Симптомы синдрома Шершевского-Тернера




Синдром Дауна

...или: Трисомия по 21 хромосоме

Синдром Дауна — это разновидность аномалии хромосомного набора, при которой происходит раздвоение одной из 21 хромосом, в результате чего хромосомный набор человека с синдромом Дауна включает не 46, а 47 хромосом.
Существует прямая зависимость между риском рождения ребенка с синдромом Дауна и возрастом матери: чем старше мать, тем больше вероятность развития заболевания. Возраст отца также играет роль, но менее значимую. Вредные факторы внешней среды, напротив, имеют наименьшее значение в развитии синдрома Дауна.

Симптомы синдрома Дауна

· Задержка умственного развития.

· Умственная неполноценность.

· Плоское маскообразное лицо.

· Короткие конечности и пальцы.

· Приоткрытый рот.

· Увеличенный язык.

· Маленький нос.

Выраженность вышеперечисленных симптомов различна у всех больных.
Продолжительность жизни больных синдромом Дауна редко превышает 50 лет.

 

Причины

· Как и у других хромосомных нарушений, точные причины установить сложно.

· Существует прямая зависимость между риском рождения ребенка с синдромом Дауна и возрастом матери: чем старше мать, тем больше вероятность развития заболевания.

· Возраст отца также играет роль, но менее значимую.

· Вредные факторы внешней среды, напротив, имеют наименьшее значение в развитии синдрома Дауна.

Диагностика

Диагностика человека с наличием синдрома Дауна обычно не представляет трудностей. В случае затруднений в постановке диагноза помочь может генетическое обследование.
Особое значение имеет диагностика синдрома при текущей беременности:

· УЗИ: есть ряд специфических признаков этого синдрома, определяемых на УЗИ-исследовании;

· амниоцентез: анализ околоплодных вод, взятых через прокол стенки живота беременной специальной иглой;

· биопсия хориона: для этого специальной иглой через стенку живота берется кусочек ткани плаценты для исследования.

Точность последних двух методов более высокая, но при их использовании есть риск осложнений, вплоть до выкидыша. Поэтому эти методы применяются при подозрении на синдром Дауна по УЗИ, а также при наличии синдрома в семье и возрасте матери более 35 лет.

Возможна также консультация медицинского генетика.

 

Лечение синдрома дауна

· Специфического лечения синдрома Дауна не существует.

· Для коррекции задержки умственного развития используются специальные программы обучения детей.

Осложнения и последствия

· Умственная неполноценность.

· Трудности социальной адаптации.

· Большинство больных имеют нарушения иммунитета, выраженные в той или иной степени, что чаще всего является причиной развития осложнений (например, пневмония (воспаление легочной ткани)) и смерти.

· Около половины больных синдромом Дауна бесплодны. В половине случаев их дети имеют аналогичный синдром.

· Продолжительность жизни больных синдромом Дауна редко превышает 50 лет.

Профилактика синдрома дауна

· Профилактики развития заболевания не существует.

 

 

Синдром Шершевского-Тернера

...или: Синдром Тернера, синдром Ульриха, синдром Тернера-Ульриха, сексогенная карликовость, XO-синдром

Синдром Шершевского-Тернера — это генетическое заболевание, которым страдают только женщины. Характеризуется отставанием в физическом, психическом и половом развитии.
Развивается в результате полного или частичного отсутствия в формирующемся плоде одного из важнейших носителей генетической информации — половой хромосомы.
Заболевание из поколения в поколение не передается. Длительность жизни таких больных практически не отличается от длительности жизни здоровых людей, однако у них отмечают более быстрые темпы старения.

Симптомы синдрома Шершевского-Тернера

Внешние признаки:

· “ лицо сфинкса” – своеобразное выражение лица, характеризующееся слабой мимикой, невозможностью морщить лоб, полуоткрытый рот, небольшое отвисание нижней губы;

· непропорциональное телосложение – низкий рост в сочетании с избыточной массой тела;

· «бочкообразная» грудная клетка;

· «крыловидные» складки шеи;

· короткая шея, рост волос на шее.

Нарушения полового развития:

· заметно в подростковом возрасте;

· проявляется недоразвитием молочных желез и женских половых органов, отсутствием месячных, слабо выраженным оволосением области лобка и подмышечных впадин;

· женщины в большинстве случаев бесплодны.

Врожденные пороки развития:

· сердца и сосудов (сужение почечных артерий, дефект межжелудочковой перегородки);

· почек (удвоение почек и мочевыводящих путей, подковообразная почка);

· органа слуха;

· опорно-двигательного аппарата (деформации суставов, укорочения костей, уменьшение плотности костной ткани – остеопороз).

Задержка роста:

· самый частый симптом заболевания;

· у новорожденного рост незначительно ниже среднестатистических показателей;

· в подростковом возрасте отставание в росте становится хорошо заметным;

· у взрослого человека с синдромом Шершевского-Тернера рост на 20-30 см ниже среднего.

Задержка умственного и психического развития:

· отставание от сверстников в интеллектуальном плане (плохая память, невнимательность и т.д.);

· встречаются различные виды психических нарушений (депрессии, психозы, эмоциональная лабильность – быстрая смена настроения от радости до агрессивного поведения), повышенный уровень тревожности).

Формы

Синдром Шершевского-Тернера предполагает наличие целого комплекса нарушений со стороны различных органов и систем. Данные изменения у каждого больного индивидуальны.
В зависимости от характера генетического дефекта можно выделить два основных варианта заболевания:

· с полным отсутствием половой хромосомы – характеризуется наличием многочисленных врожденных нарушений (со стороны скелета, сердца и т.д.), характерных внешних признаков заболевания («лицо сфинкса» (своеобразное выражение лица, характеризующееся слабой мимикой, невозможностью морщить лоб, полуоткрытый рот, небольшое отвисание нижней губы), крыловидные складки шеи и другие); часто протекает с наличием осложнений;

· с сохранением половой хромосомы в одних клетках и отсутствием — в других (мозаичный вариант) — более благоприятный и сопровождается меньшим количеством врожденных нарушений, меньшей степенью полового недоразвития; реже развиваются осложнения.

Причины

· Причина возникновения заболевания – влияние различных неблагоприятных факторов (например, неудовлетворительная экологическая обстановка в регионе, хронический алкоголизм у родителей) на половые клетки, что ведет к структурным изменениям (мутациям) в генетической информации, которая в них заложена.

· При наличии генетических заболеваний в предыдущих поколениях синдром Шершевского-Тернера встречается чаще.

Диагностика

· Данное заболевание можно заподозрить при рождении ребенка, на основании данных осмотра и комплексной оценки развития его органов и систем.

· Иногда первым признаком заболевания является низкий рост в подростковом возрасте (рост больных с синдромом Шершевского-Тернера не превышает 1,5 м).

· Для подтверждения диагноза решающее значение имеет генетическое исследование (кариотипирование).

· Из дополнительных методов исследования используют:

o рентген кистей, лучезапястных суставов, костей черепа, позвоночника, грудной клетки;

o ультразвуковое исследование сердца и сосудов;

o ультразвуковое исследование мочевыделительной системы;

o обследование ЛОР-органов;

o обследование органа зрения.

Иногда диагноз устанавливается у ребенка, когда он еще не появился на свет (во внутриутробном периоде), показанием для генетического исследования в таком случае являются отклонения (признаки хромосомных заболеваний), найденные с помощью ультразвукового исследования.

Возможна также консультация медицинского генетика.

Лечение синдрома Шершевского-Тернера

Объем лечебных мероприятий сильно варьируется у того или иного больного и определяется нарушениями в каждом конкретном случае.

Основные направления:

· хирургическое лечение пороков внутренних органов;

· пластическая хирургия (например, удаление «крыловидных» складок);

· гормональное лечение (с целью борьбы с низким ростом и восстановления полового развития);

· психотерапевтическое лечение.



Поделиться:




Поиск по сайту

©2015-2024 poisk-ru.ru
Все права принадлежать их авторам. Данный сайт не претендует на авторства, а предоставляет бесплатное использование.
Дата создания страницы: 2017-07-25 Нарушение авторских прав и Нарушение персональных данных


Поиск по сайту: