Существенен вклад наследственности в нарушение репродуктивной функции. Почти все потери до конца 2-й нед. Жизни плода и 75% до конца 4-й нед. Обусловлены хромосомными аберрациями. Среди плодов, погибших в более поздние сроки (до завершения стадии эмбриогенеза), 35% имеют врожденные пороки развития. Число выживших новорожденных с хромосомной патологией или врожденными пороками составляет 6%.
В целях профилактики рождения неполноценного ребёнка необходимо обязательное медико-генетическое консультирование по следующим показаниям:
ü Наличие наследственной патологии у супругов и их ближайших родственников; отягощенный акушерский анамнез (мертворождение, привычное невынашивание, рождение детей с пороками развития и наследственными заболеваниями); указание на воздействие мутагенных и антенатальных повреждающих факторов (инфекция, медикаменты, ксенобиотики, радиация, вредные привычки) в 1 триместре беременности;
ü Возраст матери старше 35 лет; гинекологические заболевания у матери (нарушения менструального цикла, пороки развития развития половых органов).
Пренатальная диагностика (пренатальный период – когда женщина планирует родить ребенка), помимо определения полового хроматина и кариотипирования, включает в себя следующие методы исследования:
Ø Ультразвуковое исследование позволяет диагностировать уже в 3 нед. беременность, при этом визуализируется плодное яйцо средним диаметром 5-6 мм. Использование особого режима работы ультразвукового аппарата даёт возможность регистрировать сердечную деятельность плода с 4-5 нед беременности. Ультразвуковая диагностика позволяет уточнить срок гестации, определить положение плода, локализацию плаценты, выявить врожденные пороки развития плода и патологию плаценты, установить пол плода, характер его дыхательных движений.
Ø Фетальные мониторы позволяют оценить состояние плода и выявить фетоплацентарную недостаточность.
Ø Иммунологические методы используются для диагностики беременности, которые основаны на реакции между хорионическим гонадотропином мочи беременных и антисывороткой.
Ø Альфа-фетопротеиновый тест проводят на 15-й-18-й нед беременности. Определяя количество АФП, вещества, выделяемого плодом и попадающего в кровь матери, можно определить отклонения в развитии плода.
Ø Амниоцентез проводят при особых показаниях на 14-18 нед для выявления отклонений в хромосомном наборе и определения метаболических нарушений у плода.
Ø Анализ ворсинок хориона проводят также при особых показаниях на 6-8-й нед для диагностики наследственных заболеваний.
Если диагностируют хромосомную патологию плода или врожденные пороки развития, то необходим консилиум и решается вопрос о прерывании беременности по медицинским показаниям.
Для женщин, работающих в неблагоприятных условиях, имеются следующие показатели (прогностические индикаторы), по которым можно прогнозировать нарушения развития плода и новорожденного:
§ Повышенная частота угрозы прерывания беременности;
§ Раннее начало гестоза (с 20-24-й нед. беременности) гестоз – синдром функциональной недостаточности, который обусловлен несоответствием возможностей адаптационных систем организма матери адекватно обеспечивать потребности развивающегося плода.;
§ Нарушение функции фетоплацентарного комплекса;
§ Железодефицитная анемия беременной.
Приложение №1
Воздействие вредных факторов на развивающий организм
 |
