.5. Дефицит амило-1,6-глюкозидазы (болезнь Кори)
8.1.6. Дефицит альфа-1,4-глюкан-6-глюкозилтрансферазы (болезнь Андерсена)
8.1.7. Дефицит фосфорилазы печени (болезнь Херса)
8.1.8. Дефицит фосфогексоизомеразы (болезнь Сатояши)
8.1.9. Дефицит фосфорилазокиназы печени (болезнь Хьюга)
8.1.10. Дефицит гликоген-синтетазы (болезнь Спенсера - Пита)
8.2. Митохондриальные болезни, обусловленные мутациями митохондриальной ДНК
8.2.1. Синдром Кернса - Сейра (MIM 530 000)
8.2.2. Синдром Пирсона (MIM 557 000)
8.2.3. Синдром МЕLAS (Mitochondrial Encephalomyopathy with Lactic Acidosis and Stroke-Like Episodes) - митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами
8.2.4. Синдром МЕRRF (Mioclonic Epilepsy With Ragged Fipes) - миоклонус - эпилепсия с разорванными красными волокнами
8.2.5. Наследственная атрофия зрительных нервов (синдром Лебера)
8.2.6. Синдром NARP
8.3. Митохондриальные болезни, обусловленные мутациями ядерной ДНК
8.3.1. Заболевания, связанные с дефектами дыхательной цепи
8.3.1.1. Дефицит комплекса 1 (NADH: СОQ-редуктаза)
8.3.1.2. Дефицит комплекса 2 (сукцинат-СОQ-редуктаза)
8.3.1.3. Дефицит комплекса 3 (СOQ-цитохром-С-оксидоредуктаза)
8.3.1.4. Дефицит комплекса 4 (цитохром-С-оксидаза)
8.3.1.4.1. Фатальная инфантильная митохондриальная миопатия
8.3.1.4.2. Доброкачественная инфантильная митохондриальная миопатия
8.3.1.4.3. Трихополиодистрофия (болезнь Менкеса)
8.3.1.4.4. Митохондриальные энцефаломиелопатии:
- подострая некротизирующая энцефаломиелопатия (болезнь Лея)
- прогрессирующая склерозирующая полидистрофия (болезнь Альперса)
8.3.1.5. Дефицит комплекса 5
8.3.1.6. Дефицит коэнзима Q
8.3.2. Заболевания, связанные с нарушениями метаболизма молочной и пировиноградной кислот
8.3.3. Заболевания, обусловленные дефектами бета-окисления жирных кислот
8.3.4. Ферментопатии цикла Кребса
8.3.4.1. Дефицит фумаразы
8.3.4.2. Дефицит сукцинатдегидрогеназы
8.3.4.3. Дефицит альфа-кетоглутаратдегидрогеназы
8.3.5. Синдромы дефицита карнитина и ферментов, участвующих в его метаболизме
8.3.5.1. Дефицит карнитин-пальмитилтрансферазы-1 (MIM 255 110)
8.3.5.2. Дефицит карнитин-ацилкарнитин-транслоказы
8.3.5.3. Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы-2
8.3.5.4. Почечный дефект транспортной системы карнитина