Тема: Генетика человека.
Контрольные вопросы.
1. Методы изучения генетики человека.
2. Медико - генетическое консультирование.
3. Генеалогический метод генетики человека.
Определение, типа наследования признака:
Определение генотипа пробанда и расчет вероятности рождения у пробанда ребенка с
альтернативным проявлением признака.
* Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда
страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери
пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше
известно: бабушка больна, дед здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров; прадедушка (отец
бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка
болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена
пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных
детей в семье пробанда.
* Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщина было еще три сестры,
нормально владеющие правой рукой, и три брата - левши. Мать женщины - правша, отец -
левша. У отца есть сестра и брат левши, и сестра и два брата правши. Дед по линии отца
правша, бабка левша. У матери женщины есть два брата и сестра - все правши. Мать мужа -
правша, отец - левша. Бабки и деды со стороны матери и отца мужа нормально владели правой
рукой. Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.
* Пробанд - нормальная женщина - имеет пять сестер, две из которых однояйцевые близнецы,
две - двуяйцевые близнецы. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда
нормальна, отец - шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и
четыре сестры - все нормально пятипалые. Бабка по линии отца шестипалая. У нее было две
шестипалые сестры и одна пятипалая. Дед по линии отца и все его родственники нормально
пятипалые. Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при
условии, если она выйдет замуж за нормального мужчину.
* Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Она
имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабка пробанда страдали этой же формой
серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда
есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены
пробанда страдали анемией, кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой
формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточной анемии.
Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда,
если она выйдет замуж за такового же мужчину, как ее отец.
Задачи для самостоятельного решения: рис. 73 - 74.
* В крови пробанда нормальный гемоглобин А заменен гемоглобином 8 и гемоглобином
Гопкинс-2. У пробанда две сестры и два брата с гемоглобином 8, один брат с гемоглобином
Гопкинс-2 и один брат с гемоглобином 8 и гемоглобином Гопкинс-2 одновременно. Отец
пробанда нормален по гемоглобину (гемоглобин А), а мать имеет одновременно гемоглобин 8
и гемоглобин Гопкинс-2. Мать пробанда, ее два брата и сестра имеют одинаковый гемоглобин,
кроме их, есть сестра, гемоглобин которой не исследован. Бабушка пробанда по линии матери
с гемоглобином 8 и гемоглобином Гопинс-2 одновременно, а дедушка с нормальным
гемоглобином. Необследованный на гемоглобин дядя пробанда по линии матери был женат на
женщине, имевшей гемоглобин 8. Их две дочери имеют одновременно гемоглобин 8 и
гемоглобин Гопкинс-2. Эти две двоюродные сестры пробанда замужем за мужчинами с
нормальным гемоглобином. У одной из них девочка с нормальным гемоглобином и девочка с
гемоглобином 8 и гемоглобином Гопкинс-2 одновременно, у другой с гемоглобином Гопкинс-
2.Тетя пробанда по линии матери была замужем дважды. От первого брака с мужчиной,
гемоглобин которого не был исследован в связи с его смертью, она имеет дочь с гемоглобином
Гопкинс-2. От второго брака с мужчиной, имеющим нормальный гемоглобин, у нее сын и дочь
- оба с гемоглобином Гопкинс-2.
1. Определите характер наследования аномальных гемоглобинов.
2. Какова вероятность появления детей одновременно с обоими аномальными гемоглобинами в
семье пробанда, если они вступит в брак с таким же по генотипу мужчиной?
* Роза и Анна - родные сестры и обе, как и их родители, страдают ночной слепотой. У них
есть еще сестра с нормальным зрением, а также сестра и брат, страдающие ночной слепотой.
Роза и Анна вышли замуж за мужчин с нормальным зрением. У Анны было две дочери и
четыре сына, страдающих ночной слепотой. У Розы - два сына и дочь с нормальным зрением и
еще один сын, страдающих ночной слепотой.
1. Определите генотипы Розы и Анны, их родителей и всех детей.
2. Какова вероятность появления у Розы и Анны внуков, страдающих ночной слепотой, при
условии, что все их дети вступят в брак с лицами, нормальными в отношении зрения?
* Пробанд - здоровый юноша - имеет четверых братьев, больных мышечной дистрофией
типа Дюшенна. Мать и отец пробанда здоровы. У матери пробанда две здоровые сестры, один
здоровый брат и два брата больные мышечной дистрофией. Бабка и дед со стороны матери
пробанда здоровы. У бабки были три здоровые сестры, два здоровых брата и обин брат
больной мышечной дистрофией. Все здоровые братья и сестры бабки имели здоровых
супругов. У обоих братьев было 5 детей - все девочки и мальчики здоровы. У одной из сестер
бабки был больной дистрофией сын, второй сестры - три здоровых сына и одна здоровая дочь.
Третья сестра бабки выходила замуж несколько раз за здоровых мужчин. От первого брака у
нее родился больной мышечной дистрофией сын, от второго брака - один сын здоровый и один
сын больной, от третьего брака - один здоровый сын, здоровая дочь и два больных дистрофией
сына. Родители бабки пробанда по линии матери были здоровы. Определите вероятность
рождения больных детей в семье пробанда, если его супруга будет иметь такой же генотип, как
мать пробанда.
Практическое занятие № 14-15
Тема: Статистические закономерности модификационной изменчивости.
Контрольные вопросы.
Цель занятия: изучить закономерности модификационной изменчивости организма, овладеть некоторыми методиками их статистического анализа.
Оборудование: листья лавра, линейка, калькуляторы.
Ход занятий:
1. Измерить длину (X) или ширину (У) 100 листьев лавра.
2. Построить вариационный ряд изменчивости длины листьев
3. Построить вариационные кривые изменчивости длины и ширины листьев:
1) распределить полученные результаты длины по классам с интервалом 0,5 см, результаты ширины - по классам с интервалом 0,25 см.
2) на оси абсцисс отметить ряд вариант в последовательном порядке (2, 2,5, 3, 3,5 и т.д), на оси ординат отметить числа, выражающие частоту вариант.
3) Наиболее высокая точка кривой, соответствующий вариант с наибольшей частотой, называется модой. Варианта, средняя по положению в вариаций ряду, называется медианой.
4. Вычислить среднюю арифметическую длины и ширины листьев лавра.
5. Вычислить среднее квадратичное отклонение
Среднее квадратичное отклонение дает возможность при сравнении данного признака с другими судить о размахе изменчивости (т.е. о норме реакции)
6. Вычислить коэффициент вариации:
7. Вычислить ошибку средней арифметической.
На ошибку влияет число исследованных особей и степеней вариации признака. Истинная средняя величина записывается
8. Для определения наличия или отсутствия зависимости одного количественного признака от другого вычислить коэффициент корреляции:
При коэффициенте корреляции х больше 0,5 есть прямая зависимость одного признака от
другого, при коэффициенте корреляции х меньше -0,5 есть обратная зависимость признаков.
При коэффициенте корреляции от -0,5 до 0,5 зависимость признаков отсутствует.