1. Эритремия (болезнь Вакеза), развѐрнутая стадия. Вторичная симптоматическая артериальная гипертензия.
2. Диагностическими критериями эритремии (развѐрнутая стадия), которые имеются у данного пациента, являются:
увеличение числа эритроцитов крови (более 6×1012/л у мужчин); увеличение содержания гемоглобина (более 177 г/л у мужчин);
лейкоцитоз более 12×109/л (при отсутствии явных причин для появления лейкоцитоза); тромбоцитоз более 400×109/л;
увеличение селезѐнки.
У больного имеются жалобы, связанные с наличием синдрома опухолевой интоксикации (потливость). Кожный зуд объясняется гиперпродукцией базофилами гистамина.
Повышается объѐм циркулирующей крови, развивается симптоматическая артериальная гипертензия.
3. У больных развивается вторичная артериальная гипертензия, тромбоэмболические осложнения.
4. Молекулярно-генетическое исследование, направленное на обнаружение мутации V617F в гене JAK2 (янус-киназа). Недавние исследования обнаружили связь мутации V617F в гене JAK2 с истинной полицитемией (болезнь Вакеза).
Исследование насыщения артериальной крови кислородом для исключения симптоматических эритроцитозов, обусловленных гипоксией.
Исследование содержания эритропоэтина крови.
Цитохимическое исследование – для эритремии характерна повышенная активность щелочной фосфатазы нейтрофилов.
Радионуклидное сканирование костей – для эритремии характерно расширение
«плацдарма» кроветворения.
5. В развѐрнутой стадии болезни при наличии плеторического синдрома, но без значимого лейко- и тромбоцитоза применяют кровопускания как самостоятельный метод терапии. Извлекают по 400-500 мл крови за один раз через день (в условиях стационара) или через 2 дня (в условиях поликлиники). Кровопускания выполняются до целевого уровня гематокрита 45%.
Для профилактики тромбозов показана терапия дезагрегантами (Аспирин, или Дипиридамол, или Тиклид, или Плавикс, или Аспирин в сочетании с Тренталом). При наличии клиники тромбозов к терапии добавляются непрямые антикоагулянты.
Если кровопускания недостаточно эффективны, при сохранении панцитоза, нарастающей спленомегалии, выраженной конституциональной симптоматике, тромбозах или, напротив, патологической кровоточивости, назначается цитостатическая терапия. Из цитостатических препаратов на первом этапе назначается гидроксилмочевина (гидреа) под контролем показателей периферической крови 1 раз в две недели.
Если пациент молод (менее 45 лет) – оптимальным лечением является интерферонотерапия в дозе 3 млн ЕД п/к 3 раза в неделю.
Показана терапия гипотензивными препаратами с нефрропротективными препаратами (аллопуринол для профилактики мочекислого диатеза), а также препаратами, улучшающими региональную микоциркуляцию: ингибиторы АПФ или антагонисты рецепторов к ангиотензину II.
Ситуационная задача 211 [K002065]
Инструкция: ОЗНАКОМЬТЕСЬ С СИТУАЦИЕЙ И ДАЙТЕ РАЗВЕРНУТЫЕ ОТВЕТЫНА ВОПРОСЫ
Основная часть
Больная К. 64 лет доставлена в клинику без сознания. По словам родственников, в течение нескольких лет жаловалась на резкую слабость, одышку, плохой аппетит, боли в поясничной области при резких наклонах, парестезии, периодически тошноту и дискомфорт в эпигастральной области после приѐма пищи, по поводу чего 3 года назад находилась в больнице, где у неѐ была обнаружена анемия. В результате лечения состояние больной улучшилось. После выписки из больницы она жила в деревне, к врачам не обращалась и не лечилась. За несколько месяцев до поступления самочувствие больной ухудшилось, появились слабость, одышка, отмечалось изменение походки, ухудшение аппетита, бледность. Состояние больной прогрессивно ухудшалось: нарастала слабость, заторможенность. Больная была госпитализирована.
При осмотре: состояние очень тяжѐлое, больная без сознания, температура 36°С, резкая бледность кожи и слизистых оболочек, кожа чистая, отѐков нет. Органы дыхания без особенностей. Сердце несколько расширено вправо и влево. Тоны глухие, нерезкий систолический шум над верхушкой. Тахикардия, пульс - 120 в минуту, ритм правильный. АД - 90/60 мм рт. ст. Язык ярко-красного цвета, сосочки сглажены, живот мягкий, печень увеличена на 3 см, мягкая, пальпируется селезѐнка.
Анализ крови: эритроциты – 1×1012/л, гемоглобин - 50 г/л, цветовой показатель - 1,5, макроцитоз, тельца Жолли и кольца Кебота; имеются мегалобласты; тромбоциты - 18×109/л, лейкоциты - 4×109/л, базофилы - 0%, эозинофилы - 3%, палочкоядерные нейтрофилы - 3%, сегментоядерные нейтрофилы - 50%, лимфоциты - 42%, моноциты - 5%, полисегментированные гигантские нейтрофилы, ретикулоциты - 0,1%, СОЭ - 30 мм/ч.
Сахар в крови и креатинин в пределах нормы. Анализ мочи без патологии. На ЭКГ: ритм синусовый, отрицательные зубцы Т в левых грудных отведениях.
Вопросы:
1. Предположите наиболее вероятный диагноз.
2. Критерии основного диагноза.
3. Какие осложнения основного заболевания Вы предполагаете?
4. Дополнительные методы обследования.
5. Лечебная тактика, выбор препаратов.