Одним из вариантов аномалии черепа является гипертелоризм (от греч. tele - далеко, horismos - разграничение, разделение), представляющий собой следствие чрезмерного развития малых крыльев основной кости. Значительно увеличено расстояние между внутренними краями орбит, широкая переносица, плоская спинка носа, широко расставленные глаза. Может сочетаться с микроофтальмией, эпикантусом, двусторонним сходящимся косоглазием, другими аномалиями, отставанием в психическом развитии.
Семейные формы гипертелоризма наследуются по аутосомно-доминантному типу. Гипертелоризм может быть одним из признаков наследственных болезней, имеющих различный тип передачи (синдромы Крузона, Грега, «кошачьего крика» и пр.).
При гипертелоризме индекс межорбитально-окружностный (ИМО) более 6,8. ИМО равен результату деления расстояния (в сантиметрах) между внутренними углами глазных щелей на окружность головы, умноженному на 100.
Гипотелоризмом принято называть уменьшение расстояния между внутрен- ними краями глазниц; при этом возможно недоразвитие носа, лицо похоже на морду обезьяны, ИМО меньше 3,8. Гипертелоризм может быть одним из при- знаков некоторых наследственных заболеваний, например синдрома Патау.
Гидроцефалия
Гидроцефалия (водянка головного мозга) — это расширение желудочков головного, мозга и пространств между мозгом и его оболочками в результате повышенного образования спинномозговой жидкости (ликвора) или в результате нарушения обратного всасывания ликвора. Нарушения образования или оттока ликвора возникают обычно вследствие врожденных пороков развития нервной системы, но могут и сопровождать воспалительные процессы или травмы головного мозга.
Симптомами гидроцефалии являются резкое увеличение размеров головы ребенка, расхождение черепных швов и родничков, истончение костей черепа. В норме окружность головы доношенного новорожденного на 2 см больше окружности грудной клетки, при гидроцефалии эта разница увеличивается, в некоторых случаях окружность черепа новорожденного может достигать огромных размеров — до 80—100 см. Часто при гидроцефалии обнаруживаются аномалии развития лица, множественные стигмы. Через кожу головы в области висков, лба и век просвечивают кровеносные сосуды. Кожа на лице натянутая, бледная, истонченная и отечная. Гидроцефалия сопровождается неврологическими расстройствами — отсутствием движений в конечностях, повышенным тонусом мускулатуры, дрожанием рук, ног, подбородка. При нарушении оттока спинномозговой жидкости из полости черепа развивается синдром внутричерепной гипертензии (повышение внутричерепного давления) — у ребенка возникает рвота, кожа бледная, сердцебиение замедлено. В тяжелых случаях возможны остановка дыхания, судороги. Внутричерепная гипертензия может нарастать, а может остановиться на определенном уровне. При выраженной гидроцефалии отмечается отставание детей в психомоторном развитии, у них ограничена подвижность из-за того, что им трудно удерживать головку. Отмечается плохая прибавка в весе, нарушено кровообращение в тканях тела, могут появляться пролежни.
При компенсированных формах гидроцефалии, несмотря на наличие внутричерепной гипертензии, никаких патологических симптомов нет, психомоторное развитие и интеллект ребенка не страдают, неврологической симптоматики нет. В ряде случаев гидроцефалия обнаруживается случайно.
Следует помнить, что увеличение размеров головы может быть связано не только с гидроцефалией. Существуют, например, семейные особенности, сопровождающиеся увеличением размеров головы без гидроцефалии. Для подтверждения диагноза проводится рентгенологическое исследование, УЗИ головного мозга, просвечивание головки новорожденного сильным источником света (диафаноскопия или трансиллюминация).
Лечение гидроцефалии должно быть комплексным и учитывать тяжесть состояния ребенка. Обязательно назначение препаратов, снижающих внутричерепное давление (мочегонных — диакарба, сульфата магния и др.). При нарушенном оттоке ликвора и нарастании тяжести синдрома внутричерепной гипертензии показано хирургическое лечение.
Краниопагия
Краниопагия относится к числу наиболее редких и опасных врожденных уродств; она представляет собой срастание двух однояйцевых близнецов головами.
Разделение краниопагов относится к сложнейшим нейрохирургическим вмешательствам, включающим разделение мозга обоих младенцев, кровоснабжающих их мозг сосудов, твердой мозговой оболочки, кожных покровов и осуществление сложных реконструктивных операций для замещения неизбежных при разделении близнецов дефектов костей черепа и мягких тканей головы. В литературе описано около 30 операций по разделению краниопагов, эти операции, к сожалению, чаще заканчиваются гибелью одного или обоих близнецов. Опыт успешной операции по разделению краниопагов принадлежит Институту нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко РАМН.
Дизостозы черепа
Деформации черепа могут быть проявлением различных вариантов дизостоза.
Черепно-лицевой дизостоз Крузона, или «попугайная» болезнь, - краниостеноз, обусловленный сочетанием недоразвития костей черепа и преждевременным зарастанием черепных швов. Проявляется изменением формы мозгового и лицевого черепа, при этом характерны гипертелоризм, экзофтальм, страбизм, своеобразная крючковатая форма носа, напоминающего клюв орла или попугая. Возможны недоразвитие нижней челюсти, нарушение прикуса: нижние зубы впереди верхних (прогнатия), снижение слуха, пирамидная и мозжечковая недостаточность, реже - другие очаговые неврологические симптомы. Могут быть различные аномалии костей туловища и конечностей. На глазном дне нередко отмечаются признаки застоя, который может смениться вторичной атрофией дисков зрительных нервов, сопровождающейся нарушением зрения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описал в 1912 г. французский врач O. Crouzon (1874-1938).
Черепно-лицевой дизостоз Франческетти-Цвалена характеризуется грубыми нарушениями строения мозгового и лицевого отделов черепа («рыбье лицо»). Лицо вытянуто, разрез глаз антимонголоидный, верхняя и нижняя челюсти с обеих сторон недоразвиты, отмечаются гипоплазия структур пирамид височных костей, деформации ушных раковин, выраженное снижение слуха, иногда вплоть до глухоты. Нередко сочетается с другими пороками развития. Насле- дуется по аутосомно-доминантному типу.
Заячья губа. Незаращение верхней губы бывает одно- и двусторонним. В зависимости от индивидуальных особенностей для лечения выбирают возможные варианты пластических операций на верхней губе.
Волчья пасть. Волчья пасть встречается в нескольких вариациях -незаращение мягкого и/или твердого неба. Соответственно, существует множество методик операций по пластическому восстановлению дефектов.
Черепно-ключично-тазовый дизостоз Шенте-Мари-Сентона - семейное заболевание, характеризующееся запаздывающим зарастанием черепных швов и родничков, брахицефалией, выраженным гипертелоризмом, гиперостозом дна средней черепной ямки, отсутствием пневматизации пирамид височных костей, недоразвитием верхних челюстей и гайморовых пазух, запоздалым развитием и дистрофией постоянных зубов, частичным или полным недоразвитием ключиц (вследствие чего плечевые суставы можно сближать на груди до их соприкосновения), сколиозом, глубоким поясничным лордозом, иногда расщеплением дужек позвонков, спинномозговыми грыжами. Возможны проявления сдавливания плечевых сплетений. Грудная клетка конической формы, таз узкий, позднее окостенение лобковых костей, брахидактилия, брахимезофалангия, иногда прогрессирующее снижение слуха. При рентгенографии выявляют склероз костной ткани, деформации костей, множественные шпоровидные костные утолщения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Возможны и спорадические случаи. Описали в 1898 г. J. Shentaner, Р. Marie и R. Sainton.