Экзостозная хондродисплазия (экзостозы, экзостозная болезнь, юношеские костно-хрящевые экзостозы, множественные костно-хрящевые экзостозы, множественный наследственный остеохондроматоз, хондродисплазия деформирующая наследственная) проявляется образованием на поверхности костей единичных или множественных костно-хрящевых образований.
Клинические проявления экзостозов типичны: у эпифизарных зон роста появляются образования костной плотности, отграниченные от мягких тканей, неподвижные, безболезненные при пальпации; кожа над ними не изменена. У некоторых больных заболевание выявляется с рождения; одиночные экзостозы у большинства больных проявляются в возрасте 6– 12 лет, множественные – в возрасте до 4–6 лет. По клинические течению различают неосложнённые экзостозы, растущие параллельно с ростом кости, рано оссифицирующиеся, иногда рассасываю щ и е с я до окончания роста скелета; пролиферирующие экзостозы, растущие с опережением роста кости, достигающие больших размеров и в 5% случаев продолжающие расти у взрослых больных. По форме и направлению роста экзостозы делятся на линейные, холмовидные, шаровидные; форма их зависит от размеров хрящевого чехла, темпов его дистрофии.
Клинико-рентгенологическая картина множественных экзостозов характерна и не похожа ни на одно другое заболевание скелета. Одиночные экзостозы могут быть приняты за остеому, а при болях – и за остеогенную саркому или хондросаркому, однако рентгенологическое исследование позволяет отвергнуть это предположение. Одиночные экзостозы дифференцируют с гетеротопическими оссификатами и оссифицирующейся гематомой. Указанные патологический образования чаще локализуются у локтевого сустава и не имеют чёткой направленности роста к центру диафиза.
Лечение оперативное. Одиночные экзостозы удаляют после их перемещения на диафиз, когда они уже не связаны с эпифизарной зоной роста, повреждение которой может привести к преждевременному её закрытию и деформации конечности. При множественных экзостозах удаляют только те, которые вызывают боль, оказывают давление на сосудисто-нервные пучки, соседние кости или быстро растут. Операция заключается в удалении экзостоза вместе с надкостницей и хрящевым чехлом в пределах здоровой кости. По показаниям, например, при искривлении поражённой кости, удаление экзостозов можно сочетать с корригирующей остеотомией. В случае недоразвития зоны роста или всего эпифиза после удаления экзостоза укороченную и деформированную кость удлиняют и выравнивают с помощью остеотомии или компрессионно-дистракционного аппарата. Эту методику особенно часто применяют при удалении экзостозов, локализующихся в области предплечья и голени.
Дисхондроплазия (болезнь Оллье, хондроматоз костей) характеризуется образованием множественных диспластических очагов хрящевой ткани, преимущественно в области метафизов длинных трубчатых костей. Профилирующий ростковый хрящ без окостенения продолжает расти в направлении диафиза. Наиболее часто очаги дисхондроплазии наблюдаются в длинных трубчатых костях и в мелких костях стопы и кистей. Впервые болезнь описана французским хирургом Оллье в 1899 году. Сущность заболевания состоит в замедленной и извращенной оссификации примордиального хряща. Встречаются односторонние, двусторонние и монооссальные формы с преобладанием односторонних поражений конечностей. При дисхондроплазии всегда наблюдается метамерность поражения: поражаются лишь дистальные отделы конечностей (кисть; кисть и предплечье; кисть, предплечье и плечо), не бывает изолированных поражений только лопатки или только таза и бедра. Первые симптомы болезни: укорочение пораженной конечности, утолщение, деформация. Деформации бывают различными: утолщение метафизарных отделов, вальгусные или варусные искривления суставов, сколиозы, разболтанность суставов и др. Болей обычно не наблюдается. Возможны и патологические переломы. Особенно характерно поражение фаланг пальцев кисти по типу множественных хондром. При поражении ног появляются хромота, перекос таза, деформация конечностей варусного или вальгусного типа. При пальпации определяется утолщение метафизов. Отмечаются задержка роста и укорочение конечностей (у взрослых на 20–30 см). Возможно сочетание поражения сосудов - множественный ангиоматоз с локализацией в местах поражения скелета. Психика больного не страдает. На рентгенограммах определяются булавидное вздутие метафизов, искривление диафизов, в метафизах – множественные участки просветления овальной формы с истончением кортикального слоя. Лечение заключается в ношении ортопедических аппаратов для коррекции деформаций и укорочений. Оперативное лечение показано при прогрессирующей деформации, ведущей к нарушению функции конечности. В таких случаях удаляют большие очаги эмбрионального хряща путем выскабливания. Развившиеся деформации устраняют остеотомией. Не следует повреждать ростковую зону, необходимо стремиться сохранить футляр из надкостницы при удалении очагов. Полости и дефекты кости заполняют с помощью тугой тампонады гомостружкой. При укорочениях более 3 см производят удлинение конечности с помощью дистракционных аппаратов.