...
213. Генетическая характеристика синдрома «кошачьего крика» …
А. дополнительная 21-я хромосома
Б. дополнительная 18-я хромосома
+ В. делеция 5-й хромосомы
Г. дополнительная 13-я хромосома
214. Наиболее частая генетическая характеристика синдрома Дауна …
+ А. дополнительная 21-я хромосома
Б. дополнительная 18-я хромосома
В. делеция 5-й хромосомы
Г. дополнительная 13-я хромосома
215. Генетическая характеристика синдрома Патау …
А. дополнительная 21-я хромосома
Б. дополнительная 18-я хромосома
В. делеция 5-й хромосомы
+ Г. дополнительная 13-я хромосома
216. Генетическая характеристика синдрома Эдвардса …
А. дополнительная 21-я хромосома
+ Б. дополнительная 18-я хромосома
В. делеция 5-й хромосомы
Г. дополнительная 13-я хромосома
Дайте краткий ответ. Вертикальная складка у внутреннего угла глаза, создающая эффект нависания верхнего века ### эпикант
...
Дайте краткий ответ. Триада симптомов: «паучьи пальцы», подвывих хрусталика, голубой цвет склер - синдром ### Марфана
...
Установите соответствие между названием заболевания и его клинической и цитогенетической характеристикой 1. Дауна. 2. Марфана. 3. Шерешевского-Тернера.
2 Триада симптомов: «паучьи пальцы», подвывих хрусталика, голубой цвет склер, тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью гена.
3 Моносомия по Х-хромосоме. Короткая шея с крыловидными складками, низкий рост.
1 Трисомия по 21-й хромосоме. Наиболее характерный при-знак – выраженная умственная отсталость.
Установите соответствие между заболеванием и типом наследования этого заболевания 1) витамин D-резистентный рахит. 2) ихтиоз. 3) фенилкетонурия.
2 голандрический
3 аутосомно-рецессивный.
1 Х-сцепленный доминантный.
Дайте краткий ответ. Количество хромосом в соматической клетке женщины с синдромом Шерешевского-Тернера ### 45
...
Дайте краткий ответ. Количество аутосом в соматической клетке женщины с синдромом Шерешевского-Тернера ### 44
...
Дайте краткий ответ. Количество аутосом в соматической клетке мужчины с синдромом Кляйнфельтера с кариотипом 47, ХХY ### 44
...
224. Дайте краткий ответ. При наиболее часто встречающемся варианте синдрома Дауна количество хромосом в соматической клетке ###47
...
225. Дайте краткий ответ. При наиболее часто встречающемся варианте синдрома Дауна количество аутосом в соматической клетке ###45
...
226. К наследственному неврожденному заболеванию относится …
А. алкаптонурия
Б. полидактилия
+ В. мышечная дистрофия Дюшенна
Г. синдром Эдвардса
227. Болезнь черных пеленок …
А. фенилкетонурия
Б. галактоземия
+ В. алкаптонурия
Г. ахондроплазия
Д. альбинизм
228. Болезнь мышиного запаха …
+ А. фенилкетонурия
Б. галактоземия
В. алкаптонурия
Г. ахондроплазия
Д. альбинизм
229. Синдром Энгельмана (синдром «счастливой куклы») относится к заболеванию с нетрадиционным типом наследования …
+ А. болезнь импритинга
Б. митохондриальная болезнь
В. болезнь экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации
230. Пигментный ретинит и нейроофтальмия Лебера относится к заболеванию с нетрадиционным типом наследования …
А. болезнь импритинга
+ Б. митохондриальная болезнь
В. болезнь экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации
231. Синдром фрагильной Х-хромосомы относится к заболеванию с нетрадиционным типом наследования …
А. болезнь импритинга
Б. митохондриальная болезнь
+ В. болезнь экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации
232. К наследственному неврожденному заболеванию относится …
А. алкаптонурия
Б. полидактилия
+ В. хорея Гентингтона
Г. синдром Эдвардса
Дайте краткий ответ. Феномен более тяжелого проявления заболевания в последующих поколениях ### антиципация
...
234. Антиципация характерна для синдрома …
А. синдрома Шерешевского-Тернера
Б. синдрома Кляйнфельтера
В. синдрома Дауна
+ Г. синдрома Мартина-Белла
235. Антиципация характерна для синдрома …
+ А. фрагильной Х-хромосомы
Б. синдрома Шерешевского-Тернера
В. синдрома Кляйнфельтера
Г. синдрома Дауна
236. Наследственное заболевание хорея Гентингтона впервые клинически проявляется в возрасте …
А. 1-2 месяцев после рождения
Б. 2-3 лет
В. 25-30 лет
+ Г. 35-40 лет
Д. 50-55 лет
237. Тип наследования фолликулярного кератоза …
А. аутосомно-доминантный
Б. аутосомно-рецессивный
+ В. Х-сцепленный доминантный
Г. Х-сцепленный рецессивный
Д. Y-сцепленный
Е. голандрический
238. Дайте краткий ответ. Если у человека обнаружено 2 тельца Барра, то количество Х-хромосом у этого человека … (напишите цифрой) ### 3
...
Организм с генотипом АаBbCcDdEе образует ### типов гамет 32
...
240. Генотип организма, гетерозиготного по трем анализируемым признакам …
А. ААBBСС
+ Б. АаBbСс
В. ааbbсс
Г. АаBbсс