- Целью данной группы методов является изучение процессов наследственности и изменчивости соматических клеток, что позволяет судить о генетических закономерностях организма в целом. Соматические клетки человека получают из различных органов и тканей (клетки крови, кожных покровов и слизистых, костного мозга, эмбриональные клетки). Чаще всего для исследования берут фибробласты и лимфоциты. (для: культивирования, клонирования, селекции сом. клеток, гибридизация сом. клеток).
Метод позволяет установить:
- локализацию гена в хромосоме;
- группы сцепления;
- механизм взаимодействия генов;
- мутантное действие тех или иных веществ;
- заболевание в дородовый период.
Методы моделирования
Различают два вида моделирования: б иологическое и математическое.
Теоретической основой для биологического моделирования является закон гомологических рядов наследственной изменчивости, открытый Н.И.Вавиловым. Исходя из этого закона, можно предположить, что мутации, имеющиеся у человека, должны вызывать такие же фенотипические изменения признаков у других представителей класса млекопитающих. Следовательно, для изучения определенных наследственных болезней человека можно использовать экспериментальных животных. Описаны и изучены многие генные мутации у животных, имеющие сходство с соответствующими аномалиями у человека. Так, гемофилия А и В встречается у собак и обусловлена генами, расположенными в Х-хромосоме. У кроликов и крыс можно вызвать эпилептоидные припадки (сходные с эпилепсией у человека) путем воздействия на них сильным звуковым раздражителем. Наследственная глухота обнаружена у морских свинок. У хомяков и крыс встречаются такие заболевания, как сахарный диабет, ахондроплазия, мышечная дистрофия и др.
Математическое моделирование. Наибольшее применение эти методы нашли в популяционной генетике, где моделируются различные процессы, влияющие на генофонд популяции (например, дрейф генов, миграционные процессы). Кроме того, с помощью математических методов изучается взаимодействие наследственных факторов и среды в развитии отдельных признаков, анализируется сцепление большого числа генов и т.д.
Наследственные болезни человека. Принципы лечения, методы диагностики и профилактики. Перспективы развития генетики и ее успехи в этом направлении.
Наследственные болезни - болезни, причиной которых являются изменения наследственного материала.
Генные болезни.
а) Моногенные болезни: аутосомно-доминантные;аутосомно-рецессивные;Х-сцепленныедоминантные;Х-сцепленныерецессивные;У-сцепленные.
б). Полигенные болезни (ретинобластома, нефробластома).
Хромосомные болезни.
а) Аутосомные синдромы:анеуплоидии;хромосомные аберрации.
б). Гетерохромосомныесиндромы:анеуплоидии;хромосомные аберрации
Профилактика и диагностика наследственной патологии
В настоящее время профилактика наследственной патологии проводится на четырех уровнях: 1) прегаметическом; 2) презиготическом; 3) пренатальном; 4) неонатальном.
Прегаметический уровень
Осуществляется:
1.Санитарный контроль за производством – исключение влияния на организм мутагенов.
2.Освобождение женщин детородного возраста от работы на вредном производстве.
3.Создание перечней наследственных заболеваний, которые распространены на определенной территории с опр.частатой.
Презиготический уровень
Важнейшим элементом этого уровня профилактики является медико-генетическое консультирование (МГК) населения, информирующая семью о степени возможного риска рождения ребенка с наследственной патологией и оказать помощь в принятии правильного решения о деторождении. Различают два вида МГК: проспективное и ретроспективное. Проспективное МГК проводится относительно прогноза здоровья потомства еще до рождения больного ребенка в семье.
Ретроспективное консультирование осуществляется относительно здоровья следующих детей после появления в семье больного ребенка.
Пренатальный уровень
Заключается в проведении пренатальной (дородовой) диагностики.
Пренатальная диагностика – это комплекс мероприятий, который осуществляется с целью определения наследственной патологии у плода и прерывания данной беременности. К методам пренатальной диагностики относятся:
1. Ультразвуковое сканирование (УЗС).
2. Фетоскопия – метод визуального наблюдения плода в полости матки через эластичный зонд, оснащенный оптической системой.
3. Биопсия хориона. Метод основан на взятии ворсин хориона, культивировании клеток и исследовании их с помощью цитогенетических, биохимических и молекулярно-генетических методов.
4. Амниоцентез – пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку и взятие амниотической жидкости. Она содержит клетки плода, которые могут быть исследованы цитогенетически или биохимически в зависимости от предполагаемой патологии плода.
5. Кордоцентез – пункция сосудов пуповины и взятие крови плода. Лимфоциты плода культивируют и подвергают исследованию.
Неонатальный уровень
На четвертом уровне проводится скрининг новорожденных на предмет выявления аутосомно-рецессивных болезней обмена в доклинической стадии, когда своевременно начатое лечение дает возможность обеспечить нормальное умственное и физическое развитие детей.