«Основы генетики»
1. Генетика и ее место в системе естественных наук.
2. История развития генетики человека.
3. Генные мутации, их характеристика и причины возникновения.
4. Генетическая роль нуклеиновых кислот в организме.
5. Синдром Дауна (синдром трисомии 21).
6. Строение молекул ДНК и РНК, их значение.
7. Геномные мутации, их характеристика.
8. Охарактеризуйте мутагенные факторы среды.
9. Синдром Патау (синдром трисомии 13).
10. Генетический код и его свойства.
11. Охарактеризуйте хромосомные болезни человека.
12. Денверская классификация кариотипа человека.
13. Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18).
14. Особенности репликации ДНК (модель Уотсона и Крика).
15. Перечислите типы наследования, характерные для человека.
16. Строение молекулы РНК. Виды РНК в клетке и их функции.
17. Классификация наследственных болезней.
18. Митоз – основной тип деления соматических клеток.
19. Хромосомные болезни и их классификация.
20. Классификация наследственных болезней.
21. Синдромы полисомии Х-хромосомы.
22. Строение и виды хромосом человека.
23. Синдром полисомииY-хромосомы.
24. Гаметогенез – процесс образования половых клеток.
25. Особенности прохождения сперматогенеза у человека.
26. Особенности прохождения оогенеза у человека.
27. Методы изучения генетики человека.
28. Проведите сравнительный анализ сперматогенеза и оогенеза.
29. Генеалогический метод исследования. Составление и генетический анализ родословных.
30. Геномные мутации, их классификация.
31. Половой гетерохроматин.
32. Цитогенетический метод исследования. Кариотип человека.
33. Генные болезни, их классификация.
34. Основные типы наследования у человека. Приведите примеры.
35. Близнецовый метод исследования, его значение в генетических исследованиях.
36. Наследование заболеваний, сцепленных с полом.
37. Организация генетического материала. Строение молекулы ДНК.
38. Аутосомно-доминантный тип наследования.
39. Уровни организации ДНК в хромосомах.
40. Сравнительный анализ митоза и мейоза.
41. Митоз. Изменения генетического материала в процессе деления.
42. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
43. Жизненный цикл клетки и его периоды.
44. Взаимодействие неаллельных генов (эпистаз, комплементарность, полимерия).
45. Наследование, ограниченное и контролируемое полом.
46. Мутации, классификация мутаций.
47. Оплодотворение.
48. Хромосомные мутации, их классификация.
49. Экспрессивность и пенетрантность.
50. Охарактеризуйте болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные).
51. Цели, задачи и методы медико-генетического консультирования.
52. Мейоз – тип деления половых клеток.
53. Биосинтез белка в клетке.
54. Спонтанный и индуцированный мутагенез.
55. Генные мутации и их классификация.
56. Мутации, их классификация.
57. Факторы, повышающие риск рождения детей с хромосомными болезнями.
58. Болезни, причиной которых является анеуплоидия.
59. Опишите изменения, происходящие с генетическим материалом в разные периоды жизненного цикла клетки.
60. Наследственные болезни аминокислотного обмена (фенилкетонурия, глазо-кожный альбинизм).
61. Наследственные болезни углеводного обмена (галактоземии).
62. Наследственные болезни соединительной ткани (мукополисахаридозы).
63. Менделирующие признаки у человека.
64. Наследственные болезни циркулирующих белков (талассемии).
65. Кариотип человека. Строение и виды хромосом.
66. Наследственные болезни циркулирующих белков (серповидноклеточная анемия).
67. Особенности репликации ДНК, ее принципы (комплементарность, полуконсервативность, антипараллельность, прерывистость).
68. Болезни, связанные с аномалиями числа хромосом.
69. Законы Г. Менделя, их значение для генетики человека.
70. Строение и функции нуклеиновых кислот.
71. Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом.
72. Интеллектуальные нарушения у детей. Мягкие и тяжелые формы умственной отсталости.
73. Генетика сенсорных нарушений и опорно-двигательного аппарата.
74. Синдромальные нарушения слуха у детей.
75. Генетические нарушения зрения.
Задачи:
76. Женщина с 1 группой крови и резус-отрицательным фактором вышла замуж за мужчину с 4 группой крови и резус-положительным фактором. Первая и вторая беременности сопровождались резус-конфликтом. Определите возможные генотипы родителей и детей. Объясните причину возникновения резус-конфликта.
