3.1 Клиническая генетика в неврологии
1. На приеме девочка В.,12 лет, низкого роста с крыловидными складками на шее и широкого расставленными сосками грудных желез.
Какой из перечисленных предварительных диагнозов НАИБОЛЕЕ вероятен?
A. Синдром Шершевского Тернера+
B. Синдром Дауна
C. Синдром Нунана
Д. Синдром Патау
E. Синдром трисомии 47
2. У мальчика Д.,7 лет, появились гиперкинезы наряду с признаками тяжелого поражения печени.
Назначение какого метода диагностики из перечисленных является наиболее приоритетным?
A. определение ионов меди в моче больного +
B. определение ионов железа
C. определение порфиринов в моче
D. определение 17 ОКС в моче
E. определение ацетона в моче
3. На приеме мама с сыном 2 –х лет, отмечает нарушение походки, мальчик спотыкается, часто падает, отстает от сверстников в подвижных играх. При осмотре выявлена мышечная гипотония, гипотрофия мышц проксимальных отделов нижних конечностей. Сила мышц снижена, в нижних - до 3 баллов в проксимальных отделах. Встает с использованием приемов «лесенки». Гипертрофия икроножных мышц. Подобным заболеванием страдает родной племянник мамы.
Назначение какого метода диагностики из перечисленных является наиболее целесообразным?
A. электроэнцефалография
В. электромиография +
С. электросонмография
Д. электрокардиография
E.эхоэнцефалоскопия
4. В клинику поступил мальчик Н.,14 лет, с жалобами на постепенное нарастание мышечной слабости, утомляемости. Объективно: мышечная гипотония, гипотрофия проксимальных отделов конечностей, снижение силы в них, «осиная талия», «крыловидные лопатки», «лицо сфинкса».
Какой из перечисленных предварительных диагнозов НАИБОЛЕЕ вероятен?
A. миодистрофия Эрба +
B.миодистрофия Беккера
C. миодистрофия Ландузи-Дежерина
D.миодистрофия Дюшена
E. миодистрофия Эмери-Дрейфуса
5. Пациент Д., 61 года. Заболевание началось со странностей в поведении. Во время доклада помочился в трибуну, тайком стал тратить деньги на сладости, пирожные, пряча их от жены. Был задержан полицией за то, что в троллейбусе щипал женщин, «хотел познакомиться поближе. Объективно выявляются рефлексы орального автоматизма, хватательный рефлекс, лобная дисбазия, тремор. При обследовании на ЭЭГ отмечено снижение вольтажа в лобных отведениях, а на КТ - признаки атрофии лобных отделов левого полушария. Какой диагноз наиболее вероятен?
+А.Болезнь Пика
Б.Болезнь Альцгеймера
В.Опухоль головного мозга
Г.Деменция с тельцами Леви
Д.Сосудистая деменция
3.2 лабораторная диагностика
1.При каких значениях МНО плазмы целесообразнее отменить варфарин из-за повышенного риска кровотечения?
A. равной 2
B. менее 2
C. более 1
D. более 2
E. более 3+
2.Больная Ж, 32 лет, с жалобами на озноб, головную боль, высокую температуру 38,2* Болеет второй день. Объективно: высыпания на губах в виде герпетических пузырьков. Ригидность мышц затылка, симптом Брудзинского. Очаговой неврологической симптоматики не выявлено. Ликвор: Цитоз: 100/мм3, преимущественно лимфоциты
Какой из перечисленных ниже предварительных диагнозов НАИБОЛЕЕ вероятен?
А.Гнойный менингит
В.Туберкулезный менингит
С. Энцефалит
Д. Вирусный менингит +
Е. миелит
3. При каком заболевании из перечисленных определение церулоплазмина наиболее информативно?
A. Рассеянный склероз
B. болезнь Вильсона-Коновалова+
C. Болезнь Паркинсона
D. Болезнь Альцгеймера
E. Хорея Гентингтона
Лучевая диагностика
1. Какие критерии рассеянного склероза из перечисленных наиболее вероятны на МРТ?
А. симметричная гидроцефалия
Б. мультифокальные очаги в подкорковых узлах
В. перивентрикулярные и субтенториальные очаги с размером более 5 мм. +
Г. очаги в лобных долях мозга
Д. очаги в височных долях мозга
2. Пациентка 32х лет, страдает ремитирующей формой рассеянного склероза, получает терапию β-интерферонами. Последняя клиническая атака была 3 года назад. В настоящее время чувствует себя хорошо.
Какое ежегодное обследование из перечисленных наиболее приоритетно?
А. ЭНМГ
Б. МРТ головного мозга с контрастом +
В. КТ головного мозга
Г. УЗДГ
Д. Вызванные потенциалы
3. Какой рентгенологический признак опухоли спинного мозга из перечисленных наиболее вероятен на спондилограмме?
А. Spina bifida
Б. истончение дужки позвонка +
В. компрессионный перелом тела позвонка
Г. Наличие гемангиомы тела позвонка
Д. Спондилолистез