Экологическая генетика человекаизучаетвлияниефакторовсредыобитания на наследственность. Основыэкологической генетики человекалежат в общебиологическихзакономерностяхэволюции. Одна из парадигм медицинской генетики состоит в том, что во всехжизненныхпроявленияхдействиелюбыхгеновосуществляется в тесномвзаимодействии с факторами среды.Предметом экогенетикичеловекаявляетсяизучениеиндивидуальныхгенотипическихособенностейметаболизмахимическихвеществ, реакций на физическиефакторы, биологическиеагенты, обусловленныемногочисленнымивариантамиферментных систем, транспортныхбелков, антигенов и рецепторовклетокчеловека. Экогенетикаизучаетвариантыответоворганизмаразных людей на воздействиефакторовокружающейсреды, различия в ихадаптации.
Экогенетическиеболезнимогутбытьобусловленыредкимимутантнымиаллелямигеновилиполиморфными системами, определяющимиколичественныевариантыответа, т.е. экогенетическиереакциимогутконтролироваться одним геном илинесколькими. Соответственно характер распределенияданныхреакций в потомствебудетсоответствоватьмоноилиполигенным моделям наследования. В то же время для проявленияпатологическогоответанеобходимовоздействие конкретного средовогофактора на данныйиндивид.
При воздействиинеблагоприятныхфакторовокружающейсреды на человекамогутнаблюдатьсянежелательныеэффекты в виде:
• изменениянаследственных структур (индуцированныймутационныйпроцесс);
• патологических проявлений экспрессиигенов в ответ на специфическиефакторысреды;
• измененийгенофондапопуляций в результате нарушениягенетическогоравновесиямеждуосновнымипопуляционнымипроцессами (мутационнымпроцессом, отбором, миграции, дрейфом генов).
Эффекты 1-го типа - этомутационныйпроцесс, индуцированныймутагенными факторами окружающейсреды (в широкомсмысле слова), ведущий к повышениютемповнаследственнойизменчивостичеловека на индивидуальном и популяционномуровнях.
Эффекты 2-го типа у человекапроявляются на индивидуальномуровне в виде патологическихреакций (болезней), а на популяционномуровне - в виде большейилименьшейприспособленности (адаптации, акклиматизации).
Эффекты 3-го типа - изменениягенофондапопуляцийявляютсядолговременными и реализуются через десятки и дажесотни поколений. Биологическистабильному виду свойственнопостоянноеравновесиеосновныхгенетическихпроцессов (мутационногопроцесса, отбора, миграции, дрейфагенов). Современныйпериодхарактеризуетсябольшейскоростью и объемомизмененийсредыобитания. Наследственностьчеловека на популяционномуровне так быстроменяться не может. Следствиемвысокихтемпов и большогообъемаизмененийсредыобитаниячеловека (измененныеэкологическиеусловия) могут стать изменения в генофонде конкретныхпопуляцийиличеловечества в целом.
Разработка проблем экогенетикичеловекаускорилась в связи с тем, чтосредаобитаниячеловекапополняласьновыми факторами (лекарствами, пестицидами, пищевыми добавками, профессиональнымивредностями и др.), на которые появлялись патологическиереакции. В процессеэволюциичеловек не соприкасался с такими веществами (или факторами), поэтому на действиеэтихвеществ не былоникакогоотбора. Какой-то аллельмогранеераспространиться в популяциииз-за своихселективныхпреимуществилидрейфа, но в других условияхокружающейсреды он будет проявлять патологическиеэффекты. Речьидет о таких, какбы «молчащих», аллелях, которыеначинаютфункционировать в новыхусловияхсреды.
Рис. 7.1. Популяционно-генетическая основа возникновенияэкогенетическихболезней
Этотфеномен называется экогенетическимдействиемфакторов (рис. 7.1), а патологическиепроявлениямутантныхаллелейподвлияниемфакторовокружающейсреды - экогенетическимиреакциями или болезнями.
Понятие о «молчащих» (илинейтральных) генах весьмаусловно. Биологическийилипатологическийэффекткакого-либо аллелязависит от воздействияспецифическогофакторасреды.
К настоящемувремени не толькосформулированопонятие об экогенетике, но и определеныосновныенаправленияисследований в этойобласти. Оказалось, чтонаследственныеразличиямогут проявляться в реакциях не только на лекарства, но и на физическиефакторы, на пищу и особенно на пищевые добавки, на загрязненияатмосферы, профессиональныевредности. Согласноконцепцииэкогенетики, необходимоизучениедействиявнешнихфакторов (особенноновых) с цельювыявлениянаследственнообусловленныхпатологическихреакций. Этобудетосновойсозданияадаптивнойсреды для каждогочеловека: подбориндивидуальнойдиеты и климата, исключениеприемалекарств с патологическимиреакциями, обоснованиепрофессиональногоотбора и т.д. Все болезнимногофакторнойприродыможнорассматриватькакпримерыэкогенетикичеловека, потому чтоихразвитиестановится результатом взаимодействиягеновпредрасположенности и фактороввнешнейсреды.
Генетическиеразличия в реакциях на действиефактороввнешнейсредыможно установить с помощьюгенеалогического (семейного) анализа, близнецовогоилипопуляционно-статистического метода. Каждыйизэтихметодовимеетсвоиразрешающиевозможности и ограничения в экогенетике. В выявленииновыхэкогенетическихвариацийгенотипов все методыдополняют друг друга. Кроме того, наряду с применениемгенетическихметодовнужно проводить биохимическиеисследованиямолекулярныхмеханизмовпатологическихреакций (вариантовферментов, рецепторов, транспортныхбелков, ионныхканалов). Одновременно с генетическиманализомнужноприменятьтоксикологические и фармакологическиеметоды для определенияконцентрацииразличныхвеществ в организме и путей ихметаболизма
6. Назовите тип наследованияанэнцефалии и spinabifida:
А. Аутосомно – рецессивный.
В. Аутосомно – доминатный.
С. Сцепленный с Х – хромосомойрецессивный.
Д. Сцепленный с Х – хромосомойдоминантный.
Е. Мультифакториальный.