Это редко встречающийся вариант взаимодействия аллельных генов (описана у некоторых дрожжей). В генотипе организма могут присутствовать два мутантных аллельных гена, в результате в клетке синтезируются две измененные полипептидные цепи. Затем эти полипептидные цепи взаимодействуют, и образуется четвертичная структура белковой молекулы. Эта структура практически ничем не отличается от структуры нормального белка, а значит, не изменяются и функции белка.
Аллельное исключение. У женщин две Х-хромосомы, но одна из них на 16 день внутриутробного развития спирализуется и превращается в тельце Бара. Не спирализованная Х-хромосома несёт рецессивный ген, который теперь не подавляется доминантным геном и проявляется в фенотипе организма. Таким образом, у гетерозиготного организма рецессивный ген проявляется в признак (гемофилия, дальтонизм).
Роль аллельных генов:
· наличие аллельных генов обеспечивает разнообразие фенотипов
· от их состояния аллельных генов (доминантность-рецессивность, гомо- или гетерозиготность) может зависеть состояние здоровья или нездоровья целого организма (например, XHXH – здоровая женщина, XHXh - здоровая женщина, но носитель гена гемофилии, XhXh – больная женщина).
Множественные аллели. Наследование групп крови по системе АВО.
В результате ряда мутаций одного гена может возникнуть серия множественных аллелей.
Ген дикого типа А → А' → А'' → А'''.
О серии множественных аллелей говорят в том случае, если число членов сери равно трём или больше трёх. Наследование серии множественных аллелей подчиняется законам Менделя, т.к.:
– все аллели данной серии отвечают за развитие одного и того же признака.
– каждый член серии полностью или не полностью подавляет других членов этой серии.
– в диплоидном организме присутствуют только два члена серии множественных аллелей.
У человека по такому типу наследуются группы крови по системе АВО. Серия множественных аллелей включает 3 члена (IO, IA, I B), отвечающие за наличие агглютиногенов на поверхности эритроцитов. IO – рецессивный ген.
IA и IB – доминантные гены.
Взаимодействие неаллельных генов.
Неаллельные гены это гены, находящиеся в негомологичных хромосомах или разных участках одной хромосомы и отвечающие за развитие разных признаков. Выделяют следующие формы взаимодействия неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия.
Эпистаз – явление, при котором ген подавляет действие другого НЕаллельного гена.
Ген, который подавляет действие другого неаллельного гена, называется эпистатическим.
Ген, действие которого подавляется, называется гипостатическим.
Эпистатический ген может быть доминантным и рецессивным, поэтому различают доминантный и рецессивный эпистаз.
Доминантный эпистаз. При этом эпистатический ген проявляет своё подавляющее действие, как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.
Например: желтая окраска тыквы обусловлена доминантным геном "А", а зеленая окраска – рецессивным генно "а". Но если в генотипе организма присутствует доминантный эпистатический ген "В" – то окраска у тыкв не развивается.
ААВВ, АаВВ, АаВв, ААВв, ааВВ – белая окраска (наличие эпистатика "В")
ААвв, Аавв – желтая окраска
Аавв – зелёная окраска
Рецессивный эпистаз. Рецессивный эпистатический ген проявляет своё действие только в гомозиготном состоянии. Он подавляет неаллельный ген, находящийся как в доминантном, так и рецессивном состоянии.
Например, бомбейский феномен: у женщины с первой группой крови родился ребёнок с четвёртой группой. На самом деле генотип женщины был не I0I0, а IBIO, но в другой хромосоме присутствовал в гомозиготном состоянии рецессивный эпистатический ген hh. Этот ген подавлял проявление гена "В", и фенотипически группа крови определялась как первая. Итак, генотип женщины IBIOhh, а генотип её мужа IАIOНН (вторая группа крови). От этого брака и родились два ребёнка: с первой группой крови (I0I0Нh), и с четвёртой (IА IB Нh).
Рецессивныйэпистаз также является причиной рождения альбиносов у африканских негров.
Комплементарность. Эффект положения.
Комплементарность (новообразование при скрещивании). Это такая форма взаимодействия неаллельных генов, когда признак развивается при одновременном присутствии в генотипе двух доминантных неаллельных генов. Каждый из этих генов не имеет самостоятельного проявления по данномупризнаку.
Например: нормальный слух у человека развивается в том случае, если в генотипе присутствует два доминантных неаллельных гена "А" и "В".
ААВВ, АаВв, ААВв, АаВВ – нормальный слух.
ААвв, Аавв, ааВВ, ааВв, аавв – глухота.
Эффект положения – взаимодействие неаллельных генов, обусловленное их положением в одной хромосоме. Гены, находящиеся рядом с данным геном, взаимодействуют с ним, при этом может изменяться фенотипическое проявление данного гена. Например, мобильные генетические элементы (прыгающие гены) могут оказаться рядом со структурным геном, и изменить его активность (повысить или понизить).
Полимерия. Полигенное наследование как механизм наследования количественных признаков.
Полимерия – явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за развитие одного признака. Т.к. признак один и тот же, то эти гены обозначают одинаковой буквой, но с разными индексами: А1А2А3 ……Аn.Полимерия – это явление полигенной наследственности. По такому типу наследуются количественные признаки (рост, телосложение, цвет кожи, умственные способности). Чем больше доминантных генов, тем ярче выражен признак в фенотипе.
Так окраска кожи человека определяется четырьмя доминантными аллелями "Р": Р1 Р2 Р3 Р4.
Генотип негра: Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4
Генотип белокожего человека: Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4
Генотип мулата: Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4
Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, поле действия гена, плейотропия, генокопии.
Фенотипическое проявление гена в признак зависит от состояния генотипа и условий внешней среды.
Поэтому у одних организмов признак может быть ярко выражен, а у других этот же признак менее ярко выражен. В связи с этим в генетику вводится понятие экспрессивность и пенетрантность при характеристике фенотипического проявления генов.
Экспрессивность – это степень выраженности гена в фенотипе носителей данного аллеля. Это качественный показатель работы гена. Экспрессивность может быть полной или изменяющейся. Так у желтого гороха при ряде заболеваний окраска венчика выражена сильнее или слабее.
Пенетрантность – это степень проявления гена в признак. Это количественный показатель, он выражается в проценте особей, у которых данный ген проявляется в признак.
Поле действия гена.
Если поле действия гена широкое, то ген может отвечать за несколько признаков или отвечать за один признак, но влиять на проявление в фенотипе другого признака. Если поле действия гена узкое, то ген отвечает за один признак.
Плейотропия, или множественное действие гена.
Наряду с явлением взаимодействия генов есть много примеров влияния одного и того же гена на проявление разных признаков.
У человека есть ген, определяющий рыжую окраску волос. Этот же ген обуславливает более светлую окраску кожи, а также появление веснушек. У больного болезнью Марфана (доминантный ген 15 хромосомы) отмечается совокупность аномалий, контролируемых одним и тем же геном: длинные, слегка согнутые пальцы, подвывих хрусталика, высокий свод стопы, впалая грудная клетка, хриплый голос и др. В основе множественного действия гена лежит его раннее проявление в онтогенезе.
Генокопии – это ряд сходных по внешнему проявлению признаков, которые обусловлены различными неаллельными генами.
Фенилкетонурия возникает при дефиците синтеза двух ферментов, катализирующих одну и ту же реакцию превращения фенилаланина в тирозин. Синтез ферментов (фенилаланингидроксилаза и дегидроптеридинредуктаза) контролируется разными генами, а фенотипическое проявление болезни одинаковое.
Крыс до 50-х годов прошлого века успешно травили зоокумарином. В результате ряда мутаций у них появились 7 разных генов (7 генокопий), обеспечивающих устойчивость крыс к зоокумарину.
Первый и второй законы Менделя. Гипотеза чистоты гамет. Менделирующие признаки человека. Примеры. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.
Первый закон Менделя (единообразия гибридов)– при скрещивании гомозиготных родительских особей, которые отличаются по одной паре аллельных признаков, все гибриды первого поколения единообразны по фенотипу и генотипу.
Второй закон Менделя (расщепления гибридов второго поколения)– при моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов у гибридов второго поколения происходит расщепление по фенотипу в отношении 3:1 и по генотипу – 1:2:1
Закон чистоты гамет- у гетерозиготной особи половые клетки «чисты», т.е. несут по одному гену из каждой аллельной пары.
Аутосомно-доминантный тип наследования - классические примеры доминантного наследования – способность свертывать язык в трубочку и «свисающая» (свободная) мочка уха. Альтернативой последнему признаку является срощенная мочка – признак рецессивный. Еще одна наследственная аномалия у человека, обусловленная аутосомно-доминантным геном, – многопалость, или полидактилия. Она известна с глубокой древности. На картине Рафаэля «Сикстинская Мадонна» слева от Марии – папа римский Сикст II, на левой руке у него 5 пальцев, а на правой – 6. Отсюда и его имя: сикст– это шесть.
Аутосомно-рецессивный тип наследования - у человека описано очень много не сцепленных с полом признаков, которые наследуются как рецессивные. Например, голубой цвет глаз проявляется у людей, гомозиготных по соответствующемуаллелю. Рождение голубоглазого ребенка у родителей с карими глазами повторяет ситуацию анализирующего скрещивания – в этом случае ясно, что они гетерозиготны, т.е. несут оба аллеля, из которых внешне проявляется только доминантный. Признак рыжих волос, определяющий еще и характер пигментации кожи, также является рецессивным по отношению к нерыжим волосам и проявляется только в гомозиготном состоянии.
Менделирующими признаками называются те, наследование которых про исходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно (от греч.monos-один) то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (от лат.penetrans-проникающий, достигающий) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака).Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя.Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом).
Типы наследования менделирующих признаков:
I. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки:
1) белый локон над лбом;
2) волосы жесткие, прямые (ежик);
3) шерстистые волосы - короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные;
4) кожа толстая;
5) способность свертывать язык в трубочку;
6) габсбургская губа - нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот;
7) полидактилия (от греч.polus – многочисленный, daktylos- палец) – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев;
8) синдактилия (от греч. syn - вместе)-сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более пальцев;
9) брахидактилия (короткопалость) – недоразвитие дистальных фаланг пальцев;
10) арахнодактилия (от греч. агаhna – паук) – сильно удлиненные «паучьи» пальцы
II. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивномуаллелю.
По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки:
1)волосы мягкие, прямые;
2)кожа тонкая;
3)группа крови Rh-;
4)неощущение горечи вкуса фенилкарбамида;
5)неумение складывать язык в трубочку;
6)фенилкетонурия – блокируется превращение фенилаланина в тирозин, который превращается в фенилпировиноградную кислоту, являющуюся нейротропным ядом (признаки – судорожные синдромы, отставание в психическом развитии, импульсивность, возбудимость, агрессия);
7)галактоземия - накопление в крови галактозы, которая тормозит всасывание глюкозы и оказывает токсическое действие на функцию печени, мозга, хрусталика глаза;
8)альбинизм.
Частота рецессивных наследственных болезней особенно повышается в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных брак