Definition
Multifacorial inheritance is the type of inheritance followed by traits that are determined by multiple factors both environmental and genetic. Environmental factors interact with many genes to generate a normally distributed susceptibiity.
Concept
§ According to this theory, individuals are "affected" if they lie in the wrong end of the distribution curve. A mutation resulting in disease is often recessive, and this follows that both alleles must be mutated for the disease to be expressed phenotypically. However, a disease may also be the result of the expression of mutant alleles at more then one locus. When more than one gene is involved (with or without the presence of environmental factors, or better, triggers), we conclude that the diseases is the outcome of multifactorial inheritance.
§ Some diseases for example myocardial infarction, congenital birth defects, cancer, diabetes, mental illnesses and Alzheimer diseases cause along with morbidity, premature mortality in two out of three individuals during their lifetime. Many show clustering among families. However their inheritance pattern does not follow that of single gene disorders (Mendelian pattern of inheritance). These kind of diseases are thought to result from complex interactions between genetic and environmental factors, i.e. multifactorial inheritance pattern.
§ The reason reason why these diseases show this kind of clustering among families is that family members share a significant portion of their genetic information and further more, they are exposed to the same environmental triggers (most of the times).
We can therefore conclude that family members experience the same gene-gene interactions and gene-environment interactions that may trigger, accelerate or exacerbate or even protect against the disease process.
3 сурак.
Note: Axial (A) is dominant over terminal (a).
The genotypes of the parents are AARR and aarr. Therefore the gametes of the parents must be AR and ar so the genotype for all the offspring in the F1 generation will be AaRr, and their phenotype will be axial-pink.
What will be the ratios in the F2 generation?
The ratio of genotypes can be determined by examining the Punnett square below:
The ratio of phenotypes will be:
| 6 axial-pink | 8 pink |
| 3 axial-red | 4 red |
| 3 axial-white | 4 white |
| 2 terminal-pink | 12 axial |
| 1 terminal-white | 4 terminal |
| 1 terminal-red |
Перевод. Следующие моменты выделяют три фундаментальных закона генетики, предложенных Менделем. Законы таковы: 1. Закон сегрегации 2. Закон доминирования 3. Закон независимого ассортимента и гибридный гибрид.
Первый закон Менделя - закон сегрегации; Во время образования гамет каждый член аллельной пары отделяется от другого члена, чтобы сформировать генетическое строение гаметы
Закон сегрегации
Вместо пересечения homzygous растений гороха второй закон относится к скрещиванию гетерозиготного поколения F1. При переходе через 2 гетерозиготных растения гороха мы можем ожидать следующее:
T = цвет желтый t = цвет зеленый Родители: Tt x Tt Offspring (генотип): TT; Tt; Tt; tt (отношение 1: 2: 1) Потомство (фенотип): три желтые зеленые (соотношение 3: 1)
Закон господства. При скрещивании / размножении гороха он обнаружил что-то интересное. Когда он пересекал желтый горошек с зеленым горошком, потомство (F1) будет состоять только из желтого горошка. Те же самые результаты произошли, когда он пересек один с wrinkeld. Он сослался на свойства как факторы и заявил, что некоторые факторы доминируют над другими. В настоящее время мы называем эти «факторы» аллелями. Доминирующая аллель выражена прописной буквой, а рецессивная аллель - маленькой буквой.
Пример скрещивания: (доминантный аллель) T = желтый цвет (рецессивный аллель) t = зеленый цвет Учитывая чисто (гомозиготный) желтый и чисто (гомозиготный) зеленый, генотипом родительской генерации будет TT и tt. При пересечении генотипом целого потомства будет Tt. Поскольку T доминирует над t, все они будут желтыми. Таким образом, их фенотип также будет таким же.
Закон независимого ассортимента
До сих пор мы занимались одной чертой за раз. Например, форма семени (круглая или морщинистая) или цвет (зеленый или желтый). Мендель заметил, что форма растения и цвет не влияли друг на друга. Независимые черты кажутся унаследованными НЕЗАВИСИМО. Этот Закон описывает скрещивание между 2 растениями гороха, которые гетерозиготны по 2 свойствам, в данном случае форме и цвету.
AaBb x AaBb
A = доминантный аллель для желтого a = рецессивный аллель для зеленого B = доминантный аллель для круглых семян b = рецессивный аллель для морщинистых семян
Результаты отпрысков в 16 различных генотипах. 9/16 показывают доминирующий фенотип для обоих признаков (круглый и зеленый), 3/16 показывают доминирующий фенотип для первого признака и рецессивный для второго (круглый и желтый), 3/16 показывают рецессивный фенотип для первой черты и доминирующей формы для второго (сморщенный & Green) 1/16 показывают рецессивную форму обоих признаков (морщинистой и желтой).
Соотношение 9: 3: 3: 1
2. Генетическая связь - это тенденция последовательностей ДНК, которые находятся близко друг к другу на хромосоме, чтобы наследоваться вместе во время фазы мейоза полового размножения. Два генетических маркера, которые физически находятся рядом друг с другом, вряд ли будут разделены на разные хроматиды во время хромосомного кроссовера, и поэтому, как говорят, они более связаны, чем маркеры, которые находятся далеко друг от друга. Другими словами, чем ближе два гена находятся на хромосоме, тем меньше вероятность рекомбинации между ними, и тем более вероятно, что они будут унаследованы вместе. Маркеры на разных хромосомах совершенно несвязаны.
Генетическая связь является наиболее заметным исключением из закона Независимого ассортимента Грегора Менделя. Первый эксперимент по демонстрации сцепления был проведен в 1905 году. В то время причина, по которой некоторые черты, как правило, были унаследованы вместе, неизвестна. Более поздняя работа показала, что гены являются физическими структурами, связанными физическим расстоянием.
Изменчивость генотипов, мутации и рекомбинация.
3. Генетическая изменчивость
Генетическая изменчивость является мерой тенденции отдельных генотипов в популяции варьироваться друг от друга. Изменчивость признака показывает, насколько этот признак имеет тенденцию изменяться в ответ на экологические и генетические воздействия. Важно отметить, что последовательность ядерной ДНК между любыми двумя людьми почти идентична на 99,9%, и все же она составляет 0,01% различий в последовательности ДНК, которые вызывают генетически обусловленную изменчивость среди людей. С другой стороны, некоторые различия в последовательности ДНК практически не влияют на фенотип, тогда как другие непосредственно ответственны за возникновение заболевания. Между этими двумя крайностями разница в последовательности ДНК ответственна за изменение фенотипа, характера, талантов, восприимчивости к определенным заболеваниям и т. Д.
Основные формы вариации
1. Непрерывное изменение: это тот случай, когда индивидуумы в популяции показывают градуировку из одной крайности в другую. Например, высота особей в популяции человека соответствует кривой нормального распределения (колоколообразная кривая). Характеристики, которые показывают непрерывное изменение, контролируются не одним, а совокупным действием ряда генов и называются полигеном. Таким образом, любая характеристика, которая возникает в результате взаимодействия многих генов, называется полигенным наследованием. Переменный ассортимент генов во время профазы 1 мейоза гарантирует, что индивидуумы обладают рядом генов от любого полигенного комплекса.
2. Непрерывное изменение: это тот случай, когда в популяции существует ограниченное число различных форм, другими словами, отсутствуют промежуточные фенотипы. Например, люди могут быть разделены на группы в соответствии с их типом крови, т.е. 4 группы.
рекомбинация
Генетическая рекомбинация - это процесс, при котором комбинации аллелей, наблюдаемые в разных локусах у двух родительских особей, перетасовываются у потомственных особей. Такое перетасовка может быть результатом рекомбинации посредством внутрихромосомной рекомбинации (скрещивания) и посредством межхромосомной рекомбинации (также называемой независимым ассортиментом). Другими словами, это процесс, при котором происходит разрушение нити, а затем воссоединение с другой молекулой ДНК, поэтому потомство теперь имеет различную комбинацию аллелей от своих родителей.
Ключевыми событиями мейоза являются те, которые ответственны за рекомбинацию, а это означает, что комбинации аллелей, передаваемые индивидами их потомкам, отличаются от тех, которые были переданы индивидууму их родителями. Это способствует уровню генетической изменчивости.
Независимый ассортимент
Каждая пара гомологичных хромосом состоит из одной хромосомы, унаследованной от отца и унаследованной от матери. Когда пара гомологичных хромосом разделяет / разделяет в анафазе I, один член каждой пары перемещается к противоположным полюсам клетки. Важно отметить, что этот процесс не является селективным, к какой хромосоме гомологичной пары, отцовской или материнской, собирается перейти к определенному полюсу клетки. Поэтому две дочерние клетки содержат новые комбинации материнских и отечески унаследованных хромосом. Поэтому мы говорим, что мы имеем рекомбинацию из-за независимого ассортимента (на экваториальной пластине) в метафазе I
Мутация
Он определяется как изменение последовательности ДНК генома клетки. Мутации можно разделить на 3 класса или категории:
Геномные мутации: мутации, которые влияют на количество хромосом.
Мутации хромосом: мутации, которые изменяют структуру отдельных хромосом. Также известны как мутации Gross.
Генные мутации: мутации, которые изменяют отдельные гены.
Все 3 типа мутаций встречаются довольно часто во многих разных клетках. Однако, если мутация происходит в зародышевой клетке, она может быть передана будущим поколениям. С другой стороны, соматические мутации происходят случайно в подмножестве клеток в определенных тканях и приводят к соматическому мозаицизму, который не может быть передан.
Важно отметить тот факт, что многие типы мутаций представлены среди миллионов вариантов ДНК, обнаруженных во всем геноме в нормальной популяции, а также среди огромного числа аллелей в отдельных локусах в тысячах генетических нарушений. Еще одним важным указателем является то, что мутации являются движущей силой эволюции, но они также могут быть патогенными.
1.Взаимодействие между окружающей средой (или взаимодействие генотип-среда или G × E) - это когда разные генотипы реагируют на изменение среды по-разному.
Существуют две различные концепции взаимодействия ген-среда. Табери назвал их биометрическими и развивающими взаимодействиями, в то время как Сесардик использует термины «статистическое» и «здравое» взаимодействие.
Биометрическая (или статистическая) концепция берет свое начало в исследовательских программах, которые направлены на измерение относительной доли генетического и экологического вклада в фенотипические вариации внутри популяций. Биометрическое взаимодействие ген-среда имеет особую валюту в популяционной генетике и поведенческой генетике. Любое взаимодействие приводит к нарушению аддитивности основных эффектов наследственности и среды, но является ли такое взаимодействие присутствующим в конкретных условиях, является эмпирическим вопросом. Биометрическое взаимодействие имеет значение в контексте исследования индивидуальных различий, а не в контексте развития конкретного организма. [8]
Взаимодействие между генной и окружающей средой развития - это концепция, более широко используемая генетиками развития и психобиологами развития. Развитие взаимодействия не рассматривается просто как статистическое явление. Независимо от того, присутствует ли статистическое взаимодействие или нет, взаимодействие с развитием в любом случае проявляется в причинном взаимодействии генов и окружающей среды при создании фенотипа человека.
Многофакторное наследование
Определение
Многофакторное наследование - это тип наследования, за которым следуют черты, которые определяются множеством факторов, как экологических, так и генетических. Факторы окружающей среды взаимодействуют со многими генами для генерирования нормально распределенной восприимчивости.
концепция
Согласно этой теории, индивидуумы «затронуты», если они лежат в неправильном конце кривой распределения. Мутация, приводящая к заболеванию, часто является рецессивной, и это следует за тем, что оба аллеля должны быть мутированы для того, чтобы болезнь была экспрессирована фенотипически. Однако заболевание также может быть результатом экспрессии мутантных аллелей в более чем одном локусе. Когда участвует более одного гена (с или без присутствия факторов окружающей среды или, лучше, триггеров), мы заключаем, что болезни являются результатом многофакторного наследования.
Некоторые заболевания, например, инфаркт миокарда, врожденные врожденные дефекты, рак, диабет, психические заболевания и болезни Альцгеймера вызывают наряду с болезненностью, преждевременную смертность у двух из трех людей в течение их жизни. Многие из них показывают кластеризацию среди семей. Однако их модель наследования не следует за картиной одиночных генетических нарушений (менделевская модель наследования). Считается, что такого рода болезни являются результатом сложного взаимодействия между генетическими и экологическими факторами, то есть многофакторной моделью наследования.
Причина того, почему эти болезни обнаруживают такой род кластеров среди семей, состоит в том, что члены семьи делят значительную часть своей генетической информации и более того, они подвергаются одним и тем же экологическим триггерам (в большинстве случаев).
Таким образом, мы можем заключить, что члены семьи испытывают те же взаимодействия генов-генов и взаимодействия генов и окружающей среды, которые могут вызвать, ускорить или усугубить или даже защитить от процесса болезни.
3. На некоторых растениях истинно размножающийся, окрашенный в красный цвет штамм дает все розовые цветки при пересечении с белым цветом: RR (красный) x rr (белый) --- Rr (розовый). Если удел цветов (осевой или концевой) унаследован так же, как и у гороха (то есть осевой доминант к терминалу), каковы будут отношения генотипов и фенотипов генерации в результате следующего скрещивания: аксиально-красный (истинное размножение) X terminal-white? Каковы будут отношения в поколении F2?
Примечание: Осевой (A) является доминирующим над терминалом (a).
Генотипами родителей являются AARR и аарр. Поэтому гаметы родителей должны быть AR и ar, поэтому генотип для всех потомков в поколении F1 будет AaRr, и их фенотип будет аксиально-розовым.
Каковы будут отношения в поколении F2?
Соотношение генотипов можно определить, исследуя квадрат Паннетта ниже:
Соотношение фенотипов будет:
6 аксиально-розовых 8 розовых
3 аксиально-красных 4 красных
3 аксиально-белых 4 белых
2-розовый 12-осевой
1 клеммно-белый 4-контактный
1 красная клемма
2 билет.
1. Наследуемость, методы и значение его оценки в медицине. Многофакторные заболевания, расстройства и признаки у человека.
2. Аддитивная модель полигенного наследования. Взаимодействие неаллельных генов
Heritability
Definition
It can be defined as the proportion phenotypic variation that belongs only tot he genetic variation between individuals. Another definition of heritability, if it makes it any easier, is the following: It is the fraction of phenotypic variability within a population for a quantitative trait that is caused by genes.
Concept
It is important to know that the phenotypic variation among individuals it is due to the genetic factor but as well as the environmental factor and random chance. Heritability, is an analysis of the respective contribution of the genetic factor and the non-genetic factor to the total phenotypic variance in a population. The higher the heritability the higher the is the “donation” of genes to the phenotypic variation, as opposed to other factors.
What is Variance?
Statistically is a measure of how much an individual is likely to vary from the mean of the group. In statistical terms variance = (standard deviation)2.
Use of Heritability
Estimates of Heritability (h2) of a condition or trait provide an indication of the relative importance of the genetic factors in its causation, so that the greater the value for h2 the greater the role of genetic factor.
What is Concordance?
When two individuals in the same family share the same disease are said to be concordant. On the other hand when only one of a pair of relatives has the disease the wo individuals are said to be discordant for the disease. Discordance for relatives that share the same genotype at loci that predispose the disease but not the phenotype can be explained by the fact that the disease free individual has not experienced the other factors (environmental or chance occurrence) that are also required to expresse the disease phenotype.