Гомогентизиновая кислота является промежуточным метаболитом в обмене тирозина. В моче здоровых людей эта кислота не обнаруживается, так как в ходе метаболизма она превращается в фумарат и ацетоацетат. Алкаптонурия является генетически обусловленным заболеванием, при котором не синтезируется фермент гомогентизинатоксигеназа и дальнейшее превращение гомогентизиновой кислоты становится невозможным. Накопившийся гомогентизинат превращается в алкаптон – пигмент черного цвета, которые окрашивает мочу, хрящи в черный в цвет, вследствие его накопления.
18. Один из методов лечения при отравлении метанолом состоит в том, что больному назначают этиловый спирт либо внутрь, либо внутривенно в количествах, которые у здорового человека вызывают интоксикацию. Объясните, почему такое лечение оказывается эффективным?
Метанол, также как и этанол, окисляется в печени под влиянием фермента Алкогольдегидрогеназа(АДГ) (приблизительно 90%), остальные 10% выделяются в неизмененном виде через почки и легкие. Сам по себе метанол обладает умеренной токсичностью, в основном связанной с угнетением ЦНС, НО в результате его окисления в печени образуются промежуточные продукты полураспада: формальдегид и муравьиная кислота, обладающие высокой токсичностью.
Чтобы окисления метанола не произошло, вводят примерно двойную дозу этанола. Этанол обладает большим сродством к АДГ, конкурирует с метанолом за связывание с ферментом и т.о. препятствует окислению.
Метаболизм этанола: под действием АДГ (НАД-зависимая оксидоредуктаза) этанол ацетальдегид (обладает высоким токсическим действием) затем под действием ацетальдегиддегидрогеназы он превращается в уксусную кислоту, уксусная к-та превращается в ацетил-КоА – конечный продукт метаболизма) Этиловый спирт вводится внутривенно в форме 10 % раствора капельно или 30—40 % раствора внутрь.
19. У ребенка содержание в крови фенилаланина 5 мкмоль/мл (при норме 0,2 мкмоль/мл), с мочой выделяется большое количество этой аминокислоты. Какие процессы обмена нарушены, как вскармливать ребенка?
Фенилкетонурия/Фенилпировиноградная олигофрения. Нарушение обмена фенилаланина – дефект фенилаланингидроксилазы. Рекомендуется диета с исключением фенилаланина(смеси «фенилфри»). Нарушается обмен фенилаланина и вследствие этого – тирозина, триптофана и др., накапливаются промежуточные продукты обмена – фенилэтиламин, фенилпировиноградная кислота и др. и возникает дефицит метаболитов, необходимых для нормального функционирования организма В частности, вероятная причина умственных расстройств – дефицит медиаторов нервной системы (адреналина, норадреналина, серотонина) Главным способом лечения фенилкетонурии является диетотерапия, ограничивающая поступление в организм белка и фенилаланин. При лечении фенилкетонурии полностью исключают продукты, богатые белком и фенилаланином: мясо, рыбу, сыр, творог, яйца, бобовые и др. В пищевой рацион больных входят овощи, фрукты, соки, а также специальные малобелковые продукты – амилофены.
20. У пациента боли в области желудка, малокровие. При анализе желудочного сока установлено: общая кислотность = 120 ед., свободная соляная кислота = 90 ед.. связанная соляная кислота = 30 ед. Бензидиновая проба на кровь положительна. Количество мукопротеидов снижено. Дайте заключение на анализу.
Язвенная болезнь, осложненное кровотечение
Бензидиновая проба — обнаружение крови в моче, кале, содержимом желудка при помощи бензидинового реактива.
Бензидиновая проба в модификации Грегерсена выполняется следующим образом: смешивают 0,025 г основного бензидина и 0,1 г перекиси бария, перед исследованием добавляют 5 мл 50% раствора уксусной кислоты и взбалтывают до полного растворения бензидина. Перекись бария можно заменить перекисью водорода; в этом случае приготовляют насыщенный раствор бензидина в уксусной кислоте и смешивают его с равным количеством 3% раствора перекиси водорода.
Исследуемый кал размазывают тонким слоем на предметном стекле и наносят на него несколько капель реактива. При наличии крови происходит яркое синее или зеленое окрашивание.
21. Тест на толерантность к глюкозе (метод «сахарной нагрузки»): опишите технику проведения теста и построения «сахарной кривой». Перечислите черты отличия гипергликемической «сахарной кривой» от нормальной.
тест на толерантность к глюкозе имеет широкое применение в лабораторной диагностике сахарного диабета. Хотя ГТТ используется и помогает при диагностике и других заболеваний тоже.
Самой удобной и распространенной пробой на толерантность к глюкозе считают однократную нагрузку углеводами, принимаемыми внутрь. Расчет ведется таким образом:
· 75 г глюкозы, разведенной стаканом теплой воды, дают человеку, не отягощенному лишними килограммами;
· Людям, имеющим большую массу тела, и женщинам, находящимся в состоянии беременности, дозу увеличивают до 100 г (но не более!);
· Детей стараются не перегружать, поэтому количество рассчитывают строго в соответствии с их весом (1.75 г/кг).
Через 2 часа после того, как выпита глюкоза, контролируют уровень сахара, приняв за исходный параметр результат анализа, полученный до нагрузки (натощак). Норма сахара в крови после приема внутрь такого сладкого «сиропа» не должна превышать уровень 6,7 ммоль/л, хотя в некоторых источниках может быть указан более низкий показатель, например, 6,1ммоль/л, поэтому при расшифровке анализов нужно ориентироваться на конкретную лабораторию, проводящую тестирование.
Если через 2-2,5 часа содержание сахара поднимается до 7,8 момоль/л, то данное значение уже дает основание зарегистрировать нарушение толерантности к глюкозе. Показатели выше 11,0 ммоль/л – разочаровывают: глюкоза к своей норме особо не спешит, продолжая оставаться в высоких значениях, что заставляет задуматься о нехорошем диагнозе (СД), обеспечивающем пациенту отнюдь НЕ сладкую жизнь — с глюкозиметром, диетой, таблетками и регулярным посещением эндокринолога.
И вот как изменение данных диагностических критериев выглядит в таблице в зависимости от состояния углеводного обмена отдельных групп людей:
| Результат анализа | Глюкоза крови (из пальца) натощак, ммоль/л | Сахар в капиллярной крови через 2 часа после приема глюкозы, ммоль/л |
| У здоровых людей | до 5,5 (до 6,1 в зависимости от метода) | менее 6,7 (некоторые методы – менее 7,8) |
| При подозрении на нарушение толерантности к глюкозе | выше 6,1, но ниже 6,7 | более 6,7 (или в иных лабораториях - более 7,8), но менее 11,0 |
| Диагноз: СД | выше 6,7 | более 11,1 |
Между тем, используя однократное определение результатов при нарушении углеводного обмена, можно пропустить пик «сахарной кривой» или не дождаться ее снижения до исходного уровня. В связи с этим наиболее достоверными методами считают измерение концентрации сахара 5 раз в течение 3 часов (через 1, 1,5, 2, 2.5, 3 часа после приема глюкозы) или 4 раза через каждые 30 минут (последнее измерение через 2 часа).
Норма и отклонения глюкозотолерантного теста
Норма глюкозонагрузочного теста имеет верхнюю границу 6,7 ммоль/л, за нижнюю границу принимается исходное значение показателя, к которому стремиться присутствующая в крови глюкоза — у здоровых она быстро возвращается к первоначальному результату, а у диабетиков «застревает» на высоких цифрах. В связи с этим нижней границы нормы, в общем-то, не существует.
22. Человек на улице потерял сознание. В приемном покое больницы отметили слабые судороги, запаха ацетона нет, сахар крови 1,66 ммоль/л, кетоновых тел и сахара в моче нет. Какая может быть причина потери сознания? Какую первую помощь нужно оказать?
Гипогликемическая кома. Из-за передозировки инсулина или голодания. Первая помощь заключается в том, что нужно дать кусочек сахара, шоколад или накормить человека, чтобы уровень сахара в крови повысился.
23. Альбуминовая фракция белков плазмы связывает и переносит не только эндогенные вещества, но и лекарства. При одновременном наличии в крови билирубина и какого-либо лекарства между этими лигандами может возникнуть конкуренция за центры связывания в переносящем белке. Если присутствие лекарств препятствует связыванию билирубина с альбуминами, то свободный билирубин накапливается в крови. Ответьте на вопрос: почему новорожденному, особенно недоношенному ребенку, не рекомендуется давать в качестве лекарственных средств сульфаниламиды?
так как они интенсивно связываются с белками плазмы, вытесняют билирубин и могут вызвать желтуху новорождённых. Кроме того, сульфаниламиды (а также нитрофураны) могут вызвать гемолитическую анемию у детей с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
24. При обследовании работников объединения «Химчистка» у одной из работниц было обнаружено увеличение активности АЛТ в крови в 6, а АСТ в 2 раза. Обсуждая эти результаты, врач практикант А. предложил, что активация ферментов связана с тем, что работница накануне анализов получила с пищей избыток мясных продуктов и решил, что особых причин для беспокойства нет, а нужно сделать повторный анализ. Практикант Б. Предложил госпитализировать эту работницу, полагая, что у нее поражение печени органическими растворителями. Кто из врачей-практикантов прав и почему?
Практикант Б. прав. Вследствие токсического действия органических растворителей происходит увеличению проницаемости клеточных мембран, что приводит к разрушению клеток и высвобождению фермента в сыворотку крови.
25. У женщины, страдающей желчно- каменной болезнью, появились боли в области печени, быстро развилось желтушное окрашивание склер, кожи, кал обесцветился, моча приобрела цвет крепкого чая. Какие нарушения пигментного обмена могут быть обнаружены, какой тип желтухи?
Симптомы характерны для механической желтухи, развивающейся при закупорке (сдавлении) общего желчного протока камнем, опухолью головки поджелудочной железы, эхинококкозными пузырьками и др. В подобных случаях в крови повышается содержание преимущественно прямого билирубина из-за нарушения эвакуации желчи в двенадцатиперстную кишку. Кал обесцвечивается, т.к. он не содержит стеркобилин. Темный цвет мочи обусловлен проникновением в нее из крови прямого билирубина.
26. У спортсмена при беге на большую дистанцию в тканях происходит переключение углеводного обмена на липидный. Во сколько раз увеличивается выход АТФ при окислении 1 моля трипальмитина по сравнению с 1 молем глюкозы?
1 моль глюкозы-36 АТФ, 1 моль трипальмитина -410 АТФ(129 атф при окислении пальмитиновой кислоты, а их 3, молекулы кислоты, и 23 афт при окислении глицерина)
27. У больной плохой аппетит, тошнота, большая потеря веса, исхудание. при анализе желудочного сока определено: проба на кровь и молочную кислоту положительная, резко повышена активность ЛДГ. Дайте заключение по анализу.
Анацидный гастрит ( обуславливается недостаточной (а точнее, нулевой) секрецией соляной кислоты париетальными клетками) или рак желудка.
.
28. На дистанции два бегуна: спринтер завершает стометровку, стайер бежит 10-й километр. Укажите различия в энергетическом обеспечении работы мышц у этих бегунов.
У спринтера происходит анаэробный гликолиз, так как невозможно так быстро обеспечить мышцы необходимым количеством кислорода. У стайера функционирует аэробный гликолиз, глюкогенолиз. У стайера – аэробный гликолиз и β-окисление жирных кислот
29. Родители обеспокоены излишним весом ребенка. Не посоветовавшись с врачом, они ограничили количество сахара в пище ребенка, увеличив содержание белка, но не уменьшив количество жира. Через несколько недель у ребенка ухудшилось самочувствие, появилась рвота. С нарушением какого обмена это связано? Какой биохимический анализ подтвердит нарушение этого вида обмена? Накопление кетоновых тел
Снижение сахара в пище активирует глюконеогенез, что приводит к уменьшению оксалоацетата, главного регулятора ЦТК. Параллельно наличие пищевого жира и собственный липолиз (так как нет сахара) повышают поток жирных кислот в печень и их бета-окисление там, но ацетил-КоА не идет в ЦТК а идёт на синтез кетоновых тел
2) часть. Увеличение белка в пище на фоне ухудшения ЦТК приведет к неусвоению аминокислот, повышению их катаболизма. Но так как ЦТК не крутится --> нет энергии, --> синтез мочевины нарушен --> гипераммониемия. Анализ мочи на кетоновые тела и аммиак, биохимический анализ мочи
30. Студент за сутки расходует 12750 кДЖ энергии (3000 ккал), половина которой используется как тепловая, а другая половина – для выполнения химической, механической и др. видов работ. Сколько г углеводов и жиров должно подвергнуться пол-ному распаду в организме для покрытия суточной потребности в энергии, сколько молей АТФ при этом образуется, если, считать, что 2/3 энергии обеспечилось за счет распада углеводов, а 1/3 – за счет распада жиров?
31. Больная обратилась в клинику с жалобами на сухость во рту, жажду, обильное и частое мочеиспускание, слабость, нарушение сна, похудание. Для какого заболевания характерны эти симптомы? Какие лабораторные исследования необходимо провести для уточне-ния диагноза и оценки состояния?
моча с низким удельным весом (низкой плотностью) <1005 характерны для несахарного диабета, развивающегося при недостаточной продукции вазопрессина (антидиуретического гормона). проба Зимницкого (Проба Зимницкого проводится с целью определения нарушений работы почек. При значительных отклонениях от нормы показателей удельного веса мочи врач может поставить тот или иной диагноз)
32. На второй день пребывания больного в терапевтической клинике ему был сделан анализ крови и мочи. Результаты анализа: содержание общего белка в плазме крови 64 г/л, холестерина – 8,4 ммоль/л, билирубина общего – 19,4 мкмоль/л, прямого – 2,2, непрямого – 17,1 мкмоль/л, глюкозы – 8,6 ммоль/л. Анализ мочи – кровь и белок отсутствуют, креатин и креатинин несколько выше нормы, обна-ружены следовые количества кетоновых тел и 0,4% сахара, плотность 1015, моча прозрачна, диурез равен 1900 мл. Больной жалуется на слабость, потерю веса, небольшую жажду и частое мочеиспускание. Дайте заключение.
Сахарный диабет
33. С пищей в организм ребенка поступило 90 г белка в сутки. С мочой за это же время выделилось 11 г азота. Каков азотистый баланс у ребенка, о чем он свидетельствует?
90*0,16=14,4 Положительный азотистый баланс – состояние, при котором количество вводимого в организм азота больше выводимого. Свидетельствует о преобладании анаболических процессов. Характерен для растущего организма, наблюдается при беременности, в начальных стадиях опухолевых процессов.
34. В организм мужчины, работника химического комбината, поступает бензол. Напишите реакции Iи IIфазы обезвреживания этого ксенобиотика.
1 фаза – фаза модификации(несинтетическая фаза) – микросомальное окисление в эпс 