Общее недоразвитие речи (ОНР)
Общее недоразвитие речи (ОНР) — различные сложные речевые расстройства, при которых нарушается формирование всех компонентов речевой системы, то есть звуковой стороны (фонетики) и смысловой стороны (лексики, грамматики)при нормальном слухе и интеллекте.
Термин ОНР появился в 50х-60х годах XX века. Ввела в употребление основоположник дошкольной логопедии в СССР Левина Р.Е. и коллектив научных сотрудников НИИ дефектологии.
У детей с ОНР имеются типичные проявления (несмотря на различную природу дефектов), указывающие на системные нарушения речевой деятельности:
— позднее начало речи: первые слова появляются к 3-4, в крайних случаях и к 5 годам;
— речь аграмматична и недостаточно фонетически оформлена;
— экспрессивная речь отстаёт от импрессивной, то есть ребёнок, понимая речь, обращённую к нему, не может сам правильно выразить свои мысли;
— речь детей с ОНР малопонятна.
Выделяют четыре уровня речевого развития, которые отражают типичное состояние компонентов языка у детей с ОНР:
· I уровень речевого развития характеризуется отсутствием речи (т.е. “безречевые дети”). Такие дети пользуются “лепетными” словами, звукоподражаниями, сопровождают “высказывания” мимикой и жестами. Например, “би-би” может означать самолет, самосвал, пароход.
· II уровень речевого развития. Кроме жестов и “лепетных” слов появляются хотя и искаженные, но достаточно постоянные общеупотребительные слова. Например, “лябока” вместо “яблоко”.
· III уровень речевого развития характеризуется наличием развернутой фразовой речи с элементами лексико-грамматического и фонетико-фонематического недоразвития. Свободное общение затруднено. Дети этого уровня вступают в контакты с окружающими только в присутствии знакомых (родителей, воспитателей), вносящих соответствующие пояснения в их речь.
· IV уровень характеризуется отсутствием нарушений звукопроизношения, а имеет место лишь недостаточно четкое различие звуков в речи. Эти дети допускают перестановки слогов и звуков, сокращения согласных при стечении, замены и пропуски слогов в речевом потоке. У них недостаточно внятная дикция, вялая артикуляция, «каша во рту». Лексические ошибки проявляются в замене слов, близких по значению («Мальчик чистит метлой двор» – вместо «Мальчик подметает метлой двор»), в смешении признаков («большой дом» вместо «высокий дом»). В грамматическом оформлении речи детей данной категории отмечаются ошибки в употреблении существительных родительного и винительного падежей множественного числа («дети увидели медведев, воронов»). Имеют место нарушения согласования прилагательных с существительными («Я раскрашиваю шарик красным фломастером и красным ручком»). Но все ошибки детей, которые можно отнести к 4 уровню речевого развития при ОНР, встречаются в незначительных количествах и носят непостоянный характер. Причем, если предложить детям сравнить верный и неверный ответы, то ими будет сделан правильный выбор.
Лечение. Наиболее эффективно комплексное лечение:
1) логопедические занятия;
2) логопедический массаж;
3) медикоментозная терапия ноотропами.
Фонетико – фонематическое недоразвитие речи (ФФН)
Фонетико-фонематическое недоразвитие речи — это нарушение процессов формирования произношения у детей с различными речевыми расстройствами из-за дефектов восприятия и произношения фонем.
Дети с ФФНР — это дети с ринолалией, дизартрией, дислалией акустико-фонематической и артикуляторно-фонематической формы.
Уровень развития фонематического слуха детей влияет на овладение звуковым анализом. Степень недоразвития фонематического восприятия может быть различна. Можно выделить следующие его уровни:
1. Первичный уровень. Фонематическое восприятие нарушено первично. Предпосылки к овладению звуковым анализом и уровень действий звукового анализа сформированы недостаточно.
2. Вторичный уровень. Фонематическое восприятие нарушено вторично. Наблюдаются нарушения речевых кинестезии вследствие анатомических и двигательных дефектов органов речи. Нарушено нормальное слухопроизносительное взаимодействие -важнейший механизм развития произношения.
В фонетико-фонематическом недоразвитии детей выявляется несколько состояний:
- трудности в анализе нарушенных в произношении звуков;
- при сформированной артикуляции неразличение звуков, относящихся к разным фонетическим группам;
- невозможность определить наличие и последовательность звуков в слове.
Особенности речи детей с ФФНР.
Состояние звукопроизношения этих детей характеризуется следующими особенностями:
1. Отсутствие в речи тех или иных звуков и замены звуков. Сложные по артикуляции звуки заменяются простыми по артикуляции, например: вместо [с], [ш]-[ф], вместо [р], [л]-[л'], []'], вместо звонких — глухие; свистящие и шипящие (фрикативные) заменяются звуками [т], [т'], [д], [д']. Отсутствие звука или замена его другим по артикуляционному признакусоздает условия для смешения соответствующих фонем. При смешении звуков, близких артикуля-ционно или акустически, у ребенка формируется артикулема, но сам процесс фонемообразования не заканчивается. Трудности различения близких звуков, принадлежащих разным фонетическим группам, приводят к их смешению при чтении и на письме. Количество неправильно произносимых или неправильно употребляемых в речи звуков может достигать большого числа — до 16-20. Чаще всего оказываются несформированными свистящие и шипящие ([с]-[с'], [з]-[з'], [ц], [ш], [ж], [ч], [щ]); звуки [т'] и [д']; звуки [л], [р], [р']; звонкие замещаются парными глухими; недостаточно противопоставлены пары мягких и твердых звуков; отсутствует согласный []']; гласный [ы].
2. Замены группы звуков диффузной артикуляцией. Вместо двух или нескольких артикуляционно близких звуков произносится средний, неотчетливый звук, вместо [ш] и [с] — мягкий звук [ш], вместо [ч] и [т] — нечто вроде смягченного [ч].
Причинами таких замен является недостаточная сформиро-ванность фонематического слуха или его нарушения. Такие нарушения, где одна фонема заменяется другой, что ведет к искажению смысла слова, называютфонематическим.
3. Нестойкое употребление звуков в речи. Некоторые звуки по инструкции изолированно ребенок произносит правильно, но в речи они отсутствуют или заменяются другими. Иногда ребенок одно и то же слово в разном контексте или при повторении произносит различно. Бывает, что у ребенка звуки одной фонетической группы заменяются, звуки другой — искажаются. Такие нарушения называются фонетико-фонематическими.
4. Искаженное произношение одного или нескольких звуков. Ребенок может искаженно произносить 2-4 звука или говорить без дефектов, а на слух не различать большее число звуков из разных групп. Относительное благополучие звукопроизношения может маскировать глубокое недоразвитие фонематических процессов.
Несформированность фонематического восприятия выражается в:
- нечетком различении на слух фонем в собственной и чужой речи;
- неподготовленности к элементарным формам звукового анализа и синтеза;
- затруднениях при анализе звукового состава речи.
Детей с ФФНР зачисляют с 5 лет в старшую логопедическую группу сроком на 1 год обучения и в подготовительную группу на 1 год обучения, если ребенку 6 лет.
Вопрос 39. Классификация и причины психических расстройств.
Психические болезни – это результат сложных и разнообразных нарушений деятельности различных систем организма человека с преимущественным поражением головного мозга, особенно его высших отделов. При изучении причин психических заболеваний необходимо учитывать состояние организма человека в целом.
Причины психических болезней многообразны. Среди них можно выделить следующие:
- патологическая наследственность. Четко установленные ныне наследственные болезни с прямой передачей потомкам конкретных клинически выраженных патологических признаков составляют лишь небольшую часть психических болезней и относятся преимущественно к олигофрениям. Клинический опыт и специальные исследования свидетельствуют о несомненном значении наследственного фактора при шизофрении. Однако установлено, что при болезни одного родителя дети заболевают шизофренией в 16% случаев, при болезни обоих родителей число больных детей возрастает вдвое;
- воздействие различных злоупотреблений на развивающийся мозг плода во внутриутробном периоде. Обычно результатом таких воздействий оказываются различные варианты умственной отсталости;
- острые или хронические отравления и инфекционные болезни. Среди отравлений, вызывающих психические расстройства, первое место по частоте занимает алкоголь, злоупотребление которым может привести к возникновению алкогольных психозов. Психические нарушения, в том числе психозы, вызываются также употреблением наркотических средств – гашиша, морфия и др. Психические расстройства могут развиваться при отравлении промышленными ядами (ртуть, пестициды, инсектициды, тетраэтилсвинец и др.), а также при неправильном применении некоторых лекарственных препаратов (атропина, акрихина и др.);
- самоотравление организма продуктами нарушенного обмена веществ (аутоинтоксикация), вырабатывающимися в организме при нарушениях деятельности его органов и систем. Таковы психические расстройства при диабете, раке и некоторых других заболеваниях. Некоторые ученые полагают, что аутоинтоксикация имеет значение в возникновении шизофрении;
- черепно-мозговая травма (ушиб, сотрясение или ранение головного мозга), нарушение мозгового кровообращения в результате атеросклероза сосудов головного мозга, кровоизлияния в мозг;
- тяжкие психические травмы, которые могут быть внезапными, острыми, шоковыми и длительными, хроническими. Обычно затяжная психическая травматизация касается наиболее тяжелых для данной личности сторон (чести, достоинства, социального престижа и т.д.). Острая травма чаще связана с непосредственной угрозой жизни и здоровью самого заболевшего или его близких.
Для развития и возникновения психических болезней необходимо наличие определенных условий, например, ослабление организма вследствие соматических болезней, отравлений, вынужденной бессонницы, психических потрясений. Особенности внешней и внутренней среды организма в зависимости от конкретных обстоятельств могут или способствовать, или препятствовать развитию психической болезни.
Эти же условия влияют на клинические явления и особенности течения возникшего психического заболевания.
Для определения тяжести (глубины) психических расстройств необходимо диагностировать болезнь. Для этого проводится клиническое исследование больного, которое определяет характер и, если это возможно, причины психических нарушений, особенности их возникновения и течения. Психические болезни проявляются прежде всего в нарушении процессов восприятия, памяти, мышления, интеллекта, эмоций, воли, влечений, поэтому при описании и классификации признаков (симптомов) психических болезней исходят из особенностей названных изменений.
Симптомы и синдромы психических расстройств.
Симптом психической болезни – это клинические критерии (признаки) патологического состояния организма, которые отличаются крайним разнообразием (сенсопатии и расстройства восприятия, мышления и др.).
1. Сенсопатии – симптомы, характеризующие различные нарушения чувственного познания: ощущения, восприятия, представления.
К ним относятся:
- гиперестезия – повышение восприимчивости естественных внешних раздражителей, нейтральных при нормальном состоянии;
- гипестезия – понижение восприимчивости внешних раздражителей;
- сенестопатии – разнообразные неприятные, тягостные ощущения, возникающие в различных частях тела, которые в отличие от галлюцинаций лишены предметности.
2. Расстройства восприятия – отражения предметов и явлений окружающей нас действительности, непосредственно воздействующих на органы чувств:
- галлюцинации – восприятие, возникающее без реально существующего объекта (зрительные, слуховые, тактильные, обонятельные, вкусовые, общего чувства).
Существуют также сложные галлюцинации – одновременное сосуществование разных видов галлюцинаций (зрительных, слуховых и т.д.);
- псевдогаллюцинации – нарушение восприятия в любом анализаторе чувств (зрительные, слуховые и т.д.). Возникают как и истинные галлюцинации, без наличия реального объекта (гипнагогические, иллюзии, расстройство схемы тела, метаморфопсии, дереализация и др.).
3. Расстройства мышления – высшей формы отражения и познания объективной реальности человеком, установление внутренних связей между предметами и явлениями окружающего нас мира (замедление мышления, бессвязность мышления, обстоятельность, персеверция, резонерство, шперрунги и пр.) (обманы органов чувств).
К расстройствам мышления относятся:
- бред – ложное умозаключение, которое, во-первых, не соответствует действительности, искаженно ее отражает, во-вторых, полностью овладевает сознанием больного, остается, несмотря на явное противоречие с действительностью, недоступным коррекции.
Выделяют первичный бред, который часто является единственным признаком расстройства психической деятельности у больного. По содержанию первичный бред делится на бред изобретательства, реформаторства, ревности, а также любовный, эротический и др.;
- бред образный (чувственный) – в отличие от первичного интеллектуального бреда выражается в нарушении не только рационального, но и чувственного познания;
- сверхценные идеи – суждения, возникающие в результате реальных обстоятельств, но занимающие в дальнейшем не соответствующее их значению преобладающее положение в сознании человека с развитием чрезмерного эмоционального напряжения.
4. Навязчивые явления (обсессии) характеризуются непроизвольным непреодолимым возникновением у больных мыслей, неприятных воспоминаний, сомнений, страхов, стремлений, действий, движений при сознании их болезненности и критическом к ним отношении, чем они и отличаются от бреда:
- отвлеченные навязчивости – бесплодное мудрствование ("умственная жвачка"), навязчивый счет, навязчивое воспроизведение в памяти забытых имен, фамилий, отдельных слов, определений и т.д.;
- образные (чувственные) навязчивости с тягостным аффективным содержанием. Они подразделяются на навязчивые воспоминания о каких-то неприятных событиях в прошлом, навязчивое чувство антипатии. Возникновение подобного чуждого чувства вызывает отчаяние, но избавиться от него невозможно;
- овладевающие представления – принятие вопреки сознанию неправдоподобного за действительное (например, мать, похоронившая ребенка, начинает сомневаться, что он похоронен мертвым);
- навязчивые влечения – появление вопреки разуму, воле и чувствам стремления к совершению бессмысленного и часто опасного действия. Как правило, они не выполняются, чем и отличаются от импульсивных действий;
- фобии (навязчивый страх) – интенсивность и непреодолимость, несмотря на их бессмысленность и прилагаемые больными усилия с ними справиться. Содержание фобий исключительно разнообразно, например человек боится переходить улицу или площадь (агорафобия), боится высоких мест (гипсофобия), страшится пребывания в замкнутом пространстве, в помещении с закрытыми дверями (клаустрофобия), боится неизлечимого заболевания (нозофобия, канцерофобия), опасается появления того или иного страха (фобофобия) или боится покраснеть в присутствии посторонних (эритрофобия);
- навязчивые сомнения – вопреки разуму и воле неустранимо возникает неуверенность в правильности и законченности совершенных действий. К этому роду расстройств примыкают навязчивые опасения в удачном выполнении привычных или автоматизированных действий, двигательных актов;
- навязчивые действия. Они неоднородны по своим проявлениям и могут сопровождаться фобиями, возникать одновременно с ними (ритуалы) или возникают без них. К навязчивым действиям, не сопровождающимся фобиями, относятся движения, совершаемые против желания больного и вопреки его усилиям их сдержать;
ритуалы – навязчивые движения и действия, возникающие совместно с фобиями, навязчивыми сомнениями или опасениями и имеющие значение заклинания, защиты. Они производятся для предупреждения мнимого несчастья или преодоления навязчивого сомнения.
5. Расстройства самосознания, растерянность:
- реперсонализация – расстройство самосознания с чувством отчуждения некоторых или всех психических процессов (мыслей, представлений, воспоминаний, отношений к окружающему миру), осознаваемое и болезненно переживаемое самим больным;
- растерянность (аффект недоумения) – возникает при остром развитии расстройства психической деятельности, вызывающего стремительное нарушение самосознания, познания и приспособления к внешней среде.
6. Расстройства памяти.
Это:
- дисмнезии – различные виды ослабления памяти в виде снижения способности запоминать, сохранять и воспроизводить (гипомнезия, амнезия, ретроградная амнезия, антероградная амнезия и т.д.);
- парамнезии – обманы памяти (конфабуляции, криптомнезии).
Вопрос 62. Болезни обмена липидов, мукополисахаридов.
Липиды (от греч. lipos – жир) содержатся во всех живых клетках. Они образуют энергетический запас в организме, участвуют в передаче импульсов от нервов, и создании водоотталкивающих и термоизоляционных покровов.
Наследственные болезни обмена липидов – обширная группа различных по происхождению состояний, связанных с нарушением жирового обмена. В т. ч. плазматические липидозы (жировая дистрофия), для которых характерно накопление липидных субстанций внутри клеток, например, болезнь Ниманна – Пика, нарушения обмена липопротеидов, например, а- и р-липопротеинемии.
Гликолипидозы – группа заболеваний, обусловленных нарушением распада гликолипидов (жироподобные вещества, содержащие углеводы).
Гликолипидозы в основном наследуются по аутосомно-рецессивному типу, за исключением синдрома Фабри, дефект при котором связан с Х-хромосомой.
Гликолипидозы подразделяются на:
цереброзидозы (болезнь Гоше, болезнь Краббе);
сульфатидозы (метахроматическая лейкодистрофия);
церамидолигозидозы (церамидлактозидлипоидоз, синдром Фабри);
ганглиозидозы (От2-ганглиозидозы: болезнь Тея – Сакса, болезнь Зандгоффа – Яцкевича – Пильца, болезнь Бернгеймера – Зайтельберга, инфантильный ганглиозидоз ГУ типа; От,-ганглиозидозы: болезнь Норманна – Ландинга, болезнь Дерри).
В основе болезни Гоше лежит утрата активности одного из ферментов, которая приводит к накоплению в клетках физиологической защитной системы организма глюкоцереброзидов.
Выделяются три типа болезни:
детский (инфантильный) тип с выраженными расстройствами нервной системы (повышение тонуса мышц, приводящее в поздних стадиях к сокращению мышц спины и шеи с запрокидыванием головы и вытягиванием конечностей, неритмичным судорогам в течение нескольких минут, судорогам жевательных мышц), развивается в возрасте около 6 месяцев;
хронический или тип 1 с нарушениями со стороны нервной системы;
юношеский тип, по тяжести течения занимает промежуточное положение.
Основными симптомами заболевания являются отставание в физическом развитии, инфантилизм, увеличение печени и селезенки, последняя достигает огромных размеров, занимая почти весь живот. Почти у всех больных отмечаются проявления гиперспленизма в виде анемии, лейкопении, тромбоцитопении. Наблюдаются также склонность к кровотечениям, кожные геморрагические высыпания, обильные маточные кровотечения.
В основе болезни Тея – Сакса лежит нарушение обмена ганглиозидов (природные органически соединения в тканях организма), сопровождающееся повышением их уровня в мозге в 100-300 раз, также в печени, селезенке. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота заболевания 1 случай на 250 тыс. человек, среди евреев-ашкенази – 1 на 4 тыс.
При рождении и в первые 3-4 месяца жизни дети не отличаются от здоровых сверстников. Заболевание развивается очень медленно. Постепенно ребенок становится менее активным, теряет приобретенные навыки, утрачивает интерес к игрушкам.
С 4-6 месяцев начинают развиваться психомоторные нарушения. Дети становятся апатичными, перестают интересоваться окружающим, наблюдается мышечная гипотония.
К концу 1-го года жизни развивается слепота, обусловленная атрофией зрительных нервов. Интеллект снижается до уровня идиотии. Постепенно развивается полная обездвиженность, наблюдаются судороги, не поддающиеся терапии.
Смерть обычно наступает в возрасте 2-4 года.
Болезнь Ниманна – Пика – это внутриклеточный липидоз, характеризующийся накоплением в клетках, которые несут функцию физиологической защиты организма, фосфолипида сфингомиелина из-за нарушения активности сфингомиелиназы. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота заболевания составляет примерно 1 случай на 10 тыс. человек.
Заболевание встречается только в раннем детском возрасте и характеризуется злокачественным течением. Сначала проявляются отказ от еды, срыгивания и рвота. Затем начинается задержка психомоторного развития, прогрессирует увеличение печени и селезенки. В дальнейшем развиваются ослабление произвольных движений рук и ног, глухота, слепота. Наблюдается увеличение лимфатических узлов. Кожа приобретает коричневый оттенок. На глазном дне обнаруживается вишнево-красное пятно.
Выделяются 4 варианта болезни – А, В, С, D. При вариантах А и В отмечается дефицит сфингомиелиназы, при вариантах С и D активность энзима нормальная.
Мукополисахаридозы (разновидность тезаурисмозов – болезней накопления) – группа заболеваний, связанных с генетическим дефектов ферментативного расщепления углеводной части молекулы гликозаминогликанов, сопровождающихся отложением их в СТ различных органов. Большинство из них наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В зависимости от того, дефицит какого фермента, расщепляющего определенный тип гликозамингликана, имеет место, в настоящее время различают 11 основных клинико-биохимических синдромов мукополисахаридозов.
Заболевание, обусловленное тяжелой наследственной патологией СТ, проявляющееся сочетанным поражением костно-суставной системы, глаз, внутренних органов, нервной системы – гаргоилизм (син. остеохондродистрофия). Название «гаргоилизм» происходит от французского слова «gargoille», которым называли фантастические фигуры с уродливыми лицами, украшавшие Notre Dame de Paris (собор Парижской богоматери) и другие строения готической архитектуры (в греческой мифологии «горгоны» - чудовищные существа, отличающиеся ужасающим видом: крылатые, покрытые чешуей, со змеями вместо волос, с клыками и т.п.). Термин предложен из-за характерного внешнего вида больных. К гаргоилизму относят синдром Гурлера и синдром Хантера. Синдром Гурлера (мукополисахаридоз:
тип I, наблюдается чаще других мукополисахаридозов (1:10000 рождений); синдром Хантера (мукополисахаридоз,
тип II, дефицит связан с Х-хромосомой) – 1:200000 рождений (по данным ВОЗ).
Клинически заболевания проявляются в течение первых трех лет жизни. Наблюдаются различные черепно-мозговые аномалии: грубые черты лица с крупными губами и языком, запавшая переносица, макроцефалия, короткая шея, укороченное туловище, что создает уродливый вид, а также поражения костной системы (деформация позвоночника, грудной клетки), суставов (тугоподвижность, изменения формы), внутренних органов (гепато-спленомегалия, поражения сердца), изменения со стороны глаз (помутнение роговицы, застойные явления и атрофия зрительного нерва), глухота, изменения тонуса мышц, их гипотрофия, снижение сухожильных рефлексов, отставание в росте, нарастающая умственная отсталость. Летальный исход –наступает от заболеваний дыхательных путей и сердечной декомпенсации. Синдром Хантера протекает более благоприятно, больные доживают до 30 и более лет; при синдроме Гурлера – до 10-12 лет.