Занятие № 8
Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней
2. Цель: Сформировать у студентов знания о методах диагностики наследственных болезней, применяемых в клинической генетике
3. Задачи обучения:
- ознакомить студентов с основными методами диагностики наследственных болезней
- раскрыть сущность и значение клинико-генеалогического метода для выявления наследственного характера заболевания
- раскрыть сущность цитогенетического метода и его значение для диагностики хромосомных болезней
- раскрыть сущность биохимических методов исследования и их значение для диагностики наследственных дефектов обмена вещества
- раскрыть сущность молекулярно-генетических методов анализа ДНК и их значение в диагностике наследственных болезней
- привить навыки врачебного мышления в процессе распознования и диагностики наследственных болезней
4.Основные вопросы темы:
4.1. Клинико-генеалогический метод. Принципы составления родословной, символы и их значение
4.2. Цитогенетический метод. Анализ и расшифровка кариотипов при различных типах хромосомных болезней
4.3. Биохимические методы исследования, принципы диагностики наследственных болезней обмена веществ
4.4. Прямые и косвенные методы ДНК-диагностики, принципы и механизмы выявления генных (точковых) мутаций при наследственных заболеваниях
5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, составление алгоритма диагностики наследственной патологии)
6. Литература:
6.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т.1, с. 264-285, 569-591.
6.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, 72-132, 323-359, 397-447.
6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.380-410.
6.4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 179-184
6.5. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 137-186, 228-246.
6.6. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Курс лекций, Алматы, 2010, с. 112-120.
7. Контроль:
Оценка компетенций – знание.
7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.
7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
7.1.3. Составление и генеалогический анализ родословных: Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, их мужья здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях – по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в 4-й семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Составьте родословную. Определите:
а) тип наследования этой патологии и, по возможности, генотипы лиц родословной;
б) вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину;
в) какой совет должен дать пробанду врач-генетик?
7.1.4. Составить алгоритм диагностики наследственной патологии (синдрома Дауна, Клайнфельтера, фенилкетонурии).
| Сбор анамнеза (определить данные, позволяющие выявить семьи с повышенным риском рождения ребенка с наследственной патологией ↓ | |
| Основные клинические симптомы, позволяющие заподозрить наследственную патологию ↓ ↓ | |
| Хромосомную | генную |
| ↓ ↓ | |
| Методы диагностики, позволяющие уточнить предварительный диагноз | |
| ↓ ↓ | |
| при хромосомных болезнях | при генных болезнях |
8. Контрольные вопросы:
8.1. Какие болезни выявляют с помощью клинико-генеалогического метода?
8.2. Какие болезни выявляют с помощью цитогенетического метода?
8.3. Какие нарушения позволяют выявлять методы дифференциального окрашивания хромосом?
8.4. Какие болезни выявляют с помощью биохимического метода?
8.5. В чем заключается сущность ДНК-диагностики?
8.6. Какие болезни позволяют выявлять молекулярно-генетические методы исследования?
Занятие № 8
Тема: Современные методы профилактики и лечения наследственных болезней
2. Цель: Сформировать у студентов знания о методах профилактики и лечения наследственной и врожденной патологии.
3. Задачи обучения:
- ознакомить студентов с современными методами профилактики наследственных болезней
- раскрыть сущность и значение методов первичной (периконцепционной) профилактики наследственной патологии,
- раскрыть сущность и значение методов предупреждения клинических проявлений наследственных болезней после рождения больного ребенка,
- обратить внимание студентов на правовые, психологические и медико-социальные аспекты проведения процедуры пренатальной диагностики наследственных болезней,
- сформировать у студентов понимание и значение своевременного выявления и направления беременных на пренатальную диагностику для снижения уровня заболеваемости и смертности детей от наследственной патологией,
- ознакомить студентов с современными методами лечения наследственных болезней.
- Основные вопросы темы:
4.1. Основные методы профилактики наследственных болезней.
4.2. Ранняя доклиническая диагностика наследственных болезней.
4.3.Генетический скрининг: массовый, селективный. Показания для проведения.
4.4. Периконцепционная профилактика, цель и основные положения.
4.5. Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии.
4.6. Основные принципы лечения наследственных болезней (симптоматический,
патогенетический, этиологический, хирургический).
4.7. Методы симптоматической терапии.
4.8. Методы патогенетической терапии.
4.9. Методы этиологической терапии. Генотерапия как метод коррекции генетических
дефектов.
4.10. Биоэтические проблемы генотерапии.
5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, заполнение таблиц, составление алгоритма профилактики наследственной патологии).
6. Литература:
7.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т.1, с. 264-285, 569-591.
7.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, 72-132, 323-359, 397-447, 365-395.
7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.380-410, 592-601.
7.4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 179-184
7.5. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Курс лекций, Алматы, 2010, с.192-200.
7.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 137-186, 228-246, 240-246.
7.7. Мутовин Г.Р. Клиническая генетика М., 2010, с. 765-766, 534-562.
7. Контроль: