Аномалии развития головного мозга
Волгоград 2016 год
Оглавление
Введение. 3
Развитие головного мозга. 4
Аномалии развития головного мозга: 6
Заключение. 18
Список используемой литературы.. 19
Введение
Благодаря активному развитию и внедрению современных методов нейровизуализации (КТ и МРТ головного мозга) в практику невролога, позволило расширить прижизненную диагностику аномалий развития головного мозга оценить их влияние на неврологический и психический статус человека, предположить прогноз и возможность проведения хирургического лечения. При более детальном изучении и накоплении материала стало очевидным, что аномалии развития головного мозга являются одной из наиболее частой причин детской неврологической (эпилепсия, ДЦП, задержка психо-рчевого развития и т.д.) инвалидности. Основная масса врожденных пороков развития нервной системы формируется в эмбриональные периоды развития органов и систем нервной системы, лишь в <1% случаев наблюдается моногенное наследование. Нарушения нейроонтогенетического процесса в представляют собой мультифакториальную патологию эмбрионального периода развития., причем отмечается некоторая особенность вид порока зависит возраста эмбриона в который произошло нарушение нейроонтогенетического процесса.
По современным данным на процессы формирования нервной системы могут повлиять следующие факторы:
— экзогенные токсины;
— инфекционные возбудители (цитомегаловирус, герпес, токсоплазма, листерии и др.)
— генетические причины (чаще всего это спонтанные мутации);
— эндогенные токсины (метаболические изменения у матери).
Наиболее частой причиной развития аномалий головного мозга является экзогенный фактор. Объем новых мутаций увеличивается под влиянием мутагенных факторов среды, например: ионизирующая радиация, новые химические соединения и т.д.
Развитие головного мозга
Закладка нервной системы происходит уже на 1-й неделе внутриутробного развития.
Более четкие признаки появления нервной ткани у эмбриона человека отмечаются примерно к 20-му дню в виде нервного желобка, края которого постепенно сближаются, и формируется нервная трубка. Она располагается в центральной части эмбриона. Незаращение переднего конца нервной трубки приводит к формированию грубых пороков развития головного мозга, а незаращение заднего ее конца обусловливает патологию спинного мозга и позвоночника. Примерно к 28-му дню внутриутробного развития из переднего отдела нервной трубки формируется передний мозговой пузырь, который в последующие несколько дней делится на два боковых пузыря. Из них-то в дальнейшем и формируются полушария головного мозга и боковые желудочки. Последние представляют собой парные симметрично расположенные полостные структуры, которые содержат сосудистые сплетения, продуцирующие спинномозговую жидкость (ликвор). В периоде раннего внутриутробного развития нервной системы стенки боковых желудочков покрыты слоем активно делящихся зародышевых клеток — нейробластов, которые в дальнейшем мигрируют к поверхности полушарий формирующегося головного мозга, чтобы образовать корковый слой. Здесь они дифференцируются на нейроны, образующие так называемое серое вещество мозга, и глиальные клетки — белое вещество. Серое вещество осуществляет процессы высшей нервной деятельности, в белом проходят многочисленные отростки нервных клеток, обеспечивающие связь коры с нижележащими структурами. Существуют отростки, переходящие из одного полушария в другое, осуществляя связь между ними. Они образуют структуру под названием «мозолистое тело». Его формирование полностью завершается к 5-му месяцу беременности. К этому времени на поверхности образующейся коры начинают появляться углубления, которые быстро увеличиваются в течение последующих 3 месяцев до хорошо очерченных борозд и извилин. Несмотря на то что мозг доношенного новорожденного содержит такой же набор нервных клеток, как и мозг взрослого, формирование его к моменту рождения еще не окончено. Увеличение массы и размеров головного мозга после рождения происходит не за счет деления нервных клеток, а путем увеличения глиальных клеток, разветвления отростков нейронов и образования особого вещества, покрывающего их, — миелина. Именно за счет миелинизации белого вещества мозга обеспечивается передача информации в нервной системе. У новорожденных миелиновая оболочка практически отсутствует. Темпы развития нервной системы зависят от возраста ребенка (чем меньше ребенок, тем выше темпы). Особенно высок он в первые 3 месяца жизни. Лишь к 8 годам кора головного мозга становится похожа на кору взрослого человека. Однако процессы миелинизации полностью завершаются только в зрелом возрасте (к 30—40 годам). Вредные факторы, воздействующие на эмбрион и плод в период до 6 месяцев беременности, могут привести к уменьшению числа нервных клеток. В более позднем периоде внутриутробного развития под влиянием внешних агентов может развиться разрушение нормально сформированного вещества мозга. Ствол мозга и мозжечок к моменту рождения являются более развитыми, и темп их роста у грудных детей медленнее, чем полушарий головного мозга.
Аномалии развития головного мозга:
Аномалии развития головного мозга – этот группа врожденных пороков данного органа.
Причины:
•наследственные,
•прием лекарственных препаратов на этапе гисто- и органогенеза (противосудорожные, некоторые антибиотики и обезболивающие),
•употребление токсических веществ во время беременности,
•недостаток фолиевой кислоты, белка или других алиментарных факторов.
Классификация:
•агенезия – отсутствие развития органа,
•аплазия – отсутствие эмбрионального зачатка органа,
•гипоплазия – недостаточное развитие,
•аномалии формы, размеров и строения органа.
Симптомы
Большинство врожденных аномалий развития органов сопровождаются следующими симптомами:
•очаговая неврологическая симптоматика,
•судорожные припадки,
•замедление развития ребенка (двигательные навыки, речи и т. д.),
•головные боли,
•быстрая утомляемость.
В 1992 г. предложена классификация, основанная на эмбриологических принципах развития головного мозга.
• Нарушения органогенеза (нарушения развития мозга с нормальным гистогенезом). ◊ Нарушения закрытия нейрональной трубки:
- аномалия Арнольда-Киари;
- цефалоцеле;
- агенезия мозолистого тела и другие его аномалии;
- комплекс Денди-Уокера;
- краниошизис (менинго-, энцефалоцеле и др.).
◊ Нарушения дивертикуляции или деления мозга:
- голопрозэнцефалия (алобарная, семилобарная, лобарная);
- септооптическая дисплазия (синдром Мерсье).
◊ Нарушения образования извилин и клеточной миграции (мальформации кортикального развития):
- мальформации, обусловленные измененной нейрональной и глиальной пролиферацией;
-мальформации, обусловленные изменением нейрональной миграции;
- мальформации, обусловленные нарушениями кортикальной организации;
- мальформации кортикального развития, еще не классифицированные.
◊ Нарушения размеров:
- микроцефалия;
- макроцефалия.
◊ Деструктивные поражения:
- гидранэнцефалия;
- порэнцефалия;
- воспалительные заболевания (краснуха, токсоплазмоз, герпес);
- гипоксически-аноксические поражения.
◊ Обструктивные изменения:
- стеноз водопровода.
• Нарушения гистогенеза (общая структура мозга нормальная, но возникают аномальные клетки, которые продолжают дифференцироваться).
◊ Нейрокожные синдромы:
- нейрофиброматозы;
- энцефалотригеминальный ангиоматоз (синдром Штурге-Вебера);
- туберозный склероз (болезнь Бурневилля);
- ангиоматоз (болезнь Гиппеля-Линдау).
◊ Сосудистые поражения.
◊ Врожденные опухоли:
- опухоли и опухолевидные образования.
• Нарушения цитогенеза.
◊ Врожденные нарушения метаболизма:
- аминоацидурия;
- мукополисахаридоз;
- липидоз.
◊ Лейкодистрофии.
◊ Нейрональная дегенерация.
АГЕНЕЗИЯ МОЗОЛИСТОГО ТЕЛА
АМТ - частичное или полное отсутствие основной комиссуральной спайки, в результате чего III желудочек остается открытым.
АМТ обычно встречают спорадически, однако наиболее часто наблюдают при хромосомных и генных синдромах (при синдроме трисомии 18, 13 и 8, Эдвардса, Смита-Лемли-Опитца и др.). Имеются данные о случаях семейного поражения.
Волокна мозолистого тела исходят из поверхностных слоев коры мозга и их проекции в гомотипных отделах контралатеральной коры образуют мозолистое тело при пересечении средней линии. Нарушения эмбриогегенеза в I триместре гестации (инсульт неизвестной природы) ведут к повреждению аксонов мозолистого тела, проходящих через среднюю линию. Повреждение аксонов приводит к продольной ориентации пучков Пробста, которые расположены кнутри от боковых желудочков у больных с АМТ.
ЦЕФАЛОЦЕЛЕ
Цефалоцеле представляет собой выход мозговых оболочек через дефект костей, черепа. В случаях, когда в состав грыжевого мешка входит мозговая ткань, аномалия носит название энцефалоцеле. Наиболее часто дефекты располагаются в области затылка, но могут выявляться и в других отделах (лобном, теменном, назофарингеальном) (рис. 6.11) [13]. Частота встречаемости аномалии составляет 1 случай на 2000 живорожденных [23].
Цефалоцеле развивается в результате не закрытия дефекта нервной трубки и возникает на 4 нед. внутриутробной жизни. Дефект в черепе, через который могут пролабировать оболочки мозга и мозговая ткань, образуется в результате не разделения поверхностной эктодермы и подлежащей нейроэктодермыl [24]. Цефалоцеле может возникать и при синдроме амниотических тяжей, когда в ранние сроки беременности часть черепа вовлекается в процесс и ампутируется. В этих случаях дефект может располагаться в любой области черепа и не иметь связи с медиальной линией
При эхографии цефалоцеле определяется как грыжевое образование, предлежащее к костям черепа. Около 75% цефалоцеле располагаются в затылочной области (рис. 6.12). Точный диагноз можно поставить только в тех случаях, когда четко виден дефект костей черепа. Он может быть очень маленьким, поэтому ультразвуковое исследование плода должно проводиться с особой тщательностью. Используя лицевые и мозговые структуры в качестве ориентиров, можно точно установить месторасположения дефекта. При менингоцеле в состав грыжевого мешка входит ликвор и образование будет содержать жидкость. При больших дефектах в состав грыжевого мешка может входить мозговая ткань, и тогда аномалия носит название менингоэнцефалоцеле (рис. 6.13). Если в состав грыжевого мешка входит часть желудочковой системы, используется термин «менингогидроэнцефалоцеле». В большинстве случаев при наличии дефекта костей черепа формируется именно энцефалоцеле.
При наличии цефалоцеле нередко встречаются другие аномалии развития головного мозга: при больших размерах грыжевого мешка создаются условия для развития микроцефалии~ часто диагностируются вентрикуломегалия и гидроцефалия [25]. В 7-15% случаев выявляется spina bifida. Энцефалоцеле часто входит в состав многочисленных синдромов: Уокера-Варбурга, криптофтальмоза, диссегментарной дисплазии, Робертса, Гольденхараи др. [23,24].
Если цефалоцеле входит в состав синдрома Меккеля-Грубера, при эхографическом исследовании выявляется патология почек и постаксиальная полидактилия. Маловодие, которое часто развивается при этой патологии, существенно затрудняет диагностику.
Пренатальная диагностика энцефалоцеле во II и III триместрах беременности, как правило, не вызывает затруднений, но, к сожалению, при недостаточном опыте отмечаются случаи ложноотрицательной диагностики. Согласно результатам мультицентрового анализа в 11 странах Европы, в течение 3 лет пренатально были диагностированы l599 (96%) из 166 случаев энцефалоцеле, причем в 87% наблюдений до 24 нед. беременности, 142 (86%)случаях беременность была прервана [26]. В ранние сроки беременности ультразвуковая диагностика энцефалоцеле потенциально возможна с 11 нед., когда завершается оссификация костей свода черепа [27].
При выявлении цефалоцеле следует предложить прерывание беременности по медицинским показаниям. При пролонгировании беременности тактика родоразрешения зависит от размеров и содержимого грыжевого мешка. При больших размерах дефекта; пролабировании значительного количества мозговой ткани, а также при наличии микроцефалии и гидроцефалии прогноз для жизни и здоровья крайне неблагоприятный.
СЕПТООПТИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ
(синдром де Морсье)
Септооптическая дисплазия (синдром де Морсье) - это порок развития переднего отдела головного мозга, который развивается ближе к концу первого месяца гестации и включает гипоплазию оптического нерва, отсутствие перегородки между передними отделами двух боковых желудочков, недостаточность гормонов гипофиза. Несмотря на то что причины могут быть множественными, у некоторых пациентов с септооптической дисплазией были обнаружены аномалии одного определенного гена (HESX1).
Симптомы могут включать снижение остроты зрения одного или обоих глаз, нистагм, косоглазие и эндокринную дисфункцию (включая дефицит гормона роста, гипотиреоз, надпочечниковую недостаточность, несахарный диабет и гипогонадизм). Могут развиваться судороги. Несмотря на то что у некоторых детей интеллект нормальный, у других отмечаются нарушения обучения, задержка умственного развития, детский церебральный паралич или другие виды задержки развития. Диагноз основывается на МРТ. Всех детей при выявлении этого заболевания необходимо обследовать на эндокринные дисфункции и нарушения развития. Лечение поддерживающее.
АНЭНЦЕФАЛИЯ
Анэнцефалия - это отсутствие полушарий головного мозга. Отсутствующий головной мозг иногда замещается неправильно сформированной кистозной нервной тканью, которая может быть обнаженной или закрытой кожей. Части ствола мозга или спинного мозга могут отсутствовать или быть сформированными неправильно. Ребенок рождается мертвым или умирает в течение нескольких дней или недель. Лечение поддерживающее.
ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИЯ
Голопрозэнцефалия развивается, когда в эмбриональном прозэнцефалоне (переднем мозге) не происходит сегментации и расхождения. Передний средний мозг, череп и лицо сформированы неправильно. Этот порок развития может вызываться дефектами гена sonic hedgehog («звуковой еж»). При тяжелом поражении плод может погибнуть до рождения. Лечение поддерживающее.
ЛИССЭНЦЕФАЛИЯ
Лиссэнцефалия состоит из аномально утолщенной коры, сниженной или отсутствующей дифференцировки на слои и диффузной гетеротопии нейронов. Причиной является нарушение миграции нейронов, процесса, с помощью которого незрелые нейроны соединяются с радиальной глией и перемещаются из места закладки около желудочков к поверхности головного мозга. Несколько дефектов отдельных генов могут быть причиной этого порока развития (например, LIS1). У детей при этом пороке развития отмечаются задержка умственного развития, мышечные спазмы и судороги. Лечение поддерживающее, однако многие дети умирают до двухлетнего возраста.
ГИДРАНЭНЦЕФАЛИЯ
Гидранэнцефалия - это крайняя форма порэнцефалии, при которой полушария головного мозга практически полностью отсутствуют. Обычно мозжечок и ствол мозга сформированы нормально, базальные ганглии интактны. Мозговые оболочки, кости и кожа над сводом черепа нормальные. Часто гидранэнцефалия диагностируется пренатально по УЗИ. Результаты неврологического обследования, как правило, отличаются от нормальных, ребенок развивается с нарушениями. Снаружи голова может выглядеть нормальной, однако при диафаноскопии свет просвечивает полностью. КТ или УЗИ подтверждают диагноз. Лечение поддерживающее, с шунтированием при избыточном нарастании размеров головы.
ПОЛИМИКРОГИРИЯ
Полимикрогирия, при которой извилины маленькие и имеются в большом количестве, считается следствием повреждения головного мозга между 17-й и 26-й неделями гестации. При этом могут отмечаться задержка умственного развития и судороги. Лечение поддерживающее.
ПОРЭНЦЕФАЛИЯ
Порэнцефалия - это киста или полость в полушарии головного мозга, которая сообщается с желудочком. Может развиваться пре и постнатально. Этот дефект может вызываться пороком развития, воспалительным процессом или сосудистым осложнением, например внутрижелудочковым кровоизлиянием с распространением в паренхиму. Результаты неврологического обследования, как правило, отличаются от нормальных. Диагноз подтверждают при проведении КТ, МРТ или УЗИ головного мозга. Редко при порэнцефалии возникает прогрессирующая гидроцефалия. Прогноз различен; у небольшого числа пациентов развиваются только минимальные признаки со стороны нервной системы, у них отмечается нормальный интеллект. Лечение поддерживающее.
БОЛЕЗНЬ ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ
Ангиоматоз сетчатки и мозжечка составляют синдром известный как болезнь Гиппеля-Линдау. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ответственный за возникновение синдрома ген локализован на коротком плече 3 хромосомы (Зр25-р26). Основные признаки заболевания включают ангиоматоз сетчатки, гемангиобластомы мозжечка, головного и спинного мозга, а также почечные карциномы и феохромоцитомы.
Характерной чертой этого расстройства является разнообразие клинической симптоматики. У одного больного редко обнаруживаются все патологические признаки заболевания.
Симптомы болезни Гиппеля-Линдау
Неврологические
Повреждения центральной нервной системы практически всегда локализуются ниже намета мозжечка. Наиболее распространена гемангиобластома мозжечка, встречающаяся с частотой около 20%. Аналогичные повреждения возникают в головном и спинном мозге, но более редко. Могут наблюдаться сирингобульбия и сирингомиелия.
Поражения внутренних органов
Почки вовлекаются в патологический процесс с образованием карцином или гемангиобластом из паренхиматозных клеток. Реже возникает гемангиома поджелудочной железы. Феохромоцитомы наблюдаются приблизительно у 10% больных. Параганглиома эпидидимуса не характерна для синдрома Гиппеля-Линдау.
Офтальмологические проявления
Приблизительно в 2/3 всех случаев заболевания наблюдается ангиоматоз сетчатки, локализующийся, как правило, на средней периферии. Описаны пять стадий развития этого повреждения.
Стадия 1. Доклиническая; начальные скопления капилляров, незначительное их расширение по типу диабетических микроаневризм.
Стадия 2. Классическая; образование типичных ангиом сетчатки.
Стадия 3. Экссудативная; обусловлена повышенной проницаемостью сосудистых стенок ангиоматозных узлов.
Стадия 4. Отслойка сетчатки экссудативного или тракционного характера.
Стадия 5. Терминальная стадия; отслойка сетчатки, увеит, глаукома, фтизис глазного яблока. Лечение, начатое на ранних стадиях развития заболевания, сопряжено с меньшим риском осложнений. Возможно проведение крио-, лазер- и лучевой терапии, а также хирургическая резекция.
Заключение
Для диагностики заболеваний нервной системы у детей применяют дополнительные исследования. Возможности медицины с появлением современных технологий неуклонно возрастают. Раньше довольно широко использовались пункции спинномозгового канала с последующим лабораторным исследованием ликвора. Однако этот метод информативен в основном при инфекционных процессах в головном и спинном мозге и не дает возможности определить уровень их поражения. Из инструментальных методов диагностики часто использовался рентгенологический. Однако в силу недостаточной информативности и довольно выраженных побочных действий на организм ребенка этот метод в настоящее время применяется гораздо реже. Методами выбора для диагностики врожденных пороков головного мозга у детей до 1 года в современной медицине являются чрезродничковое ультразвуковое исследование или нейросонография. В настоящее время ультразвуковой метод служит первичным этапом обследования новорожденного ребенка, в результате которого нередко удается определить характер порока. Показаниями к проведению нейросонографии являются патологические неврологические симптомы, наличие аномалий развития других органов и систем. Иногда обнаруженные при УЗИ изменения структур головного мозга являются случайной находкой. Наиболее информативен метод нейросонографии при органических пороках развития. Однако с появлением современных сканеров, технические возможности которых позволяют выявлять изменения кровотока, возможности метода значительно расширились. В самых сложных для диагностики случаях при необходимости более четкого и детального определения характера, структуры и местоположения патологического процесса прибегают к таким сложным и дорогостоящим методам, как компьютерная томография и ядерно-магнитный резонанс.
Список используемой литературы
1. ГМ. Аномалии. Аномалия развития головного мозга (пороки развития головного мозга). / Ю.С. Ширяев
2. Лучевая диагностика и терапия заболеваний головы и шеи [Электронный ресурс] / Трофимова Т.Н. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013.
3. https://med-cb.ru/illness/200/
4. https://www.startmedicine.ru/rons-11-1.html
5. https://ilive.com.ua/health/poroki-razvitiya-golovnogo-mozga_79324i15937.html
6. https://www.medicinaportal.com/2014/03/14/anomalii-razvitiya-golovnogo-mozga/