Основные положения хромосомной теории наследственности:
• гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления ге-нов. Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному набору хромосом;
• каждый ген в хромосоме занимает отдельное место (локус). Гены в хромосомах расположены линейно;
• между гомологичными хромосомами происходит обмен ал-лельными генами;
• расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними.
Сцепленное наследование признаков. Анализ наследования одновременно нескольких признаков у дрозофилы, проведенный Т. Морганом, показал, что результаты анализирующего скрещивания гибридов Fi иногда отличаются от ожидаемых в случае их независимого наследования. У потомков такого скрещивания вместо свободного комбинирования признаков разных пар наблюдали тенденцию к наследованию преимущественно родительских сочетаний признаков. Такое наследование признаков было названо сцепленным. Сцепленное наследование объясняется расположением соответствующих генов в одной и той же хромосоме. В составе последней они передаются из поколения в поколение клеток и организмов, сохраняя сочетание аллелей родителей.
Зависимость сцепленного наследования признаков от локализации генов в одной хромосоме дает основание рассматривать хромосомы как отдельные группы сцепления.
(дополнительно): Особенности наследования неаллельных генов одной пары гомологичных хромосом (сцепленных генов) были изучены Т. Морганом и его сотрудниками с помощью дигибридных и тригибридных скрещиваний дрозофилы. Такие гены характеризуются тенденцией наследоваться совместно (сцепленно) друг с другом, однако эта тенденция с той или иной вероятностью может нарушаться за счет кроссинговеров, приводящих к генетическому обмену на разных участках гомологичных хромосом. Возможны два типа сцепления генов - полное и неполное (частичное). Полное сцепление, обнаруженное в лаборатории Т. Моргана у самцов дрозофил, связано с отсутствием кроссинговеров при конъюгации гомологичных хромосом в профазе первого деления мейоза. В этом случае у дигетерозиготной особи с условным генотипом АВ//аb происходит образование двух вариантов некроссоверных гамет (АВ и ab) с равной вероятностью (1/2, или 50 %) для каждого из них (рис. 4.6). Полное сцепление должно наблюдаться также в отношении неаллельных генов негомологичных участков половых хромосом у организмов гетерогаметного пола. Гораздо чаще встречается неполное (частичное) сцепление генов, в основе которого лежит генетическая рекомбинация (кроссинговеры) на тех или иных участках гомологичных хромосом во время мейотического деления клеток. Как видно на рис. 4.7, при этом у индивидуума с тем же условным генотипом АВ//аb формируются четыре варианта гамет - некроссоверные (АВ, ab) и кроссоверные гаметы (Ab, аВ). Поскольку кроссинговер представляет собой случайное и относительно редкое событие (см. подразд. 3.2), то количество образовавшихся с его участием кроссоверных гамет будет меньшим, чем количество некроссоверных гамет. В сумме вероятность последних в каждом отдельном случае всегда больше, чем 0,5 (50%). В соответствии с правилом, установленным Морганом, количество кроссингоиеров на участках между локусами сцепленных генов пропорционально расстояниям между этими локусами на хромосомах. Следовательно, чем больше расстояние между двумя конкретными локусами, тем более значительным будет число различных кроссинговеров на участках двух гомологичных хромосом
Гомологичные хромосомы — это одинаковые группы сцепления, которые отличаются друг от друга лишь аллелями отдельных генов. При конъюгации гомологи сближаются своими аллельными генами, а при кроссинговере они обмениваются соответствующими участками. В результате появляются кроссоверные хромосомы с новым набором аллелей. Частота, с которой происходит обмен на участке между двумя данными генами, зависит от расстояния между ними (правило Т. Моргана). Процент кроссоверных гамет, несущих кроссоверные хромосомы, косвенно отражает расстояние между генами. Это расстояние принято выражать в сантиморганидах. За одну сантиморганиду принимают расстояние между генами, при котором образуется 1% кроссоверного потомства (кроссоверных гамет).
При увеличении расстояния между генами увеличивается вероятность кроссинговера Нарушение сцепленного наследования родительских аллелей в результате кроссинговера позволяет говорить о неполном сцеплении в отличие от полного сцепления, наблюдаемого, например, у самцов дрозофилы.
Использование анализирующего скрещивания в опытах Т. Моргана показало, что с его помощью можно выяснять не только состав пар неаллельных генов, но и характер их совместного наследования. В случае сцепленного наследования признаков по результатам анализирующего скрещивания можно установить также расстояние между генами в хромосоме.
Генетические карты хромосом — это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенных хромосом, находящихся в одной группе сцепления.
Впервые в 1913 — 1915 годах на возможность построения генетических карт хромосом указывают Т. Морган и его сотрудники. Они экспериментально показали, что основываясь на явлениях сцепления генов и кроссинговера можно построить генетические карты хромосом [1]. Возможность картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами. Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов: насекомых (дрозофила, комар, таракан и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), для бактерий и вирусов.
Генетические карты человека используются в медицине при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. В исследованиях эволюционного процесса сравнивают генетические карты разных видов живых организмов. Помимо генетических, существуют и другие карты хромосом.
Цитологические карты хромосом
схематическое изображение хромосом (См. Хромосомы)суказанием мест фактического размещения отдельных генов, полученное с помощью цитологических методов.Ц. к. х. составляют для организмов, для которых обычно уже имеются Генетические карты хромосом. Каждоеместо расположения гена (локус) на генетической карте организма, установленное на основе частотыперекреста участков хромосом (Кроссинговера), на Ц. к. х. привязано к определённому, реальносуществующему участку хромосомы, что служит одним из основных доказательств хромосомной теориинаследственности (См. Хромосомная теория наследственности). Для построения Ц. к. х. используют данныеанализа хромосомных перестроек (См. Хромосомные перестройки) (вставки, делеции и др.) и, сопоставляяизменения морфологических признаков хромосом при этих перестройках с изменениями генетических свойстворганизма, устанавливают место того или иного гена в хромосоме. Пользуясь методом хромосомныхперестроек, амер. генетик К. Бриджес составил в 1935 подробную Ц. к. х. плодовой мушки дрозофилы,наиболее полно генетически изученного организма. Гигантские хромосомы насекомых отряда двукрылыхоказались самыми удобными для построения Ц. к. х., т.к. наряду с большими размерами обладают чёткойморфологической очерченностью: каждый участок этих хромосом имеет свой определённый и чёткий рисунок,обусловленный характерным чередованием по длине ярко окрашиваемых участков (дисков) и слабоокрашиваемых (междисков). Цитологическими методами легко определить отсутствие участка хромосомы илиперенос его в др. место. Сопоставление Ц. к. х. с генетическими показало, что физическое расстояние междугенами в хромосомах не соответствует генетическому (видимо, частота кроссинговера неодинакова в разныхучастках хромосом), поэтому плотность распределения генов на цитологических и генетических картаххромосом различна. Так было установлено важное генетическое явление — неравномерность частотперекреста по длине хромосомы. Линейное расположение генов и их последовательность, установленныегенетическими методами, подтверждаются Ц. к. х. Современные методы цитологии и генетики позволяютпостроить Ц. к. х. многих организмов, в том числе человека.