Теперь давайте решим несколько задач.
Задача 1.
Вычислите частоту носителей рецессивного аллеля гена, вызывающего сахарный диабет, если известно, что заболевание встречается с частотой 1 на 200. (Ответ: частота гетерозиготного генотипа 1 на 7,7)
Решение:
g (aa)=1/200 g (a)= корень из 1/200=0,07 р (А)=1-0,07=0,93
значит частота гетерозигот 2рg (Аа)=2*0,93*0,07= 0,13 или 13%
Тогда: 200чел – 100%
Х чел. – 13% х=26 чел. Являются носителями рецессивного гена, вызывающего сахарный диабет.
Частота гетерозиготного генотипа 200:26=7,7 (один на 7,7)
Почему же мы не наблюдаем большой встречаемости этого заболевания. Возможно, этот ген в гомозиготном состоянии не проявляется у всех имеющих его особей. Это явление называется пенетрантностью. Пенетрантность 50% означает, что фенотипически ген проявляется только у половины имеющих его особей.
Задача 2.
В Европе на 10 000 человек с нормальным содержанием меланина встречается 1 альбинос. Ген альбинизма наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рассчитать частоту встречаемости носителей гена альбинизма.
Носителем называют организм, гетерозиготный по гену, который может вызвать в гомозиготном состоянии нарушение метаболизма.
Решение:
g2(аа) =1/10 000 g(а) =√1/10 000 = 0,01 р(А) = 1- 0,01 = 0,99
значит частота гетерозигот 2рg (Аа)=2 * 0,99 * 0,01=0,0198 или почти 2%,то есть на 50 человек приходится 1 носитель гена альбинизма.
10000-100%
Х - 2% х=200 чел. Являются гетерозиготными по гену альбинизма.
Тогда 10000:200=50, т.е. на 50 человек приходится 1 альбинос.
Задача 3.
Галактоземия (неусваиваемость молочного сахара) наследуется по аутосомно – рецессивному типу, встречается с частотой 1 на 40 000. Рассчитать частоту встречаемости носителей гена галактоземии.
Решение:
g (aa)=1/40000=0,000025 g (a)=корень из 1/40000=0,005
р (А) =1-0,005=0,995, значит частота гетерозигот 2pg=2*0,005*0,995=0,00995 или 1%
Тогда: 40000-100%
Х - 1% х=400 человек являются носителями гена галактоземии или 40000:400=100, т.е. частота гетерозиготного генотипа 1 на 100.
Какое практическое значение имеют данные расчеты? (можно заранее подготовиться к возможным изменениям)
Какие же следствия вытекают из уравнения Харди-Вайнберга?
1. Значительная доля имеющихся в популяции рецессивных аллелей находится у гетерозиготных особей.
2. Гетерозиготные генотипы являются важным потенциальным источником генетической изменчивости.
3. В каждом поколении из популяции может элиминироваться (т.е. гибель отдельных особей или целых групп организмов (популяций, видов) в результате различных естественных причин) лишь очень малая доля рецессивных аллелей, находящихся в гомозиготном состоянии.
Многие рецессивные аллели элиминируются из популяции потому, что они неблагоприятны для фенотипа (обуславливают гибель до рождения или неспособность к размножению – «генетическая смерть»).
Но не все рецессивные аллели неблагоприятны для популяции. Например, в ряде областей распространено наследственной заболевание серповидноклеточная анемия. Гомозиготные особи обычно умирают, не достигнув половой зрелости, элиминируя при этом по 2 рецессивных аллеля. Геторозиготы не гибнут. Установлено, что во многих частях земного шара частота этого аллеля остается относительно постоянной, а частота гетерозиготного фенотипа достигает 40%. Оказалось, что высокие частоты гетерозигот наблюдаются в районах неблагополучных по малярии. Гетерозиготы устойчивы к малярии. Например, в малярийных районах Северной Африки частота аллеля серповидноклеточности поддерживается на уровне 10-20%. А у негров Северной Америки она упала до 5%. Отсутствие в Северной Америке малярии устранило селективное, то есть отбирающее, действие среды; в результате рецессивный аллель медленно устраняется из популяции.
Этот пример ясно иллюстрирует селективное влияние среды на частоту аллелей – механизм, нарушающий генетическое равновесие, предсказываемое законом Харди-Вайнберга.
Несмотря на известные ограничения, по формуле Харди- Вайнберга можно рассчитать структуру популяции и определить частоты гетерозигот (например, по летальным или сублетальным генам, зная частоты гомозигот по рецессивным признакам и частоты особей с доминантным признаком), проанализировать сдвиги в генных частотаъх по конкретным признакам в результате отбора, мутаций и других факторов.
Популяция находится в равновесии только тогда, когда в ней не происходит отбора. При выбраковке же отдельных животных в такой популяции изменяется соотношение гамет, что влияет на генетическую структуру следующего поколения. Однако К. Пирсон показал, что, как только возникает состояние панмиксии (свободное скрещивание), соотношение генотипов и фенотипов в популяции в следующем поколении возвращается к тому, которое соответствует формуле Харди- Вайнберга, но уже при другом соотношении. Скрещивание, восстанавливающее соотношение генотипов в популяции, в соответствии с формулой Харди- Вайнберга получило название стабилизирующего. Вывод: при использовании в популяции случайных неотобранных производителей или маток наблюдается стабилизация признаков продуктивности на одном уровне, и повышение продуктивности животных в такой ситуации невозможно. Точно так же при отсутствии браковки гетерозиготных носителей рецессивных аномалий частота проявления аномальных животных в популяции остается неизменной.
Практическое значение закона Харди–Вайнберга
В здравоохранении – позволяет оценить популяционный риск генетически обусловленных заболеваний, поскольку каждая популяция обладает собственным аллелофондом и, соответственно, разными частотами неблагоприятных аллелей. Зная частоты рождения детей с наследственными заболеваниями, можно рассчитать структуру аллелофонда. В то же время, зная частоты неблагоприятных аллелей, можно предсказать риск рождения больного ребенка. В селекции – позволяет выявить генетический потенциал исходного материала (природных популяций, а также сортов и пород народной селекции), поскольку разные сорта и породы характеризуются собственными аллелофондами, которые могутбыть рассчитаны с помощью закона Харди-Вайнберга. Если в исходном материале выявлена высокая частота требуемого аллеля, то можно ожидать быстрого получения желаемого результата при отборе. Если же частота требуемого аллеля низка, то нужно или искать другой исходный материал, или вводить требуемый аллель из других популяций (сортов и пород). В экологии – позволяет выявить влияние самых разнообразных факторов на популяции. Дело в том, что, оставаясь фенотипически однородной, популяция может существенно изменять свою генетическую структуру под воздействием ионизирующего излучения, электромагнитных полей и других неблагоприятных факторов. По отклонениям фактических частот генотипов от расчетных величин можно установить эффект действия экологических факторов. (При этом нужно строго соблюдать принцип единственного различия. Пусть изучается влияние содержания тяжелых металлов в почве на генетическую структуру популяций определенного вида растений. Тогда должны сравниваться две популяции, обитающие в крайне сходных условиях. Единственное различие в условиях обитания должно заключаться в различном содержании определенного металла в почве).
Урок имеет и большое нравственное значение. Просчитывая процент гетерозигот по некоторым редким наследственным аутосомно-рецессивным болезням, ученики обнаруживают, что количество носителей рецессивного гена неожиданно велико. При проведении анализа таблицы, приходят к выводу о бесполезности метода уничтожения гомозиготных рецессивов, лучше стараться не добавлять в окружающую среду новых мутагенов.
Вывод. «Даже полное устранение из популяции рецессивных гомозигот в каждом поколении не приводит к окончательному исчезновению их даже в сотом поколении, так как гетерозиготные особи являются постоянными поставщиками гомозиготных рецессивов».
Задача 4.
Кистозный фиброз поджелудочной железы встречается среди населения с частотой 1 на 2 000. Вычислите частоту носителей этого рецессивного гена.
Задача 5.
Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частотой 6 на 10 000. Определите число здоровых новорожденных. (Ответ: 99.76%)
Задача 6.
Рассчитать состав идеальной популяции, если генотипом аа в ней обладает 1 особь из 400.
Решение:
1) g2 = 1/400 (частота гомозиготного генотипа по рецессивному аллелю);
2) частота рецессивного аллеля а будет равна:
g =, т.е. 1 часть (один аллель) из 20;
3) частота доминантного аллеля будет равна: 20 – 1 = 19;
4) состав популяции: (р + g)2 = р2 + 2рg + g2.
(19 + 1)2 = 192 АА + 2 х 19 Аа + 12 аа = 361 АА + 38 Аа + 1 аа.
Ответ: 361 АА: 38 Аа: 1 аа.
Задача 7.на дом.
В популяции беспородных собак г. Владивостока было найдено 245 коротконогих животных и 24 с ногами нормальной длины. Коротконогость у собак – доминантный признак (А), нормальная длина ног – рецессивный (а). Определите частоту аллелей А и а и генотипов АА, Аа и аа в данной популяции.
Решение
1) Общее количество собак – 245 + 24 = 269.
Генотип собак с ногами нормальной длины – аа, частоту аллеля а (в долях единицы) обозначаем буквой «g». Тогда частота генотипа аа = g2.
g2 = 24/269 = 0,092
Частота рецессивного аллеля:
2) Определяем частоту доминантного аллеля А, т.е. р:
р = 1 – g = 1 – 0,3 = 0,7
3) Определяем частоту генотипа АА, т.е. р2:
р2 = 0,72 = 0,49
4) Определяем частоту гетерозигот, то есть 2рg:
2рg = 2 х 0,7 х 0,3 = 0,42
5) Рассчитываем количество собак разных генотипов:
определяем сумму частот доминантных гомозигот и гетерозигот:
0,49 АА + 0,42 Аа = 0,91;
определяем количество собак с генотипом АА:
245 особей – 0,91
x особей – 0,49,
x = 132 особи;
определяем количество собак с генотипом Аа:
245 особей – 0,91
x особей – 0,42,
x = 113 особей
Ответ: 132 АА: 113 Аа: 24 аа
Задача 8.
В популяциях Европы из 20 000 человек один – альбинос. Определите генотипическую структуру популяции.
Решение:
1) Находим частоту рецессивных гомозигот (g2) в долях единицы:
g2 = 1/20 000 = 0,00005,
тогда частота рецессивного аллеля а составит:
2) Определяем частоту доминантного аллеля А:
р = 1 – 0,007 = 0,993
3) Определяем частоту генотипа АА, то есть р2:
р2 = 0,9932 = 0,986
4) Определяем частоту генотипа Аа, то есть 2рg:
2рg = 2 х 0,993 х 0,007 = 0,014
5) Расписываем генотипическую структуру популяции европейцев:
0,986 АА: 0,014 Аа: 0,00005 аа,
0,986 АА =98,6%: 0,014 Аа=1,4%: 0,00005 аа=0,005% или в расчете на 20 000 человек:
АА
98,6%- х
100%-20000 =19720:
также Аа
1,4%- х
100%- 2000 -----280
аа=
0,005 %- х
100%- 2000 получили 1
19 720 АА: 280 Аа: 1 аа