Генеалогический анализ типа наследования патологии.




Цель: Определить тип наследования патологии.

Основой для генеалогического метода исследования наследственных заболеваний является составление с использованием общепринятых обозначений и последующий анализ родословной, что позволяет установить наследственный характер патологии и определить тип наследования.

Для ответа на эти вопросы необходимо обратить внимание на следующие моменты:

- встречается ли изучаемый признак во всех поколениях

- какая часть представителей родословной обладают этим признаком, у лиц какого пола признак встречается чаще, или частота признака одинакова у лиц обоих полов,

- лицам какого пола передается признак от больного отца и больной матери

- рождались ли больные дети у обоих здоровых по данному признаку родителей

- рождались ли здоровые дети у обоих больных по данному признаку родителей

- какая часть потомства имеет наследуемый признак в семьях, где болен один из родителей

 

Критерии аутосомно-доминантного типа наследования (рис 4.1):

- заболевание регулярно передается из поколения в поколение, т.е. прослеживается в родословной по вертикали

- риск рождения больного ребенка, если болен один из родителей, составляет 50%

- здоровые индивиды имеют здоровых потомков

- у больного индивида болен один из родителей

- оба пола поражаются с одинаковой частотой

 

Критерии аутосомно-рецессивного типа наследования (рис. 4.2.):

- родители пробанда здоровы, но аналогичное заболевание может обнаруживаться у родных, двоюродных, троюродных сибсов, т.е. прослеживается в родословной по горизонтали (в одном поколении)

- у больного родителя рождаются здоровые дети

- риск рождения больного ребенка составляет около 25%

- в случае кровно-родственных браков наблюдается увеличение числа больных в родословной

 

Критерии Х-сцепленного рецессивного типа (рис. 4.3.):

- заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии

- сыновья никогда не наследуют заболевание отца

- у больного отца все его дочери здоровы и являются гетерозиготными носителями данного признака

- если женщина является гетерозиготным носителем признака, то половина ее сыновей больны, а все дочери здоровы, причем половина ее дочерей являются гетерозиготными носительницами признака

 

Критерии Х-сцепленного доминантного типа (рис. 4.4.):

- у больного пробанда обязательно болен один из родителей

- у больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы

- у больной матери одинаковая вероятность рождения больной дочери и больного сына

- у здоровых родителей все дети будут здоровы

- больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин

 

Критерии Y-сцепленного типа (рис. 4.5.):

- признак встречается только у лиц мужского пола

- признак передается от больного отца всем сыновьям

 

 

 

Рис. 4.1. Аутосомно-доминантный тип наследования.

 

 
 

 


Рис. 4.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

 

 

 

 


Рис. 4.3. Х-сцепленный рецессивный тип наследования.

 

 
 

Рис. 4.4. Х-сцепленный доминантный тип наследования

 

 
 

 


Рис 4.5. Y-сцепленный тип наследования

 



Поделиться:




Поиск по сайту

©2015-2024 poisk-ru.ru
Все права принадлежать их авторам. Данный сайт не претендует на авторства, а предоставляет бесплатное использование.
Дата создания страницы: 2017-11-22 Нарушение авторских прав и Нарушение персональных данных


Поиск по сайту: