Уровни организации и общие свойства наследственного аппарата
Уровни: генный, хромосомный, генномный
Свойства: способность к самовоспроизведению
Сохранение постоянства организации
Приобретение изменений и воспроизведение их
2. Строение ДНК. Первичная, вторичная и третичная структуры ДНК;
Первичная структура представляет собой линейную последовательность нуклеотидов в одной цепочке.
Вторичная структура – две полинуклеотидовые цепочки, каждая из которых закручена в спираль. Удерживаютс за счет водородных связей между азотистыми основаниями. Азотистые основания, образующие пары, называются комплиментарными: А = Т; G = С. Адениновый и тимидиновый соединяются двумя водородными связями, а гуаниновый и цитозиновый – тремя.
Третичная структура ДНК и структуры более высокого порядка представляют собой дальнейшую спирализацию и суперспирализацию молекулы ДНК.
3. Свойства ДНК (репликация, репарация);
Репликация (удвоение) – способность к самокопированию
На каждой полинуклеотидной цепи образуются две идентичные двойные спирали
3 этапа:
- расплетение спирали ДНК и расхождение нитей
- присоединение праймеров
- образование новой цепи ДНК дочерней нити
Репарация – молекулярное восстановление, исправление химических повреждений и разрывов в молекуле ДНК.
Искаженный участок выявляется определенным специфическим ферментом, затем удалятся и замещается новым.
4. Генетический код, его свойства (комплементарность, триплетность, вырожденность, специфичность, универсальность, непрерываемость и неперекрываемость);
Генетический код - единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов.
- А (A) аденин;
- Г (G) гуанин;
- Ц (C) цитозин;
- Т (T) тимин (в ДНК) или У (U) урацил (в мРНК).
Коллинеарность – линейное соответсвие между нуклеотидной последовательностью
Триплетность – одна аминокислота соответстует трем нуклеотидам
Неперекрываемость – 1 нуклеотид входит в состав 1 триплета
Однонаправленность – считывание идет от конца 5 к концу 3
Выроженность – 1 амикислота может кодировать несколько триплетов
Специфичность – каждый триплет кодирует только 1 аминокислоту
Универсальность – для всех живых организмов одинаковые триплеты кодируют одинаковую аминокислоту.
5. Химическая организация гена. Классификация генов и генных мутаций (замена азотистых оснований, сдвиг рамки считывания, инверсия нуклеотидных последовательностей);
Замена азотистых оснований
Причина: изменение структуры основания, уже включенного в спираль днк,
Ошибочное включение в снтезируемую цепьднк нуклеотида
Возникают6 либо до, либо в процессе репликации
Следствие: образование нового триплета в нуклеотидной последовательности днк.
Со сдвигом считывания рамки:
Причина:
выпадение или вставка в нуклеотидную последовательность днк одной или несколько пар комплиментарных нуклеотидов(изза рентгеновского облучения)
инверсия: поворот участка днк на 180
6. РНК, его виды и роль в реализации наследственной информации;
Трнк – транспортировка аминокислот к рибосомам
Ирнк – образует комплекс с рибосомами и трансляция.
Ррнк – несет информацию об аминокислоте.
Роль: перевод наследственной информации в рабочую форму.
7. Транскрипция, особенности экспрессии генов у про- и эукариот;
Транскрипция – процес передачи геетической информации, записанной на днк, на молекулу рнк
8. Трансляция;
Процесс перевода ген инф-ции, записанной на ирнк в виде последовательности нуклеотидов, в аминокислотную последовательность белковой молекулы, синтезирующую на рибосомах при участии трнк, аминокислот, атф, ферментов.
9. Гибридологический метод и изменения, внесенные в него Менделем;
Сущность:
1) Для скрещивания выбирают родительские формы четко различающиеся по 1, 2 или 3 парам альтернативных принаков
2) Выбранные родительские формы должны быть генетически чистыми
3) Мендель ввел точный математический учет наследования каждого отдельного признака.
4) Гибриды и их потомки не должны обнаруживать заметных нарушений в плодовитости
5) Мендель ввел буквенное обозначение наследственных задатков различных признаков
10. Первый закон Менделя – закон единообразия первого поколения;
При моногибридном скрещивании у гибридов первого поколения проявляются только доминантные признаки – оно фенотипически и генотипически единообразно
11. Второй закон Менделя – закон расщепления. Генетические схемы наследования при моногибридном скрещивании и их цитологическое подтверждение;
При скрещивании двух потомков первого поколения мужду собой (двух гетерозготных особей) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фену 3:1, по гену 1:2:1
12. Гипотеза «чистоты гамет» и ее цитологическое обоснование;
Находящиеся в каждом организме пары альтернативных признаков не смешиваются при образовании гамет и по одному от каждой пары переходит в них в чистом виде. Служит доказательством искретного характера наследовательности
13. Анализирующие скрещивание;
Скрещивание, проводящее для определения генотипа организма. Для этого подопытный организм скрещивают с организмом, являющийся рецесивной гомозиготой по изучаемом признаку. Позволяет определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью.
14. Сущность третьего закона Менделя. Независимое наследование и комбинирование признаков у гибридов второго поколения при дигибридном скрещивании. Формула расщепления по фенотипу и генотипу;
При дигибридном скрещивании у гибридов каждая пара признаков наследуется независимо от других и дает расщепление 3:1, бразуя при этом 4 фенотипические группы, характеризующиеся отношением 9:3:3:1(по генотипу – 1:2:2:1:4:1:2:2:1)
15. Применение законов Менделя в медицине;
- медико – генетическое консультирование
- определение генотипа здоровых людей
- степень риска развития заболевания
- изготовление препаратов
16. Внутригенные взаимодействия между аллелями одного и того же гена: полное, неполное, сверхдоминирование, кодоминирование и межаллельная комплементация (примеры у растений, животных и человека);
Полное доминирование - один из аллелей в гетерозиготе полностью подавляет другого аллеля(желтый горох)
Неполное доминирование – один из аллелей в гетерозиготе не полностью подавляет проявление другого аллеля и в F1 выражение признака носит промежуточный характер (ночная крсавица)
Сверхдоминирование – более сильное проявление признака в гетерозиготе, а не в гомозиготе(дрозофила)
Кодаминирование – отсуттвие доминантного – рецесивных отношений между аллелями(4 группа крови)
17. Типы взаимодействия неаллельных генов для качественных признаков: комплементарность, эпистаз и для количественных признаков: некумулятивная и кумулятивная полимерия (статистическое распределение вариантов). Примеры у растений, животных и человека. Понятие о генах-модификаторах;
Комплиментарность – появление нового признака (формирование гребня у кур и петухов)
Эпистаз – подавление 1го гена другим (ожраение у человека)
Полимерия – разные гены из разных пар влияют на степень проявления одноого и того же признака (ол-во молоко, окраска зрна)
Ген модификатор – ген, усиливающий или олаблющий дйствие главного гена и неалльный ему.
18. Плейотропия как свойство гена, подтверждающие целостность генотипа. Примеры у растений, животных и человека;
Плетропия - явление одновременного влияния одного гена на несколько признаков
(рыжий цвет волос – веснушки)
19. Понятие о летальных и полулетальных аллелях, примеры.
Летальные гены – гены в гомозиготном состоянии вызывающих гибель организма
Нелетальные – гены, ослабляющие индивидуум и повышающие вероятность его смерти от других причин.
20. Явление множественного аллелизма, его биологическая сущность и значение в природе. Определение групп крови у человека по системе АВО;
Множественный аллелизм – 1 из видов взаимоействия аллельных генов, при которром ген ожет быть представлен гораздо большим числом аллелей.
Характеризует разнообразие генофонда целого вида, т.е является видовым.
21. Понятие о кариотипе, аутосомах, половых хромосомах;
Кариотип – хромосомный набор, совокупность признаков хромосом в клетках темла организма того или иного вида.
Аутосомы – все клетки за исключением половых.
Половые хромосомы - хромосомы по которым мужской пол отличается от женского.
22. Мейоз, кроссинговер и рекомбинация признаков;
Кроссинговер – обмен участками гомологичных хромосом в процессе клеточного деления, что приводит к новому сочетанию генов и к изменению фенотипа.
Рекомбинация признаков – перераспределение генного материала родителей в потомстве, приводящее к наследственной комбинативной изменчивости живых организмов.
Мейоз – процесс деления специализированных диплойдных клеток, приводящий к редукции числа хромосом в 2 раза
23. Пол, его предопределение (прогамное, сингамное, эпигамное);
Пол – совокупность признаков и свойств организма, определяющих его участие в размножении.
Прогамное – определяется до оплодотворение в процессе оогенезе.
Эпигамное – после оплодотворения. Зависит от интенсивности действия факторов среды.
Сингамное – в момент оплодотворения.
Определяется генетически половыми хромасомами.
24. Понятие о полном и неполном сцеплении генов, группах сцепления;
Сцепление генов – локализация генов в одной хромасоме.
Полное сцепление – образуется 2 типа гамет, при неполном – новые комбинации аллелей сцепленных генов.
Группа сцепления – гены в одной хромасоме и наследуются сцепленно
25. Линейное расположение генов в хромосомах, карты хромосом;
Карты хромосом – схемы относительно расположения сцепленных между собой генов.
Морган предположит что гены расположенны в хромасомах линейно, а частота кроссинговера отражает относительное расстояние между ними.
26. Основные положения хромосомной теории наследственности;
1) Гены локализованы в локализованы в хромасомах.
2) Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологиных хромосомах
3) Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности
4) Гены 1 хромосомы образуют группу сцепления, т.е наследуется сцепленно
5) Сцепление нарушается в резльтате кроссинговера
6) Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом
27. Особенности наследования признаков, контролируемых генами X- и Y-хромосом;
28. Изменчивость как фундаментальное свойство живого;
Изменчивость – способность живых организмов приобретать новые признаки и качества.
29. Типы изменчивости (фенотипическая, генотипическая), их формы, виды и значение в онтогенезе и эволюции, медицинское значение;
Генотипическая – изменение в генном материале, передающиеся из поколения в поколение. Могут быть вызваны мутациями
Модификационая – изменение под действием окружающей среды. Не передается по наследству
30. Пенетрантность и экспрессивность, их роль в проявлении действия генов. Значение в медицине;
Пенетрантность – показатель фенотипического проявления аллеля в популяции.
Экспресивность – степень выраженности признака при реализации генотипа.
31. Адаптивный характер модификаций. Взаимодействие генотипа и среды в проявлении признаков человека;
32. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического разнообразия людей;
Комбинативная изменчивость – создает новые сочетания генов и обеспеченивает как все разнообразие организмов, так и неповторимую гинетическую индивидуальность каждого из них.
33. Классификация мутаций (геномные, хромосомные, генные, соматические и генеративные, спонтанные и индуцированные);
Мутация – стойое изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды
Генномные – видовое число хромасом
Хромосоные – структура хромасомы
Генные – изменение в молекуле днк
Соматические – в клетках тела
Генеративные – унаследованные мтации, в половых клетках
Спонтанные – случайный характер, в естетвенных условиях
Индуцированные – вызваны искуственно
34. Понятие о генных и хромосомных болезнях;
Генныеболезни – большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения днк на уровне гена
Хромосомныеболезни – обусловлены генномными мутациями или струтурными изменениями отдельных хромосом
35. Закон гомологических рядов Н.И. Вавилова;
У близких по происхождению видов и родов организмов возникают сходные наследственные изменения
36. Мутагенные факторы. Мутагенез и канцерогенез. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды. Меры защиты.
37. Человек как объект генетических исследований (достоинства и недостатки). Задачи, стоящие перед антропогенетикой и медицинской генетикой. Классификация болезней человека по соотношению в их причине доли наследственности и среды. Нормальный кариотип человека, идеограмма, номенклатура хромосом. Механизмы, применяемые в медицинской генетике (генеалогический, цитогенетический, близнецовый и др.). Медико-генетическое консультирование и евгенетика.