Биологическое значение мейоза




Биологическое значение митоза

1) В результате дочерние клетки получают точно такой же набор хромосом, как был у материнской, поэтому во всех клетках тела (соматических) поддерживается постоянное число хромосом.

2) За счет митоза происходит рост организма в эмбриональный и постэмбриональный периоды. Митозом обеспечивается процесс регенерации, образования эритроцитов.

5 Мейо́з или редукцио́нное деле́ние клетки — деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза.

Фазы мейоза 1

Профаза 1

Демонтаж ядерных мембран, расхождение центриолей к разным полюсам клетки, формирование нитей веретена деления, “исчезновение” ядрышек, конденсация двухроматидных хромосом, конъюгация гомологичных хромосом и кроссинговер. (2n4c)

 

Метафаза 1

Выстраивание бивалентов в экваториальной плоскости клетки, прикрепление нитей веретена деления одним концом к центриолям, другим – к центромерам хромосом. (2n4c)

 

Анафаза 1

Случайное независимое расхождение двухроматидных хромосом к противоположным полюсам клетки (из каждой пары гомологичных хромосом одна хромосома отходит к одному полюсу, другая – к другому), перекомбинация хромосом. (2n4c)

 

Телофаза 1

Образование ядерных мембран вокруг групп двухроматидных хромосом, деление цитоплазмы. (в обеих клетках по 1n2c)

 

Фазы мейоза 2

Профаза 2

Демонтаж ядерных мембран, расхождение центриолей к разным полюсам клетки, формирование нитей веретена деления. (1n2c)

 

Метафаза 2

Выстраивание двухроматидных хромосом в экваториальной плоскости клетки (метафазная пластинка), прикрепление нитей веретена деления одним концом к центриолям, другим – к центромерам хромосом. (1n2c)

 

Анафаза 2

Деление двухроматидных хромосом на хроматиды и расхождение этих сестринских хроматид к противоположным полюсам клетки (при этом хроматиды становятся самостоятельными однохроматидными хромосомами), перекомбинация хромосом. (2n2c)

 

Телофаза 2

Деконденсация хромосом, образование вокруг каждой группы хромосом ядерных мембран, распад

нитей веретена деления, появление ядрышка, деление цитоплазмы (цитотомия) с образованием двух, а в итоге обоих мейотических делений – четырех гаплоидных клеток. (в обеих клетках по 1n1c)

 

Биологическое значение мейоза

1) Мейоз приводит к уменьшению числа хромосом вдвое, что обуславливает постоянство видов на Земле.

2) Мейоз обеспечивает разнородность гамет по генному составу, в профазе кроссинговер, в метафазе — свободное перекомбинирование хромосом.

3) Случайная встреча гамет с различным набором генов, обуславливает комбинативную изменчивость.

6 Интерфаза — подготовка клетки к делению на ее частицу приходится 90% всего клеточного цикла.

Интерфазу подразделяют на три периода:

1) g1 — пресинтетический, когда происходит синтез РНК, белка и рост клетки;

2) S — синтетический, когда удваивается молекула ДНК путем репликации и достраивается вторая хроматида у хромосом;

3) g2 — постсинтетический, когда синтезируется белок и клетка подготавливается к делению. При этом появляются специальные белки, из которых будут строиться нити веретена деления. Этот период называется еще премитотическим, так как деление может начаться лишь в том случае, если цитоплазма и ядро достигли значительных размеров и приобрели достаточную массу. В цитоплазме накапливается достаточно органелл, которые делятся, и достаточное количество энергии в виде АТФ, поскольку для всех движений и перемещений хромосом в клетке, построения веретена деления, образования межклеточных перегородок требуются большие затраты энергии. Клетки перед началом деления имеют диплоидный набор двухроматидных хромосом (2n4с).

7 Оогенез совершается в три этапа, называемых периодами.

