При скрещивании родительских особей, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков, во втором поколении (F2) наблю-дается независимое наследование признаков в соотношении по фенотипу 9:3:3:1 по двум парам признаков или (3:1)2 по каждой паре признаков.
Условные обозначения:
1-ая пара признаков – окрас-ка семян:
А – желтая;
а – зеленая.
2-ая пара признаков – форма семян:
В – гладкая;
b – морщинистая. жел. ∕ гл. зел. ∕ мор.
P: ♀ AAВВ x ♂ aabb
G: AВ ab
жел. ∕ гл.
F1: AaВb – 100%
дигетерозиготы
Продолжаем скрещивать гибридов первого поколения (F1).
жел. ∕ гл. жел. ∕ гл.
P (F1): ♀ AаВb x ♂ АaВb
G: AB АB
Аb Аb
аB аB
аb аb
F2: 9А_В_ - жел.гл
3ааВ_ - зел.гл
3А_вв - жел.морщ
1аавв - зел.морщ
Если проводить анализ по каждой паре признаков, то из 16 гибридов второго поколения (F2) желтую окраску семян имеют 12 потомков, а 4 – зе-леную. Таким образом, соотношение по окраске семян будет 3:1. Тоже самое наблюдается при наследовании формы семян 12:4 или 3:1. Следовательно, соотношение по фенотипу при анализе по каждой паре признаков соответ-ствует (3:1)2.
Необходимо помнить, что третий закон Менделя выполним при нали-чии следующих условий:
1) полное доминирование (гетерозигота фенотипически выглядит так же, как и доминантная гомозигота);
2) расположение генов, отвечающих за разные признаки (окраску и форму семян), в разных парах гомологичных хромосом. Только так у дигеторозиготы образуется 4 сорта половых клеток в процессе гаметогенеза
Генетический пол в популяциях людей
Половые хромосомы (X и Y) являются единственными из 23 хромосом, которые определяют пол организма. Половые клетки, продуцируемые жен-ским организмом, содержат Х-хромосому, тогда как сперматозоиды – X-или Y-хромосому. Остальные 22 пары хромосом предопределяют характеристики организма, не связанные с полом, и поэтому называются аутосомами.
Во время оплодотворения образуется зигота, содержащая 23 пары хромосом. В зиготе, из которой будет развиваться плод женского пола, содержится две Х-хромосомы, т. е. по одной из каждой женской и мужской гаметы. В зиготе, из которой будет развиваться плод мужского пола, содержится Х- и Y-хромосомы (рис. 21). Развитие гонад и гениталий в мужском организме обусловлено Y-хромосомой. При отсутствии в генах эмбриона Y-хромосомы у эмбриона развиваются яичники. Y-хромосома ответственна за начальный половой диморфизм.
У человека генотипический пол определяют, изучая соматические клетки буккального соскоба. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии в виде плотного темно-окрашенного тельца, называемого тельцем Барра (факультативный гетерохроматин). Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных Х-хромосом, т.е. в мужском организме (ХУ) в норме их нет вовсе, у женщин (ХХ) – одно (рис. 22).
У человека Y-хромосома является генетически инертной, так как в ней очень мало генов. Однако влияние Y-хромосомы на детерминацию пола у человека очень сильное. Хромосомная формула мужчины 44A+XY и женщины 44A+XX такая же, как и у дрозофилы, однако у человека особь с кариотипом 44A+XО оказывается женщиной, а особь 44A+XXY – муж-чиной. В обоих случаях они проявляли дефекты развития, но все же пол определялся наличием или отсутствием Y-хромосомы. Организм с геноти-пом 47, XXX представляют собой бесплодную женщину, с генотипом 48, XXXY – бесплодного умственно отсталого мужчину. Такие генотипы возникают в результате нерасхождения половых хромосом, что приводит к нарушению развития (например, синдром Клайнфельтера, XXY). Нерас-хождение хромосом случается как в мейозе, так и в митозе. Нерасхождение может быть следствием физического сцепления Х-хромосом, в таком слу-чае нерасхождение имеет место в 100% случаев.
Хромосомные механизмы формирования пола
В популяциях животных
Начало изучению генотипического определения пола было поло-жено открытием американскими цитологами у насекомых различия в форме, а иногда и в числе хромосом у особей разного пола (Мак-Кланг, 1906, Уил-сон, 1906) и классическими опытами немецкого генетика К. Корренса по скрещиванию однодомного и двудомного видов брионии.
