Обследование
В первую очередь
- Оценить цвет стула. Если ахоличный задача подтвердить или исключить билиарную атрезию.
- Клинический анализ крови + тромбоциты + ретикулоциты.
- Анализ мочи (инфекция МВП).
- Уровень в сыворотке крови билирубина и его фракций,
- Биохимия: ОБ, ACT, АЛТ, щелочной фосфатазы, ГГТ, СРБ, электролиты.
- Прямой тест Кумбса при подозрении на ГБН.
- Иммунологические и ПЦР-тесты на TORCH. При положительном ЦМВ взять кровь на ПЦР у матери и IgM у ребенка и матери.
- УЗИ гепатобилиарной системы. Характер паренхимы, дилятяция желчных протоков. Киста холедоха. Наличие ЖП не исключает атрезию. ЖП как «Гиперэхогенный тяж». Симптом «треугольника»: as a triangular or tubular echogenic density just cranial to the portal vein bifurcation.
Расширенное обследование
- Уровень холестерина.
- Определение протромбинового времени и парциального тромбопластинового
времени (функция печени).
- HBsAg и антитела к Гепатитам В и С у матери и ребенка.
- ВИЧ у матери и ребенка.
- Содержание антитрипсина, а-фетопротеина.
- Активность G6PD (глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа) эритроцитов ребенка.
- Определение уровня билирубина и уробилиногена в моче.
- Обследование на метаболические заболевания.
- Моча: аминокислотный скрининг.
| Диагноз/состояние | Характерные признаки, патогенез. |
| Alagille's syndrome | ВПС, аномалии позвонков, глазные симптомы, особенное лицо. |
| Zellweger's syndrome или гепаторенальный синдром. | Мышечная гипотония, судороги, дизморфия. |
| Врожденные инфекции | Микроцефалия, внутричерепные кальцификаты, ЗВУР, недоношенность, желтуха с рождения, кровоточивость. |
| Бактериальные инфекции | Бактериальные инфекции ингибируют каналикулярный транспорт ЖК. |
| Галактоземия. Частота 1/35000 | С рождения: сниженное питание, рвота, летаргия, большая печень, катаракта, Гр- сепсис. Лечение: безлактозная диета. |
| a Antitrypsine недостаточность Частота 1/2000. | В неонатальный период холестаз у 10-15%. Специфического лечения не существует. Для постановки диагноза нужен электрофорез. |
| Токсические причины | Инфекция + ПЭП. Отсутствие ЭП. Незрелость билиарного транспорта. Токсичные препараты. |
| ПЭП | Масса тела менее 1500 + ПЭП более 2 недель + нормальная биохимия до ПЭП. |
| Билиарная атрезия Встречается с частотой 1:10000-20000 родов, т.е. в Сургуте раз в 2-3 года. | Доношенный ребенок, бесцветный стул после отхождения мекония (не всегда), плотная печень, постепенное повышение ГГТ, иногда situs inversus.. У недоношенных бывает редко. На УЗИ: отсутствие ЖП, симптом «треугольника» Диагноз можно подтвердить только холангиографией. |
| Ишемия печени | Неосложненный холестаз. |
| Муковисцидоз | Мекониевый илеус + холестаз. |
| Врожденные ошибки метаболизма ЖК. | Желтуха, бесцветный стул, стеаторея, АЛТ/АСТ высокие, ГГТ норма. Спектрометрический анализ мочи и сыворотки крови на отсутствие или выраженное снижение ЖК cholic и chenodeoxycholic кислот + большое количество атипичных ЖК и стеролов. |
| Тирозинемия 1 типа | В острой форме начало в 2-6 недель с симптомами: рвота, диарея, желтуха, гипогликемия, отеки, асцит, кровоточивость. В моче определяют aminolevulinic acid and succinyl acetone и ферментную активность фибробластов. Лечение – диета без тироксина. |
| Идиопатический гигантоклеточный неонатальный гепатит (холестаз) | Механизм мультифакториальный: незрелость секреции ЖК, ишемия печени, инфекции ПЭП, генетическая предрасположенность. Другие причины холестаза должны исключиться до постановки этого диагноза. Течет долго. |
Алгоритм диагностики очень светлого стула. В первую очередь определить на УЗИ есть ли дилятация билиарного тракта. Если нет экстрапеченочной обструкции должны быть исключены синдром Alagille, муковисцидоз и a Antitrypsine недостаточность. Если они исключены должна быть сделана биопсия или холангиография печени.
ЛЕЧЕНИЕ
Потенциально вылечиваемые причины: сепсис, сифилис, инфекция мочевыводящих путей, TORCH, метаболические (галактоземия, тирозинемия, наследственная фруктозная недостаточность), эндокринные (гипотиреоз, врожденный гипопитуитаризм), хирургические (билиарная атрезия, киста холедоха, спонтанная перфорация желчных ходов).
Задачи: Способствовать оттоку желчи, избежать дефицитного питания и кровоточивости.
- По возможности отмена гепатотоксичных лекарств.
- Минимизировать применение препаратов крови.
- Терапия выявленной инфекции.
- Назначить препараты урсодеоксихолевой кислоты: 20 мг/кг/сут. При недостаточной эффективности доза может быть увеличена до 30 мг/кг/сут. Лечение постоянное.
- Отменить ПЭП если это возможно. Модифицировать ПЭП. Аминокислоты 2г/кг/сут. Калораж не менее 80 ккал/кг. Инфузия глюкозы не больше 20 мг/кг/мин. Калораж от глюкозы не должен превышать 65% общего. Парэнтеральные жиры в обычных дозах не приводят к холестазу.
- Дотация жирорастворимых витаминов внутривенно минимум 2 раза в неделю.
- Гептрал? Панкреатин? MgSO4? Аллахол?
- Изменить диету при галактоземии, тирозинемии, fructose intolerance.
- ГК при гепатите с УЗИ-признаками начинающегося фиброза, Обычно назначают короткий курс (7-10 дней при стартовой дозе 2 мг/кг/сут. на 3 дня с быстрым ее снижением и отменой препарата). При выраженном холестатическом синдроме в связи с тенденцией к уменьшению костной массы кортикостероиды противопоказаны.
- Диагностическая лапаротомия.
- Хирургическое лечение показано при атрезиях желчных путей в возрасте до 8 недель.
- Пересадка печени: ухудшение сознания + ухудшение показателей свертываемости + резкое падение АЛТ.