77. У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия (смерть в 10-20 лет) в некоторых семьях зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Почему? Если больные мальчики умирают до деторожения, то почему эта болезнь не элиминируется из популяции?
78. В браке двух здоровых родителей родилось трое детей. Двое из которых (мальчик и девочка) – здоровы, а третий мальчик болен псевдогипертрофической дистрофией и умер в возрасте 12 лет. Определите тип наследования заболевания и возможные генотипы членов семьи. Объясните причину появления больного наследственной болезнью у здоровых родителей.
79. В некоторых случаях часть Х-хромосомы оказывается генетически инертной, а У-хромосома несет те, или иные аллели. У человека в Х-хромосоме находится ген, определяющий развитие перепонки между вторым и третьим пальцами ног. Определите, какие будут дети и внуки у мужчины с указанной патологией и здоровой женщиной.
80. Здоровая женщина выходит замуж за мужчину, имеющего перепонки между вторым и третьим пальцами ног. У них родилось пятеро детей – две здоровые девочки и трое сыновей, унаследовавших патологию от отца. У дочерей родились девочки и мальчики, не обремененные патологией. У второго сына – двое здоровых дочерей, у третьего сына – здоровая дочь и сын с перепонками между пальцев. Определите генотипы членов семьи и тип наследования патологии, используя генеалогический метод.
81. Наследственное заболевание человека – геморрагический диатез вызывается рецессивным геном, причем аллели этого гена локализованы в обоих половых хромосомах (Х,У). Определите, какие будут внуки и дети, если родители: а)жена здорова, муж болен (оба гомозиготны); б)муж здоров, жена больна (оба гомозиготны).
82. Какую долю составят здоровые сыновья от брака альбиноса гемофилика и женщины – носителя обоих этих генов?
83. Нормальная женщина, имеющая отца с цветной слепотой, выходит замуж за нормального мужчину. Можно ли ожидать, что их дети будут с цветной слепотой?
84. При скрещивании растений гороха, имеющих высокий стебель с растениями с низким стеблем гибриды F1имели высокий стебель. В F2 от скрещивания гибридов F1 между собойбыло получено расщепление в соотношении высокие и низкие стебли 3:1. дайте полное объяснение полученным результатам.
85. При скрещивании растений гороха с гладкими семенами с растениями, имеющими морщинистые семена в F1 были получены гибриды в соотношении 602 гладких семени и 198 морщинистых семян. Каковы генотипы родительских форм? Дайте полное объяснение полученным результатам.
86. При скрещивании растений гороха с пазушными цветами в F1 было получено 651 растение с пазушными цветами и 204 с верхушечными. Почему в F1появился новый признак? Какой тип наследования имеет место? Какой тип наследования имеет место? Каковы генотипы родительских форм и гибридов F1?
87. При скрещивании чистой линии мышей с коричневой шерстью с чистой линией мышей с серой шерстью получаются потомки с коричневой шерстью. В F2 от скрещивания между мышами F1 между собой были получены особи коричневого и серого цвета в соотношении 3:1. Дайте полное объяснение полученным результатам.
88. При скрещивании коричневой самки мыши с серым самцом в потомстве F1 произошло расщепление – 7 коричневых мышат и 2 серых мышонка. Каковы генотипы родителей и потомства F1? Какой признак является рецессивным?
89. Мендель скрещивал растения гороха с плоскими и выпуклыми с перетяжкой семенами. В F2 были получены 1182 горошины, из них 883 плоских и 299 выпуклых с перетяжкой. Изобразите схему скрещивания с указанием генотипов и гамет. Определите доминантный признак.
90. При скрещивании серых мышей в F1 наряду с серыми появились особи, имеющие белую окраску в соотношении 3:1. Как наследуются признаки? Объясните причину появления особей с белой окраской шерсти.
91. При скрещивании растений гороха с красными и белыми цветами в F2 Мендель получил 929 растений. Из них 705 с красными и 224 с белыми цветами. Определите тип наследования и генотипы F2.
92. При скрещивании растений арбуза, имеющих круглую форму плода и зеленую корку в F1 были получены формы фенотипически отличающиеся от родительских: 40 круглых с зеленой окраской, 44 длинных зеленых, 38 круглых полосатых и 41 длинный полосатый. Определите генотипы Р и F1. какой фенотип будут иметь растения, полученные от скрещивания одной из родительских форм с длинными полосатыми?
93. При скрещивании пегих кроликов с нормальной длиной шерсти со сплошь окрашенными с короткой шерстью все потомство имело пегую шерсть нормальной длины. Какое потомство можно ожидать от скрещивания гибридов F1 между собой? Определите генотипы и фенотипы Р, F1, F2.
94. При скрещивании желтой курчавой морской свинки с белой гладкой все потомство имело кремовый окрас и курчавую шерсть. Можно ли вывести породу морских свинок с указанным фенотипом? Ответ обоснуйте.
95. У крупного рогатого скота RR – красная масть, rr – белая, Rr – чалая. При скрещивании комолого быка красной масти с белой рогатой коровой было получено два теленка: 1 чалый комолый и 1 чалый рогатый, а при скрещивании с красной комолой коровой были получены два теленка красной масти – один комолый, второй рогатый. Можно ли рекомендовать быка к племенному производству?
96. При скрещивании быка, имеющего вырезку на ухе с коровой с нормальными ушами в F1 один теленок имел нормальные уши, второй – вырезку на ушах. При возвратном скрещивании теленка с нормальными ушами с матерью все потомство имело нормальные уши. Определите какой ген (доминантный или рецессивный) контролирует формирование вырезки на ушах. Запишите генотипы родителей и потомства.
97. Бурые смушки каракульских овец ценятся дороже черных. При скрещивании черного барана с черной овцематкой было получено 2 черных и 2 бурых ягненка. Каких ягнят можно оставить на племенное разведение? Почему?
98. При скрещивании дрозофил, имеющих серое тело в F1 было получено потомство: 30 мух с серым телом, 11 – с черным. Объясните причину появления нового признака, отсутствовавшего у родительских форм. Какое потомство можно получить от скрещивания гибридов F1 между собой?
99. При скрещивании коричневых норок в F1 было получено 52 коричневых и 17 пегих норок. Определите генотипы и F1. какой признак доминирует? Каким будет потомство, если скрестить одного из родителей с пегой формой из F1? Как называют такое скрещивание?
100. Почему в анализирующем скрещивании нельзя использовать особь, гомозиготную по доминантному аллелю (например, ВВ), чтобы определить генотип особи, обладающей доминантным фенотипом? Проиллюстрируйте свой ответ схемой скрещивания с применением надлежащих генетических символов.
101. При скрещивании петуха с оперенными ногами с курицей без оперения на ногах в F1 все цыплята имели оперенные ноги. Как наследуется признак? Определите генотипы родительских форм и гибридов F1.
102. Скрещивали растения томата с гладкими плодами, однако в F1 появились растения, имеющие опушенность на плодах в соотношении 215 гладких и 69 опушенных. Объясните причину появления нового признака, отсутствовавшего у родительских форм. Определите генотип растений с опушенными плодами.
Перечень основной и дополнительной учебной литературы, необходимой для освоения дисциплины (модуля):
Основная литература.
| № п/п | Библиографическое описание | Тип (учебник, учебное пособие, учебно-методическое пособие, практикум, др.) | Количество в библиотеке |
| Мастюкова Е.М.,Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии - М.: Владос, 2005. - 368 с. | Учебное пособие | ||
| Помогайбо В. Генетика людини. - К.:Ліра-К, 2011. - 280 с | Учебник | ||
| Топорнина Н.А. Генетика человека. - М.: ВЛАДОС, 2003. - 96 с. | Практикум | ||
| Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека. - 2-е изд. испр. и доп. - М.: ВЛАДОС, 2004. - 240 с. | Учебник |
Дополнительная литература
| № п/п | Библиографическое описание | Тип (учебник, учебное пособие, учебно-методическое пособие, практикум, др.) | Количество в библиотеке |
| Алиханян С.И.,Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. - М.:Высш. шк., 1985. - 448 с. | Учебник | ||
| Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по генетике. - 2-е изд. - М.: Просвещение, 1979. - 189 с. | Учебное пособие | ||
| Дубинин Н.П.Горизонты генетики. - М.: Просвещение, 1970. - 560 с. | Учебное пособие | ||
| Лобашев М.Е.,Ватти К.В., Тихомирова М.М. Генетика с основами селекции. - М.: Просвещение, 1970. - 431 с. | Учебник | ||
| Хедрик Ф. Мир биологии. Генетика популяций = Geneticsofpopulations: пер. с англ.: А. А. Лушникова, Н. В. Петрова. - М.:Техносфера, 2003. - 592 с. | Учебник |