Методы генетики соматических клеток




- Целью данной группы методов является изучение процессов наследственности и изменчивости соматических клеток, что позволяет судить о генетических закономерностях организма в целом. Соматические клетки человека получают из различных органов и тканей (клетки крови, кожных покровов и слизистых, костного мозга, эмбриональные клетки). Чаще всего для исследования берут фибробласты и лимфоциты. (для: культивирования, клонирования, селекции сом. клеток, гибридизация сом. клеток).

Метод позволяет установить:

- локализацию гена в хромосоме;

- группы сцепления;

- механизм взаимодействия генов;

- мутантное действие тех или иных веществ;

- заболевание в дородовый период.

Методы моделирования

Различают два вида моделирования: б иологическое и математическое.

Теоретической основой для биологического моделирования является закон гомологических рядов наследственной изменчивости, открытый Н.И.Вавиловым. Исходя из этого закона, можно предположить, что мутации, имеющиеся у человека, должны вызывать такие же фенотипические изменения признаков у других представителей класса млекопитающих. Следовательно, для изучения определенных наследственных болезней человека можно использовать экспериментальных животных. Описаны и изучены многие генные мутации у животных, имеющие сходство с соответствующими аномалиями у человека. Так, гемофилия А и В встречается у собак и обусловлена генами, расположенными в Х-хромосоме. У кроликов и крыс можно вызвать эпилептоидные припадки (сходные с эпилепсией у человека) путем воздействия на них сильным звуковым раздражителем. Наследственная глухота обнаружена у морских свинок. У хомяков и крыс встречаются такие заболевания, как сахарный диабет, ахондроплазия, мышечная дистрофия и др.

Математическое моделирование. Наибольшее применение эти методы нашли в популяционной генетике, где моделируются различные процессы, влияющие на генофонд популяции (например, дрейф генов, миграционные процессы). Кроме того, с помощью математических методов изучается взаимодействие наследственных факторов и среды в развитии отдельных признаков, анализируется сцепление большого числа генов и т.д.

 

Наследственные болезни человека. Принципы лечения, методы диагностики и профилактики. Перспективы развития генетики и ее успехи в этом направлении.

Наследственные болезни - болезни, причиной которых являются изменения наследственного материала.

Генные болезни.

а) Моногенные болезни: аутосомно-доминантные;аутосомно-рецессивные;Х-сцепленныедоминантные;Х-сцепленныерецессивные;У-сцепленные.

б). Полигенные болезни (ретинобластома, нефробластома).

Хромосомные болезни.

а) Аутосомные синдромы:анеуплоидии;хромосомные аберрации.

б). Гетерохромосомныесиндромы:анеуплоидии;хромосомные аберрации

Профилактика и диагностика наследственной патологии

В настоящее время профилактика наследственной патологии проводится на четырех уровнях: 1) прегаметическом; 2) презиготическом; 3) пренатальном; 4) неонатальном.

Прегаметический уровень

Осуществляется:

1.Санитарный контроль за производством – исключение влияния на организм мутагенов.

2.Освобождение женщин детородного возраста от работы на вредном производстве.

3.Создание перечней наследственных заболеваний, которые распространены на определенной территории с опр.частатой.

Презиготический уровень

Важнейшим элементом этого уровня профилактики является медико-генетическое консультирование (МГК) населения, информирующая семью о степени возможного риска рождения ребенка с наследственной патологией и оказать помощь в принятии правильного решения о деторождении. Различают два вида МГК: проспективное и ретроспективное. Проспективное МГК проводится относительно прогноза здоровья потомства еще до рождения больного ребенка в семье.

Ретроспективное консультирование осуществляется относительно здоровья следующих детей после появления в семье больного ребенка.

Пренатальный уровень

Заключается в проведении пренатальной (дородовой) диагностики.

Пренатальная диагностика – это комплекс мероприятий, который осуществляется с целью определения наследственной патологии у плода и прерывания данной беременности. К методам пренатальной диагностики относятся:

1. Ультразвуковое сканирование (УЗС).

2. Фетоскопия – метод визуального наблюдения плода в полости матки через эластичный зонд, оснащенный оптической системой.

3. Биопсия хориона. Метод основан на взятии ворсин хориона, культивировании клеток и исследовании их с помощью цитогенетических, биохимических и молекулярно-генетических методов.

4. Амниоцентез – пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку и взятие амниотической жидкости. Она содержит клетки плода, которые могут быть исследованы цитогенетически или биохимически в зависимости от предполагаемой патологии плода.

5. Кордоцентез – пункция сосудов пуповины и взятие крови плода. Лимфоциты плода культивируют и подвергают исследованию.

Неонатальный уровень

На четвертом уровне проводится скрининг новорожденных на предмет выявления аутосомно-рецессивных болезней обмена в доклинической стадии, когда своевременно начатое лечение дает возможность обеспечить нормальное умственное и физическое развитие детей.



Поделиться:




Поиск по сайту

©2015-2024 poisk-ru.ru
Все права принадлежать их авторам. Данный сайт не претендует на авторства, а предоставляет бесплатное использование.
Дата создания страницы: 2017-03-31 Нарушение авторских прав и Нарушение персональных данных


Поиск по сайту: