33. Исключите один неправильный ответ.
Основным показанием для проведения кордоцентеза является повышенный риск по: а) хромосомным синдромам, обусловленным структурными мутациями; б) наследственным болезням крови; в) порокам развития; г) хромосомным синдромам, обусловленным числовыми мутациями.
34. Исключите один неправильный ответ.
Методы пренатальной диагностики хромосомных болезней - это: а) биопсия хориона; б) амниоцентез; в) УЗИ; г) преимплантационная диагностика; д) определение в сыворотке крови хорионического гонадотропина.
35. Выберите один правильный ответ.
Укажите болезни, диагностируемые пренатально с помощью молекулярно-генетических методов: а) муковисцидоз, б) таласемия; в) синдром Элерса-Данлоса; г) гипертрофическаякардиомиопатия.
36. Выберите один правильный ответ.
Когда производится взятие крови у новорожденного для просеивающей диагностики фенилкетонурии: а) в процессе родов (пуповинная кровь); б) 3-5 день жизни; в) 7-10 день жизни.
37. Выберите два правильных ответа.
Женщине 27 лет был проведенамниоцентез на 16 нед. беременности. Показанием послужили результаты УЗИ (множественные аномалии). При цитгенетическом исследовании у плода выявили трисомию 21. Какой должна быть тактика врача-генетика: а) рекомендовать прерывание беременности; б) предоставить семье полную информацию о вероятном состоянии здоровья ребенка, возможностях его лечения и социальной адаптации; в) предоставить право окончательного решения о пролонгировании или прерывании беременности родителям; г) рекомендовать повторную беременность.
38. Выберите один правильный ответ.
На приеме у врача-генетика женщина 31 года на 6-й нед. беременности. Женщина очень обеспокоена тем, что ее сестра недавно родила дочь с синдромом Дауна и хотела бы провести амниоцентез. Тактика врача: а) амниоцентез на сроке 15-16 нед.; б) детальное УЗИ плода на 18-20 нед.; в) запросить результаты кариотипирования больного ребенка; г) специфическая пренатальная диагностика в данном случае не требуется.
39.Установите соответствие
К каждой из нижеследующих ситуаций подберите наиболее вероятный вариант этиологии: 1) повторные выкидыши на ранних сроках беременности; 2) аутосомно-доминантное заболевание вследствие новой мутации; 3) аутосомно-рецессивное заболевание; 4) Х-сцепленное заболевание; 5) трисомия 13.
а) сходная клиническая картина отмечается также у двух дядей по материнской линии; б) возраст отца 50 лет; в) возраст матери 40 лет; г) сбалансированная транслокация; д) кровнородственный брак.
(ответ:1г,2б,3д,4а,5в)
40.Установите соответствие.
Для каждой из нижеследующих ситуаций подберите наиболее целесообразный метод пренатальной диагностики:
1) 30летняя женщина в анамнезе у которой мертворождение ребенка с множественными врожденными пороками развития (в т.ч. полидактилия, расщелина неба, порок сердца) и нормальным кариотипом; 2) В семейном анамнезе дистрофия Дюшенна, причем беременная - носительница семейной делеции в гене дистрофина; 3) У плода на 9-й нед. гестации при УЗИ обнаружили увеличение толщины шейной складки, атрезию или стеноз 12-ти перстной кишки; 4) 25-летняя женщина очень обеспокоена возможностью рождения ребенка с синдромом Дауна. Индивидуальный и семейный анамнез без особенностей; 5) 36-летняя женщина на 14 нед. беременности.
а) биопсия ворсин хориона; б) определение концентрации АФП в сыворотке крови женщины; в) амниоцентез; г) детальное УЗИ; д) кордоцентез.
(ответ:1г,2а,в,д,3а,в,д,4б,г,5в)
41. Выберите один правильный ответ.
Основным методом лечения фенилкетонурии является:
а) введение в организм витамина В6
б) энзимотерапия
В) диета с ограничением фенилаланина
г) безуглеводная диета
42. Исключите один неправильный ответ.
Основными условиями введения массового скрининга на наследственные болезни обмена являются:
а) высокая частота заболевания в популяции
б) наличие лабораторного метода, адекватного для массового просеивания
в) высокая степень инвалидизации при отсутствии раннего выявления заболевания
г) наличие метода лечения заболевания
Д) возможность пренатальной диагностики
43. Выберите один правильный ответ.
Селективный скрининг – это:
а) обследование всех новорожденных
б) обследование всех людей, населяющих данный регион
В) обследование группы риска по данному заболеванию
44. Выберите один правильный ответ.
Диагноз нарушений аминокислотного обмена подтверждает:
а) цитогенетическое исследование
б) исследование белков плазмы крови