Период размножения

Попав в яичник, гоноциты становятся оогониями. Оогонии осуществляют период размножения. В этот период оогонии делятся митотическим путем. У млекопитающих животных (в том числе у человека) этот процесс происходит только в период эмбрионального развития самки.

Период роста

Половые клетки в этом периоде называются ооцитами первого порядка. Они теряют способность к митотическому делению и вступают в профазу I мейоза. В этот период осуществляется рост половых клеток.

В периоде роста выделяют 2 стадии:

Стадия малого роста (превителлогенез) — объём ядра и цитоплазмы увеличивается пропорционально и незначительно. При этом ядерно-цитоплазматическое отношение не нарушается. На этой стадии происходит активный синтез всех видов РНК — рибосомных, транспортных и матричных. Все эти типы РНК синтезируются преимущественно впрок, т.е. для использования уже оплодотворенной яйцеклеткой.

Стадия большого роста (вителлогенез) — объём цитоплазмы ооцита может увеличиться в десятки тысяч раз, в то время как объём ядра увеличивается незначительно. Таким образом, ядерно-цитоплазматическое отношение сильно уменьшается. На этой стадии в ооците I порядка образуется желток. По способу образования желток принято разделять на экзогенный и эндогенный. Присущий большинству видов животных экзогенный желток строится на основе белка-предшественника

вителлогенина, который поступает в ооцит извне. У позвоночных вителлогенин синтезируется в печени матери и транспортируется к содержащему ооцит фолликулу по кровеносным сосудам. Попадая затем в пространство, непосредственно окружающее ооцит (периооцитное пространство), вителлогенин поглощается ооцитом путём пиноцитоза.

Период созревания

Созревание ооцита — это процесс последовательного прохождения двух делений мейоза (делений созревания). Как уже говорилось выше, при подготовке к первому делению созревания ооцит длительное время находится на стадии профазы I мейоза, когда и происходит его рост.

Из двух делений созревания первое у большинства видов является редукционным, так как именно в ходе этого деления гомологичные хромосомы расходятся по разным клеткам. Таким образом, каждая из разделившихся клеток приобретает половинный (гаплоидный) набор хромосом, где каждый ген представлен лишь одной аллелью.

Поскольку первому делению созревания предшествовала S-фаза, каждая из разошедшихся хромосом содержит двойное количество ДНК (две хроматиды). Эти генетически идентичные хроматиды и расходятся по сестринским клеткам во втором делении созревания, которое является эквационным (как и обычное деление соматических клеток). После двух делений созревания число хромосом в каждой из клеток оказывается гаплоидным (1n), а общее количество хроматина в каждом клеточном ядре будет соответствовать 1с.

8 Сперматогенез подразделяется на три фазы: размножение, рост, созревание, которые проходят в семенниках. I фаза — размножение — клетки диплоидной ткани зачаткового эпителия (2n4с) много­кратно делятся путем митоза, образуя диплоидные сперматоциты I порядка с однохроматидными хромосомами (2n2с). II фаза — рост сперматоцитов I порядка в процессе прохождения ими интерфазы, в результате чего происходит самоудвоение молекулы ДНК и построение второй хроматиды у хромосом, рост клеток — (2n4с). III фаза — созревание — сперматоциты I порядка делятся путем мейоза. При первом делении (мейоз I) из каждого сперматоцита I порядка образуются два сперматоцита II порядка (n2с), при втором делении (мейоз II) из них образуются сперматиды (nс). Они больше не делятся, а превращаются в сперматозоиды. При этом большая часть цитоплазмы, ЭПС, рибосомы, аппарат Гольджи отторгаются в остаточные безъядерные тельца, а ядро, митохондрия, диктиосома (акросома) формируют сперматозоид. Он состоит из головки, шейки и жгутика. Процесс сперматогенеза начинается в зародышевом периоде развития мужского организма и продолжается в детском возрасте (фаза размножения сперматогониев). По мере наступления половой зрелости часть сперматогониев вступает в фазу роста и созревания, образуя сперматозоиды, а остальные продолжают делиться путем митоза для последующего сперматогенеза. Весь процесс сперматогенеза у человека длится 70-80 дней, он прекращается по мере старения.

9 В 1869 году швейцарский биохимик Ф Миллер впервые описал в-во, содержащиеся в ядрах клетки, и назвал его нуклеином, позже оно было переименовано в нуклеиновые к-ты, нуклеиновые к-ты были впервые выделены из клеток гноя человека и спермы лосося.

Существуют два типа НК: ДНК и РНК.

 

Нуклеотид

Нуклеотидами являются мономерами НК, огни состоят из азотистых оснований углевода пентоза и фосфорной к-ты. Нуклеотиды хорошо растворимы в воде и обладают кислотными св-вами, нуклеотиды являются к-тами.

Азотистые основания нуклеотидов делятся на и2 типа:

1) Пиримидоновые — они состоят из 1 шестичленного кольца

2) Пуриновые — состоят из 2 конденсированных 5-6-членных колец.

 

В нуклеиновых к-тах встречаются 5 основных видов азотистых оснований:

к пуриновым относятся:

Аденин и Гуанин

к пиримидовым относятся:

Тимин, Цитозин и Урацил

 

10 Ген — участок ДНК, в котором кодируются аминокислотная последовательность одного белка. Впервые сформулировано в 1941 году Д.Бидлом и Э.Татумом.

Свойства гена

1) Стабильность

2) Лобильность

3) Множественный аллелизм

4) Аллельность

5) Специфичность

6) Плейотропия

7) Экспрессивность

8) Пенекратность

9)Амплификация

10) Дискретность

11 Генетический код — система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательности расположения нуклеотидов в ДНК и и-РНК.

Свойства генетического кода

1) Код триплетен

2) Код выражен

3) Код специфичен

4) Код универсален

5) Код не перекрываем

6) Инициирующим кодоном является АУГ (редкоГУГ)

7) Код имеет стоп-кодоны

12 Генетическая информация хранится в виде определенной последовательности нуклеотидов ДНК, а реализуется в виде аминокислотной последовательности белков, посредством. т. е. Преносчиком информации выступают РНК

Реализация ген. Информации, записанной в генах, называется экспрессией генов.

Процесс биосинтеза белка включает в себя ряд последовательно протекающих событий:

Репликация ДНК (в ядре клетки)

1) транскрипция

2) трансляция

3) белок

13 Мендель первый доказал, что наследуются не признак, а фактор, в 1909 году был введен термин ген.

1900 год — год рождения генетики

 

Вклад в науку:

1) Правильно выбрал объект исследования — горох посевной

- Чистый самоопылитель

- Плодовит и не прихотлив

- Много сортов и признаков

2) Следил за развитием не всех признаков, а только за одним

3)Вел кол-ный учет

4) Указал, что за один признак отвечает два гена

5) Вел буквенную символику

 

14 Моногибридное скрещивание — скрещивание осбей, отличающихся одной парой альтернативных признаков.

Аллельные гены — гены, которые в гомологичных хромосомах в одинаковых локусах и кодируют один и тот же признак.

Гомозигота — особь, содержащая гены в одинаковом состоянии АА,аа, они дают один тип гамет.

Гетерозигота — особь, содержащая гены в разном состоянии и дают несколько типов гамет Аа.

Генотип — совокупность генов данного организма.

Фенотип — совокупность признаков данного организма.

1 закон Менделя

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения по фенотипу и генотипу.

2 закон Менделя

Гибриды второго поколения дают расщепления по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

15 Дигибридное скрещивание — скрещивание особей, отличающихся двумя парами альтернативных признаков.

АаВв — особь, гетерозиготная по двум парам генов дигетерозигота.

А-В — фенотипический радикал, часть генотипа, определяющая генотип.

3 закон Независимиго перекомбинирования признаков.

При скрещивании особей, отличающихся двумя и более парами альтернативных признаков в F2 происходит их независимое перекомбинирование, появляются особи


с новым состоянием признаков, такой тип наследования — независимое наследования.

16 Взаимодействие генов — совместное действие нескольких генов, приводящее к появлению признака, отсутствующего у родителей, или усиливающее проявление уже имеющегося признака.

Вступать во взаимодействие могут как аллельные, так и неаллельные гены.

Аллельные гены:

1)полное доминирование

2)неполное доминирование

3)множественный аллелизм

4)кодоминирование

5)сверхдоминирование

Кодоминирование — явление независимого проявления двух доминантных аллелей в фенотипе гетерозиготы, т. е. Отсутствиедоминантно-рецессивных отношений между аллелями

17 Комплиментарность — взаимодействие неаллельных генов, при котором они дополняют действие друг друга, и признак формируется при одновременном действии обоих генов.

Эпистаз — взаимодействие неаллельных генов, при котором один из генов полностью подавляет действие другого гена.

Ген, подавляющий действие другого гена называется геном-супрессором.

Подавляющий ген называется геностатичным.

Эпистаз может быть как доминантным, так и рецессивным

Полимерия — взаимодействие неаллельных генов, при котором на проявление одного признака влияет одновременно несколько генов.

Плейотропия — явление одновременного влияния одного гена на несколько признаков.

18 Анализирующее скрещивание

Скрещивание особей с доминантным признаком на рецессивную форму, с целью определения генотипа доминантной особи.

19 Гру́ппа кро́ви — описание индивидуальных антигенных характеристик эритроцитов, определяемое с помощью методов идентификации специфических групп углеводов и белков, включённых в мембраны эритроцитов.

Резус-фактор, или резус, Rh — одна из 35 систем групп крови, признаваемых в настоящее время Международным обществом трансфузиологов (ISBT). Клинически наиболее важная система после системы AB0.

20 Основные положения:

 

1) Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом, постоянному для каждого вида организмов.

2) Каждый ген занимает в хромосоме строго определенное место. Ген в хромосомах расположены линейно.

3) Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера, в процессе которого между гомологичными хромосомами происходит обмен одним или несколькими аллельными генами.

4) Расстояние между генами в хромосоме пропорционально частоте кроссинговера между ними.

21 1) Цитологический метод

2) Метод дерматоглифики

3) Иммунологический метод

4) Популяционно - статистический метод

5) Биохимический метод

6) Близнецовый метод

7) Генеалогический метод

Цитогенетический метод — это метод изучения кариотипа.

Она бывает:

 

1) Метод экспресс диагностики

опеределение X и Y хроматина.

Диагностика

хромосомной патологии 2) Кариотипирование определение

количества и качества хромосом.

22 Близнецовый метод позволяет оценить роль генетических и средовых факторов в развитии конкретного признака или заболевания.

Близнецы бывают:

- монозиготные

- дизиготные

 

Простое культивирование — это размножение клеток на питательных средах с целью получения их для цитологического, биохимического, иммунологического и др. методов.

Гибридизация соматических клеток — это слияние клеток двух разных типов с целью получения гетерокариона, что позволяет установить группы сцепления и выяснить последовательность расположения генов для составления генетических карт хромосом человека.

Клонирование — это получение потомков одной клетки взятой из общей клеточной массы. Все клетки будут с одинаковым генотипом.

Селекция — это отбр клеток с заранее заданными св-вами при культивировании их на селективных питательных средах.

23 Генеалогический метод — это метод сбора, составления, и анализа родословных.

Задачи метода:

--- Установление наследственного характера заболевания;

--- Определение типа наследования признака;

--- Определение лиц, являющихся гетерозиготными носителями мутационного гена.

Пробанд — это лицо, обратившиеся за помощью в медико-генетическую консультацию.

Сибсы — это братья и сестры пробанда (они могут быть родные, двоюродные и т. д.)

 

24 Аутосомно-доминантый тип наследования

 

При данном типе наследования наиболее часто встречаются браки между больными (Аа) и здоровыми членами семьи (аа), где А — доминантный ген, определяющий развитие наследственного заболевания, а — рецессивный, здоровый ген.

Для аутосомно-доминантного типа наследования характерны следующие признаки:

1) Передача заболевания из поколения в поколение (наследование по вертикали)

2) Передача заболевания от больных родителей детям.

3) Здоровые члены семьи обычно имеют здоровое потомство.

4) Оба пола поражаются одинаково часто

По данному типу наследуются: синдром Морфана, аномалии конечностей

Аутосомно-рецессивный тип наследования

1) Больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей, являющихся гетерозиготными носителями патологического гена.

2) Больные чаще встречаются в одном поколении, среди родных или двоюродных сибсов (наследование по горизонтали) или среди дядей и племянников.

3) В родословной отмечается высокий процент кровно-родственных браков.

4) Одинаково часто болеют и мужчины и женщины

К заболеваниям по данному типу относятся: болезни обмена в-в.

 

Х—сцепленный тип наследования

В Х — хромосоме могут локализоваться как доминантные, так и рецессивные гены. У человека известно более 200 генов патологически сцепленных с Х — хромосомой.

1) Болеют преимущественно лица мужского пола.

2) Больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей, но мать больного является гетерозиготной носительницей патологического гена (кондуктор)

3) Больные мужчины не передают заболевания своим сыновьям, но все дочери автоматически становятся кондукторами.

По такому типу наследуются: гемофилия, мохнатые уши.

 

25 Методы пренатальной диагностики:

1) УЗИ плода

2) Определение АФП

3) Аминоцентез

4) Феноскопия

5) Биопсия хориона

26 Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки и свойства.

Различают два тип изменчивости:

1) Фенотипическая

2) Генотипическая

Фенотипическая изменчивость — изменение фенотипа без изменения генотипа

1) Возрастная изменчивость.

2) Модификационная изменчивость — изменение фенотипа без изменения генотипа под действием внешней среды.

Генотипическая изменчивость — изменение фенотипа в результате изменения генотипа.

1) Комбинативная

2) Мутационная

Изменение самого наследственного

материала.

27 Мутация — внезапное, скачкообразное изменение, которое передается по наследству.

Мутации в основном рецессивны и вредны. Гены, которое прошли эволюционный путь являются доминантными.

Мутации имеют небольшую частоту: 1 клетка на 10^7

Классификация мутаций:

1) По происхождению

2) По месту возникновения

3) По действию на организм

4) По изменению наследственного материала

Мутагены:

1) Физические мутагены

2) Химические мутагены

3) Биологические мутагены

28 Наследственные болезни — болезни, которые затрагивают генетический аппарат клетки и передаются от родителей к детям через половые клетки

Выделяют 3 группы наследственных болезней:

1) Хромосомные

2) Генные

3) Мультифакториальные

29 Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.

Характерно:

1) Поражение 2 и более систем

2) Полиморфизм внешних дефектов, нарушение пропорций тела, диспладия развития

3) Если поражены аутосомы, то обязательно поражается ССС, НС, костно-мышечная система

4) В 99% случаев хромосомные болезни наследственно не отегащены, т. е. Не унаследованы.

5) Характерна умственная отсталость.

 

Эта группа заболеваний обусловлена изменением структуры отдельных хромосом или их количества в кариотипе. Наблюдается дисбаланс наследственного материала, который ведёт к нарушению развития организма. Основную часть хромосомных болезней составляют анэуплоидии. Большинство из них касаются 21-й и 22-й хромосом и чаще обнаруживаются у мозаиков, имеющих одновременно клетки с нормальным и мугантным кариотипом. Достаточно редко обнаруживается моносомия по Х-хромосоме (синдром Шерешевского - Тернера). В отличие от моносомий трисомии описаны по большому числу аутосом. Структурные перестройки хромосом сопровождаются дисбалансом генетического материала. К настоящему времени описано около 100 синдромов, в основе которых лежат различные хромосомные аномалии. Хромосомные изменения чаще всего заносятся через гамету одного из родителей при оплодотворении. При этом все клетки нового организма будут содержать аномальный хромосомный набор и для диагностики достаточно проанализировать кариотип. Если хромосомные нарушения возникают во время первых делений зиготы, то развивается мозаичный организм. Диагностика мозаичных форм хромосомных болезней отличается большей трудоемкостью. Чаще родители человека с хромосомным заболеванием имеют нормальный кариотип, а появление больного потомства является результатом мутации, возникшей в одной из гамет. Вместе с тем описано немало семей, в которых наблюдается предрасположение, к нерасхождению хромосом. Фенотипическое проявление хромосомных мутаций характеризуется ранним поражением различных систем органов. Задержка общего физического и умственного развития, отклонения в строении скелета. Хромосомные болезни характеризуются сочетанием многих врожденных пороков. Характерны многообразие и вариабельность фенотипических проявлений. Синдрома Дауна наблюдается в случае трисомии всего лишь по небольшому сегменту длинного плеча 21-й хромосомы. Картина синдрома «кошачьего крика» развивается при утрате участка короткого плеча 5-й хромосомы. Неправильное расхождение хромосом лежит в основе лежит в основе наследственных заболеваний.

30 Синдром Шерешевского-Тернера: 45+44+Х0

Частота рождения 1 и 3000

Рождаются девочки со сниженной массой тела, с отеком стоп и голеней. На боковой поверхности шеи складка - птериниум шейный. Впоследствии не развиваются вторичные половые признаки, больные бесплодны. Характерна детская фигура, голос, отсутствует менструальный цикл, могут быть умственно отсталыми.

Синдром Клайнфельтера

Различают 2 вида трисомий:

1) 47(44+ХХУ)

Больные имеют женоподобный внешний вид, увеличенные молочные железы, бесплодные, умственно отсталые.

2) 47(44+ХУУ)

Высокие, худые, с длинными конечностями, агрессивны до садизма

Женская трисомия

47(44+ХХХ)

Больные маленького роста, длинные конечности, маленькая голова, недоразвитые уши, поражение нервной системы в виде умственной отсталости различности степени, нарушение процессов овогенеза. Больные чаще бесплодные иногда имеют детей, половина из которых нормальные.

31 Синдром Дауна

47(45+ХУ) трисомии 21 пары хромосом 1:300-500

Больные имеют характерный внешний вид. Башенный череп, маленькая голова, недоразвитые, низкорасположенные уши, монголоидный разрез глаз, широкий плоский нос, большой язык, непомещающийся во рту. Короткая шея, обезьянья складка на ладони, поражение кровеносной и костно-мышечной систем. Вероятность рождения ребенка с синдромом связана с возрастом матери, чем старше мать, тем больше вероятность.

Синдром Патау.

1:7000-1:14000 трисомия в 13 паре хромосом

Окружность черепа уменьшена, низкий лоб, узкие глазные щели, диспладия губы и неба, помутнение роговицы, полидактилия. Умирают в течении года после рождения.

Синдром Эдвардса.

1:3000-1:8000 трисомия 18 пары хромосом

Большинство детей с данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60% случаев. Большинство детей, рожденные с синдромом Эдвардса, имеют дефицит массы тела и выраженную задержку в развитии. Их голова необычна мала, а затылок имеет выраженный размер. Их уши низко посажены, верхняя и/или нижняя челюсть имеет дефект развития, называемый микрогиатией. Это состояние, когда искажается форма лица и формируется неправильный прикус.

Синдром «Кошачий крик».

Связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы.

Плач новорожденного похож на крик кошки, что связано с аномалии развития гортани и голосовых связок, дети плохо растут, отстают в теническом развитии. Умирают в детском возрасте.

32 Аномалии конечностей

Полидактилия (многопалость) — 6-9 пальцев.

Синдактилия — сращение пальцев.

