Клетка как элементарная генетическая и структурно-функциональная биологическая единица. 7 глава




Полигибридное скрещивание. Дигибридное скрещивание как пример полигибридного скрещивания. При полигибридном скрещивании родительские организмы анализируются по нескольким признакам. Примером полигибридного скрещивания может служить дигибридное, при котором у родительских организмов принимаются во внимание отличия но двум парам признаков. Первое поколение гибридов в этом случае оказывается однородным, проявляются только доминантные признаки, причем доминирование не зависит от того, как признаки были распределены между родителями. Вот схема записи двух примеров дигибридного скрещивания:

1. Р ААВВ x ааbb

Гаметы АВ аb

F1 АаВЬ

2. Р ааВВ x ААbb

Гаметы аВ Аb

F1 АаВb

Правило независимого комбинирования признаков. Изучая расщепление при дигибридном скрещивании, Мендель обнаружил, что признаки наследуются независимо друг от друга. Эта закономерность, известная как правило независимого комбинирования признаков, формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя (или более) парами альтернативных признаков, во втором поколении (F2) наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков, если гены, определяющие их, расположены в различных гомологичных хромосомах. Это возможно, так как при мейозе распределение (комбинирование) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо, что может привести к появлению потомков, несущих признаки в сочетаниях, не свойственных родительским и прародительским особям.

Рассмотрим это на примере наследования признаков у человека. Предположим, вступают в брак дигетерозиготы по окраске глаз и способности лучше владеть правой рукой (АаВb). При формировании гамет аллель А может оказаться в одной гамете как с аллелем В, так и с аллелем b. Точно так же аллель а может попасть в одну гамету либо с аллелем В, либо с аллелем b. Следовательно, у дигетерозиготной особи образуются четыре возможные комбинации генов в гаметах: АВ, Аb, аВ, аb. Всех типов гамет будет поровну (по 25%).

Это несложно объяснить поведением хромосом при мейозе. Негомологичные хромосомы при мейозе могут комбинироваться в любых сочетаниях, поэтому хромосома, несущая аллель А, равновероятно может отойти в гамету как с хромосомой, несущей аллель В так и с хромосомой, несущей аллель b. Точно так же хромосома, несущая аллель а, может комбинироваться как с хромосомой, несущей аллель В, так и с хромосомой, несущей аллель b. Итак, дигетерозиготная особь образует 4 типа гамет. Естественно, что при скрещивании этих гетерозиготных особей любая из четырех типов гамет одного родителя может быть оплодотворена любой из четырех типов гамет, сформированных другим родителем, т. е. возможны 16 комбинаций. Такое же число комбинаций следует ожидать по законам комбинаторики.

При подсчете фенотипов, записанных на решетке Пеннета, оказывается, что из 16 возможных комбинаций во втором поколении в 9 реализуются два доминантных признака (АВ, в нашем примере - кареглазые правши), в 3 - первый признак доминантный, второй рецессивный (Аb, в нашем примере - кареглазые левши), еще в 3 - первый признак рецессивный, второй - доминантный (аВ, т. е. голубоглазые правши), а в одной - оба признака рецессивные (аb, в данном случае - голубоглазый левша). Произошло расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1.

Если при дигибридном скрещивании во втором поколении последовательно провести подсчет полученных особей по каждому признаку в отдельности, то результат получится такой же, как при моногибридном скрещивании, т.е. 3: 1.

В нашем примере при расщеплении по окраске глаз получается соотношение: кареглазых 12/16, голубоглазых 4/16, по другому признаку - правшей 12/16, левшей 4/16, т. е. известное соотношение 3:1.

Дигетерозигота образует четыре типа гамет, поэтому при скрещивании с рецессивной гомозиготой наблюдается четыре типа потомков; при этом расщепление как по фенотипу, так и по генотипу происходит в соотношении 1:1:1:1.

Если при скрещивании прослеживается более двух альтернативных признаков, то число ожидаемых комбинаций увеличивается. При тригибридном скрещивании гетерозиготы образуют по 8 типов гамет, дающих 64 сочетания. Рассмотрим этот случай на конкретном примере брака тригетерозигот по характеру лучшего владения правой рукой, окраске глаз и резус-фактору (AaBbRr). На решетке Пеннета представлены все возможные варианты образования зигот: [сам рисуй]

При подсчете фенотипов, полученных в этом случае, наблюдается расщепление в соотношении 27:9:9:9:3:3:3:1. Это следствие того, что принятые нами во внимание признаки: способность лучше владеть правой рукой, окраска глаз и резус-фактор контролируются генами, локализованными в разных хромосомах, и вероятность встречи хромосомы, несущей ген А, с хромосомой, несущей ген В или R, зависит полностью от случайности, так как та же хромосома с геном А в равной степени могла встретиться с хромосомой, несущей ген b или r.

В более общей форме, при любых скрещиваниях, расщепление по фенотипу происходит по формуле (3+1)n, где n - число пар признаков, принятых во внимание при скрещивании.

Взаимодействие генов. Развитие любых признаков у организмов является следствием сложных взаимодействий между генами, точнее - между продуктами их деятельности - белками-ферментами. Взаимодействовать могут как гены одной аллельной пары (неполное доминирование, полное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование), так и разных (комплиментарное действие, эпистаз, полимерия).

Доминирование проявляется в тех случаях, когда один аллель гена полностью скрывает присутствие другого аллеля. Однако, по-видимому, чаще всего присутствие рецессивного аллеля как-то сказывается, и обычно приходится встречаться с различной степенью неполного доминирования. Это объясняется тем, что доминантный аллель отвечает за активную форму белка-фермента, а рецессивные аллели часто детерминируют те же белки-ферменты, но со сниженной ферментативной активностью. Это явление и реализуется у гетерозиготных форм в виде неполного доминирования.

Сверхдоминирование заключается в том, что у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии иногда отмечается более сильное проявление, чем в гомозиготном состоянии.

Кодоминирование - проявление в гетерозиготном состоянии признаков, детерминируемых обоими аллелями. Например, каждый из аллельных генов кодирует определенный белок, и у гетерозиготного организма синтезируются они оба. В таких случаях путем биохимического исследования можно установить гетерозиготность без проведения анализирующего скрещивания. Этот метод нашел распространение в медико-генетических консультациях для выявления гетерозиготных носителей генов, обусловливающих болезни обмена. По типу кодомннирования у человека наследуется четвертая группа крови (см. выше).

Сложные отношения возникают между неаллельными парами генов.

Комплементарное действие. Комплементарными (лат. соmplementum - средство пополнения) называются взаимодополняющие гены, когда для формирования признака необходимо наличие нескольких неаллельных (обычно доминантных) генов. Этот тип наследования в природе широко распространен.

У душистого горошка окраска венчика цветка обусловлена яал: чем двух доминантных генов (А и B), в отсутствие одного из них - цветки белые. Поэтому при скрещивании растений с генотипами ААbb и ааВВ, имеющих белые венчики, в первом поколении растения оказываются окрашенными, а во втором поколении расщепление происходит в соотношении 9 окрашенных к 7 неокрашенным (3Аbb + 3ааВ + 1ааbb).

У мышей серая окраска также обусловлена двумя доминантными генами: из них ген А необходим для образования пигмента, поэтому рецессивные гомозиготы (аа) не имеют пигмента (альбиносы). Ген В обусловливает неравномерное распределение пигмента, а рецессивный его аллель (b) кодирует равномерное распределение пигмента по всему волосу и рецессивные гомозиготы (bb) в присутствии гена А имеют черную окраску. Доминантный аллель (B) кодирует отложение пигмента зонами, у вершины и у основания волоса, и носители его в присутствии гена А имеют серую окраску. При скрещивании дигетерозигот (АаВb) обнаруживается расщепление в соотношении 9:3:4. Два доминантных гена в фенотипе А-В - дают серую окраску, носители доминантного гена А и рецессивного b - черные, а не имеющие гена образования пигмента (ааВ- и aabb) - белые.

Комплементарное взаимодействие генов у человека можно показать на следующих примерах. Нормальный слух обусловлен двумя доминантными неаллельными генами D и Е, из которых один определяет развитие улитки, а другой - слухового нерва. Доминантные гомозиготы и гетерозиготы по обоим генам имеют нормальный слух, рецессивные гомозиготы по одному из этих генов - глухие.

В клетках млекопитающих для защиты от вирусов вырабатывается специфический белок ннтерферон. Его образование в клетках человека связано с комплементарным взаимодействием двух неаллельных генов, локализованных в разных хромосомах (один - во второй, второй - в пятой хромосоме).

Гемоглобин взрослого человека содержит четыре полипептидные цепи, каждая из которых кодируется отдельным независимым геном. Следовательно, для синтеза молекулы гемоглобина требуется участие четырех комплементарных генов.

Эпистаз. Взаимодействие генов, противоположное комплементарному, получило название эпистаза. Под эпистазом понимают подавление неаллельным геном действия другого гена, названного гипостатическим Например, у кур доминантный аллель гена С обусловливает развитие пигмента, но доминантный аллель другого гена I является его супрессором, «подавителем». Поэтому куры, даже имеющие доминантный аллель гена окраски, в присутствии супрессора оказываются белыми. Следовательно, особи, имеющие в генотипе гены IC, - белые, а с генотипом iiCC и iiСс - окрашенные. Таким образом, белая окраска кур может быть обусловлена как отсутствием доминантного аллеля гена пигментации, так и наличием доминантного аллеля гена-подавителя окраски. Следовательно, если скрестить двух белых птиц с генотипами (IiСС) и (iicc), все особи первого поколения окажутся тоже белыми (IiCc), но в F2 при родственном скрещивании особей первого поколения произойдет расщепление по фенотипу в соотношении 13:3. Из 16 птиц 3 будут окрашенными (iiCC и iiCc), так как у них ген-супрессор в рецессиве и есть доминантный ген пигментации. Два класса генотипов 9+3 окажутся белыми, так как в них присутствует доминантный аллель гена-супрессора; кроме того, рецессивные дигомозиготы (iicc) тоже белые. Сходный фенотип трех классов (9++3+1) привел к расщеплению в соотношении 13:3.

Проявление эпистаза у человека можно показать на следующем примере. Ген, обусловливающий группы крови по системе AB0, кодирует не только синтез специфических белков, присущих данной группе крови, но и наличие их в слюне и других секретах. Однако при наличии в гомозиготном состоянии рецессивного гена по другой системе крови - системе Люис выделение их в слюне и других секретах подавлено. Другим примером эпистаза у человека может служить «бомбейский феномен» в наследовании групп крови. Он описан у женщины, получившей от матери аллель IB, но фенотипически имеющей первую группу крови. Оказалось, что деятельность аллеля IB подавлена редким рецессивным аллелем гена «х», который в гомозиготном состоянии оказывает эпистатическое действие.

В проявлении ферментопатий (т. е. болезней, связанных с отсутствием каких-либо ферментов) нередко повинно эпистатическое взаимодействие генов, когда наличие или отсутствие продуктов реализации какого-либо гена препятствует образованию жизненно важных ферментов, кодируемых другим геном.

Полимерия. Различные доминантные неаллельные гены могут оказывать действие на один и тот же признак, усиливая его проявление. Такие гены получили название однозначных, или полимерных, а признаки, ими определяемые, - полигенных. В этом случае два или больше доминантных аллелей в одинаковой степени оказывают влияние на развитие одного и того же признака. Поэтому полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с указанием цифрового индекса, например:

A1A1 и a1a1; A2A2 и a2a2; A3A3 и a3a3 и т. д. Впервые однозначные факторы были обнаружены шведским генетиком Нильсоном-Эле (1908 г.) при изучении наследования окраски у пшениц. Было установлено, что этот признак зависит от двух полимерных генов, поэтому при скрещивании доминантных и рецессивных дигомозигот - окрашенной (A1A1A2A2) с неокрашенной (a1a1a2a2) - в F1 все растения дают окрашенные семена, хотя они заметно светлее, чем родительский экземпляр, имеющий красные семена. В F2 при скрещивании особей первого поколения обнаруживается расщепление по фенотипу в соотношении 15:1, так как бесцветными являются лишь рецессивные дигомозиготы (a1a1a2a2). У пигментированных экземпляров интенсивность окраски сильно варьирует в зависимости от числа полученных ими доминантных аллелей: максимальная у доминантных дигомозигот (A1A1A2A2) и минимальная у носителей одного из доминантных аллелей (A1a1a2a2 и a1a1A2a2).

Важная особенность полимерии - суммирование (аддитивность) действия неаллельных генов на развитие количественных признаков. Если при моногенном наследовании признака возможно три варианта «доз» гена в генотипе: АА, Аа, аа, то при полигенном количество их возрастает до четырех и более. Суммирование «доз» полимерных генов обеспечивает существование непрерывных рядов количественных изменений.

Биологическое значение полимерии заключается еще и в том, что определяемые этими генами признаки более стабильны, чем кодируемые одним геном. Организм без полимерных генов был бы крайне неустойчив: любая мутация или рекомбинация приводила бы к резкой изменчивости, а это в большинстве случаев невыгодно.

У животных и растений имеется много полигенных признаков, среди них и хозяйственно ценные: интенсивность роста, скороспелость, у кур - яйценоскость, у крупного рогатого скота - количество молока, в плодах - содержание сахаристых веществ и витаминов и т.п.

Пигментация кожи у человека определяется пятью или шестью полимерными генами. У коренных жителей Африки (негроидной расы) преобладают доминантные аллели, у представителей европеоидной расы - рецессивные. Поэтому мулаты имеют промежуточную пигментацию, но при вступлении в брак мулатов у них возможно рождение как более, так и менее интенсивно пигментированных детей.

Многие морфологические, физиологические и патологические особенности человека определяются полимерными генами: рост, масса тела, величина артериального давления. Развитие таких признаков у человека подчиняется общим законам полигенного наследования и очень сильно зависит от влияния условий среды. В этих случаях наблюдается, например, наличие предрасположенности к гипертонической болезни, к ожирению и т. п. Данные признаки при благоприятных условиях среды могут и не проявиться или проявиться в незначительной степени. Это отличает полигенно-наследуемые признаки от моногенных. Изменяя условия среды, можно обеспечить в значительной степени профилактику ряда полигенных заболеваний.

В большинстве случаев отдельные гены, по-видимому, самостоятельно не определяют признаков. В явлениях комплементарности, эпистаза и полимерии обнаруживается фенотипическое выражение молекулярных взаимодействий генов. В ряде экспериментов, проведенных в лабораторных условиях с ферментами, выделенными из организмов с различным генотипом, показано, что механизм комплементарного взаимодействия генов заключается во взаимодействии генных продуктов в цитоплазме.

Плейотропия. Зависимость нескольких признаков от одного гена косит название плейотропии (гр. pleison - полный, tropos - способ), т. е. наблюдается проявление множественных эффектов одного гена. Это явление было впервые обнаружено Менделем, хотя он специально его не исследовал. По его наблюдениям у растений с пурпурными цветками всегда имелась красная окраска в основании черешков листьев, а кожура семян была бурого цвета. Эти три признака определялись действием одного гена. Н.И. Вавилов описал плейотропное действие гена черной окраски колоса у персидской пшеницы, который вызывал одновременно развитие другого признака - опушение колосковых чешуи. У дрозофилы ген белой окраски глаз (w) одновременно оказывает влияние на цвет тела, длину крыльев, строение полового аппарата, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни. У человека известно наследственное заболевание - арахнодактилия («паучьи пальцы»- очень тонкие и длинные), или болезнь Марфана. Ген, определяющий это заболевание, вызывает нарушение развития соединительной ткани и оказывает влияние одновременно на развитие нескольких признаков: нарушение в строении хрусталика глаза, аномалии в сердечно-сосудистой системе.

Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген одновременно проявляет свое множественное действие. Например, измененный белек взаимодействует с цитоплазмой различных клеточныхсистем или изменяет свойства мембран в клетках нескольких органов. Например, при болезни Хартнепа мутация гена приводит к нарушению всасывания аминокислоты триптофана в кишках и его реабсорбции в почечных канальцах. При этом поражаются одновременно мембраны эпителиальных клеток кишок и почечных канальцев и происходят расстройства пищеварительной и выделительной систем. При вторичной плейотропии имеется одно первичное фенотипическое проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных проявлений, приводящих к множественным эффектам. Так, при серповидно-клеточной анемии у гомозигот наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражения кожи, сердца, почек и мозга. Поэтому гомозиготы по гену серповидно-клеточной анемии погибают, как правило, в детском возрасте. Все эти фенотипические проявления гена представляют иерархию вторичных проявлений. Первой причиной, непосредственным фенотипическим проявлением дефектного гена является аномальный гемоглобин и эритроциты серповидной формы. Вследствие этого происходят последовательно другие патологические процессы: слипание разрушение эритроцитов, анемия, дефекты в почках, сердце, мозге. Эти патологические признаки являются вторичными. По-видимому, большее распространение имеет вторичная плейотропия.

При плейотропии ген, влияя на какой-то один основной признак, может также изменять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификатоpax. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых «основным» геном. Возможно, что каждый ген является одновременно геном основного действия для «своего» признака и модификатором для других признаков. Таким образом, фенотип - результат взаимодействия генов и всего генотипа с внешней средой в онтогенезе особи.

Хромосомная теория наследственности. Правила постоянства числа, парности, индивидуальности и непрерывности хромосом, сложное поведение хромосом при митозе и мейозе давно убедили исследователей в том, что хромосомы играют большую биологическую роль и имеют прямое отношение к передаче наследственных свойств. В предыдущих разделах уже были даны цитологические объяснения закономерностей наследования, открытых Менделем. Роль хромосом в передаче наследственной информации была доказана благодаря; а) открытию генетического определения пола; б) установлению групп сцепления признаков, соответствующих числу хромосом;

в) построению генетических, а затем и цитологических карт хромосом.

Наследование пола и хромосомы. Одним из первых и веских доказательств роли хромосом в явлениях наследственности явилось открытие закономерности, согласно которой пол наследуется как менделирующий признак, т.е. наследуется по законам Менделя.

Известно, что хромосомы, составляющие одну гомологичную пару, совершенно подобны друг другу, но это справедливо лишь в отношении аутосом. Половые хромосомы, или гетерохромосомы, могут сильно разниться между собой как по морфологии, так и по заключенной в них генетической информации. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. Большую из хромосом этой пары принято называть X (икс)-хромосомой, меньшую - Y (игрек)-хромосомой. У некоторых животных Y-хромосома может отсутствовать.

У всех млекопитающих (в том числе у человека), у дрозофилы и многих других видов животных женские особи в соматических клетках имеют две X-хромосомы, а мужские - Х- и Y-хромосомы. У этих организмов все яйцевые клетки содержат Х-хромосомы, и в этом отношении все одинаковы. Сперматозооны у них образуются двух типов: одни содержат Х-хромосому, другие Y-хромосому, поэтому при оплодотворении возможны две комбинации:

1. Яйцеклетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяется сперматозооном тоже с Х-хромосомой. В зиготе встречаются две Х-хромосомы. Из такой зиготы развивается женская особь.

2. Яйцеклетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяется сперматозооном, несущим Y-хромосому. В зиготе сочетаются Х- и Y-хромосомы. Из такой зиготы развивается мужской организм.

Таким образом, сочетание половых хромосом в зиготе, а, следовательно, и развитие пола у человека, млекопитающих и дрозофилы зависит от того, каким сперматозооном будет оплодотворено яйцо. Ниже приведена схема наследования пола, на которой половые хромосомы обозначены Х и Y, гаплоидный набор аутосом-А, диплоидный набор аутосом - 2А:

♀2А+ХХ х ♂2А+XY

Гаметы А+Х; A+X, A+Y

Зиготы 2А+ХХ; 2A+XY

Число особей женского пола (2А+XX) относится к числу особей мужского пола (2А+XY), как 1:1. Сперматозоонов с Х-хромосомой и с Y-хромосомой примерно одинаковое число, поэтому особей обоего пола рождается приблизительно поровну.

У птиц и ряда видов бабочек женские особи имеют разные половые хромосомы, а мужские - одинаковые. Так, у петуха в соматических клетках содержатся две Х-хромосомы и все сперматозооны его одинаковы. Курица же наряду с Х-хромосомой несет и Y-хромосому, поэтому яйца бывают двух типов. У некоторых насекомых (прямокрылые, ручейники) Y-хромосома отсутствует. В таком, случае кариотип самцов, 2А + Х0, самок - 2А + XX.

Пол, имеющий обе одинаковые половые хромосомы, называется гомогаметмым, так как все гаметы одинаковые, а пол с различными половыми хромосомами, при котором образуются два типа гамет, называется гетерогаметным. У человека, млекопитающих, дрозофилы гомогаметный пол женский, гетерогаметный - мужской, у птиц и бабочек, наоборот, гомогаметный - мужской, гетерогаметный - женский. У двудомных растений также обнаружены половые хромосомы. У пчел особи женского пола (матки и рабочие) развиваются из оплодотворенных яиц, т.е. имеющих диплоидный набор хромосом, а особи мужского пола (трутни) - из неоплодотворенных, т. е. имеющих гаплоидный набор. В соматических клетках трутней восстанавливается диплоидный набор хромосом.

В настоящее время установлено, что у всех организмов пол определяется наследственными факторами. Единственное кажущееся исключение представляет морской червь боннелия, у которого реализация факторов пола зависит от внешней среды. Его самка имеет размеры сливы с длинным (до 1 м) хоботом, самцы же микроскопических размеров. Самцы ведут паразитический образ жизни на теле самки. Из яйца боннелии развиваются личинки, которые с одинаковым успехом могут стать как самцами, так и самками. Если личинка сядет на хобот к самке, то под действием каких-то гормонов выделяемых самкой, она превращается в самца, но если личинке невстретится взрослая самка, она сама превратится в самку. У некоторых рыб внешние факторы также оказывают заметное влияние на вторичное переопределение пола.

Наследование, сцепленное с полом. Признаки, наследуемые через половые хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через Х-хромосому - у лиц как одного, так и другого пола. Лицо женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготным по генам, локализованным в Х-хромосоме, а рецессивные аллели генов у него проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у лиц мужского пола только одна Х-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм называют гемизиготным.

При записи схемы передачи признаков, сцепленных с полом, в генетических формулах наряду с символами генов указывают и половые хромосомы.

У человека некоторые патологические состояния наследуются сцепленно с полом. К ним относится, например, гемофилия (медленная свертываемость крови, обусловливающая повышенную кровоточивость).

Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (Н), и его аллельная пара «ген гемофилии» (h) находятся в Х-хромосоме. Аллель Н доминантен, аллель h рецессивен, поэтому, если женщина гетерозиготна по этому гену (XHXh), гемофилия у нее не проявляется. У. мужчины только одна Х-хромосома. Следовательно, если у него в Х-хромосоме находится аллель Н, то он и проявляется. Если же Х-хромосома мужчины имеет аллель h, то мужчина страдает гемофилией: Y-хромосома не несет генов, определяющих механизмы нормального свертывания крови.

Естественно, что рецессивный аллель гемофилии в гётерозиготном состоянии может находиться у женщин даже в течение нескольких поколений, пока снова не проявится у кого-либо из лиц мужского пола. Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией. Ввиду редкости этого заболевания такое сочетание маловероятно.

Аналогичным образом наследуется дальтонизм, т.е. такая аномалия зрения, когда человек путает цвета, чаще всего красный с зеленым. Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализованным в Х-хромосоме. Его рецессивный аллель в гомо- и гемизиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма. Отсюда понятно, почему дальтонизм гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин только одна Х-хромосома и если в ней находится рецессивный аллель, детерминирующий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщин две Х-хромосомы; она может быть чаще гетерозиготной, и очень редко гомозиготной по этому гену, только в последнем случае она будет страдать дальтонизмом.

Если рецессивные признаки, наследуемые через Х-хромосому у женщин, проявляются только в гомозиготном состоянии, то доминантные в равной мере проявляются у обоих полов. К таким признакам у человека относятся: витаминоустойчивый рахит, темная эмаль зубов и другие.

Признаки, которые наследуются через Y-хромосому, получили название голандрических. Они передаются от отца всем его сыновьям. К числу таких у человека относится признак, проявляющийся в интенсивном развитии волос на крае ушной раковины.

Сцепление генов а кроссинговер. Во всех примерах скрещивания, которые приводились выше, имело место независимое комбинирование генов, относящихся к различным аллельным парам. Оно возможно только потому, что рассматриваемые нами гены локализованы в различных парах хромосом. Однако число генов значительно превосходит число хромосом. Следовательно, в каждой хромосоме локализовано много Генов, наследующихся совместно. Гены, локализованные в одной хромосоме, называются группой сцепления. Понятно, что у каждого вида организмов число групп сцепления равняется числу пар хромосом, т. е. у дрозофилы их 4, у гороха - 7 ., у кукурузы - 10, у томата - 12 и т. д. Следовательно, установленный Менделем принцип независимого наследования и комбинирования признаков проявляется только тогда, когда гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах хромосом (относятся к различным группам сцепления).

Однако оказалось, что гены, находящиеся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно. Во время мейоза, при конъюгации хромосом гомологичные хромосомы обмениваются идентичными участками. Этот процесс получил название кроссинговера, или перекреста. Кроссинговер может произойти в любом участке хромосомы, даже в нескольких местах одной хромосомы. Чем дальше друг от друга расположены локусы в одной хромосоме, тем чаще между ними следует ожидать перекрест и обмен участками.

Обмен. участками между гомологичными хромосомами имеет большое значение для эволюции, так как непомерно увеличивает возможности комбинативной изменчивости. Вследствие перекреста отбор в процессе эволюции идет не по целым группам сцепления, а по группам генов и даже отдельным генам. Ведь в одной группе сцепления могут находиться гены, кодирующие наряду с адаптивными (прнспособительными) и неадаптивные состояния признаков. В результате перекреста «полезные» для организма аллели могут быть отделены от «вредных» и, следовательно, возникнут более выгодные для существования вида генные комбинации - адаптивные.

Примером тесного сцепления генов у человека может служить наследование резус-фактора. Оно обусловлено тремя парами генов С, Д, К., тесно сцепленных между собой, поэтому наследование его происходит по типу моногибридного скрещивания. Резус-положительный фактор обусловлен доминантными аллелями. Поэтому при браке женщины, имеющей резус-отрицательную группу крови, с мужчиной, у которого резус-фактор положительный, если он гомозиготен, все дети будут резус-положительными; если гетерозиготен, следует ожидать расщепления по этому признаку в соотношении



Поделиться:




Поиск по сайту

©2015-2024 poisk-ru.ru
Все права принадлежать их авторам. Данный сайт не претендует на авторства, а предоставляет бесплатное использование.
Дата создания страницы: 2017-06-11 Нарушение авторских прав и Нарушение персональных данных


Поиск по сайту: