Основные понятия генетики
Наследственность — свойство организмов сохранять генетическую информацию, детерминирующую признаки, особенности развития и жизнедеятельность потомков. Наследственность закрепляет признаки, характерные для вида.
Наследование — способ передачи наследственной информации от одного поколения к другому.
Изменчивость — свойство организмов изменять признаки, полу-ченные от родителей, или приобретать новые в процессе индивиду-ального развития.
Ген — единица наследственности. В структурном отношении — это определенная последовательность нуклеотидов ДНК, кодирующая структуру полипептидной цепи. В функциональном отношении (как единица функции — цистрон) — это совокупность кодирующих и регуляторных последовательностей, одновременно участвующих в процессе транскрипции.
Гены располагаются в хромосомах линейно. Участок хромосомы, в котором расположен определенный ген, называется локусом. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления и наследуются вместе. При кроссинговере сцепление генов нарушается.
Аллель — одно из возможных состояний гена (конкретное состо-яние кодирующей последовательности: определенный состав, по-следовательность и количество нуклеотидов в локусе).
Аллельные гены — гены, определяющие развитие одного и того же признака (цвет) в одинаковых или разных фенотипических про-явлениях (желтый, зеленый); локализованы в одинаковых локусах гомологичных хромосом.
Неаллельные гены — гены, определяющие развитие разных при-знаков (цвет и форма). Могут быть локализованы в гомологичных хромосомах, но в разных локусах, или в негомологичных хромосомах.
Гомозигота — организм, в гомологичных хромосомах которого находятся одинаковые аллели одного гена (изоаллели) — аа, АА, ААВВ, ааВВ; образует один тип гамет.
Гетерозигота — организм, в гомологичных хромосомах которого локализованы разные аллели одного гена (Аа, АаВв); образует разные типы гамет.
Гемизигота — организм, содержащий только один аллель определенного гена (мужской организм гемизиготен по генам, локализованным в X- и Y-хромосомах). Гены, расположенные в участке Y-хромосомы, не гомологичном Х-хромосоме, называются сцепленными с Y-хромосомой, а наследование — голандрическим.
Гибридизация — скрещивание гомозиготных особей, отличающихся по генотипу (фенотипу).
Рецессивный аллель — аллель, проявляющийся только у гомозиготных организмов (аа); у гетерозиготных подавляется доминантным аллелем.
Доминантный аллель — аллель, проявляющийся у гомо- и у ге-терозиготных организмов (АА, Аа).
Фенотип — совокупность всех признаков, свойств, особенностей развития и жизнедеятельности организма. Это результат реализации генотипа в конкретных условиях среды.
Генотип — система всех взаимодействующих аллелей организма.
Геном — количество генов в гаплоидном наборе, характерное для вида.
Моногибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. При этом скрещиваемые предки являются гетерозиготными по положению аллеля в хромосоме
Моногибридное наследование представляет собой пример наследования единственного признака (гена), различные формы которого называют аллелями. Например, при моногибридном скрещивании между двумя чистыми линиями растений, гомозиготных по соответствующим признакам -- одного с жёлтыми семенами (доминантный признак), а другого с зелёными семенами (рецессивный признак), можно ожидать, что первое поколение будет только с жёлтыми семенами, потому что аллель жёлтых семян доминирует над аллелью зелёных. При моногибридном скрещивании сравнивают только один характерный признак.
Законы Менделя — это принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя. Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» не был открыт Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет».
Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя, утверждает, что потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип по этому признаку. При этом все гибриды могут иметь фенотип одного из родителей (полное доминирование), как это имело место в опытах Менделя, или, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения могут проявить признаки обоих родителей (кодоминировапие). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны — Аа), а значит, и по фенотипу.
Закон расщепления, или второй закон Менделя, гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определ. соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских форм и гибридов первого поколения. Так, в случае полного доминирования выявляются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т. е. два фенотипа в отношении 3:1 (рис. 1). При неполном доминировании и кодомииировании 50% гибридов второго поколения имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% — фенотипы исходных родительских форм, т. е. наблюдают расщепление 1:2:1. В основе второго закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), к-рое обеспечивает образование у гибридов первого поколения гамет двух типов, в результате чего среди гибридов второго поколения выявляются особи трёх возможных генотипов в соотношении 1АА:2Аа:1аа. Конкретные типы взаимодействия аллелей и дают расшепления по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.
Признаки, которые наследуются по законам Менделя, называются менделирующими. Все менделирующие признаки дискретны и контролируются моногенно, то есть одним геном. Например, у человека к таким признакам относятся цвет глаз, острота зрения, наличие абсолютного слуха.
Ген, имеющийся в генотипе в необходимом для проявления количестве (1 аллель для доминантных признаков и 2 аллеля для рецессивных) может проявляться в виде признака в разной степени у разных организмов (экспрессивность) или вообще не проявляться (пенетрантность). Причины:
· модификационная изменчивость (воздействие условий окружающей среды)
· комбинативная изменчивость (воздействие других генов генотипа).
Экспрессивность – степень фенотипического проявления аллеля. Например, аллели групп крови АВ0 у человека имеют постоянную экспрессивность (всегда проявляются на 100%), а аллели, определяющие окраску глаз, – изменчивую экспрессивность. Рецессивная мутация, уменьшающая число фасеток глаза у дрозофилы, у разных особей по разному уменьшает число фасеток вплоть до полного их отсутствия.
Пенетрантность – вероятность фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена. Например, пенетрантность врожденного вывиха бедра у человека составляет 25%, т.е. болезнью страдает только 1/4 рецессивных гомозигот. Медико-генетическое значение пенетрантности: здоровый человек, у которого один из родителей страдает заболеванием с неполной пенетрантностью, может иметь непроявляющийся мутантный ген и передать его детям.