- Дерматоглифика человека как количественный признак. История изучения и применения.
ТЕМА 7. ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЕ СХЕМЫГЕНЕТИКО-ПОПУЛЯЦИОННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ
- 7.1. Близнецы и близнецовый метод
- 7.2. Метод приемных детей
- 7.3. Семейные исследования
- 7.4. Сопоставление результатов, полученных разными методами
Методы, базирующиеся на принципах генетической эпидемиологии, помогают генетикам разделить фенотипическую вариативность изучаемых признаков на генетические и средовые компоненты. В теме 5 мы подробно анализировали компоненты, на которые может быть разложена фенотипическая дисперсия в популяции. Наиболее простым и часто единственным решением является выделение суммарного компонента генетической изменчивости, представленного коэффициентом наследуемости (h2) и двух средовых составляющих - общей (с2) и различающейся (е2) среды. Для количественной оценки указанных компонентов исследователи чаще всего обращаются к двум экспериментальным схемам: исследованиям близнецов и семей с приемными детьми. Оба методических варианта могут использоваться в комплексе друг с другом и с семейным методом. Последний из методов - семейный - исторически возник раньше, чем два других. Его применил Ф. Гальтон, исследуя наследственность таланта. Однако семейный метод обладает слабой разрешающей возможностью для разделения наследственных и средовых компонентов дисперсии, поскольку наблюдаемое сходство между членами семьи может равным образом объясняться общностью генов и общностью среды, если родственники проживают совместно. Рассмотрим эти методы более подробно.
Близнецы и близнецовый метод
- 7.1.1. Биология близнецовости
- 7.1.2. Концепция близнецового метода
- 7.1.3. Разновидности близнецового метода
Близнецовый метод является наиболее распространенным в генетике поведения человека. Чтобы лучше представлять себе основы этого метода, сначала поговорим о явлении близнецовости вообще.
Биология близнецовости
Большинство млекопитающих рождают больше одного детеныша в помете. Это происходит потому, что во время овуляции у этих животных созревают и оплодотворяются сразу несколько яйцеклеток. У некоторых видов животных (лошади, крупный рогатый скот, высшие обезьяны) и человека при овуляции обычно образуется лишь одна яйцеклетка, и в результате рождается только один детеныш. Правда, иногда бывают исключения - одновременно созревают и оплодотворяются две, а иногда три и более яйцеклеток. В этом случае рождаются два или более детенышей, а поскольку они происходят из разных оплодотворенных яйцеклеток, или зигот, их называют дизиготными (ДЗ) близнецами, или двойняшками. Если рождается тройня, то правильнее назвать таких детей тризиготными близнецами. ДЗ близнецы не обязательно должны иметь одного отца. Если в период овуляции женщина имела контакт с разными мужчинами, вполне вероятно, что родившиеся ДЗ близнецы будут иметь разных отцов. Такие случаи описаны, в том числе и такие, когда один из младенцев был черным, а другой - белым.
Не все многоплодные беременности приводят к рождению ДЗ близнецов. В ряде случаев такие беременности приводят к рождению другого типа близнецов. Это монозиготные (МЗ) близнецы. МЗ близнецы принципиально отличаются от ДЗ, т.к. происходят не из разных зигот, а из одной и той же, которая на определенной стадии дробления по непонятным причинам разделилась на два самостоятельных организма. Происхождение МЗ близнецов из одной зиготы предопределяет абсолютную идентичность их генетической конституции. МЗ близнецы - это единственные люди на Земле, обладающие одинаковыми наборами генов. Вот почему они обычно как две капли воды бывают похожи друг на друга. Если разделение эмбриона на два организма произошло не полностью, могут родиться сросшиеся, или сиамские, близнецы. Часто такие близнецы погибают сразу после рождения, но в некоторых случаях выживают и даже могут быть отделены один от другого путем оперативного вмешательства. Название "сиамские" такие близнецы получили в честь первой изученной и описанной пары сросшихся близнецов. Это были сросшиеся близнецы Чанг и Энг, родившиеся в Сиаме (Таиланд) в 1811 г. Основную часть своей сознательной жизни они провели в Соединенных Штатах Америки. Оба были женаты и имели детей, один - 12, а другой - 10. Братья прожили 63 года, причем причиной их почти одновременной смерти послужила болезнь одного из братьев (рис. 7.1).
- При рождении близнецов можно обнаружить четыре различных варианта в соотношении плодных оболочек:
1) близнецы имеют раздельные амнионы, хорионы и плаценты;
2) близнецы имеют раздельные амнионы и хорионы, но общую плаценту;
3) близнецы имеют раздельные амнионы, но общие хорион и плаценту;
4) близнецы имеют общие амнион, хорион и плаценту.
| Различают три основных вида оболочек плода: амнион, хорион и плаценту. Амнион и хорион являются зародышевыми оболочками, т.е. развиваются из клеток зародыша. Амнион представляет собой внутреннюю зародышевую оболочку. Это тонкая оболочка, которая несет защитные функции и выделяет амниотическую жидкость. По мере роста зародыша амнион расширяется и всегда бывает прижат к стенке матки. Наружная зародышевая оболочка называется хорионом. Хорион играет важную роль в питании зародыша. Ворсинки хориона образуют тесную связь с материнским организмом через плаценту. Плацента - это временный орган, образующийся у плацентарных млекопитающих и происходящий одновременно из клеток плода и матери. Плацента служит связующим звеном между кровеносными системами матери и плода. После родов плацента, соединенная с хорионом (детское место), отделяется от стенки матки и также выходит через влагалище. |
Для ДЗ близнецов характерны только два первых типа, тогда как при рождении МЗ близнецов могут наблюдаться все четыре типа соотношения плодных оболочек. Часто матери судят о зиготности своих детей-близнецов по количеству детских мест во время родов, но, как мы видим, такие суждения могут быть и ошибочными, поскольку здесь возможны различные варианты (рис. 7.2).
Частота рождения близнецов в разных популяциях различна, но эта разница возникает в основном за счет различий в частоте рождения ДЗ близнецов, тогда как количество рождений МЗ близнецов во всех популяциях примерно постоянно. Количество родившихся МЗ и ДЗ близнецов определяют приблизительно, используя очень простой способ подсчета. МЗ близнецы всегда однополые, а среди ДЗ - однополые и разнополые рождаются примерно с одинаковой вероятностью, следовательно, частота рождения ДЗ близнецов будет равна удвоенной частоте рождения разнополых двоен. А частота рождения МЗ близнецов, таким образом, составит разницу между частотой рождения всех близнецов вообще и частотой рождения ДЗ близнецов.
Допустим, общее число близнецовых родов за какой-то период составило N, из них разнополых двоен оказалось - n. Поскольку разнополые двойни - это всегда ДЗ близнецы, а рождение разнополых и однополых ДЗ близнецов происходит примерно с одинаковой частотой, тогда общее число ДЗ близнецов составит 2n. Понятно, что оставшаяся часть будет приходиться на долю МЗ близнецов, и их число будет определяться как разность между N и 2n, т.е. число МЗ близнецов составит (N-2n).
Хотя эти подсчеты дают лишь приблизительное представление об относительном количестве МЗ и ДЗ близнецов, все же таким способом проводят статистическую оценку рождаемости МЗ и ДЗ близнецов в разных странах. Оказалось, например, что в Соединенных Штатах Америки больше всего ДЗ близнецов рождается среди негритянского населения (110 пар на 10 000 родов), тогда как у американских китайцев и японцев они рождаются намного реже (порядка 20 на 10 000 родов). Вообще для монголоидных популяций характерна самая низкая частота многоплодия. Однако частота рождения МЗ близнецов у них несколько выше, чем в основной массе популяций. Например, у американских китайцев она достигает 48 на 10 000 родов, тогда как в большинстве стран колеблется в пределах 30-40. В Европе частота дизиготности составляет от 60 до 90 на 10 000 родов, а монозиготности - колеблется в пределах 30-40.
В нашей стране близнецы рождаются примерно с той же частотой, что и в Европе. ДЗ близнецов рождается в два раза больше, чем МЗ. Общее количество близнецов во всем мире составляет около 60 миллионов.
Вероятность рождения близнецов тем выше, чем больше номер беременности (т.е. какая беременность по счету) - близнецы чаще рождаются в поздних беременностях. Это правило касается исключительно ДЗ близнецов. Влияние возраста матери объясняется, по-видимому, повышением с возрастом уровня гонадотропина у женщин. Это и приводит к более частой полиовуляции. Эту гипотезу подтверждают и факты повышенной частоты многоплодных родов у женщин, проходивших лечение от бесплодия с помощью гонадотропных гормонов. В отношении дизиготного многоплодия имеются также факты, свидетельствующие о влиянии генетических факторов на вероятность рождения близнецов. Вероятность рождения ДЗ близнецов выше для тех женщин, родственники которых уже имели близнецов. Возможно, основной генетически детерминированной причиной в этом случае также может быть уровень гонадотропина. В отношении МЗ близнецов таких данных не имеется.
Феномен близнецовости во все времена привлекал внимание людей. О близнецах сложены легенды и сказания, близнецы являются героями многих произведений художественной литературы. Существует и специальная наука, изучающая феномен близнецовости. Она носит название гемеллология, что по-русски можно перевести как близнецеведение. За рубежом постоянно издается научная и научно-популярная литература о близнецах и для близнецов. К сожалению, на русском языке такой литературы немного. Многие издания давно стали библиографической редкостью. Некоторые выдержки из книг и статей о близнецах, а также наиболее интересные фотографии приведены в приложении 7.1 и хрестоматиях 7.1, 7.2, 7.3, 7.4. Для пользователей сети интернет недавно созданы отечественные сайты, в которых можно найти информацию о близнецах: twinsclub.ru и twins.org.ru