У ЗДОРОВЫХ РОДИТЕЛЕЙ, НЕ СОСТОЯЩИХ В КРОВНОМ РОДСТВЕ, РОДИЛСЯ РЕБЕНОК С АХОНДРОПЛАЗИЕЙ (ПРОБАНД). В РОДОСЛОВНОЙ ДРУГИХ СЛУЧАЕВ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕ ВЫЯВЛЕНО. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА У ПРОБАНДА В ЕГО БУДУЩЕМ БРАКЕ СО ЗДОРОВОЙ ЖЕНЩИНОЙ СОСТАВЛЯЕТ
50%
10%
25%
100%
108. В БРАКЕ СОСТОЯТ МУЖЧИНА И ЖЕНЩИНА С АХОНДРОПЛАСТИЧЕСКОЙ КАРЛИКОАСТЬЮ. У МУЖА ЕСТЬ ЗДОРОВЫЙ БРАТ И СЕСТРА С ТЕМ ЖЕ ЗАБОЛЕВАНИЕМ. ЕГО ОТЕЦ БОЛЕН, А МАТЬ ЗДОРОВА. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В ЭТОЙ СЕМЬЕ СОСТАВЛЯЕТ
75%
100%
50%
25%
109. ИЗВЕСТНОЕ ЧИСЛО СИНДРОМОВ И ЗАБОЛЕВАНИЙ С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ
110. НА ОСНОВАНИИ КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЫПОСТАВЬТЕ ДИАГНОЗ НЕЙРОФИБРОМАТОЗ ТИП I
множественные пигментные пятна на коже («кофейные пятна»), накожные и подкожные опухоли, узелки Лиша
врожденный порок сердца, порок развития лучевой кости, олигодактилия
себорейная аденома на щеках, депигментированные пятна, судороги, умственная отсталость
анемия, гепатоспленомегалия, башенный череп
111. ДИАГНОЗ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА СТАВИТЬСЯ НА ОСНОВАНИИ
Клинической картины и данных ДНК-диагностики
Характерной клинической картины и биохимического анализа
Клинической картины и исследования гормонального профиля
Клинической картины, биохимического анализа и патоморфологическом исследовании
112. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА, ТИП 1
Множественные пигментные пятна на коже, опухоли накожные и подкожные
Врожденный порок сердца и порок развития лучевой кости
Себорейная аденома на щеках, депигментированные пятна, «кофейные пятна», судороги, умственная отсталость
Анемия, гепатоспленомегалия, башенный череп, водянка плода
113. ПРОЦЕНТНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ РОДИТЕЛИ ЗДОРОВЫИ ИМЕЮТ БОЛЬНУЮ ДЕВОЧКУ С НЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ
близко к 0%
50%
100%
25%
114. ПРОЦЕНТНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ ЗДОРОВОГО РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ ОБА РОДИТЕЛЯ БОЛЬНЫНЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ
25%
50%
100%
близко к 0%
115. ПРОЦЕНТНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ ОТЕЦ БОЛЕН НЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ, МАТЬ ЗДОРОВА И ОДНА БОЛЬНАЯ ДОЧЬ
50%
100%
25%
близко к 0%
116. ПРОЦЕНТНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ МАТЬ БОЛЬНА НЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ, ОТЕЦ ЗДОРОВ И ОДИН СЫН С НЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ
50%
100%
близко к 0%
25%
117. ПРОЦЕНТНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ МАТЬ БОЛЬНА НЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ, ОТЕЦ ЗДОРОВ И ДВА СЫНА С НЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ
50%
100%
близко к 0%
25%
118. ПРОЦЕНТНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ МАТЬ БОЛЬНА НЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ, ОТЕЦ ЗДОРОВ И ДВЕ ДОЧЕРИ С НЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ
50%
100%
близко к 0%
25%
119. ПРОЦЕНТНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ ТРЕТЬЕГО БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, ГДЕ МАТЬ БОЛЬНА НЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ, ОТЕЦ ЗДОРОВ, А СЫН И ДОЧЬБОЛЬНЫНЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ
50%
100%
близко к 0%
25%
120. НЕЙРОФИБРОМАТОЗ ДИАГНОСТИРОВАН У МАМЫИ ДЕВОЧКИ ОТ 2-ОЙ БЕРЕМЕННОСТИ. КАКОВА ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА ОТ 3-ЕЙ БЕРЕМЕННОСТИ
50%
25%
0%
100%
121. ДЛЯ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА ХАРАКТЕРНЫВСЕ УКАЗАННЫЕ ПРИЗНАКИ, КРОМЕ
Подвывиха хрусталика
Множественных пигментных пятен на коже
накожных и подкожных опухолей
веснушчатости в подмышечных и паховых областях
122. СПОРАДИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ – ЭТО
первый случай аутосомно-доминантного заболевания в родословной
впервые обратившийся больной
единственный случай данного наследственного заболевания в родословной
единственный случай заболевания в семье
123. НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫЙ ТИП БРАКОВ ПРИ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОМ ТИПЕ НАСЛЕДОВАНИЯ
Аа х аа
АА х аа
Аа х Аа
АА х АА
124. СИНДРОМ ХОЛТ-ОРАМА НАСЛЕДУЕТСЯ ПО
Аутосомно-доминантному типу
Х-сцепленному рецессивному типу
Аутосомно-рецессивному типу
Х-сцепленному доминантному типу
125. ДИАГНОЗ СИНДРОМА ХОЛТ-ОРАМА СТАВИТСЯ НА ОСНОВАНИИ
Минимальных клинических диагностических критериев и семейного анамнеза
Молекулярно-генетических исследований
биохимических исследований
цитогенетических исследований
126. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ СИНДРОМА ХОЛТ-ОРАМА
пороки сердца, лучевая косорукость, гипоплазия 1 пальца кисти, трехфаланговый 1 палец кисти
Трехфаланговый большой палец, отставание в росте, узкие плечи, врожденная анемия
Высокий рост, деформация грудины, арахнодактилия, вывих хрусталика, пороки сердца и крупных сосудов
Дефекты позвоночника, дисплазия лучевой кости, трахеопищеводная фистула, неперфорированный анус, пороки развития почек
127. ПО АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОМУ ТИПУ НАСЛЕДУЕТСЯ
Фенилкетонурия
Эпилепсия
Пилоростеноз
Врожденные пороки сердца
128. РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫХ БОЛЕЗНЕЙ В ОСНОВНОМ ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ
частотой гетерозигот в популяции
тяжестью заболевания
высоким уровнем спонтанных мутаций
невозможностью эффективного лечения
129. ПРИЧИНОЙ ВОЗНИКНОВЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ДЕФЕКТОВ ОБМЕНА ЯВЛЯЮТСЯ
Генные мутации
Сбалансированные транслокации
Изменения числа хромосом
Несбалансированные транслокации
130. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ МУКОВИСЦИДОЗА
рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул
хронические бронхоэктазы, правостороннее расположение сердца, хронические синуситы
грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, низкий рост, порок клапанов сердца, умственная отсталость
задержка роста, множественный дизостоз, помутнение роговицы, повышенная экскреция гликозаминогликанов (мукополисахаридов) с мочой
131. СИМПТОМОКОМПЛЕКС, ПОЗВОЛЯЮЩИЙ ПОСТАВИТЬ ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ - АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ
прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников
гипертелоризм, брахидактилия, крипторхизм, низкий рост, паховые грыжи, умеренная умственная отсталость
наружные половые органы сформированы по женскому типу, недоразвитие вторичных половых признаков, кариотип 46, ХУ
умственная отсталость, макроорхидизм, оттопыренные уши, длинные конечности, массивный подбородок
132. ПРИ ВЫЯВЛЕНИИ ВИРИЛЬНОЙ ФОРМЫАДРЕНОГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА У ЖЕНЩИНЫЛЕЧЕНИЕ НЕОБХОДИМО НАЧИНАТЬ
с момента установления диагноза
после установления менструальной функции
после замужества (в зависимости от времени планируемой беременности)
после родов
133. ПРОЦЕНТНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, ГДЕ МАТЬ БОЛЬНА АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫМ СИНДРОМОМ, А ОТЕЦ ЯВЛЯЕТСЯ ГЕТЕРОЗИГОТОЙ ПО ПАТОЛОГИЧЕСКОМУ АЛЛЕЛЮ, СОСТАВЛЯЕТ ПРИМЕРНО
50%
25%
100%
0%
134. ПРОЦЕНТНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫМ СИНДРОМОМ (АГС) РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, ГДЕ РОДИТЕЛИ ЗДОРОВЫ, РЕБЕНОК ОТ ПЕРВОЙ БЕРЕМЕННОСТИ БОЛЕН АГС, А ДЕВОЧКА ОТ ВТОРОЙ БЕРЕМЕННОСТИ ЗДОРОВА
25%
50%
0%
100%
135. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, ГДЕ МАТЬ БОЛЬНА ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ, А ОТЕЦ ЯВЛЯЕТСЯ ГОМОЗИГОТОЙ ПО НОРМАЛЬНОМУ АЛЛЕЛЮ, СОСТАВЛЯЕТ ПРИМЕРНО
0%
25%
50%
100%
136. ВЕРОЯТНОСТЬ ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА У СУПРУГОВ, ИМЕЮЩИХ ДЕВОЧКУ С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ (АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ) СОСТАВЛЯЕТ
25%
50%
0%
100%
137. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, ГДЕ МАТЬ БОЛЬНА ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ, А ОТЕЦ ЯВЛЯЕТСЯ ГЕТЕРОЗИГОТНЫМ НОСИТЕЛЕМ ГЕНА ФКУ, СОСТАВЛЯЕТ
50%
25%
75%
100%
138. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, ГДЕ ОБА РОДИТЕЛЯ ЯВЛЯЮТСЯ ГОМОЗИГОТАМИ ПО ГЕНУ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ, СОСТАВЛЯЕТ
100%
50%
25%
0%
139. ПРОЦЕНТНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА У СУПРУГОВ, ИМЕЮЩИХ СЫНА С МУКОВИСЦИДОЗОМ
25%
100%
50%
близко к 0%
140. ИНФОРМАЦИЯ О КРОВНОМ РОДСТВЕ СУПРУГОВ ИМЕЕТ ЗНАЧЕНИЕ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНЕЙ НАСЛЕДУЕМЫХ
аутосомно-рецессивно
Х-сцепленно-рецессивно
Х-сцепленно-доминантно
аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью
141. ИНФОРМАЦИЯ О ПРОИСХОЖДЕНИИ СУПРУГОВ И ИХ РОДИТЕЛЕЙ ИЗ ОДНОГО ИЛИ БЛИЗКО РАСПОЛОЖЕННЫХ НАСЕЛЕННЫХ ПУНКТОВ ИМЕЕТ ЗНАЧЕНИЕ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ
аутосомно-рецессивных заболеваний
Х-сцепленных рецессивных заболеваний
аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью заболеваний
цитоплазматически наследуемых заболеваний
142. С КАКИМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ ЧАЩЕ РОЖДАЮТСЯ БОЛЬНЫЕ В СЕМЬЯХ С РОДСТВЕННЫМ БРАКОМ
Аутосомно-рецессивным
Х-сцепленном рецессивным
Х-сцепленном доминантным
Аутосомно-доминантным
143. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА
Прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников
Гипертелоризм, брахидактилия, крипторхизм, низкий рост, паховые грыжи, умеренная умственная отсталость
Гонады представлены яичками, наружные половые органы сформированы по женскому типу, недоразвитие вторичных половых признаков, кариотип 46 ХУ
Умственная отсталость, макроорхизм, оттопыренные уши, длинные уши, массивный подбородок
144. ПРИЗНАК НЕ ХАРАКТЕРНЫЙ ДЛЯ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ
женщины болеют чаще мужчин;
заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин;
у больных родителей могут быть здоровые дети;
родители являются кровными родственниками.
145. ДЛЯ ФЕРМЕНТОПАТИЙ НЕ ХАРАКТЕРНЫ
аномалии кариотипа
врожденные пороки развития
генетическая гетерогенность
клинический полиморфизм
146. ДИАГНОЗ ТАЛАССЕМИИ СТАВИТСЯ НА ОСНОВАНИИ
Клинической картины, биохимического анализа, ДНК-диагностики
Клинической картины, цитогенетического анализа, ДНК-диагностики
Сочетания биохимических показателей и данных патоморфологического исследования
Цитогенетического анализа
147. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
Отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация
Двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидратация
Прогрессирующая бледность и гипотрофия, спленомегалия, выступающие скулы и лобные бугры, башенный череп, анемия
Множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные и подкожные по ходу нервных стволов
148. ДИАГНОЗ МУКОВИСЦИДОЗА СТАВИТЬСЯ НА ОСНОВАНИИ
Клинической картины, исследования концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости, патоморфологических данных
Биохимического анализа мочи и крови
Данных осмотра окулиста, кардиолога, параклинических методов исследования
Характерных патоморфологических симптомов, данных Эхо-КГ и определения уровня КФК в плазме крови
149. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ ТАЛАССЕМИИ
Анемия, гепатоспленомегалия, выступающие лобные бугры, башенный череп, выступающие скулы, монголоидный разрез глаз, водянка плода
Анемия, нейтропения, тромбоцитопения различной степени, повышение уровня фетального гемоглобина, гипоплазия лучевой кости, пигментация кожи, микроцефалия
Желтуха, анемия, спленомегалия, камни в желчном пузыре, язвы голени
Трехфаланговый бальшой палец, отставание в росте, узкие плечи, врожденная анемия
150. НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫЙ ТИП БРАКОВ ПРИ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОМ ТИПЕ НАСЛЕДОВАНИЯ
Аа х Аа
аа х аа
аа х Аа
аа х АА
151. ДЛЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ НЕ ХАРАКТЕРНА
Патология опорно-двигательного аппарата
Умственная отсталость
Слабая пигментация кожи и волос
Расторможенность
152. КЛАССИЧЕСКАЯ ФОРМА ФЕНИЛКЕТОНУРИИ СВЯЗАНА С ГЕНЕТИЧЕСКИМ ДЕФЕКТОМ ФЕРМЕНТА
Фенилаланингидроксилазы
Галактозидазы
Дигидроптеринредуктазы
Дигидрофолатредуктазы
153. РЕБЕНОК ЖЕНЩИНЫ– ГОМОЗИГОТЫПО ГЕНУ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ПОЯВИЛСЯ НА СВЕТ С МИКРОЦЕФАЛИЕЙ ВСЛЕДСТВИИ
тератогенного воздействия
генного дефекта
мутагенного воздействия
по статистике появления пороков
154. К ФЕРМЕНТОПАТИЯМ НЕ ОТНОСИТСЯ
ахондроплазия
гистидинемия
тирозинемия
алкаптонурия
155. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА МАРТИНА-БЭЛЛ ВОЗМОЖНА С
синдромом Клайнфельтера
синдромом Элерса-Данло
шизофренией
синдромом Дауна
156. ГЕМОФИЛИЯ – СЛЕДСТВИЕ
генных мутаций
соматических мутаций
антиморфных мутаций
хромосомных мутаций
157. ДЛЯ Х-СЦЕПЛЕННОГО ДОМИНАНТНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ НЕ ХАРАКТЕРНА
одинаковая заболеваемость у женщин и мужчин
сыновья больного отца будут здоровы, а дочери больны
прослеживание заболевания в каждом поколении
если больна мать, то независимо от пола вероятность рождения больного ребенка 50%
158. ДЛЯ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА НЕ ХАРАКТЕРНО
начало заболевания в 25-30 лет
прогредиентное течение
нарастающая мышечная слабость
«утинаяпоходка»
159. МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА НАСЛЕДУЕТСЯ ПО
Х-сцепленному рецессивному типу
Аутосомно-доминантному типу
Аутосомно-рецессивному типу
Х-сцепленному доминантному типу
160. ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА И БЕККЕРА ЯВЛЯЮТСЯ
разными клиническими формами одного и того же заболевания.
генокопиями
разными заболеваниями
фенокопиями
161. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА
Нарастающая мышечная слабость, проявление заболевания в раннем возрасте, псевдогипертрофия икроножных мышц, поражение лиц мужского пола
Птоз, слабость мышц глотки, начало заболевания в 30-50 лет, признаки миопатии и дистрофии в мышечных биоптатах
Рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции ЖКТ, мышечная слабость и гипотрофия
Мышечная гипотония вскоре после рождения, отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, снижение двигательной активности, смерть через 1-2 года
162. ГЕННЫЙ ДЕФЕКТ ПРИ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА ЗАКЛЮЧАЕТСЯ В НАРУШЕНИИ СИНТЕЗА
белка дистрофина
дофамина
церулоплазмина
фенилаланин гидроксилазы
163. ПРИ МИОПАТИИ ДЮШЕННА НАРУШЕН СИНТЕЗ БЕЛКА
Дистрофина
Дофамина
Церулоплазмина
Медь-транспортной АТФ-азы
164. ДОЧЬ БОЛЬНОГО ГЕМОФИЛИЕЙ МУЖЧИНЫИМЕЕТ ДВУХ ЗДОРОВЫХ СЫНОВЕЙ И ОДНУ ЗДОРОВУЮ ДОЧЬ. РИСК РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО СЫНА У ЭТОЙ ЖЕНЩИНЫСОСТАВЛЯЕТ
50%
100%
25%
0%
165. ДИАГНОЗ СИНДРОМА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ С ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМОЙ ПОДТВЕРЖДАЕТСЯ НА ОСНОВАНИИ РЕЗУЛЬТАТОВ
цитогенетического исследования
биохимического исследования
психологического иследования
энцефалографического исследования
166. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ПРИ СИНДРОМЕ ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМЫ, ВКЛЮЧАЕТ ВСЕ ПЕРЕЧИСЛЕННЫЕ СИМПТОМЫ, КРОМЕ
Врожденной тугоухости
Умственной отсталости
Увеличения размеров кистей и стоп
Макроорхидизма
167. У МАЛЬЧИКА 11 ЛЕТ ВЫЯВЛЕНО - НИЗКИЙ РОСТ, ШИРОКАЯ СКЛАДЧАТАЯ ШЕЯ, ПТОЗ, ДЕФОРМАЦИЯ ГРУДНОЙ КЛЕТКИ, КРИПТОРХИЗМ, СНИЖЕННЫЙ ИНТЕЛЛЕКТ. ВАШ ДИАГНОЗ
Синдром Нунан
Синдром ХХУ
Синдром ХУУ
Синдром Мартина-Бэлл
168. ДЛЯ ВРОЖДЕННОГО ГИПОТИРЕОЗА ХАРАКТЕРНО
Отставание костного возраста от паспортного
Повышенная потливость
Непереносимость жиров
Жидкий зловонный стул
169. МАКРОГЛОССИЯ ХАРАКТЕРНА ДЛЯ
Врожденного гипотиреоза
Муковисцидоза
Адреногенитального синдрома
Синдрома Марфана
170. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ПРИ СИНДРОМЕ МАРТИНА - БЭЛЛ, ВКЛЮЧАЕТ ВСЕ ПЕРЕЧИСЛЕННЫЕ СИМПТОМЫ, КРОМЕ
Врожденной слепоты
Умственной отсталости
Увеличения размеров кистей и стоп
Макроорхидизма
171. ДИАГНОЗ СИНДРОМА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ С ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМОЙ ПОДТВЕРЖДАЕТСЯ НА ОСНОВАНИИ
Цитогенетического исследования
Клинико-генеалогического исследования
Электрокардиографического исследования
Биохимического исследования
172. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО МАЛЬЧИКА ЖЕНЩИНОЙ, ИМЕЮЩЕЙ БОЛЬНЫХ СЫНА И БРАТА ГЕМОФИЛИЕЙ
50%
100%
25%
близко к 0%
173. ФОСФАТДИАБЕТ ПЕРЕДАЕТСЯ ПО Х-СЦЕПЛЕННОМУ ДОМИНАНТНРМУ ТИПУ. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА У БОЛЬНОГО МУЖЧИНЫСОСТАВЛЯЕТ
100%девочек будут больны, 100% мальчиков будут здоровы
100% мальчиковбудут больны, 100% девочек будут здоровы
100% независимо от пола будут больны
25% независимо от пола будут здоровы
174. МЕТОД ДИАГНОСТИКИ, ИСПОЛЬЗУЮЩИЙСЯ ДЛЯ ДОКАЗАТЕЛЬСТВА МОНОГЕННОЙ ПРИРОДЫЗАБОЛЕВАНИЯ
молекулярно-генетический
цитогенетический
близнецовый
популяционно-статистический
175. ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ НАРУШЕНИЙ АМИНОКИСЛОТНОГО ОБМЕНА НАИБОЛЕЕ ИНФОРМАТИВНО
Исследование мочи и крови на свободные аминокислоты
Цитогенетическое исследование
Исследование белкового спектра плазмы крови
Клинико-генеалогические исследование
176. ПРОМОТОРНАЯ ОБЛАСТЬ – ЭТО
регуляторный участок гена
участок гена, обеспечивающий уникальность белка
участок гена, необходимый для функционирования РНК-полимеразы;
межгенная структура с анонимной функцией.
177. СТРУКТУРНЫЕ ГЕНЫРАСПОЛОЖЕНЫВ ОСНОВНОМ
в эухроматине
в гетерохроматине
между умеренно повторяющимися последовательностями
среди высокоповторяющихся последовательностей
178. МЕТОД ЛАБОРАТОРНОЙ ДИАГНОСТИКИ, ПОЗВОЛЯЮЩИЙ ПОДТВЕРДИТЬ ДИАГНОЗ НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ОРГАНИЧЕСКИХ КИСЛОТ
тонкослойная хроматография
газовая хроматография
тандемная масс-спектрометрия
определение активности ферментов в эритроцитах
179. ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ БИОХИМИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ
отставание в физическом развитии, гепатоспленомегалия, непереносимость определенных пищевых продуктов
повторные случаи хромосомных перестроек в семье
множественные врожденные пороки развития
повторные спонтанные аборты
180. БИОХИМИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ НАЗНАЧАЕТСЯ В СЛУЧАЕ СОЧЕТАНИЯ
повышенной фоточувствительности кожи и снижения зрения
умственной отсталости и врожденных пороков развития внутренних органов
низкого роста и пороков развития сердца и желудочно-кишечного тракта
умственной отсталости и преждевременного полового созревания
181. ПОСТАВИТЬ ДИАГНОЗ НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ОБМЕНААМИНОКИСЛОТ МОЖНО НА ОСНОВАНИИ
сонливости, заторможенности, рвоты, необычного цвета и запаха мочи
высокого роста, ускоренного полового развития, иридодонеза
задержки умственного развития, гипогенитализма, ожирения
врожденного порока развития, альбинизма, страбизма
182. ДИАГНОЗ МУКОВИСЦИДОЗА СТАВИТЬСЯ НА ОСНОВАНИИ
Характера течения заболевания, исследования концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости, патоморфологических данных
Данных осмотра окулиста, кардиолога, параклинических методов исследования
Биохимического анализа мочи и крови
Характерных патоморфологических симптомов, данных Эхо-КГ и определения уровня КФК в плазме крови
183. ДИАГНОСТИКА МУКОВИСЦИДОЗА ВОЗМОЖНА НА ОСНОВАНИИ АНАЛИЗА
содержания электролитов в поте
содержания триглицеридов в крови
содержания меди в моче
содержания аминокислот в плазме крови
184. ПАЦИЕНТА, С КАКОЙ СИМПТОМАТИКОЙ, НЕОБХОДИМО НАПРАВИТЬ НА БИОХИМИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
отставание в физическом развитии, гепатоспленомегалия, непереносимость пищевых продуктов
повторные случаи хромосомных перестроек в семье
множественные повторные переломы
повторные спонтанные аборты
185. БИОХИМИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ НАЗНАЧАЕТСЯ
В СЛУЧАЕ СОЧЕТАНИЯ
повышенной фоточувствительности кожи и снижения зрения
умственной отсталости и врожденных пороков развития внутренних органов
низкого роста и пороков развития сердца и желудочно-кишечного тракта
умственной отсталости и преждевременного полового созревания
186. МЕТОД ДИАГНОСТИКИ, НЕ ОТНОСЯЩИЙСЯ К МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИМ
Кариотипирование
Полимеразная цепная реакция
Секвенирование
Микрочипы
187. МОЛЕКУЛЯРНЫЙ ЗОНД ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
синтезированную последовательность нуклеотидов (радиоактивно или флюоресцентно меченую), комплементарную мутантному или нормальному гену.
комплементарный участок ДНК
участок ДНК, комплементарный нуклеотидной последовательности ДНК, содержащий мутантный ген
протяженный участок РНК
188. КАКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ДИАГНОСТИРУЕТСЯ С ПРИМЕНЕНИЕМ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ
моногенные заболевания
мультифакториальные заболевания
болезни, обусловленные изменением числа хромосом
болезни, обусловленные изменением структуры хромосом
189. ЭНДОНУКЛЕАЗНЫЕ РЕСТРИКТАЗЫ– ЭТО
ферменты, «разрезающие» ДНК в строго специфических местах
ферменты, сшивающие разрывы молекулы ДНК
ферменты, обеспечивающие синтез и-РНК
биологически активные соединения, осуществляющие репарацию ДНК
190. ГЕН РЕГУЛЯТОР
кодирует синтез белка-репрессора
блокирует транскрипцию
включает структурные гены
выключает структурные гены
191. ОПЕРОН - ЭТО
единица считывания генетической информации
единица мутации
участок начала транскрипции
биологически активные соединения, осуществляющие репарацию
192. КАКАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ ПРАВИЛЬНО ОТРАЖАЕТ ПУТЬ РЕАЛИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ
Ген → незрелая и-РНК → процессинг → зрелая и-РНК →белок → признак
Ген → и-РНК → белок → признак
Ген →признак →и-РНК → белок
Признак →белок →ген →и-РНК → ДНК
193. ИНДУЦИРОВАННЫЙ МУТАГЕНЕЗ НЕ ВЫЗЫВАЮТ
Дозированные физические нагрузки
Соматические заболевания матери
Эмоциональные стрессы
Вирусы
194. ЕДИНИЦА ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА
Триплет
Динуклеотид
Пиримидиновое основание
Интрон
195. КАКОЙ ИЗ МЕТОДОВ НЕ ПРИМЕНЯЕТСЯ В ГЕНЕТИКЕ ЧЕЛОВЕКА
Гибридологический
Генеалогический
Близнецовый
Популяционно-статистический
196. СИМПТОМЫ, ЯВЛЯЮЩИЕСЯ ПОКАЗАНИЕМ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ СПЕЦИАЛЬНЫХ БИОХИМИЧЕСКИХ ТЕСТОВ
расторможенность, нарушение поведения, имбецильность, необычный запах мочи
умственная отсталость
врожденные пороки развития различных органов и систем
привычное невынашивание
197. МЕТОД МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ, ПРИМЕНЯЕМЫЙ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНЕЙ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ МУТАНТНЫМ ГЕНОМ ИЗВЕСТНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ
прямая детекция с использованием специфичных молекулярных зондов
использование специфичной рестриктазы
семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестрикционных фрагментов
прямой сиквенс
198. ПРОЦЕССИНГ ОБЕСПЕЧИВАЕТ
"вырезание" интронных областей
транскрипцию
трансляцию
участок начала транскрипции
199. ПРОМОТРОНАЯ ОБЛАСТЬ – ЭТО
участок гена, необходимый для функционирования РНК-полимеразы
участок гена, обеспечивающий уникальность белка
межгенная структура с анонимной функцией
регуляторный регион гена
200. СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК - ЭТО
идентификация последовательности оснований ДНК
многократное повторение какого-либо участка ДНК
выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген
201. ПОНЯТИЕ ГЕНА ВКЛЮЧАЕТ В СЕБЯ
участок ДНК, ответственный за синтез полипептида
только интронные участки гена
только экзонные участки гена
комплекс экзонных участков гена
202. ЭТИОЛОГИЧЕСКИМ ФАКТОРОМ МОНОГЕННОЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ЯВЛЯЕТСЯ
Мутации генов
Перенос участка одной хромосомы на другую
Взаимодействие генетических и средовых факторов
Делеция, дупликация, инсерция участков хромосом
203. КЛЕТКИ ОРГАНИЗМА ЧЕЛОВЕКА, КОТОРЫЕ ЛЕГЧЕ ВСЕГО ИСПОЛЬЗОВАТЬ ДЛЯ ВЫДЕЛЕНИЯ ДНК С ЦЕЛЬЮ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
клетки крови
клетки костного мозга
клетки кожи
половые клетки
204. СИНДРОМ МАРФАНА ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ ВСЕМ ПЕРЕЧИСЛЕННЫМ, КРОМЕ
задержки умственного развития
арахнодактилии
аневризмы аорты
подвывиха хрусталика
205. МЕТОДЫДИАГНОСТИКИ ГЕННЫХ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Биохимический, молекулярно-генетический
популяционно-статистический
дерматоглифический
цитогенетический
206. ГЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ, ПРИЧИНОЙ КОТОРОГО ЯВЛЯЕТСЯ ОТСУТСТВИЕ В ОРГАНИЗМЕ ФЕРМЕНТА ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСИЛАЗЫ
Фенилкетонурия
Амавротическая идиотия
Галактоземия
Серповидноклеточная анемия
207. ПРИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ОТСУТСТВУЕТ ФЕРМЕНТ
Фенилаланингидроксилаза
Кодаза
Лактаза
Гексозаминидаза
208. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД - ЭТО МЕТОД
Составления и анализа родословных
Выявления генетических дефектов у плода
Диагностики полигенных болезней
Изучения рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп
209. ГОЛАНДРИЧЕСКИЕ ГЕНЫПЕРЕДАЮТСЯ
от отца к сыну
от отца к дочери
от матери к сыну
от матери к дочери
210. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ – НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ, СВЯЗАННОЕ С ОТСУТСТВИЕМ ФЕРМЕНТА, УЧАСТВУЮЩЕГО В ПРЕВРАЩЕНИИ ФЕНИЛАЛАНИНА В ТИРОЗИН, ЭТО ПРИМЕР
генных мутаций
модификации
геномных мутаций
хромосомных мутаций
211. КАКИЕ МУТАЦИИ ИМЕЮТ НАИБОЛЬШИЕ ШАНСЫПРОЯВИТЬСЯ В СЛЕДУЮЩЕМ ПОКОЛЕНИИ?
аутосомно-доминантные
аутосомно-рецессивные
сцепленные с полом доминантные
сцепленные с полом рецессивные
212. МОНОГЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДУЕТСЯ
согласно законам Менделя
только аутосомно-доминантно
только аутосомно-рецессивно
только У-сцеплено
213. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО СЫНА У ОТЦА, СТРАДАЮЩЕГО ГЕМОФИЛИЕЙ
0%
25%
50%
100%
214. ДИАГНОЗ МУКОВИСЦИДОЗА СТАВИТСЯ НА ОСНОВАНИИ
клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости
биохимического анализа мочи и крови
данных осмотра окулистом, кардиологом и параклинических методов исследования
характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови
215. САМЫЙ ХАРАКТЕРНЫЙ ПРИЗНАК УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ С ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМОЙ
Морфологическое изменение Х-хромосомы (FRA-X) в 10-30% исследуемых клеток
Четкая клиническая картина заболевания
Дефект интеллекта у лиц женского пола
Морфологическое изменение Х-хромосомы (FRA-X) в 100% исследуемых клеток
216. ДЛЯ КЛИНИКИ БОЛЕЗНЕЙ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ ЭКСПАНСИЕЙ ТРИНУКЛЕОТИДНЫХ ПОВТОРОВ НЕ ХАРАКТЕРНЫ
Множественные пороки развития
Феномен антиципации
Гиперметилирование в промоторной области
Изменения нервно-психического статуса
217. ДИЕТОТЕРАПИЮ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ НАЧИНАЮТ ПРИ УРОВНЕ ФЕНИЛАЛАНИНА В КРОВИ ВЫШЕ
6 мг%
4 мг%
20 мг%
15 мг%
218. К МИТОХОНДРИАЛЬНЫМ БОЛЕЗНЯМ НЕ ИМЕЮТ ОТНОШЕНИЕ
Дефекты расщепления гликогена
Нарушения окисления жирных кислот
Дефекты ферментов дыхательной цепи
Нарушения пируватдегидрогеназного комплекса
219. ОСНОВНЫМ МЕТОДОМ ЛЕЧЕНИЯ КЛАССИЧЕСКОЙ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ
Диетотерапия с ограничением фенилаланина
Энзимотерапия
Диета с ограничением тирозина
Назначение витаминов группы В
220. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ВРОЖДЕННОЙ НЕПЕРЕНОСИМОСТИ ЛАКТОЗЫМАНИФЕСТИРУЮТ
В периоде новорожденности
К концу первого года жизни
В пубертатном периоде
После 30 лет
221. СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ ОБУСЛОВЛЕНА
Недостаточностью синтеза бета-цепей гемоглобина
Недостаточностью синтеза дельта-цепей гемоглобина
Дефектом мембраны эритроцитов
Изменением первичной структуры дельта-цепей гемоглобина
222. У МОЛОДОГО ЧЕЛОВЕКА 24 ЛЕТ РАЗВИЛСЯ ИНФАРКТ МИОКАРДА. ПРИСТУПЫСТЕНОКАРДИИ С 18 ЛЕТ. КСАНТОМЫВ ОБЛАСТИ ЛОКТЕВЫХ СУСТАВОВ. УРОВЕНЬ ХОЛЕСТЕРИНА В КРОВИ 500 МГ%. У ОТЦА В ВОЗРАСТЕ 30 ЛЕТ ТАКЖЕ БЫЛ ДИАГНОСТИРОВАН ИНФАРКТ МИОКАРДА. НАИБОЛЕЕ ВЕРОЯТНЫЙ ДИАГНОЗ
Семейная гиперхолестеринемия
Лейкодистрофия
Болезнь Гоше
Стенокардия
223. ПРИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА НАРУШЕН ОБМЕН
Меди
Калия
Билирубина
Триглицеридов
224. ДЛЯ МУКОВИСЦИДОЗА НЕ ХАРАКТЕРНЫ
Спастические параличи
Недостаточность пищеварительных ферментов
Патология бронхолегочной системы
Нормальный интеллект
225. РЕБЕНОК ТРЕХ ЛЕТ ГОСПИТАЛИЗИРОВАН ПО ПОВОДУ ПНЕВМОНИИ, ВОЗНИКШЕЙ У НЕГО УЖЕ В ТРЕТИЙ РАЗ. ОТМЕЧЕН ПРИСТУПООБРАЗНЫЙ КАШЕЛЬ, ОДЫШКА, ЦИАНОЗ, НИЗКИЙ ВЕС. КАЛ ОБИЛЬНЫЙ СЕРОГО ЦВЕТА, СОДЕРЖИТ МНОГО НЕЙТРАЛЬНЫХ ЖИРОВ. СТАРШИЙ БРАТ БОЛЬНОГО УМЕР В ВОЗРАСТЕ 5 ЛЕТ ОТ ПНЕВМОНИИ. РОДИТЕЛИ ЗДОРОВЫ. НАИБОЛЕЕ ВЕРОЯТНЫЙ ДИАГНОЗ
Муковисцидоз
Галактоземия
Адреногенитальный синдром
Мукополисахаридоз
226. ПОДТВЕРДИТЬ ДИАГНОЗ МУКОВИСЦИДОЗА ВОЗМОЖНО
Определением электролитов в поте
Исследованием креатинина в моче
Определением уровня липопротеинов в плазме крови
Исследованием кариотипа
227. В ДИАГНОСТИКЕ МУКОВИСЦИДОЗА ИМЕЕТ ЗНАЧЕНИЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ
электролитов в поте
аминокислот в плазме крови
меди в моче
холестерина в крови
228. КЛАССИЧЕСКАЯ ФОРМА ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ЛЕЧИТСЯ С ПРИМЕНЕНИЕМ ДИЕТЫС НИЗКИМ СОДЕРЖАНИЕМ
Фенилаланина
Фенилгидразина
Фенилглицина
2,4-динитрофенилгидразина
229. ЗА РАЗВИТИЕ СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ ОТВЕТСТВЕННЫГЕНЫ
Сократительных белков миокарда
Сердечных натриевых каналов
Сердечных калиевых каналов
Липопротеинов низкой плотности
230. ПРОБАНД С НЕСОВЕРШЕННЫМ ОСТЕОГЕНЕЗОМ ИМЕЕТ МНОЖЕСТВЕННЫЕ ПЕРЕЛОМЫ. ЕГО РОДИТЕЛИ ЗДОРОВЫ. У МАМЫПРИ ОБСЛЕДОВАНИИ ОБНАРУЖЕНА ИНТЕНСИВНАЯ ГОЛУБАЯ ОКРАСКА СКЛЕР И НЕЗНАЧИТЕЛЬНОЕ СНИЖЕНИЕ СЛУХА. ТАКИЕ ЖЕ СИМПТОМЫВЫЯВЛЕНЫУ БРАТА МАТЕРИ, СЕСТРА МАТЕРИ ЗДОРОВА. ДЕД ПРОБАНДА ПО МАТЕРИНСКОЙ ЛИНИИ ИМЕЛ СНИЖЕННЫЙ СЛУХ И НЕСКОЛЬКО ПЕРЕЛОМОВ ТРУБЧАТЫХ КОСТЕЙ.
ПОВТОРНЫЙ РИСК РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА У РОДИТЕЛЕЙ ПРОБАНДА СОСТАВЛЯЕТ
50%
75%
10%
0%
231. ПРОБАНД С НЕСОВЕРШЕННЫМ ОСТЕОГЕНЕЗОМ ИМЕЕТ МНОЖЕСТВЕННЫЕ ПЕРЕЛОМЫ. ЕГО РОДИТЕЛИ ЗДОРОВЫ. У МАМЫПРИ ОБСЛЕДОВАНИИ ОБНАРУЖЕНА ИНТЕНСИВНАЯ ГОЛУБАЯ ОКРАСКА СКЛЕР И НЕЗНАЧИТЕЛЬНОЕ СНИЖЕНИЕ СЛУХА. ТАКИЕ ЖЕ СИМПТОМЫВЫЯВЛЕНЫУ БРАТА МАТЕРИ, СЕСТРА МАТЕРИ ЗДОРОВА. ДЕД ПРОБАНДА ПО МАТЕРИНСКОЙ ЛИНИИ ИМЕЛ СНИЖЕННЫЙ СЛУХ И НЕСКОЛЬКО ПЕРЕЛОМОВ ТРУБЧАТЫХ КОСТЕЙ.
РИСК РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА У ЗДОРОВОЙ ТЕТКИ ПРОБАНДА ПО МАТЕРИНСКОЙ ЛИНИИ СОСТАВЛЯЕТ
0%
50%
75%
10%
232. ПО АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОМУ ТИПУ НАСЛЕДУЕТСЯ
Муковисцидоз
Семейная гиперхолестеринемия
Хондродистрофия
Нейрофиброматоз
233. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ - ЭТО ПРИМЕР
Генной мутации
Хромосомной мутации
Геномной мутации
Модификационной изменчивости
234. ПО АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОМУ ТИПУ НАСЛЕДУЕТСЯ
Синдром Марфана
Муковисцидоз
Фенилкетонурия
Галактоземия
235. АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНО НАСЛЕДУЕТСЯ
нейрофиброматоз
синдром Шерешевского-Тернера
миопатия Дюшенна
шизофрения
236. АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНО НАСЛЕДУЮТСЯ
несовершенный остеогенез
гемофилия
синдром Шерешевского-Тернера
миопатия Дюшенна
237. РЕЦЕССИВНЫЙ ГЕН ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ ТЕМ, ЧТО
проявляется в гомозиготном состоянии
проявляется в гетерозиготном состоянии
проявляется в гомо- и гетерозиготном состоянии
подавляет доминантный ген
238. К ПРИЗНАКАМ, СЦЕПЛЕННЫМ С ПОЛОМ, У ЧЕЛОВЕКА, ОТНОСЯТСЯ
гемофилия
полидактилия
миопия
гипертрихоз
239. ПРИЧИНАМИ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ ЯВЛЯЮТСЯ
изменение в структуре гена
изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному
изменение структуры хромосом
увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному
240. В СЕМЬЕ СЫН И ОТЕЦ СТРАДАЮТ ГЕМОФИЛИЕЙ, А МАТЬ ЗДОРОВА. КАКОВА ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ ЗДОРОВОГО СЫНА, ЕСЛИ ИЗВЕСТНО, ЧТО ГЕМОФИЛИЯ НАСЛЕДУЕТСЯ КАК Х-СЦЕПЛЕННЫЙ РЕЦЕССИВНЫЙ ПРИЗНАК
50%
25%
10%
2,5%
241. В СЕМЬЕ СЫН СТРАДАЕТ ГЕМОФИЛИЕЙ, А МАТЬ И ОТЕЦ ЗДОРОВЫ. КАКОВА ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ ЗДОРОВОГО МАЛЬЧИКА, ЕСЛИ ИЗВЕСТНО, ЧТО ГЕМОФИЛИЯ НАСЛЕДУЕТСЯ КАК Х-СЦЕПЛЕННЫЙ РЕЦЕССИВНЫЙ ПРИЗНАК
50%
100%
0%
75%
242. БРАК МЕЖДУ РОДСТВЕННИКАМИ I СТЕПЕНИ РОДСТВА НАЗЫВАЕТСЯ
инцест
морганатический
инбридинг
полигамия
243. ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ДИЕТОЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНОГО С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ СОСТАВЛЯЕТ
До15 лет
от 2 до 6 месяцев
от 2 месяцев до 1 года
от 2 месяцев до 5-6 лет
244. АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ
Хореи Гентингтона
Фенилкетонурии
Серповидно-клеточной анемии
Шизофрении
245. С Х-ХРОМОСОМОЙ СЦЕПЛЕН ГЕН
Гемофилии А
Адреногенитального синдрома
Ахондроплазия
Хореи Гентингтона
246. У ЧЕЛОВЕКА ГЕН, ВЫЗЫВАЮЩИЙ ОДНУ ИЗ ФОРМ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ГЛУХОНЕМОТЫ, РЕЦЕССИВЕН ПО ОТНОШЕНИЮ К ГЕНУ НОРМАЛЬНОГО СЛУХА. КАКОЕ ПОТОМСТВО МОЖНО ОЖИДАТЬ ОТ БРАКА ГЕТЕРОЗИГОТНЫХ РОДИТЕЛЕЙ?
75% с нормальным слухом, 25% с глухонемотой
25% с нормальным слухом, 75% с глухонемотой
50% с нормальным слухом, 50% с глухонемотой
100% с нормальным слухом
247. ЕСЛИ ЗДОРОВЫЙ МУЖЧИНА ЖЕНАТ НА ЖЕНЩИНЕ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЙ ФОРМОЙ ВРОЖДЕННОЙ ГЛУХОТЫ, И ЭТОТ БРАК НЕ ЯВЛЯЕТСЯ РОДСТВЕННЫМ, ТО РИСК РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА СОСТАВЛЯЕТ
0%
25%
50%
100%
248. В ПОТОМСТВЕ ОТ БРАКА ДВУХ ГЕТЕРОЗИГОТ (ПРИ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОМ ТИПЕ НАСЛЕДОВАНИЯ) АНОМАЛЬНЫЙ ГЕНОТИП БУДУТ ИМЕТЬ
75% независимо от пола
25% независимо от пола
50% независимо от пола
100% независимо от пола
249. ГЕТЕРОЗИГОТНЫЙ НОСИТЕЛЬ АНОМАЛЬНОГО АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОГО ГЕНА ЖЕНИЛСЯ НА НОСИТЕЛЬНИЦЕ ТАКОГО ЖЕ ГЕНА. ВЕРОЯТНОСТЬ ЗАБОЛЕВАНИЯ ДЛЯ ИХ ДЕТЕЙ СОСТАВЛЯЕТ
25% независимо от пола
50% независимо от пола
100% независимо от пола
75% независимо от пола
250. МУЖЧИНА, ГОМОЗИГОТНЫЙ ПО ГЕНУ ТАЛАССЕМИИ (АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ), ЖЕНИЛСЯ НА НОСИТЕЛЬНИЦЕ ТОГО ЖЕ ПАТОЛОГИЧЕСКОГО ГЕНА. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