ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:
31.Обязательному обследованию на болезнь Вильсона-Коновалова в семье выявленного пациента подлежат:
1. Пробанд
2. Сибсы
3. Дети пациента
4. Родители
5. Двоюродные братья
Ответ:2
32. Вероятность рождения здорового ребенка у родителей, больных нейрофиброматозом (оба больны и гетерозиготны) при пенетрантности 100%:
1. 75%
2. 25%
3. 100%
4. 50%
5. 0%
Ответ:2
33. Основным лекарством для лечения болезни Вильсона-Коновалова является:
1. Цитохром С
2. Прозерин
3. Д-пенициламин
4. Ноотропил
5. Гепатопротекторы
Ответ:3
34. Болезни экспансий вызываются мутациями:
1. Миссенс
2. Динамическими
3. Нонсенс
4. Протяженными делециями
5. Хромосомными
Ответ:2
35. При хорее Гентингтона дегенеративный процесс поражает:
1. Передние рога спинного мозга
2. Паллидум
3. Стриатум
4. Варолиев мост
5. Ножки мозга
Ответ:3
36. Возникновение заболевания, обусловленного динамической мутацией,вызвано:
1. Увеличением частоты кроссинговера
2. Увеличением числа тандемных триплетных повторов
3. Усилением трансляции
4. Проявлениями гетерозиса
5. Увеличением числа экзонов
Ответ:2
37. Диагностическим тестом на фенилкетонурию является определение:
1. уровня фенилаланина в крови
2. уровня фенилаланина в пище
3. уровня церулоплазмина в крови
4. мутации- делеция фенилаланина в гене МВТР
5. мутации в гене Cu-транспортной АТРазы
Ответ:1
38. Для гепатоцеребральной дистрофии характерно:
1. повышение уровня церулоплазмина крови
2. понижение содержания меди в печени
3. накопление железа в подкорковых ганглиях
4. повышение уровня меди в моче
5. усиление выведения меди с желчью
Ответ:4
39. Миопатия Дюшенна вызвана мутацией гена, ответственного за синтез белка:
1. Галактокиназы
2. Тубулина
3. Дистрофина
4. Церулоплазмина
5. Актина
Ответ:3
40. Вероятность рождения больного ребёнка с синдромом Марфана, если болен отец и он гетерозиготен:
1. 50%
2. близко к 0%
3. 100%
4. 25%
5. 75%
Ответ:1
41.Клинические диагностические критерии муковисцидоза:
1. бронхоэктатическая болезнь,высокий рост, хронические синуситы
2. кифосколиоз, деформация грудины,высокий рост, порок сердца
3. рецидивирующие хронические пневмонии, панкреатит,синдром
мальабсорбции
4. задержка роста,крыловидная складка на шее,аменорея
5. умственная отсталость, неприятный запах кожи
Ответ:3
42. Укажите главные диагностические критерии синдрома Марфана:
1. отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация
2. подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, высокий рост
3. умственная отсталость, макроорхизм, большие уши, массивный подбородок
4. множественные фибромы на коже, пятна пигментации цвета «кофе с молоком»
5. гемартрозы,кровоизлияния на коже,внутренние кровотечения
Ответ: 2
43. Наследуются Х-сцепленно доминантно:
1. Недостаточность Г-6-ФДГ
2. Дальтонизм
3. Рахит,резистентный к витамину Д
4. Гемофилия
5. Миопатия Беккера
Ответ:3
44. Женщина страдает синдромом фрагильной Х хромосомы. Риск развития заболевания у её сыновей:
1. 25%
2. 50%
3. 33%
4. 75%
5. 0%
Ответ:2
45. Риск рождения больного ребенка,у фенотипически здоровых родителей гетерозиготных по одинаковому рецессивному заболеванию:
1. 50%
2. 33%
3. 25%
4. 50% дочерей
5. 50% сыновей
Ответ:3
46.Геномный импринтинг влияет на течение и тяжесть заболевания при:
1. болезни Вильсона
2. гемофилии
3. синдроме Марфана
4. хорее Гентингтона
5. миопатии Дюшенна
Ответ: 4
47. Известно, что гетерозиготные носители серповидно-клеточной анемии не подвержены малярии. Это явление называется:
1. преимущество гетерозигот
2. геномный импринтинг
3. генетическая гетерогенность
4. врожденный иммунитет
5. приобретенная резистентность
Ответ: 1
48. Следующее заболевание характерно только для мужчин:
1. нейрофиброматоз
2. синдром Марфана
3. ахондроплазия
4. гемофилия
5. синдром Мартина-Белла
Ответ: 4
49. Наиболее достоверный способ диагностики моногенных заболеваний:
1. биохимический анализ
2. обнаружение специфической мутации
3. КТ или МРТ
4. клиническая картина
5. составление родословной
Ответ: 2
50. Американский врач Джорж Гентингтон описал заболевание, характеризующееся сочетанием:
1. нарушения зрения и скелетных деформаций
2. хореи и ревматизма
3. слабоумия и гипотиреоза
4. слепоты и слабоумия
5. хореического гиперкинеза и слабоумия
Ответ: 5
ТЕМА: Строение генома.
ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:
51. Результатом сплайсинга является:
1. Построение комплементарной нити ДНК
2. Построение зрелой М-РНК
3. Построение полипептидной цепочки
4. Построение Т-РНК
5. Терминация транскрипции
Ответ:2
52. Построение аминокислотной последовательности в полипептидной цепочке называется:
1. Транскрипция
2. Процессинг
3. Полиплоидия
4. Трансляция
5. Репликация
Ответ:4
53. Главный фермент, участвующий в репликации:
1. РНК-полимераза
2. Ревертаза
3. Рестриктаза
4. ДНК-полимераза
5. Олигопраймер
Ответ:4
54. Единица генетического кода:
1. Динуклеотид
2. Триплет
3. Пиримидиновое основание
4. Интрон
5. Аминокислота
Ответ:2
55. Сплайсинг - это процесс:
1. Удаления экзонов
2. Построения пре-М-РНК
3. Удаления интронов
4. Рекомбинации
5. Репликации
Ответ:3
56. Увеличение числа копий участка молекулы ДНК носит название:
1. Полиплоидия
2. Амплификация
3. Кроссинговер
4. Стигматизация
5. Репликация
Ответ:2
57. Расшифровку структуры молекулы ДНК в 1953г.осуществили:
1. Д.Х.Тийо и А.Леван
2. Д.Романовский и Г.Гимза
3. Ф.Крик и Д.Уотсон
4. Д.Даун и Ж.Лежен
5. К.Мюллис и Г.Мендель
Ответ:3
58. Химическое вещество останавливающее деление хромосом в клетке на стадии метафазы:
1. Колхицин
2. Цитоарсеин
3. Фитогемагглютинин
4. Флюоресцентные красители
5. Метиленовый синий
Ответ:1
59. Основное свойство нуклеиновой кислоты позволяющее передавать наследственную информацию – это ее способность к:
1. Репликации
2. Метилированию
3. Образованию нуклеосом
4. Двухцепочечному строению
5. Мутированию
Ответ:1
60. Запрограмированная смерть клетки носит название:
1. Апоптоз
2. Некроз
3. Дегенерация
4. Хроматолиз
5. Мутация
Ответ:1
61. Апоптоз связывают с экспрессией:
1. Гена Р53
2. Гена церулоплазмина
3. Гена муковисцидоза
4. Гена дисмутазы
5. Гена модификатора
Ответ:1
62. Международный проект «Геном человека» начал свою работу в:
1. 1953г.
2. 2000г.
3. 1990г.
4. 2005г.
5. 1980г.
Ответ: 3
63. Какая из перечисленных стран не приняла участия в секвенировании человеческого генома:
1. США
2. Китай
3. Австралия
4. Франция
5. Япония
Ответ: 3
64. Секвенирование генома- это:
1. подсчет количества генов в геноме
2. определение последовательности всех нуклеотидов
3. измерение массы человеческой ДНК
4. выделение последовательностей-секвестров
5. использование сканеров для работы с ДНК
Ответ: 2
65. Общее число генов у человека составляет примерно:
1. 100 000
2. 10 000
3. 35 000
4. 3 500
5. 1 000 000
Ответ: 3
66. Доля генома, содержащая информацию для кодирования белков:
1. 100%
2. > 10%
3. < 3%
4. 99%
5. 35%
Ответ: 3
67. Нуклеотидные последовательности ДНК двух людей идентичны на:
1. 100%
2. 0%
3. 99%
4. 99,9%
5. 0,1%
Ответ: 4
68. Дозовая компенсация или лайонизация- это:
1. радиационный мутагенез
2. случайная инактивация Х хромосомы в женском организме
3. предложенная М.Лайон теория сайленсинга
4. вырезание интронов в процессе транскрипции
5. доза колхицина тормозящая деление клетки в метафазе
Ответ: 2
69. Международная сокращенная запись для описания набора хромосом у индивидуума называется:
1. формула кариотипа
2. ПЦР
3. хромосомный анализ
4. трисомия
5. «геном человека»
Ответ: 1
70. Формула кариотипа человека:
1. 44,ХУ
2. 44+ХУ
3. 23,ХХ
4. 46,ХХ
5. 46+ХУ
Ответ: 4