Брахидактилия — короткопалость, отсутствие ногтевых фаланг.

Арахнодактилия — длинные, тонкие пальцы.

Синдром Марфана — поражение сердца (порок), зрения (вивых хрусталика).

33 Нейрофиброматоз – группа наследственных заболеваний с характерными изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями в других органах и системах.

Особенностью заболевания является специфическая последовательность проявления симптомов в зависимости от возраста пациента, что затрудняет диагностику нейрофиброматоза I типа в раннем детском возрасте. С рождения или первых лет жизни могут существовать лишь некоторые признаки нейрофиброматоза I типа (крупные пигментные пятна, плексиформные нейрофибромы, поражения скелета). Другие признаки могут проявиться значительно позднее (к 5–15 годам).

Нейрофибромы представляют собой наиболее выраженное проявление болезни Реклингхаузена, их количество иногда достигает нескольких тысяч; плексиформные нейрофибромы могут быть гигантскими, массой более 10 кг. Эти косметические дефекты, как правило, больше всего беспокоят пациентов. Кроме того, нейрофибромы связаны с повышенным риском перерождения в злокачественную опухоль. При расположении в грудной клетке, в брюшной полости, в глазнице они приводят к нарушению функций прилегающих органов.

Синдактилия – врожденный порок развития конечностей, заключающийся в неполном либо полном сращении двух или более пальцев кисти/стопы. При синдактилии может наблюдаться сращение как правильно развитых, так и недоразвитых и деформированных пальцев.

При синдактилии на руках у ребенка обычно наблюдается сращение средних и безымянных пальцев; на стопах - II и III пальцев. В редких случаях на кистях неразделенными оказываются безымянный палец и мизинец, большой и указательный пальцы, в исключительных случаях - все пальцы. При двухсторонней синдактилии сращение пальцев, как правило, симметричное.

Неразделенные пальцы могут быть развиты нормально либо недоразвиты. В некоторых случаях имеет место уменьшение количества фаланг вследствие амниотической ампутации.

При базальной перепончатой или кожной синдактилии функция кисти практически не нарушается. Дети с такими формами синдактилии способны выполнять широкий круг действий. Вместе с тем, синдактилия может являться не только косметическим недостатком, но и серьезно препятствовать нормальному гармоничному развитию ребенка. Вследствие резкого ограничения или невозможности выполнения дифференцированных движений пальцев руки вторично страдает психомоторное, речевое, а иногда – и интеллектуальное развитие ребенка. Функциональная неполноценность кисти при синдактилии затрудняет учебу, и ограничивает выбор профессии.

34 Синдром Леша-Нихана — это редкое нарушение пуринового обмена, наследуемое сцеплено с Х-хромосомой и обусловленное недостаточностью гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы.

 

При синдроме Леша-Нихана задержка развития и неврологические симптомы отмечаются не сразу после рождения, а лишь через 3-4 мес., когда проявляется мышечная гипотония, возникают приступы рвоты и нарушается выделение мокроты. К 8-12 мес. появляются экстрапирамидные симптомы — хорея и дистония. Примерно к 1 году развиваются пирамидные нарушения — гиперрефлексия, постоянный клонус стоп, положительный рефлекс Бабинского; ноги при ходьбе перекрещиваются, словно ножницы. В это же время, а иногда и позже возникает спастичность мышц.

Обычно отмечают некоторую умственную отсталость, хотя результаты отдельных психологических тестов остаются на нижней границе нормы. Из-за двигательных нарушений и дизартрии показатели умственного развития больных могут оказаться заниженными.

Склонность к самоповреждению при синдроме Леш-Нихана проявляется уже в годовалом возрасте, но иногда только у подростков. При этом все ощущения сохраняются. Обычно больные начинают кусать себя, но потом возникают и другие формы самоповреждения. Чаще всего больные кусают свои пальцы, губы и слизистую оболочку щек, вследствие чего образуются глубокие раны. Иногда приходится удалять молочные зубы. Нередко укусы наносятся преимущественно с одной стороны тела. Характер поведения отличается от такового при других формах умственной отсталости, для которых более характерно нанесение себе ударов, особенно по голове. Чтобы предотвратить самоповреждение больных обычно туго пеленают или связывают. При ослаблении пут больные выглядят очень испуганными и сразу же суют пальцы в рот. Часто приходится связывать локти. Пеленание успокаивает ребенка. Дизартрия препятствует общению с окружающими, но более развитые дети обычно способны выражать свои желания и заниматься с логопедом.

35 Мутагены — химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения — мутации.

По природе возникновения мутагены классифицируют на физические, химические и биологические

Физические мутагены:

1)ионизирующее излучение;

2)радиоактивный распад;

3)ультрафиолетовое излучение;

4)чрезмерно высокая или низкая температура.

Химические мутагены:

1) некоторые алкалоиды: колхицин — один из самых распространённых в селекции мутагенов, винкамин, подофиллотоксин;

2) окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода);

алкилирующие агенты (например, иодацетамид);

3) нитропроизводные мочевины: нитрозометилмочевина, нитрозоэтилмочевина, нитрозодиметилмочевина — часто применяются в сельском хозяйстве;

4) этиленимин, этилметансульфонат, диметилсульфат, 1,4-бисдиазоацетилбутан (известный как ДАБ);

некоторые пестициды;

5) некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты);

6) продукты переработки нефти;

7) органические растворители;

8) лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты).

К химическим мутагенам условно можно отнести и ряд вирусов (мутагенным фактором вирусов являются их нуклеиновые кислоты — ДНК или РНК).

Биологические мутагены:

1) специфические последовательности ДНК — транспозоны;

2) некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа);

3) продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);

4) антигены некоторых микроорганизмов.

36 Фенилкетонурия.

Нарушение белкового обмена. У таких больных аминокислота фенидалании не превращается в тирозин и накапливается в организме, она является ядом.

У больных отличается рвота, понос, повышение мышечного тонуса, судороги, цирроз печени. Кожа, волосы, моча обладают характерным мышиным запахом, нервная система отстает в развитии. Все симптомы развиваются постепенно, к 3-5 годам ребенок умирает.

Галактоземия.

Нарушение углеводного обмена, у таких больных не расщепляется галактоза. Постепенно у больных развивается понос, рвота, истощение, поражается печень, в 5 лет умирают.

Гемофилия, дальтонизм, нарушение цветового зрения.

Гены локализованы нижних участках половых Х-хромосом.

Этими заболеваниями страдают в основном мужчины, передаются от деда к внуку, через мать или дочь.

37 Мультифакторные болезни, МУФ.

Заболевания, которые проявляются при наличии наследственной патологии и определенных факторов внешней среды.

Различают моногенные МУФ и полигенные МУФ.

Моногенные МУФ развиваются при наличии одного гена и строго определенного фактора внешней среды. Пример: непереносимость коровьего молока.

Полигенные МУФ развиваются при наличии нескольких генов и определенных факторов внешней среды: гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, сахарный диабет, экзема, боли в сердце.

38 Медико-генетическое консультирование.

Цель: предупреждение рождения больного ребенка.

Задачи:

1) Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где был, есть и предполагается больной с наследственной патологией.

2) Объяснение родителей в доступной форме смысла генетического риска и помощи им в принятии решения.

3) Помощь врача в постановке диагноза наследственных заболеваний с проведением специальных методов диагностики.

4) Проведение диспансеризации и выявление группы повышенного риска среды родственников пробанд.

5) Пропаганда медико-генетических знаний среди населения

 


 



Поделиться:




Поиск по сайту

©2015-2024 poisk-ru.ru
Все права принадлежать их авторам. Данный сайт не претендует на авторства, а предоставляет бесплатное использование.
Дата создания страницы: 2017-06-11 Нарушение авторских прав и Нарушение персональных данных


Поиск по сайту: