При первичных прогресси-рующих мышечных дистрофиях (миопатия) атрофия

мышц является наиболее характер­ным симптомом, _i причем мы­шцы'поражаются первично.

Заболевание обычно начи­нается в детском или юношес- ком возрасте. Прежде всего

поражаются мышцы прокси­мальных отделов конечностей, плечевого и тазового пояса. В последующем атрофический. Крыловидные ло- процесс распространяется на патки (миопатия). дистальные отделы рук, ног и мышцы туловища. Реже пора­жаются мышцы лица.

Атрофируются мышцы, фиксирующие лопатку, что приводит к возникновению «крыловидных» лопаток (рис. 37), западению межлопаточного пространства. Дельтовидные мышцы, наоборот, сохраняются хоро­шо. Атрофируются сгибатели и разгибатели предпле­чий. Атрофия разгибателей позвоночника приводит к образованию выраженного поясничного лордоза (рис. 38), мышц живота — к «осиной» талии; атрофия мышц тазового пояса сопровождается изменением по­ходки, которая становится «утиной», раскачивающей­ся. Наряду с атрофией мышц бедер отмечается дли­тельная сохранность мышц голеней.

При атрофии мимической мускулатуры возникает лицо миопата, которое характеризуется наличием гладкого лба, лишенного морщин, слабостью круговых мышц глаз, утолщенными губами и поперечной улыб­кой (при смехе углы рта растягиваются в стороны по горизонтали).

На фоне мышечных атрофии отдельные мышцы мо­гут увеличиваться в объеме за счет отложения жира (псевдогипертрофии). Эти изменения чаще наблюда­ются в икроножных мышцах (рис. 39).

Возможны мышечно-сухожильные ретракции, при­водящие к деформациям. Сухожильные и периостальмужчин.' Наследуется по аутосомно-рецессивному ти­пу. Атрофический процесс начинается в мышцах пле­чевого или тазового пояса, затем поражаются мышцы проксимальных отделов конечностей и поясницы. Мышцы лица сохраняются, а если атрофируются, то незначительно. Возможны псевдогипертрофии отдель­ных мышц. Постепенное развитие атрофии мышц туло­вища, и дистальных отделов конечностей резко ограни­чивает подвижность больного

Псевдогипертрофическая форма воз­никает в раннем детском возрасте (до 3—5 лет) у мальчиков. Риск заболевания сыновей матерей-носи­тельниц 50 %; 50 % дочерей становятся носителями патологического гена. Наследуется__по__рецесивному, сцепленному с Х-хромосомой, типу. Атрофический процесс начинается с мыщц проксимальных отделов

ног и тазового пояса, а затем атрофируются мышцы проксимальных отделов рук, исчезают коленные реф­лексы. Очень характерны выраженные псевдогипер­трофии, особенно икроножных мышц, а также ягодич­ных, дельтовидных и др. Снижается в разной мере ин­теллект. Быстрое развитие болезни приводит к обез­движенности больного. Как правило, больные поги-

бают, не достигнув зрелого возраста. Выделяют добро­качественную псевдогипертрофическую миопатию Бек-кера, которая возникает в возрасте 12—25 лет, харак­теризуется медленным прогредиентным течением при сохранности интеллекта.

Плече - лопаточно - лицевая форма Ландузи — Дежерина начинается в возрасте 10— 15 лет. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Прогрессирует медленно, течение олагоприятное. Наи­более характерный признак — поражение лицевой мускулатуры. Позднее атрофируются мышцы плечево­го пояса, туловища и конечностей. Псевдогипертрофии обычно отсутствуют.

Офтальмоплегиче_ская миопатия передается по аутосомно-доминантному типу, при этом заболевают люди преимущественно зрелого возраста. Начинается с опущения верхнего века с последующим ограниче­нием подвижности глазных яблок и развития наруж­ной офтальмоплегии. Бывает слабость лицевой муску­латуры, парез мышц гортани и глотки, умеренная сла­бость мышц плечевого пояса, снижение сухожильных и периостальных рефлексов.

Дистальная форма миопатии начинается в возрасте 20-25лет. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, чаще у мужчин. Ха­рактеризуется атрофией мышц голеней, стоп, предпле­чий, кистей.

Вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии возникают в связи с поражением нервов или передних рогов спинного мозга. Их называют также денерваци-онными или неврогенными амиотрофиями. К ним от­носят, например, амиотрофию невральную Шарко — Мари — Тута и прогрессирующую спинальную Верд-нига — Гоффманна.

