Alopecia universalis – болезнь, характеризующаяся полным отсутствием волос на всем кожном покрове.
GM1-ганглиозидоз – клинический фенотип заболевания гетерогенен. Различают острую инфантильную (доминирует), ювенильную и взрослую формы. Течение заболевания прогредиентное с варьирующим сроком начала. 1. Инфантильная форма. Возраст начала болезни — неонатальный период: генерализованные или локальные отеки, грубое утолщение кожи, гипертрихоз, генерализованная мышечная гипотония, снижение двигательной активности до обездвиженности, нарушения вскармливания, часто требуется кормление через зонд, гипотрофия. Смерть в возрасте до 2 лет, чаще от интеркуррентных инфекций. 2. Поздняя инфантильная/ювенильная форма. Возраст начала болезни — 1-й год жизни или детство (2-6 лет). Течение более мягкое, болезнь манифестирует ранней задержкой психомоторного развития (до 1 года) ребенок не сидит без поддержки, слабо реагирует на окружающее. Смерть — на втором десятилетии или позже. 3. Хроническая (взрослая) форма. Возраст начала заболевания – 1-е десятилетие жизни (3-8 лет). Болезнь манифестирует чаще всего мозжечковой симптоматикой (динамической атаксией, дизартрией). Снижение интеллекта, если и наблюдается, то слабо выражено. Слабая спондилодисплазия найдена почти у всех больных. Судороги редки, острота зрения не снижена. Заболевание часто расценивается как "ювенильный паркинсонизм".
Vas deferens (ductus deferens, cемявыносящий проток) – это прямая трубка длиной около 40 см, которая, вместе с артерией семенника и веной семенника, образует семенной канатик и переносит сперму в уретру. Проток придатка переходит в семявыносящий проток, который входит в состав семенного канатика. Семявыносящий проток проходит через паховый канал, а далее по боковой стенке таза вниз и назад, направляясь ко дну мочевого пузыря, где оба протока сближаются. Благодаря мощной мышечной оболочке семявыносящего протока его легко прощупать в паховом канале. Конечный отдел семявыносящего протока у человека расширяется, образуя ампулу. В конечном отделе каждого семявыносящего протока его стенка как бы выпячивается, образуя боковые выросты, семенные пузырьки.
Абеталипопротеинемия – наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением всасывания и транспорта жиров, недостаточностью или отсутствием бета-липопротеинов, недостаточностью высших полиненасыщенных жирных кислот и низким уровнем холестерина и фосфатидов в крови; проявляется акантозом, пигментной дегенерацией сетчатки, атаксией, наличием в крови акантоцитов; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Агаммаглобулинемия – наследственно обусловленное отсутствие или пониженное содержание (гипогаммаглобулинемия) гамма-глобулинов в сыворотке крови, сопровождающееся повышенной восприим- чивостью организма к инфекциям. Возникает в результате неспособности органов РЭС синтезировать плазматические клетки, в которых образуются в норме гамма-глобулины.
Агенезия – врожденное отсутствие какого-либо органа, обычно связано с пороком или недоразвитием эмбриона.
Аденокарцинома предстательной железы – злокачественная (эпителиальная) опухоль, состоящая из железистых эпителиальных клеток, входящих в состав большинства внутренних органов человеческого тела. Данный термин также применяется для описания опухолей, затрагивающих в процессе своего роста железы человека. Эти опухоли могут быть дополнительно классифицированы в соответствии с веществами, которые они вырабатывают, например: слизисто-секреторная (mucus-secreting) и серозная аденокарцинома (serous adenocarcinoma). Также их можно классифицировать по микроскопическому расположению в них клеток, например: сосочковая (папиллярная) (papillary) и фолликулярная аденокарцинома (follicular adenocarcinoma). Опухоль может быть твердой или содержать цисты (цистаденокарцинома (cystadenocarcinoma)). Каждый внутренний орган человеческого тела может поражаться этой опухолью, при этом наблюдается множество их гистологических типов; например, яичники могут поражаться как муцинозной, так и серозной цистаденокарциномой.
Аденоматозный полипоз толстой кишки аттенуированный – заболевание, при котором в толстой кишке образуются тысячи аденоматозных полипов. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно; у немногих больных с неотягощенным семейным анамнезом его считают проявлением спонтанной мутации. Сочетание аденоматозного полипоза толстой кишки с опухолями мягких тканей, опухолями костей и раком фатерова соска известно как синдром Гарднера, с опухолями головного мозга – как синдром Тюрко. При этих синдромах полипы толстой кишки редко обнаруживают до начала полового созревания, но к 25 годам они, как правило, есть уже у всех больных. Без хирургического лечения почти у всех таких больных к 40 годам развивается рак толстой кишки. По-видимому, заболевание обусловлено аномальной пролиферацией клеток кишечного эпителия и сопровождается нарушением репарации ДНК. Всем больным показана колэктомия.
Адренокортикальная карцинома наследственная – злокачественная опухоль, встречающаяся с частотой 1 случай на 1 млн. жителей, преимущественно у лиц старше 50 лет. Опухоль чаще поражает левый надпочечник, в 10% случаев бывает двусторонней и одинаково часто встречается как у мужчин, так и у женщин. При отсутствии гормональной активности довольно трудно дифференцировать от аденомы.
Акрозин – акросомальная протеаза сперматозоидов, которая выполняет важную функцию в процессе оплодотворения. Акрозин освобождается во время акросомальной реакции. Показано, что он участвует в последующем связывании сперматозоидов с Zona pellucida яйцеклетки и/или с проникновением сперматозоидов через неё. Низкие уровни акрозина связаны с состоянием субфертильности и бесплодия.
Акрофациальный дизостоз – заболевание, характеризующиеся сочетанием аномалий развития: гексадактилия (шесть пальцев) на кисти, сращение пястных костей и расщепление нижней челюсти.
Альбинизм – гетерогенная группа наследственных болезней пигментной (меланиновой) системы. Альбинизм (от латинского "albus" - белый) - врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы. Альбинизм известен с древних времен, был описан в Древней Греции и Риме. В настоящее время считается, что причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина— особого вещества (от греческого «melanos» — «черный»), от которого зависит окраска тканей. Так что белый цвет альбиносов — не окраска, а ее отсутствие. В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутациягенов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.
Алькаптонурия – нарушение обмена ароматических аминокислот (тирозина и фенилаланина), характеризующееся тем, что имеющая нормальную окраску при мочеиспускании моча под влиянием кислорода воздуха становится зеленовато-синей, а при прибавлении щелочей - тёмно-коричневой или даже чёрной; иногда сопровождается охронозом.
Амелогенез – процесс формирования зубной эмали, заканчивающийся к тому времени, когда начинается прорезывание зубов.
Амилоидоз – обычно системное заболевание, характеризующееся внеклеточным отложением особого эозинофильного белка, различающегося по происхождению, – амилоида, вызывающего нарушения функции различных органов. Амилоид является сложным гликопротеидом, в котором фибриллярные и глобулярные белки тесно связаны с полисахаридами. С помощью электронной микроскопии и рентгеноструктурных методов четко показаны упорядоченность строения амилоида, наличие в нем во-локнистых структур. Размеры фибрилл составляют 7,5 – 10 нм в поперечнике и до 800 им в длину. Фибрилла состоит из полипептидных цепей с кросс-бета-конформацией, что определяет двойное лучепреломление при окраске конго красным, свойственное амилоиду. Кроме фибриллярного белка, в состав амилоида входит другой белок – так называемый Р-компонент, который одинаков при всех формах амилоидоза. Роль Р-компонента в амилоидогенезе неясна. Возможно, это нормальный сывороточный белок, который связывается с амилоидными фибриллами.
Анальбуминемия – наследственная болезнь, обусловленная дефектом биосинтеза альбуминов и характеризующаяся снижением их концентрации в крови до следовых количеств; проявляется утомляемостью, слабостью, периодически отеками стоп; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Ангидроз – патологическое состояние, характеризующееся отсутствием потоотделения.
Ангиоматоз – общее название болезней, характеризующихся избыточным разрастанием кровеносных сосудов.
Ангионевротический отек – аллергическая реакция немедленного типа, развивается в ответ на действие пищевых, Холодовых, химических и других аллергенов. Болеют люди в возрасте 15-40 лет. Заболевание начинается остро, внезапно. Локализуется на губах, веках, щеках, языке. Появлению отека может способствовать зуд. Губа увеличивается и хоботообразно выступает, язык увеличивается и не помещается во рту. Отекать могут язычок, мягкое небо, миндалины. Отек развивается в течение нескольких минут или часов и может самостоятельно исчезнуть или сохраняется несколько дней.
Аневризма – мешковидное выпячивание стенки артерии или, очень редко, вены, которое возникает в месте ее перерастяжения, истончения и как следствие ослабления.
Анемии гемолитические представляют собой клинико-гематологический синдром, характеризующийся укорочением продолжительности жизни эритроцитов в связи с их повышенным распадом. Патологический гемолиз может быть преимущественно внутриклеточным или внутрисосудистым. Различают две основные группы гемолитических анемий — наследственные и приобретенные. Наследственные гемолитические анемии являются результатом структурных или функциональных генетических дефектов эритроцитов. Каждая из них является самостоятельным заболеванием, имеет специфические клинико-лабораторные признаки, тип наследования, различный прогноз и методы лечения. Приобретенные гемолитические анемии связаны в большинстве случаев с воздействием многочисленных факторов, способствующих повышенному разрушению эритроцитов (антитела, токсины и др.). Приобретенные гемолитические анемии являются часто проявлением других заболеваний различной природы.
Анемия гемолитическая – группповое название достаточно редко встречающихся заболеваний, общим признаком которых является усиленное разрушение эритроцитов, обуславливающее, с одной стороны, анемию и повышенное образование продуктов распада эритроцитов, с другой стороны — реактивно усиленный эритропоэз.
Анемия Даймонда-Блекфана – врожденная болезнь неясной этиологии у детей грудного возраста, характеризующаяся недостаточностью эритропоэза и проявляющаяся симптомами анемии.
Анемия Фанкони – наследственная болезнь, характеризующаяся гипоплазией костного мозга, панцитопенией, а также аномалиями развития кожи (гиперпигментация), костной системы (недоразвитие 1 пястной или лучевой кости) и (или) внутренних органов (почек, селезенки); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Аниридия – отсутствие всей радужки или большей ее части вследствие порока развития или травмы глаза. Люди, гетерозиготные по гену Sey, страдают т.н. аниридией - полным или частичным недоразвитием радужины глаза, сопровождающимся катарактой, непрозрачностью роговицы, глаукомой и т.д. Встречаемость патологии - от 1 на 64 000 рождений до 1 на 96000.
Апноэ – остановка дыхательных движений.
Аргининемия – болезнь, относащаяся к группе заболеваний, связанных с нарушением цикла обмена мочевины. Повышенная концентрация аргинина в крови и цереброспинальной жидкости приводит к тяжелым невролагическим поражениям и умственной отсталости, иногда сопровождаемой микроцефалией.
Артрогрипоз – врождённые множественные контрактуры вследствие недоразвития мышц конечностей. Различают несколько генетических разновидностей.
Аспартилглюкозаминурия – болезнь обмена веществ. Возраст начала болезни — 1-й год жизни. Первые несколько месяцев после рождения дети развиваются совершенно нормально, хотя пупочные и/или паховые грыжи могут возникать вскоре после рождения, что обычно не связывают с началом болезни. Заболевание на 1-м году жизни манифестирует частыми инфекциями верхних и нижних дыхательных путей, отитами, диареей. В дальнейшем становятся очевидными отставание роста и слабо выраженная микроцефалия. У части больных развивается гепатомегалия. Умственное развитие сохраняется относительно нормальным до возраста 5 лет, хотя задержка речевого развития является типичным симптомом заболевания. Постепенно идет формирование умственной отсталости и у взрослых, как правило, она наблюдается в стадии имбецильности. В поведении больных часто отмечается гипервозбудимость, расторможенность до неуправляемости. У части больных наблюдается двигательная неловкость и мышечная гипотония. Смерть на 3—5-м десятилетии жизни, в большинстве случаев — от пневмонии или абсцесса легких. Единичные больные имели мягкий множественный дизостоз и умственную отсталость. К числу редких симптомов относятся пороки сердца и диффузная ангиокератома.
Атаксия – нарушение координации движений; одно из часто наблюдаемых расстройств моторики. Генетическое, нервно-мышечное заболевание. Сила в конечностях может быть сохранена полностью, однако движения становятся неловкими, неточными, нарушается их преемственность и последовательность, равновесие при стоянии и ходьбе.
Ателостеогенез (греч. ateles — неполный; термин предложен Марото [Maroteaux] и соавт. в 1982 г.). Клинически: летальная хондродисплазия, дистальная гипоплазия плеч и бёдер, косолапость, гипоплазия средней части грудного отдела позвоночника, неполный вывих в локтевом или коленном суставе, расщелина нёба, мертворождение или ранняя смерть (респираторный дистресс-синдром). Лабораторно: инкапсулированные хондроциты в дегенерированной фиброзной ткани, редкие многоядерные гигантские клетки в метаэпифизарном хряще, гигантские хондроциты.
Атрансферринемия – наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена белков плазмы с резким снижением содержания в ней трансферрина; характеризуется серо-коричневым оттенком кожи, упорной анемией, увеличением размеров печени и селезенки и другими проявлениями гемосидероза; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Аутизм – психологический и медицинский термин, используемый как для обозначения психического расстройства разных степеней тяжести, так и склонности (или даже неспособности) индивидумов иметь контакт с окружающими согласно общепринятым устоям и нормам.
Аутоиммунная полигландулярная болезнь (синоним: аутоиммунный полиэндокринный синдром, аутоиммунная полиэндокринопатия, хронический слизисто-кожный кандидамикоз, синдром Гужеро-Фальты) – первичная функциональная недостаточность нескольких желез внутренней секреции, сочетающаяся с различными органоспецифическими неэндокринными заболеваниями аутоиммунного генеза. Обусловлена частичным генетически детерминированным дефектом клеточного иммунитета. У больных и лиц, предрасположенных к аутоиммунной полигландулярной болезни, обнаружены антигены гистосовместимости HLA В8, В15, DR3 и DR4, которые считаются генетическими маркерами аутоиммунных болезней.
Ахондрогенез – наследственная карликовость с различными деформациями костей конечностей, нормального размера или увеличенным черепом, коротким туловищем, задержкой окостенения нижних отделов позвоночника.
Ахондроплазия – известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Ацидурия метилмалоновая – наследственная болезнь, обусловленная дефектом фермента метилмалонил-КоА-изомеразы-2 и проявляющаяся задержкой психического и физического развития, непостоянной гиперглицинемией, наличием в моче метилмалоновой кислоты и кетонов с длинной углеродной цепью; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Белый губчатый невус – относится к врожденным, часто семейным заболеваниям, проявляется с рождения или в раннем детстве, затем прогрессирует до периода половой зрелости. Жалобы обычно только на необычный вид слизистой оболочки. Слизистая оболочка, чаще всего щек, реже вся, представляется слегка уплотненной, губчатой, сильно складчатой, белой или серовато-белой. Поражение симметрично. Поверхностные слои эпителия удаляются при поскабливании. Одновременно могут поражаться слизистые оболочки прямой кишки и гениталий.
Блефарофимоз - укорочение глазной щели, обусловленное чаще всего срастанием краев век. Блефарофимоз может быть врожденным, сопутствующим другим аномалиям развития глаза, и приобретенным, развившимся вследствие хронического воспаления конъюнктивы. Лечение, как правило, оперативное. Прогноз благоприятный. Профилактика заключается в своевременном лечении конъюнктивита.
Боковой амиотрофический склероз – супероксиддисмутазы неуклоннопрогрессирующее быстротекущее заболевание, вызванное дегенерацией и гибелью мотонейронов спинного мозга. Клинически это проявляется атрофиями мыш конечностей, мышечной слабостью, мышечными подергиваниями, пирамидным синдромом и бульбарными нарушениями (дизартрия, дисфагия, фасцикуляции и атрофии мышц языка). При БАС не характерны нарушения чувствительности, координации, глазодвигательные нарушения и нарушения функции тазовых органов.
Болезни накопления гликогена – группа наследственных нарушений путей накопления углеводов в виде гликогена и путей его утилизации для поддержания уровня сахара в крови и обеспечения тканей энергией. При некоторых формах этой патологии содержание гликогена в тканях не увеличивается.
Болезнь Альцгеймера – дегенеративное заболевание центральной нервной системы, характеризующееся прогрессирующим снижением интеллекта, расстройством памяти и изменением поведения. Она названа в честь врача Алоиса Альцгеймера. Выделяют болезнь Альцгеймера с ранним началом (до 65 лет) и болезнь Альцгеймера с поздним началом (после 65 лет). Заболевание обычно возникает у людей пожилого и старческого возраста. Патогенез связан с отложением в ткани мозга амилоидного белка, вызывающим дегенерацию нейронов, и нарушением холинэргической синаптической передачи.
Болезнь Ван-Бухема – наследственное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу. Первые симптомы болезни проявляются между 5 и 15 годами жизни. Широкие и утолщенные подбородок и ключицы, паралич лицевого нерва, обычно в детском возрасте односторонний, во взрослом - двусторонний. Биохимически определяется повышенная активность щелочной фосфатазы, количество кальция и фосфора нормальное. Рентгенологически выявляется уплотнение, склероз костей свода черепа, утолщение коркового вещества длинных трубчатых костей.
Болезнь Вильсона-Коновалова – характеризуется поражением печени и нервной системы - в виде прогрессирующего цирроза и неврологических симптомов. Заболевание генетически обусловленное; в основе клинических проявлений лежит нарушение обмена меди в организме. В норме основная масса меди после всасывания в кишечнике выводится с желчью и мочой. При болезни Вильсона-Коновалова увеличивается вывод меди через почки и, соответственно, уменьшается ее содержание в крови. Это приводит к нарушению обмена кислорода крови, поскольку медь входит в состав специфических ферментов крови, ответственных за газообмен организма. В итоге, из-за нарушения обмена меди, она накапливается в печени, почках, роговице глаза и головном мозге. В печени из-за этого развивается цирроз - "сморщивание" печеночной ткани и разрастание фиброзной ткани, что приводит к нарушению очистительной функции печени, а это, в свою очередь - к накоплению шлаков в организме. Так, уже с детского возраста часто возникают эпизоды желтухи, выявляется увеличение печени и селезенки. Симптомы поражения печени наиболее ранние, в то время, как неврологические симптомы болезни появляются только после 20-30 лет.
Болезнь гемоглобина Н – болезнь при которой образуется аномальный гемоглобин Н, состоящий из четырех бета-цепей, возникающий при мутации трех глобиновых генов. Эритроциты, содержащие гемоглобин Н, имеют меньшую продолжительность жизни и легко разрушаются в селезенке. Развивается умеренная микроцитарная анемия вследствие гемолиза эритроцитов.
Болезнь Гентингтона – (хорея Гентингтона, Хантингтона) – одно из самых тяжелых прогрессирующих нейродегенеративных наследственных заболеваний головного мозга. Хорея (chorea; от греческого слова "choreia" - пляска) - форма гиперкинеза, характеризуется непроизвольными, быстрыми, нерегулируемыми движениями, возникающими в различных мышечных группах. Его распространенность составляет около 10:100000. Отличительные признаки - хорея и расстройства поведения. Заболевание может начинаться с любого из этих симптомов или с обоих сразу. Болезнь Гентингтона может развиться в любом возрасте - как в детстве, так и в 70 лет и старше, но чаще первые симптомы появляются в 30-50 лет. Хорея начинается исподволь. Первые признаки хореи Гентингтона проявляются в возрасте 25-50 лет, реже в детском возрасте. Мужчины болеют чаще, чем женщины; первыми симптомами могут быть неусидчивость, суетливость движений, что не расценивается больным и его родственниками как заболевание. Со временем, однако, двигательные нарушения нарастают и могут привести к инвалидности. Характерны частые, внезапные, неритмичные судорожные движения конечностей или туловища. Возможны спазмы лицевой мускулатуры, всхлипывания, нарушения артикуляции. Страдает координация движений при ходьбе: походка становится "танцующей" (хореической). Память остается сохранной вплоть до поздних стадий заболевания, однако внимание, мышление и исполнительные функции нарушаются уже в самом начале заболевания. Часто наблюдаются депрессия, апатия, отчужденность, раздражительность, периодическая расторможенность. В некоторых случаях развиваются бред и навязчивые состояния, в связи с чем сначала ошибочно диагностируется шизофрения. Продолжительность заболевания различна, но в среднем составляет 15 лет. При раннем начале (до 20 лет) заболевание сопровождается ригидностью, атаксией, когнитивными нарушениями и прогрессирует быстрее (средняя продолжительность составляет 8 лет). Эпилептические припадки редко возникают при болезни Гентингтона с поздним началом и часто - при ранней форме.
Болезнь Герстманна-Штрауслера – чрезвычайно опасное заболевание. Манифестирует в возрасте 30-40 лет, длительность заболевания составляет 5-6 лет. Первым симптомом болезни является нарушение памяти.
Болезнь Гиршпрунга – это аномалия развития толстой кишки наследственной этиологии. Мальчики болеют в 4-5 раз чаще девочек. Чаще всего поражается ректо-сигмоидный отдел. В связи с отсутствием или дефицитом интрамуральных нервных ганглиев в кишечной стенки изменяются все ее слои, вследствие чего пораженный участок не перистальтирует и служит препятствием для пассажа кишечного содержимого. Последнее скапливается выше аганглионарного участка, вызывая постепенное расширение проксимальных отделов, а усиленная перистальтика супрастенотического отдела обусловливает гипертрофию кишечной стенки – развивается мегаколон.
Болезнь Ковдена – редкая аутосомно-доминантная патологиия, проявляющаяся множественными гамартомами и высоким риском доброкачественных и злокачественных опухолей грудной железы, имеющая достоверно повышенный риск развития рака щитовидной железы. Эта предрасположенность обусловлена наследственной мутацией в гене PTEN, который является геном супрессором опухолевого роста.
Болезнь Крейтцфельда-Якоба, (более распространена транскрипция Крейтцфельдта — Якоба, названо по именам немецких врачей Hans Gerhard Creutzfeldt, Alfons Maria Jakob; синонимы: псевдосклероз спастический, синдром кортико-стриоспинальной дегенерации,трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия, коровье бешенство) — прогрессирующее дистрофическое заболевание коры большого мозга, базальных ганглиев и спинного мозга. Считается основным проявлением губчатой энцефалопатии (прионная болезнь).
Болезнь Нимана-Пика – наследственное заболевание из группы липидозов; связано с недостаточностью фермента сфингомиелиназы и накоплением сфингомиелина и других липидов в печени, селезенке, лимфатических узлах, костном и головном мозге. Проявляется в детском возрасте задержкой психимоторного развития, спастическими парезами, ригидностью мышц конечностей, эпилептическими припадками, увеличением печени, увеличением селезенки. У части больных на сетчатке выявляется вишнево-красное пятно. Выделены 6 типов заболевания.
Болезнь Паркинсона – хроническое нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся прогрессирующим разрушением и гибелью дофаминовых нейронов в ЦНС, прежде всего в substantia nigra. Болезнь обычно начинается с малых признаков двигательных нарушений: с мелкого тремора, напо- минающего катание пилюль, гипертонуса мышц, брадикинезии (замедленные, затруднённые движения) и гипокинезии (уменьшение двигательной активности), появления гнусавости и смазанности речи, скованности и неловкости в движениях, изменения походки (шаркающая, мелкие шажки), изменения почерка (мелкий дрожащий почерк).
Болезнь Педжета – болезнь, которая характеризуется аномалией строения кости в результате нарушения равновесия между остеобластическим костеобразованием и резорбцией кости остеокластами. Сэр James Paget впервые описал это заболевание в 1877 году, хотя он использовал термин "деформирующий остеит", мы теперь знаем, что болезнь Педжета - это не воспаление кости (остеит), она очень редко заканчивается деформацией. Диагноз обычно основывается на сочетании клинических проявлений, рентгенологических признаков и характерных биохимических изменений Несмотря на то, что гистологическое исследование кости, пораженной болезнью Педжета, является диагностически важным, костная биопсия не нужна и слишком инвазивна для повседневного использования, за исключением случаев, когда диагноз болезни Педжета не ясен или необходимо исключить остеогенную саркому или метастатическую карциному.
Болезнь Рефсума (полиневритоподобная гемералопическая гередоатаксия) – редкое заболевание из групп липидозов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Морфологической основой болезни Рефсума является гипертрофический интерстициальный неврит и дегенерация мозжечковых путей. Нарушение липоидного метаболизма заключается в накоплении, больших количеств тетраметилгексадексановой (фитановой) кислоты в почках и печени; соединения фитановой кислоты в большом количестве выделяются с мочой. Клиническая картина складывается из полинейропатич с аминотрофиями и парезами, мозжечковой атаксии, глухоты, аносмии и зрачковых нарушений. Этому сопутствует пигментный ретинит, обусловливающий гемералопию и ихтиоз. В ликворе закономерно обнаруживаются белково-клеточная диссоциация. Нередко отмечаются неспецифические изменения миокарда, могущие стать причиной внезапной смерти.
Болезнь Тея-Сакса - редкое наследственное заболевание нервной системы. Названо в честь британского офтальмолога Уоррена Тея (англ. Warren Tay, 1843—1927), и американского невролога Бернарда Сакса (англ. Bernard Sachs, 1858—1944). Болезнь распространена у евреев ашкенази. Вызывается мутацией гена, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A — фермента, принимающего участие в метаболизме ганглиозидов. В результате, ганглиозиды накапливаются в нервных клетах, нарушая их работу. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что вероятность рождения больного ребёнка существует только, если оба родителя являются носителями мутантногогена, и составляет 25 %. Болезнь проявляется в сильном нарушении моторных актов, восприятия и интеллектуальной деятельности. Для неё характерно наличие темно-красного пятна на сетчатке. Чаще всего проявляется в младенчестве. В таком случае, примерно с шести месяцев ребёнок становится менее активным, постепенно теряет зрение и слух. Заканчивается летальным исходом в возрасте 5-6 лет.
Болезнь Хейли (Гужеро-Хейли-Хейли пузырчатка, дискератоз буллезный наследственный, Хейли-Хейли болезнь) – наследственная пузырчатка, характеризующаяся локализацией поражений на лопатках, шее, в подмышечных впадинах и паховых складках; наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Болезнь центрального стержня – это врожденная миопатия, характеризующаяся специфическими структурными нарушениями. Ответственный ген кодирует белок рианодинового рецептора. Клиническое течение данного заболевания отличает статичность симптомов или умеренное прогрессирование. Аутосомно-рецессивная форма была подтверждена обнаружением гомозиготных мутаций в гене RYR1. При таком типе мутации болезнь центрального стержня часто сочетается с синдромом злокачественной гипертермии.
Болезнь Штаргардта – одна из наиболее частых причин дегенерации жёлтого пятна в детстве. Существует несколько клинически сходных типов заболевания, вызванных мутациями разных генов. Клинически: дегенерация жёлтого пятна, центральный пигментный ретинит, снижение зрения с развитием центральной скотомы, начало от 7 до 12 лет жизни.
Болезнь, при котором моча имеет запах кленового сиропа (лейциноз, разветвлённоцепочечная кетонурия) – врождённое нарушение обмена, ферментопатия. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на 120—300 тыс. новорождённых. Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности ферментной системы, обеспечивающей окислительное декарбоксилирование трёх аминокислот — лейцина, изолейцина и валина. В результате в организме накапливаются эти аминокислоты и их предшественники. Наиболее патогенно накопление лейцина. Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально. У детей отмечается задержка развития, угнетение ЦНС, больные могут впадать в летаргию. Характерна гипогликемия и гипотония, имеется кетоацидоз, рвота. Известно несколько вариантов заболевания.
Брахидактилия – аномалия развития: укорочение пальцев рук или ног.
Буллезный ихтиоз Сименса – тип эпидермолитического гиперкератоза с эпидермальным утолщением и поверхностным образованием пузырей преимущественно на сгибательных поверхностях.
Буллезный эпидермолиз – наследственное заболевание, ассоциированное с мутациями кератина. На сегодняшний день известно 18 мутаций в генах кератина, связанных с болезнями человека. EBS – один из трех основных форм буллезного эпидермолиза (EB). Другие формы включают перекрестный (junctional) EB и дистрофический EB. Классификация буллезного эпидермолиза основывается на ультраструктурном уровне отслаивания внутри кожи, оценке клинических признаков и типе наследования (аутосомно-доминантный или рецессивный). Характерным для интроэпидермального образования пузырей является цитолиз в субнуклеарном регионе базальных кератиноцитов.
Велокардиофациальный синдром – под этим названием объединяют группу микроделеционных наследственных заболеваний (синдром Шпринтцена, синдром Ди Джорджи – иногда их называют "CATCH22"), причиной которых явилась утрата небольшого региона 22 хромосомы (22q11). Диагностика данного состояния строится на традиционных подходах (клинико-генеалогический, синдромологический метод), анализе прометафазных хромосом и FISH-диагностике. Цитогенетическое обследование (хромосомный анализ) для исключения носительства сбалансированных перестроек кариотипа должны пройти и оба родителя ребенка. В ряде случаев "ошибка в генах" бывает вызвана именно этим обстоятельством (один из супругов имеет сбалансированную хромосомную аномалию с вовлечением региона 22q11), остальные случаи – результат новых мутаций в половых клетках родителей (матери или отца) или (редко) унаследованные микроделеции (в этом случае вело-кардио-фациальным синдромом страдает один из родителей). Лечение вело-кардио-фациального синдрома симптоматическое.
Вирилизация (лат. virilis — мужской, свойственный мужчине) – процесс проявления мужских черт (тип телосложения, оволосения, тембр голоса и др.) у женщин под влиянием андрогенов.
Водянка плода – скопление серозной жидкости во всех тканях или в какой-либо части тела.
Врожденная гиперплазия коры надпочечников — это группа аутосомно-рецессивных наследственных болезней, обусловленных генетическими дефектами ферментов стероидогенеза. Главное звено патогенеза всех форм врожденной гиперплазии коры надпочечников — нарушение синтеза кортизола. Постоянный дефицит кортизола по принципу отрицательной обратной связи стимулирует секрецию АКТГ, что и служит причиной гиперплазии коры надпочечников. Кроме того, избыток АКТГ приводит к усилению стероидогенеза. При этом возрастает уровень не только тех стероидов, которые образуются на этапах, предшествующих заблокированному, но и тех, путь синтеза которых минует заблокированный этап.
Врожденная катаракта – это помутнение хрусталика глаза, которое возникло у ребенка в период внутриутробного развития. Врожденная катаракта нередко является наследственной, тоесть передаётся в семье из поколения в поколение. Кроме того, врожденную катаракту могут вызывать некоторые инфекции, прием сильнодействующих лекарств матерью во время беременности а так же недостаток витамина А, кальция и гипотериоз у матери во время вынашивания плода. Врожденную катаракту у ребенка всегда необходимо лечить, и чем скорее тем эффективнее лечение, так как некоторые виды врожденных катаракт успешно удаляются только до возраста ребёнка всего в несколько месяцев.
Врожденная контрактурная арахнодактилия – болезнь для которой характерны сочетанная контрактура пальцев и крупных суставов, прогрессирующая с возрастом, арахнодактилия, сколиоз, дисфункция слухового аппарата. Зрение в отличии от синдрома Марфана практически не поражается. У новорожденных может наблюдаться тяжелая митральная недостаточность, обусловленная несостоятельностью створок и фиброзного кольца. В подростковом возрасте наиболее часто обнаруживается пролапс митрального клапана и дилатация аорты. Формирование аневризм грудной аорты и митральной регургитации наблюдается значительно реже, чем при синдроме Марфана. Другими редкими аномалиями могут быть дефект межжелудочковой перегородки и аневризма брюшной аорты. Если обнаруживается пролапс митрального клапана или расширение корня аорты, то лечение проводится как при синдроме Марфана.
Врожденная мышечная дистрофия тип Фукуяма –