Темы курсовых работ и рефератов

1. Депривация в младенческом возрасте и ее влияние на последующее развитие ребенка.
2. Критические и сензитивные периоды развития.
3. Работа генов в нервной клетке.
4. История изучения развития. Теории преформации и эпигенеза.

РАЗДЕЛ VI. ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ НОРМАЛЬНОЙ ВАРИАТИВНОСТИ

В психогенетике (генетике поведения человека) можно выделить два крупных направления исследований. Одно из них разрабатывается в основном психологами и связано с изучением наследственных и средовых причин изменчивости нормальных психологических и психофизиологических признаков (интеллект, темперамент, личность, сенсорные и двигательные функции, психофизиологические характеристики). Второе направление связано с изучением наследственных и средовых причин психических заболеваний и различных отклонений в развитии психики, а также различных форм девиантного поведения. В разработке последнего направления принимают участие как медики, так и психологи.
Сложилось так, что основное внимание исследователей генетики поведения человека было сосредоточено на изучении сложных мультифакториальных признаков и заболеваний. В исследованиях нормальной вариативности преобладали исследования интеллекта и когнитивных характеристик (около 80% всех работ), в психиатрии главное внимание было направлено на такие заболевания, как шизофрения, аффективные расстройства, умственная отсталость. В последние годы появился интерес к изучению нарушений развития (нарушение способности к обучению, ранний детский аутизм, синдром гиперактивности и дефицита внимания) и различных форм отклоняющегося поведения (агрессивное поведение, употребление алкоголя и наркотических веществ, гомосексуализм и т.п.).
Как ни странно, очень мало исследованы более простые функции, которые не столь далеко отстоят от генного уровня и, по-видимому, должны находиться в большей зависимости от наследственных влияний: морфология и физиология мозга, различные виды сенсорной чувствительности, восприятия и двигательных функций.
В данном разделе мы постараемся познакомить читателя с основными достижениями психогенетики в изучении вариативности нормальных психических и психофизиологических характеристик человека и начнем с более простых признаков, среди которых есть и наследуемые по Менделю.

ТЕМА 10. ЭЛЕМЕНТАРНЫЕ ПСИХИЧЕСКИЕ ФУНКЦИИ. ПСИХОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ И ДВИГАТЕЛЬНЫЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ

• 10.1. Сенсорное восприятие
• 10.2. Морфология и физиология мозга
• 10.3. Двигательные характеристики
  
  

Сенсорное восприятие

Одним из наиболее известных видов наследственного полиморфизма у человека является разная чувствительность к вкусу фенилтиомочевины (ФТМ). Фенилтиомочевина представляет собой бесцветное кристаллическое вещество. Некоторые люди ощущают вкус этого вещества даже при малых концентрациях: оно кажется им интенсивно горьким. Другие люди считают его безвкусным. Существуют вещества, похожие по химическому составу, вкус которых воспринимается таким же образом. По-видимому, ощущение вкуса зависит от способности вкусовых рецепторов воспринимать группировку = N - C = S.
В 1931 г. было обнаружено, что способность ощущать вкус ФТМ является наследственным признаком. Оказалось, что признак наследуется по Менделю. Рецессивные гомозиготы (tt) не ощущают вкус ФТМ, тогда как гетерозиготы (Tt) и гомозиготы с доминантными аллелями (ТТ) считают ФТМ горьким веществом. Этот тип вкусового полиморфизма свойствен не только человеку, но и большинству приматов. Нечувствительные к вкусу ФТМ люди чаще страдают заболеваниями щитовидной железы, среди них чаще встречаются индивиды, которым не нравится вкус алкогольных напитков.
Примерно 25-30% людей имеют генотип tt. Хотя установлен рецессивный тип наследования нечувствительности к ФТМ, однако существуют и другие возможные объяснения, включая неполное доминирование и множественный аллелизм. Райф (Rife, 1938; цит. по: Эрман Л. и Парсонс П., 1984), например, обнаружил почти 4% дискордантность МЗ близнецов по чувствительности к вкусу ФТМ.
Хотя наследственный характер чувствительности к ФТМ был установлен достаточно давно, соответствующий ген удалось выявить лишь в 1999 г. (Reed D.L. et al., 1999) в результате анализа сцепления в 98 семьях с использованием 356 маркеров, расположенных с интервалами порядка 10 сМ (сантиморганид). Главным кандидатом является ген, расположенный на коротком плече 5 хромосомы. Еще один возможный ген-кандидат может быть связан с 7-й хромосомой.
Исследовались также генетические аспекты других вкусовых ощущений. Было обнаружено три вкусовых локуса для разных веществ, причем в одном из них объединялись такие вещества, как хинин, сахароза и хлористый натрий. Оказалось также, что чем ниже был порог ощущения горьких веществ, тем более разборчивым оказывался данный индивид по отношению к различным видам пищи. Пороги вкусовой чувствительности в семьях значительно варьируют.
Наследственные особенности обоняния, кинестетической и тактильной чувствительности у человека остаются практически не изученными. Имеются лишь некоторые указания на существование наследственных форм нечувствительности к запахам ряда веществ.
Генетика вариативности нормальной слуховой чувствительности также почти не исследована, хотя работ по изучению наследственной передачи глухоты и тугоухости достаточно. Что касается нормы, то здесь основное внимание было привлечено к наследованию абсолютного музыкального слуха. Абсолютный музыкальный слух определяется как способность безошибочно определять высоту звука или нескольких звуков при прослушивании и точно называть ноту. Люди, обладающие абсолютным слухом, часто имеют и феноменальную музыкальную память. Помимо этого для них характерны высокие математические способности и хорошая память вообще. У обладателей абсолютного слуха иногда встречаются и другие виды сенсорной одаренности (в области вкусовых ощущений, например). Некоторые из них способны к синестезиям (цвето-музыкальным ассоциациям). Известно, что такой способностью обладали такие композиторы, как Скрябин, Сибелиус, Чюрленис.
Абсолютный слух чаще встречается у женщин. Имеются указания на то, что абсолютный слух коррелирует с нарушениями способности к обучению в школе (learning disability). Абсолютный слух сопутствует также некоторым наследственным неврологическим заболеваниям (синдром Виллиса, аутизм). У музыкантов с абсолютным слухом (правшей) была выявлена более значительная межполушарная асимметрия в височной области коры головного мозга: размеры левой planum temporale - височной пластинки - оказались значительно больше, чем правой. Современные компьютерные методы исследования мозга показывают, что у обладателей абсолютного слуха имеются и другие особенности мозговой организации, отличающие их от остальной популяции.
В проведенном в 1998 г. исследовании (Baharlow и др.), включающем 600 профессиональных музыкантов, была сделана попытка проверить, не влияет ли ранний опыт на развитие абсолютного слуха. Оказалось, что раннее начало музыкальных занятий (в 4 года и раньше), способствует развитию абсолютного музыкального слуха. По-видимому, помимо наследственной предрасположенности, на развитие абсолютного слуха влияет и научение.
В 2000 г. Baharlou и др. было проведено формализованное тестирование восприятия высоты звука на выборке испытуемых и отобраны индивиды с особенно высокими результатами. Тестирование сибсов этих испытуемых показало, что исключительно высокие способности к восприятию высоты звука имеют тенденцию к накоплению в семьях. Как считают авторы, при достаточном количестве родственников, можно будет картировать локус, отвечающий за абсолютный слух.
Генетика зрительной чувствительности и зрительного восприятия также изучены чрезвычайно слабо. Наиболее известны наследственные варианты нарушений цветового зрения. Неспособность различать красный и зеленый цвета у некоторых людей была отмечена еще в XVIII в. Это нарушение известно под названием "дальтонизм". Большинство людей различают цвета, полученные в результате смешения красного, зеленого и синего частей спектра. Их называют трихроматами. У некоторых людей в сетчатке отсутствуют элементы для восприятия одного из цветов. Такое нарушение носит название дихромазии. Слепота на красный цвет называется протанопия, а слепота на зеленый - дейтеранопия. Оба нарушения контролируются двумя сцепленными с полом рецессивными аллелями, поэтому их частота гораздо выше у мужчин (в среднем 8 %), чем у женщин (0,64 %). Встречается также нарушение различения цветов в сине-зеленой области, однако сцепления с полом здесь не наблюдается. Признак, по-видимому, контролируется аутосомным геном.
Частота встречаемости мужчин с нарушениями цветового зрения варьирует в популяциях (примерно от 2% до 12%), причем она выше в индустриально развитых странах. Цветовая слепота может развиваться и у людей, не обладающих соответствующим генотипом. Показано, что на цветовое зрение могут влиять некоторые психические особенности человека, в частности, плохая психическая приспособляемость и плохая приспособляемость к особенностям питания (Dunlop, 1943; цит. по: Эрман Л., Парсонс П., 1984). В этом случае возникают фенокопии цветовой слепоты. Фенокопиями называются модификации фенотипа, развивающиеся под действием среды, и имитирующие наследственные варианты. Как ни странно, среди учащихся художественных школ довольно часто встречаются дихроматы. Если студент уверен в себе и не знает о своем дефекте, его недостаток мало сказывается на его успехах. Часто такие учащиеся работают в оригинальной цветовой гамме.
В психогенетике исследовались также некоторые особенности зрительного восприятия, включая отдельные иллюзии, размер остаточного изображения, критическую частоту мельканий, время опознания изображения. Часто методики применяются в исследованиях, не направленных непосредственно на изучение наследственных причин вариативности зрительного восприятия как такового, а в рамках других задач. Например, некоторые скоростные особенности зрительного восприятия рассматриваются как корреляты интеллектуальных способностей и изучаются в рамках исследований наследуемости интеллекта. Ряд методик используется в психогенетических исследованиях свойств нервной системы (например, критическая частота мельканий). Хотя применяемые экспериментальные подходы и количество испытуемых значительно варьируют, в целом результаты демонстрируют наличие довольно существенного вклада наследственности в особенности зрительного восприятия. В качестве иллюстрации приведем таблицу внутриклассовых корреляций МЗ и ДЗ близнецов и значений наследуемости для некоторых тестов зрительного восприятия (табл. 10.1).

Таблица 10.1

Внутриклассовые корреляции и значения h²-статистик для некоторых тестов на особенности восприятия по данным о монозиготных и дизиготных близнецах (по Эрман Л., Парсонс П., 1984)

Несмотря на весьма скудные сведения о наследственных и средовых причинах изменчивости сенсорных характеристик человека, можно все же полагать, что люди по-разному воспринимают мир, и в основе этих различий лежат не только особенности среды, в которых происходит развитие. Вероятно, существуют определенные наследственные варианты сенсорной чувствительности и сенсорного восприятия, которые вместе с разнообразием сред формируют наблюдаемые индивидуальные различия. Каждый человек, по-видимому, воспринимает одни и те же сигналы окружающей среды по-своему. Соответственно и реакции разных людей на одни и те же явления и события могут отличаться в силу различий, существующих на уровне элементарных ощущений и восприятия.