Миотонии

Миотонии — гетерогенная группа нервно-мышечных заболеваний, объеди­ненная общим характерным комплексом нарушений мышечного тонуса, проявляющимся затруднением расслабления мышц после активного сокра­щения.

Различают наследственные миотонии (стационарные медленно про­грессирующие и периодические, рецидивирующие формы) и миотоничес-кие синдромы.

Врожденная миотония (болезнь Лейдена—Томсена). Заболевание впе­рвые описано Лейденом в 1874 г. Томсен в 1876 г. обратил внимание на на­следственную природу болезни на примере своей семьи (дети и многие род­ственники — 20 членов его семьи в 4 поколениях страдали миотонией). Частота 0,3—0,7 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-доми-нантному типу. Пенетрантность более высокая у лиц мужского пола.

Патогенез. Имеют значение нарушения проницаемости клеточ­ной мембраны, изменение ионного и медиаторного обмена (нарушения функциональной взаимосвязи в звене кальций—тропонин—актомиозин), повышенная чувствительность ткани к ацетилхолину и калию.

Патоморфология. При световой микроскопии обнаруживается гипертрофия отдельных мышечных волокон; гистохимически определяется уменьшение размеров II типа мышечных волокон; при электронной микро­скопии выявляются умеренная гипертрофия саркоплазматической сети, из­менение формы и увеличение размера митохондрий, расширение телофраг-мы миофибриллярных волокон.

Клинические проявления. Впервые симптомы заболева­ния проявляются преимущественно в возрасте 8—15 лет. Ведущими при­знаками служат миотонические спазмы — затруднения расслабления мышц после активного напряжения. Миотонические спазмы локализуются в раз­личных группах мышц, чаще в мышцах кисти, ног, жевательных мышцах и круговых мышцах глаза. Сильное сжатие пальцев кисти, длительное стати­ческое напряжение ног, смыкание челюстей, зажмуривание глаз вызывают тонические спазмы. Фаза расслабления мышц задерживается на продолжи­тельное время, и больные не в состоянии быстро разжать кисти, изменить положение ног, открыть рот, глаза. Повторные движения уменьшают мио­тонические спазмы. Повышение механической возбудимости мышц опре­деляется с помощью специальных приемов: при ударе неврологическим молоточком по возвышению I пальца происходит приведение его к кисти (от нескольких секунд до минуты) — «симптом большого пальца», при ударе перкуссионным молоточком по языку на нем появляется ямка, пере­тяжка — «симптом языка». Внешний вид больных своеобразен. Вследствие диффузных гипертрофии различных мышц они напоминают профессио­нальных атлетов. При пальпации мышцы плотные, твердые, однако объек­тивно мышечная сила снижена. Сухожильные рефлексы нормальны, в тя­желых случаях снижены.

Течение. Болезнь медленно прогрессирует. Трудоспособность со­храняется в течение длительного времени.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диа­гноз строится на основании генеалогического анализа (аутосомно-доми-нантный тип наследования), особенностей клинической картины (атлети­ческий тип телосложения, диффузные гипертрофии мышц, миотонический синдром), данных глобальной электромиографии (миотоническая реак­ция).

Дифференцировать заболевание следует от других форм миотоний, иногда — от псевдогипертрофических форм прогрессирующих мышечных дистрофий.

Лечение. Назначают дифенин (по 0,1—0,2 г 3 раза в день в течение 2—3 нед), диакарб (по 0,125 г 2 раза в день в течение 2—3 нед), препараты кальция (внутривенно 10 % раствор хлорида кальция по 10 мл или глюко-нат кальция внутримышечно). Предполагается, что дифенин оказывает тормозящее влияние на моно- и полисинаптическое проведение в ЦНС, а диакарб изменяет проницаемость мембран. Целесообразны физиотерапия в виде гальванического воротника и трусов с кальцием, лечебная гимнас­тика.

Дистрофическая миотония Россолимо—Штейнерта—Куршмана. Заболе­вание впервые описано Г.И.Россолимо в 1901 г., а впоследствии Штейнер-том и Куршманом в 1912 г. Частота 2,5—5 на 100 000 населения. Наследует­ся по аутосомно-доминантному типу.

Патогенез. Неясен. Предполагается первичный дефект мембран.

Патоморфология. Методом световой микроскопии обнаружи­вают сочетание атрофированных и гипертрофированных мышечных воло­кон, разрастание соединительной ткани, замещение мышечной ткани жи­ровой и соединительной. При электронной микроскопии определяются из­менение размеров митохондрий, деструкции миофибриллярного аппарата, саркоплазматической сети.

Клинические проявления. Первые признаки заболевания проявляются в 10—20-летнем возрасте. Характерно сочетание миотоничес-ких, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых нарушений. Миотонический симптомокомплекс, как и при врожденной миотонии Том-сена, проявляется миотоническими спазмами, повышенной механической возбудимостью. Степень выраженности миотонического феномена в позд­них стадиях болезни при выраженной дистрофии мышц ослабевает. Мио-патический синдром характеризуется патологической мышечной утомляе­мостью, слабостью, мышечными атрофиями, которые локализуются пре­имущественно в мышцах лица, шеи, дистальных отделов конечностей. Вследствие атрофии внешний вид больных своеобразен: голова опущена на шею, лицо амимичное, худое, особенно в височных областях, веки полу­опущены, ноги и руки сужены в дистальных отделах. Типичны «выеден­ные» стопы, «обезьяньи» кисти. Походка перонеальная («степпаж»), иногда при атрофиях проксимальных групп мышц с компонентом «утиной». Мы­шечный тонус снижен, сухожильные рефлексы рано угасают. Нейроэндо-кринные расстройства многообразны. Наиболее выражены изменения в го­надах. У мужчин часто наблюдаются крипторхизм, снижение либидо, им­потенция, у женщин — нарушения менструального цикла. У многих боль­ных отмечаются раннее облысение, истончение и сухость кожи. Сердечно­сосудистые расстройства постоянны. Имеются полная или частичная бло­када ножек пучка Гиса, низкий вольтаж на ЭКГ, аритмия.

Заболевание медленно прогрессирует.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диа­гноз ставится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клиники (сочетание мио-тонических, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых на­рушений), результатов глобальной электромиографии (миотоническая ре­акция), биохимического исследования крови (инсулинорезистентность).

Дифференцировать заболевание следует от врожденной миотонии Томсена, других миотонических форм, прогрессирующих мышечных дис­трофий — листальной миопатии, невральной амиотрофии.

Лечение. Как и при врожденной миотонии, положительный эф­фект дают дифенин, диакарб. Показано применение анаболических стерои­дов (ретаболил, неробол, метиландростендиол). В диете следует уменьшить содержание калия.

Наследственные формы атаксий (Болезнь Фридрейха

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации )

Болезнь Фридрейха

Семейная атаксия Фридрейха — наследственное дегенеративное заболева­ние нервной системы, характеризующееся синдромом поражения задних и б оковых канатик ов сп инного мозга. Т ип наследования аутосомно-рецес-сивный, неполной пенетрантностью патологического гена. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Патоморфология. Обнаруживаются дегенеративные измене­ния в проводящих путях задних и боковых канатиков спинного мозга, пре­имущественно пучков Голля, в меньшей степени — Бурдаха, Флексига, Го-верса, волокнах пирамидного пути, задних корешках, а также в клетках' коры мозжечка, подкорковых ганглиев, коры большого мозга.

Клинические проявления. Начало заболевания относится к 6—15-летнему возрасту. Первым симптомом болезни является неустойчи­вая походка, которая была охарактеризована Шарко-как-табетически-мозжечковая. В ранних стадиях атаксия выражена преимущественно в ногах. По мере прогрессирования заболевания нарушения координации распространяются на верхние конечности и лицо. При неврологичес­ком обследовании выявляются крупноразмашис­тый нистагм, атаксия в руках и ногах, адиадохо-кинез, дисметрия, скандированная речь, рас­стройства мышечно-суставного чувства и вибра­ционной чувствительности. Меняется почерк. Ранним симптомом является снижение, а затем угасание сухожильных и периостальных рефлек­сов. Мышечный тонус понижен. В более позд­них стадиях болезни присоединяются афферент­ный парез нижних, а затем верхних конечносдей, нередки патологические пирамидные рефлексы, дистальные мышечные атрофии. Интеллект снижен.

Заболевание медленно прогрессирует. Средняя продолжительность жизни 10—15 лет с момента его развития.

Диагностика и дифференциальный диагноз. За­болевание распознается на основании характерных симптомов — деформа­ций стоп (рис. 24.5) по типу стопы Фридрейха (высокий свод, экстензия основных фаланг пальцев стопы и флексия концевых фаланг), поражения миокарда, эндокринных расстройств.

Дифференцировать заболевание следует от церебрального сифилиса, рассеянного склероза, фуникулярного миелоза и других форм мозжечковых дегенерации.

Лечение. Применяются симптоматические средства: общеукреп­ляющие препараты, лечебная физкультура, массаж. В некоторых случаях производится хирургическая коррекция деформации стоп.