ДНК - носитель генетической информации. Строение ДНК.
Нукл.кисл впервые были выделены Меллером в 1869 г из гноя в виде соединения с белком – нуклеином. Термин предложил Кассень в 1889 г. Днк может сущ-ть в 4 формах: А,В,С,D. В 1979 Рич открыл левозакрученную Z форму. А форма удобна для пр-в транскрипции, В форма наиболее адекватна для репликативных пр-в, С форма удобна для упаковки ДНК.
Первичная структура ДНК: линейная полинуклеотидная цепь в которой мононуклеотиды соединены фосфодиэфирными связями. Плюс остаток фосфорной кислоты.
Вторичная структура ДНК: Спираль Уолсона и Крика 1953 год. Описали В форму.
Днк состоит из 2х правозакрученных цепей. Остов спирали образован сахарнофосфатными группировками. В центре спирали располагается азотистое основание (пурин – АГ, пиримидин – ТЦ). Цепи комплиментарны друг другу и удерживаются водородными связями между комплиментарными А=Т, Г=Ц азотистыми основаниями. Расстояние между нуклеотидами = 0,34мм. На витке нах-ся 10 пар нуклеотидов, длина витка=3,4 мм. Цепи мол ДНК антипараллельны. Диаметр цепи=2мм.
Человек – как объект генетики. Методы генетики человека.
Человек как вид обладает существенными ограничениями в генетических исследованиях. Во-первых, среди людей не могут практиковаться заранее спланированные в интересах генетика-исследователя направленные скрещивания (браки). Во-вторых, сравнительно низкая плодовитость затрудняет эффективное применение статистического подхода. В-третьих, медленная (продолжительность существования поколения людей - 25 лет) смена поколений даже при относительно большой длительности жизни не позволяет генетику-исследователю наблюдать закономерности наследования и изменчивости признаков у представителей более чем двух-трех поколений. В-четвертых, генетический анализ людей затрудняет наличие большого числа групп сцепления (23 хромосомы у женщин и 24 хромосомы у мужчин). В-пятых, люди характеризуются выраженным фенотипическим полиморфизмом, что нередко обусловлено действием факторов среды.
Важная позитивная особенность человека, рассматриваемого в качестве объекта генетического анализа, - высокий в сравнении с большинством других живых форм (в частности, многоклеточных эукариот) уровень изученности его фенотипа - результат работы морфологов, физиологов, биохимиков, иммунологов, этологов и психологов, социологов, клиницистов и др.
Невозможность использовать в интересах генетического анализа гибридологический метод стимулировала поиск и применение других, нередко специфических методов (например, близнецовый метод), дающих сведения о закономерностях наследования и изменчивости признаков у человека.
Эффективность фундаментальных и биомедицинских прикладных, прежде всего диагностических и скрининговых (от англ. screening -
тестирование большого числа людей на наличие, например, болезни, «проблемных» аллелей и т.п.), исследований в области антропо-генетики и медицинской генетики существенно повысилась в связи с реализацией проекта «геном человека», а также разработкой, совершенствованием и применением в практическом здравоохранении новейших молекулярно-биологических и молекулярно-генетических геномных технологий.
Методы генетики чела: Генеалогический - заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность.
Цитогенетический – микроскопический анализ хромосом,
близнецовый -заключается в сопоставлении особенностей членов близнецовой пары, позволяющий определить степень влияния наследственных факторов и среды на формирование качеств человека. Близнецами называют потомство, состоящее из одновременно родившихся особей у одноплодных животных (человек, лошадь, крупный рогатый скот, овцы и др.). Близнецы могут быть однояйцевыми и разнояйцевыми.
Идентичные, или однояйцевые, близнецы (ОБ) развиваются из одного яйца, оплодотворенного одним сперматозоидом, когда из зиготы вместо одного зародыша возникают два или более (полиэмбриония). В силу того, что митотическое деление зиготы дает два равнонаследственных бластомера, однояйцевые близнецы, сколько бы их ни развивалось, должны быть наследственно идентичны и одного пола. Это явление представляет собой пример бесполого, а точнее, вегетативного размножения животных.
Разнояйцевые близнецы (РБ) развиваются из одновременно овулировавших разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами. И так как разные яйцеклетки и сперматозоиды могут нести различные комбинации генов, то разнояйцевые близнецы могут быть наследственно столь же разными, как и дети одной и той же супружеской пары, родившиеся в разное время. Разнояйцевые близнецы могут быть одного (РБо) или разного пола (РБр),
онтогенетический - позволяет устанавливать по фенотипу носительство рецессивных аллелей в гетерозиготном состоянии и хромосомных перестроек.
Генетической основой проявления рецессивных генов в гетерозиготном состоянии является, по-видимому, неполный блок в цепи синтеза того или иного метаболита, вызванного действием доминантной аллели данного гена,
популяционный - основывается на математических методах. Для анализа генетической структуры популяции необходимо обследовать большую по размеру выборку, которая должна быть репрезентативной — объективно отражать всю генеральную совокупность, т. е. всю популяцию в целом. В обследуемой выборке устанавливают распределение лиц по соответствующим четко очерченным фенотипическим классам, различия между которыми наследственно обусловлены. Затем, исходя из найденных фенотипических частот, определяют генные частоты.
На основе знания генных частот представляется возможность дать описание анализируемой популяции в соответствии с формулой Гарди—Вайнберга и заранее предсказать вероятный характер расщепления в потомстве лиц, относящихся к тем или иным фенотипическим классам. Исследование генных частот имеет важное значение для оценки последствий родственных браков, а также для выяснения генетической истории человеческой популяции в целом.
Частота распространения в популяциях разных аномалий оказывается различной; при этом подавляющее количество соответствующих рецессивных аллелей представлено в гетерозиготном состоянии,
метод культуры клеток - метод представляет собой выращивание отдельных клеток, кусочков тканей или органов вне организма в искусственных условиях на строго стерильных питательных средах с постоянными физико-химическими условиями, где они размножаются и продуцируют различные ценнейшие вещества – гормоны, ферменты, антитела и другие биологически активные соединения, а сейчас уже и целых животных органов, как материала для трансплантации.