Уилсон обнаружил, что у клопа Lydaeus turucus самки имеют 14 хро-мосом (7 пар), как и самцы. Из них 6 пар – одинаковые у обоих полов, а в седьмой паре у самки – две одинаковые хромосомы, а у самца одна хромо-сома такая же, как соответствующая хромосома самки, а другая маленькая.
Пара хромосом, которые у самца и самки разные, получила название гетерохромосомы, или половые хромосомы. У самки две одинаковые по-ловые хромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы, у самца одна Х-хромосома, другая – Y-хромосома. Остальные хромосомы, одинаковые у самца и у самки, были названы аутосомами.
Таким образом, хромосомная формула у самки названного клопа – 12A + XX, у самца – 12A + XY. В процессе гаметогенеза самка клопа обра-зует один сорт гамет – 7A + X, а самец 2 сорта гамет – 7A + Y или 7A + X. Пол организма с генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с генотипом XY – гетерогаметным, так как половина гамет содержит Х-, а половина – Y-хромосому.
Сочетание XX–XY (рис. 17) определяет пол млекопитающих, человека и некоторых насекомых (клопы, мушка-дрозофила). При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. Каждая яйцеклетка содержит одну Х-хромосому. Сперматозоид содержит одну Y-хромосому или одну Х-хромосому. Пол потомка зависит от того, ка-кой спермий оплодотворит яйцеклетку. При слиянии сперматозоида и яйце-клетки, несущих Х-хромосомы, образуется зигота с двумя Х-хромосомами. В дальнейшем из таких зигот развиваются нормальные самки. Если в зиготу попадают Х- и Y-хромосомы, то в дальнейшем из них развиваются самцы.
Сочетание ZZ–ZW (рис. 17) характерно для птиц, бабочек, шелкопряда, рептилий, земноводных. При слиянии сперматозоида и яйцеклетки, несущих Z-хромосомы, образуется зигота с двумя Z-хромосомами. В дальнейшем из таких зигот развиваются нормальные самцы (гомогаметный пол). Если в зиготу попадают Z- и W-хромосомы, то в дальнейшем из них развиваются самки (гетерогаметный пол). В научной литературе вместо символа Z используется Х, имея в виду, что Z-хромосома соответствует Х-хромосоме.
Сцепленным наследованием называется такой вариант наследования признаков, при котором гены, отвечающие за развитие данных признаков, располагаются в одной хромосоме, составляют группу сцепления (рис.7) и наследуются совместно (сцепленно).
ОПЫТЫТОМАСА МОРГАНА
При проведении анализирующего скрещивания самки (F1) из первого поколения с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожида-лось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1. Однако в потомстве явно преобладали особи с признаками родитель-ских форм (41,5% – серые длиннокрылые и 41,5% – черные с зачаточными крыльями), и лишь незначительная часть мушек имела иное, чем у родителей, сочетание признаков (8,5% – черные длиннокрылые и 8,5% – серые с зачаточными крыльями). Такие результаты могли быть получены только в том случае, если гены, отвечающие за окраску тела и форму крыльев, нахо-дятся в одной хромосоме.
Рис. 10. 1 – некроссоверные гаметы; 2 – кроссоверные гаметы.
ОПЫТ №2. НЕПОЛНОЕ СЦЕПЛЕНИЕ. КРОССИНГОВЕР.
(из F1 берется самка – АаBb
Таким образом, у самки, как и у самца, гены А, B находятся в одной хромосоме. Но у самца они располагаются ближе друг к другу и удержива-ются сильнее (ПОЛНОЕ СЦЕПЛЕНИЕ). У самки гены А и В находятся на некотором расстоянии друг от друга, сцеплены более слабо друг с другом, чем у самца, поэтому в 17% наблюдается кроссинговер (НЕПОЛНОЕ СЦЕП-ЛЕНИЕ).
Расстояние между генами измеряется в морганидах – условных еди-ницах, соответствующих проценту кроссоверных гамет или проценту реком-бинантов. Например, расстояние между генами серой окраски тела и длин-ных крыльев (также черной окраски тела и зачаточных крыльев) у дрозофилы равно 17%, или 17 морганидам.
Способ наследования сцепленных генов отличается от наследования генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом. Так, если при независимом комбинировании дигетерозигота АаВb образует четыре типа гамет (АВ, Аb, аВ и аb) в равных количествах, то такая же дигетерозиго-та в случае сцепления генов А и В образует только два типа гамет – АВ и аb – тоже в равных количествах. Это некроссоверные гаметы – гаметы, в про-цессе образования которых кроссинговер не произошел. Последние повторя-ют комбинацию генов в хромосоме родителя.
образуются гаметы: 
Нерекомбинанты – гибридные особи, у которых такое же сочетание признаков, как и у родителей.
Однако полное сцепление генов наблюдается достаточно редко, и в потомстве обычно бывают представлены все четыре фенотипа. Таким обра-зом, и в этом случае при дигибридном скрещивании образуются новые соче-тания признаков – рекомбинантные фенотипы. Было установлено, что кроме обычных гамет в этом случае возникают и другие – Аb и аВ – кроссоверные гаметы, то есть появляются гаметы с новым сочетанием (комбинацией) ал-лелей, отличающимися от родительской гаметы.
образуются гаметы: 
Причиной возникновения новых гамет является обмен участками го-мологичных хромосом, или кроссинговер. Если особи с новыми генными комбинациями (рекомбинанты – гибридные особи, имеющие иное сочетание признаков, чем у родителей) встречаются в потомстве реже, чем особи с родительскими фенотипами, то это верный признак сцепленности соответ-ствующих генов.
Группа сцепления — совокупность генов, находящихся в одной хромосоме. Число групп сцепления равно числу пар гомологичных хромосом данного организма (иными словами, оно равно гаплоидному числу его хромосом).
Генети́ческая ка́рта — схема взаимного расположения структурных генов, регуляторных элементов и генетических маркеров, а также относительных расстояний между ними на хромосоме (группе сцепления). Метод построения генетических карт называется генетическим картированием.
Генетическое картирование - это определение группы сцепления и положения картируемого гена относительно других генов данной хромосомы. Чем больше генов известно у данного вида, тем точнее результаты этой процедуры. Как правило, число генов в группах сцепления зависит от линейных размеров соответствующих хромосом. Однако, протяженные области конститутивного гетерохроматина (в районе центромеры и теломерных участков) практически не содержат генов и, таким образом, нарушают эту зависимость. На первом этапе картирования определяют принадлежность гена к той или иной группе сцепления. Как известно, у D. melanogaster вдиплоидном наборе четыре пары хромосом: первая пара — половые хромосомы (XX — у самок, XY — у самцов), вторая, третья и четвертая — аутосомы. Число генов в Y-хромосоме самцов очень мало. Для локализации вновь возникшей мутации необходимо располагать набором маркерных генов для каждой хромосомы. Картирование мутации основывается на анализе ее сцепления с этими маркерами. Например, если интересующая нас мутация наследуется независимо от маркеров второй хромосомы, делается вывод о ее принадлежности к другой группе сцепления. Скрещивания проводятся до тех пор, пока не удастся выявить сцепленное наследование анализируемой мутации с маркерными мутациями какой-либо хромосомы.
Второй этап картирования подразумевает определение положения гена на хромосоме. Для этого подсчитывают расстояние между этим геном и уже известными, маркерными генами. Для подсчета генетических расстояний проводят специальные скрещивания, в потомстве которых учитывают частоты кроссоверных и некроссоверных особей. Предполагается, что расстояние между двумя генами пропорционально частоте кроссинговера между ними. Следует иметь в виду, что, чем дальше расположены друг от друга гены, тем чаще между ними происходят множественные перекресты и тем больше искажается истинное расстояние между этими генами. Частая рекомбинация между расположенными далеко друг от друга генами может привести к увеличению числа кроссоверных организмов в потомстве анализирующего скрещивания до 50%, имитируя независимое наследование изучаемых признаков. Поэтому при составлении карт расстояния между далеко расположенными генами следует использовать не непосредственный подсчет числа кроссоверных особей в анализирующих скрещиваниях, а сложение расстояний между многими близко расположенными друг от друга генами, находящимися внутри изучаемого протяженного участка. В этом случае сцепление между далеко расположенными генами можно установить по их сцепленному наследованию с промежуточно-расположенными генами, которые в свою очередь сцеплены между собой. В результате такого метода определения расстояний между генами длины карт хромосом могут превышать 50 морганид. Так, у дрозофилы генетическое расстояние между генами, лежащими в разных концах хромосомы 2, составляет 107 морганид. Метод цитологических карт основан на использовании хромосомных перестроек. При облучении и действии других мутагенов в хромосомах часто наблюдаются потери (делеции) или вставки (дупликации) небольших фрагментов, сравнимых по величине с одним или несколькими локусами. Например, можно использовать гетерозиготы по хромосомам, одна из которых будет нести группу следующих друг за другом доминантных аллелей, а гомологичная ей — группу рецессивных аллелей тех же генов ABCDE/abcde. Если в хромосоме с доминантными генами произошла утрата отдельных генов, например DE, то у гетерозиготы ABC/abcde будут проявляться рецессивные признаки de. На этом принципе основан метод перекрывающихся делеции, используемый при построении цитологических карт. Например, у дрозофилы составлены цитологические карты политенных хромосом, строение и функционирование которых уже рассматривалось в гл. 4. Напомним, что при окраске этих хромосом, в тысячу раз превышающих по размерам митотические хромосомы, на препаратах выявляются темно-окрашенные диски и светлые участки—междиски. При этом каждая хромосома имеет свой индивидуальный рисунок чередования различных дисков (толстых, тонких, пунктирных) и междисков, что позволяет отличить одну хромосому от другой и разные участки одной хромосомы. На политенных хромосомах можно четко определять концы делеций. На рисунке приведены длины и расположение восьми делеций в X-хромосоме, У гетерозигот по рецессивной мутации w будет проявляться признак белые глаза только при утрате нормального аллеля в гомологичной хромосоме. Так, у мух Df(I)N/w проявляется фенотип белые глаза, а у Df(I)N64il6/w — глаза красные. Следовательно, ген white расположен в общем для трех делеций участке 3С2-3С6 и левее дистального конца (ближе к теломере) делеций Df(t)H64i16 Цитологические карты хромосом можно также строить с использованием транслокаций и инверсий. Первые цитологические карты хромосом D. melanogaster составлены Ф.Добжанским. Метод перекрывающихся делеций использовал С. Бензер при внутригенном картировании мутаций у фага Т4.
Наследование, сцепленное с полом – это наследование признака, ген которого находится в половых хромосомах.
Реципрокное скрещивание (рис. 25) – два скрещивания, которые ха-рактеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого при-знака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец – рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец – доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты.
Условные обозначения:
ХА – красные глаза;
Ха – белые глаза
белые красные
P: ♀ ХаХа x ♂ ХАУ
G: Ха ХА, У
красные белые
F1: ХАХа; ХаУ
50% самки 50% самцы
При скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F1 получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов.
Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые самцы и самки.
красные белые
P: ♀ ХАХА x ♂ ХаУ
G: ХА Ха, У
красные красные
F1: ХАХа; ХАУ
50% самки 50% самцы
При скрещивании этих мух-гибридов F1 между собой были получе-ны красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки.
красные красные
P: ♀ ХАХа x ♂ ХАУ
G: ХА, Ха ХА, У
красные красные белые
F1: ХАХА; ХАХа; ХАУ; ХаУ
50% самки 25% самцы 25% самцы
Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, опре-деляющий белоглазость, находится в Х-хромосоме, а Y-хромосома лишена гена окраски глаз.
Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белогла-зого самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве были получены крас-ноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только Х-хромосома несет ген окраски глаз. В Y-хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под названием наследования, сцепленного с полом.
Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом.
В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследо-вание генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). У человека около 60 генов наследуются сцепленно с Х-хромосомой, в том числе гемофилия, дальтонизм (цветовая слепота), мышечная дистрофия, потемнение эмали зубов, одна из форм агаммаглобу-линемии и другие.
Если аллель сцепленного с полом гена, находящегося в X-хромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый этим геном, проявляется у всех особей гетерогаметного пола, которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой, и у гомозиготных по этому аллелю особей гомогамет-ного пола. Это объясняется тем, что вторая половая хромосома (Y-хромосома) у гетерогаметного пола не несет аллелей большинства или всех генов, находящихся в парной хромосоме.
Таким признаком гораздо чаще будут обладать особи гетерогаметного пола, которые являются гемизиготными организмами. Поэтому заболева-ниями, которые вызываются рецессивными аллелями, сцепленными с Х-хромосомой, гораздо чаще болеют мужчины, а женщины часто являются носителями таких аллелей.
Наследование таких признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г.Менделем. Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. Наследование, при котором сыновья наследуют при-знак матери, а дочери – признак отца получило, название крисс-кросс (или крест-накрест).
Основные положения хромосомной теории наследственности:
гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;
каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в иден-тичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;
гены расположены в хромосомах в определенной линейной последо-вательности;
гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;
сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;
каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом – кариотип.