Генетическое тестирование.




Задача 2

В одной из 2 пробирок находится неполноценный белок. С помощью каких качественных реакций можно установить его полноценность? Какие качественные реакции помогут установить наличие в белке циклических аминокислот? Какие качественные реакции помогут установить в растворе белка серосодержащие аминокислоты?

Ответ: Если реакция Адамкевича на триптофан отрицательная, то белок неполноценен. На циклические аминокислоты – реакция Паули. На серосодержащие аминокислоты- реакция с нитропруссидином натрия.

 

Задача 3

В пробирке находится жидкость для анализа. Какой реактив надо применить, чтобы доказать, что это белок? Какую качественную реакцию надо провести, чтобы доказать наличие углеводов в составе этого белка? Какую качественную реакцию надо провести, чтобы доказать наличие остатков фосфорных кислот в этом белке?

Ответ: Биуретовая реакция. Реакция Фелинга или Молиша. Реакция с молибденовым реактивом.

 

Задача 4

В пробирке находится белок. Какую качественную реакцию надо провести, чтобы доказать наличие остатков фосфорных кислот, пентоз и пуринов в составе этого белка? Какой сложный белок находится в пробирке, если эти качественные реакции будут положительными? Какие качественные реакции доказывают, что в пробирке находится белок?

Ответ: Пурины- серебряная проба, фосфорные кислоты- реакция с молибденовым реактивом, пентозы- реакция Фелинга.Чтобы доказать,что это белок, необходимо провести биуретовую реакцию.

Задача 6

При проведении качественных реакций с раствором белка установлено, что реакция Шульце-Расспайля положительная, реакция Миллона - отрицательная. О чем это говорит? На какие аминокислоты проводятся эти качественные реакции? Можно ли доказать этими реакциями полноценность белка?

Ответ:

Белок - полноценный, так как реакция Шульце-Расспайля, на триптофан, положительная, а реакция Миллона, на тирозин, отрицательная. Триптофан в свою очередь входит в 8 незаменимых аминокислот, а тирозин-нет.

 

Задача 7

При проведении качественных реакций с раствором белка установлено, что реакция Молиша положительная, реакция Адамкевича отрицательная. Представитель какого класса белка находится в растворе? Полноценный или неполноценный этот белок? Для открытия каких аминокислот используются эти качественные реакции?

Ответ:

Сложный белок-гликопротеиды, так как реакция Молиша, на углеводы, положительная, белок неполноценный, так как реакция Адамкевича, на триптофан, отрицательная.

 

Задача 8

Какие качественные реакции надо провести, чтобы установить, что в растворе находится белок? Какие качественные реакции надо провести, чтобы установить, что в его составе есть метионин, триптофан, гистидин, аргинин, тирозин? С помощью каких из приведенных реакций можно установить его полноценность?

Ответ

Чтобы установить, что в растворе находится белок надо провести - биуретовую и нингидриновую (она специфична также для всех природных белков и полипептидов и открывает альфа-аминокислоты, которые содержатся в их составе)реакцию.(стр.5 практикум(белая))

Чтобы установить, что в составе есть метионин проводят-реакцию Фоля(на содержание серосодержащих аминокислот(стр.6),метод основан на способности серосодержащих аминокислот в щелочной среде при нагревании образовывать сульдид Na,который с плюмбитом Na даст черный осадок сульфида свинца),триптофан-реакция Мульдера(ксантопротеиновая) (на циклические аминоксилоты-триптофан,фенилаланин,тирозин,метод основан на способности ароматических образовывать при взаимодействии с концентрированной HNO3 динитропроизводные соединения желтого цвета,которые в щелочной среде переходят в хиноидные структуры оранжевого цвета.), гистидин-диазореакция Паули на циклические аминокислоты(метод основан на способности гистидина,триптофана и тирозина диазобензолсульфокислотой образовывать окрашенные в оранжево-красный цвет азосоединения.)аргинин-реакция Сакагучи с гипобромитом(метод основан на способности гуанидиновой группы аргинина в присутсвии щелочи давать красное окрашивание с гипобромитом и альфа-нафтолом),тирозин-реакция Мульдера(метод основан на способности ароматических аминокислотобразовывать при взаимодействии с концентрированной HNO3 динитропроизводные соединения желтого цвета,которые в щелочной среде переходят в хиноидные структуры оранжевого цвета.)

Поблноценность белка можно провести с помощью реакций на метионин(реакция Фоля),триптофан(реакция Мульдера),если одна из этих реакций даст положительный результат-то белок считается полноценным,т.к.содержит хоть одну из незаменимых аминокислот в составе белка. К незаменимым аминокислотам относится-триптофан,фенилаланин,лизин,валин,треонин,метионин,лейцин,изолейцин.

 

Задача 10

При проведении качественных реакций с гидролизатом белка выяснилось:реакция Фелинга положительная,реакция с молибденовым реактивом отрицательная,серебряная проба отрицательная.К какому классу белков относится белок в данном растворе?Для открытия каких веществ используются эти качественные реакции?С помощью каких из приведенных реакций можно установить его полноценность?

Ответ

Реакция Фелинга проводится для определения пентозы в составе белка(под влиянием серной кислоты из углеводов образуется оксиметилфурфура,который реагируя с альфа-нафтолом,дает окрашенное комплексное соединение).

С молибденовым реактивом-на открытие фосфорной кислоты в составе белка(при кипячении в присутствии азотной кислоты происходитобразование фосфорномолибденовокислого аммония желтого цвета,выпадающего в последствии в осадок.

Серебряная проба-на пуриновые основания(в щелочной среде происходит образование серебряных соединений пуриновых оснований,имеющих бурый цвет.)

Если реакция Фелинга дала положительную реакцию-это значит,что в составе белка есть пентоза,а отрицательная реакция молибденовой и серебряной реакции свидетельствует,что фосфорной кислоты и пуринового основания,открывающихся при этих реакциях нету.Значит данный белок относится к классу сложных белков-гликопротеидов.

Эти качественные реакции используются для открытия-пентозы,фосфорной кислоты и пуриновых оснований.

Полноценность белка можно определить проделав реакции-Мульдера(триптофан,фенилаланин),реакция Шульце-Распайля и реакция Адамкевича(на триптофан),диазореакция Паули(триптофан),если одна из этих реакций даст положительный результат,то можно судить о полноценности белка,т.к.в его состав входит одна из незаменимых аминокислот.

К незаменимым аминокислотам относится-триптофан,фенилаланин,лизин,валин,треонин,метионин,лейцин,изолейцин.

 

Задача 14

В 5 пробирках находится белок. В 1 пробирку добавили мочевину, во 2 – алкалоидный реактив, в 3-сульфат меди, в 4 – концентрированную минеральную кислоту, в 5- щелочь. Что произойдет с белками в этих пробирках? В какой пробирке произойдет дегидратация белка? В какой пробирке изменится или нейтрализуется заряд?

Ответ:

В 1 пробирке – дегидратация белка, во 2- нейтрализуется заряд, в 3- нейтрализуется заряд, в 4- дегидратация белка и нейтрализуется заряд, в 5 - дегидратация белка

Задача16

В больницу доставлен двухлетний ребенок. По словам матери, он страдает частой рвотой. Рвота случается главным образом после приема пищи. Ребенок отстает в весе и физическом развитии. Волосы темные, но попадаются серые пряди. Проба мочи после добавления FeCL3 приобрела зеленый цвет. В моче в больших количествах содержится фениллактат. О каком заболевании следует предположить? какие анализы надо провести, чтобы поставить окончательный диагноз? Предложите лечение для данного случая.

Ответ.

Предположить можно о заболевании фенилкетонурии. Т.к. возраст ребенка 2 года, необходимые анализы: скрининг-тест на ФКУ – исследование капли крови; анализ мочи на наличие продуктов распада фенилаланина; также необходимо исследование плазмы крови. Лечение: должно проходить в виде диеты с очень низким содержанием фенилаланина. При достижении 6-тилетнего возраста эту диету можно отменить. Исключение из диеты молока, продуктов животного происхождения, назначают белковые гидролизаты (цимогран, лефанолак, берлофен, гипофенат), назначение замещающей терапии (препарат фенил-фри)

Задача 17

При обследовании работников объединения «Химчистка» у одной из работниц было обнаружено увеличение активности АЛТ в крови в 5,7, а АСТ в 1,5 раза. Какой предположительный диагнох можно поставить больной? Как изменится цвет мочи и кала у больной? Какие дополнительные анализы надо назначить и какие возможные отклонения можно ожидать в них?

Ответ.

При остром токсическом гепатите увеличивается активность АЛТ и АСТ; АЛТ увеличивается выше, чем АСТ. Наблюдается потемнение мочи, обесцвечивание кала.

Дополнительные анализы:

-Исследование на активность АЛТ, АСТ

-Исследование на количество билирубина

-отклонения от нормы белково-осадочных проб

-нарушения выработки печенью фибриногена, протромбина, VII, Vфакторов свертывания крови.

Задача 18

Длительное использование разобщающегося агента 2-4 динитрофенола как препарата в борьбе с ожирением имело негативные последствия:развивалосьнедомогание,повышалась температура тела………………………………………и тд

ОТВЕТ:Динитрофенол (NO2)2C6H3OHмощный жиросжигатель.подавляет активность АДФ и прекращает синтез АТФ,то есть нет энэргии нет жизни.Употребление ДНФ приводитк нарушении клеточного дыхания,из за чего повышается температура тела,давление,идетодышка,вызывает болезни почек,в 1% случае ДНФ вызывает развитие катаракты глаза.ДНФ очень высокотоксичен,вещество в наст вермя применяется как яд для насекомых.

Задача19

Во время пожара из дома вынесен пострадавший который не имел ожогов но находился в бессознательном состоянии.С большим трудом удалось вернуть его к жизни……………….и тд

ОТВЕТ: Острое отравление угарным газом.Можно провести лабораторное исследование для определенияпричины данного состояния МЕТОД СТОКСА:представляет собой 2% раствор винно сернокислой закиси железа в 2-3% виннокаменной кислоте.перед употреблением к нему прибавляют аммиак до растворения появляющегося сначала осадка. Р.Стокса служит для восстановления оксигемоглобина.Он наиболее мягкий и быстродействующий.т е дейст мгновенно.

Нужно вывести человека на свежий воздух.Определить степень отравления.Поднести к носу ватку пропитанную нашатырным спиртом если человек в бессознательном состоянии,растеретьгрудь,сделатьиньекциикордиамина,кофеина эфедрина(по 2 ампулы)

При необходимости перейти к искустдыханию а при остановке сердца к непрямому массажу.

Задача 20

Больной поступивший в приемное отделение больницы жаловался на боли за грудиной жжение в области грудной клетки и плохое самочувствие ………………………….и тд

ОТВЕТ: Диагноз-Инфаркт миокарда сердца.АСТ в норме 50-60,если оно повышено приводит к сердечному повреждению сердечных мышц. Дополнительные биохим показатели: ЛПНП-липопротеины низкой плотности есл и выше нормы(для мужчин — 2,25—4,82 ммоль/л,для женщин 1,92—4,51 ммоль/л.)происходит атеросклероз.

ЛПВП-Липопротеины высокой плотности- атэросклерозсерд сосуд забол., КФК

 

Задача 21

Гипертиреоз - синдром, обусловленный гиперфункцией щитовидной железы. Проявляющийся повышением гормонов: трийодтиронин (Т3), тироксин (Т4) и понижение уровня: ТТГ

Причины симптомов:

· наблюдают повышение основного обмена и снижение веса, несмотря на хороший аппетит и достаточный приём пищи

· тиреоидные гормоны увеличивают потребление кислорода тканями, повышая образование тепла и энергетический обмен

· повышается чувствительность тканей к катехоламинам и симпатической стимуляции

В норме:

Т3 свободный- норма 3.1-6,8 ммоль
Т3 общий- норма 1.3-3,1 ммоль
Т4 свободный - норма 12-22 ммоль
Т4 общий- норма 66-181 ммоль
ТТГ -норма 0,27-4,2 мМЕ\л

 

Патогенез

Задача 22

Галактоземия у детей – это заболевание, относящееся к группе нарушений обмена углеводов наследственного характера.

Тип наследования данного заболевания – аутосомно-рецессивный. Встречается с частотой 1:20000.

Причина галактаземии у детей – дефект фермента, называющегося галактозо–1-фосфатуридилтрансфераза, необходимого для трансформации галактозы в глюкозу, галактокиназы и уридиндифосфат-глюкоза-4-эпимеразы

Для того, чтобы диагностика галактоземии у детей была максимально точная, проводят следующие диагностические методы:

· исследование биохимических параметров крови (глюкоза, галактоза);

· определение содержания галактозы в крови;

· микробиологический тест (при этом используют Д73 штамм кишечной палочки);

· исследование в эритроцитах галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы («золотой стандарт»);

· галактозооксидазная реакция;

· хроматографический анализ биологических жидкостей.

Анализы мочи.

Содержание галактозы в крови увеличивается до 0,8 г/л. В биохимическом анализе крови может повышаться содержание неконъюгированного билирубина, а в дальнейшем увеличиваются показатели конъюгированного билирубина.

Анализы крови.

Может отмечаться повышенный уровень галактозы в моче (определяется хроматографическим методом). В анализах мочи также определяется альбуминурия, аминоацидурия. При соблюдении диеты с исключением лактозы, альбуминурия исчезает.

Генетическое тестирование.

Проводится генотипирование 9-й хромосомы с целью выявления мутации, характерной для классической формы галактоземии. Типичной для белого населения является мутация Q188R, для чернокожих - S135L.



Поделиться:




Поиск по сайту

©2015-2024 poisk-ru.ru
Все права принадлежать их авторам. Данный сайт не претендует на авторства, а предоставляет бесплатное использование.
Дата создания страницы: 2017-12-07 Нарушение авторских прав и Нарушение персональных данных


Поиск по сайту: