ЗАНЯТИЕ №37. ЗАБОЛЕВАНИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ

1. Тема и ее актуальность. Заболевания надпочечников в детском возрасте встречаются достаточно редко. Тем не менее, эта проблема является достаточно актуальной, так как практически во всех случаях эта патология характеризуется тяжелым течение с высоким риском летального исхода и требует проведения заместительной гормональной терапии.

В детской возрасте наиболее частым вариантом патологии надпочечников является врожденная дисфункция коры надпочечников (прежнее название – адреногенитальный синдром). У девочек чаще всего диагноз ставится в роддоме на основании неправильного строения наружных гениталий. У мальчиков явления гермафродитизма отсутствуют, поэтому у них врожденная дисфункция диагностируется либо в дошкольном возрасте (при появлении симптомов ложного преждевременного полового развития при вирильной форме), либо при развитии сольтеряющего синдрома. Сольтеряющая форма характеризуется развитием острой надпочечниковй недостаточности, которая обусловливает высокую летальность детей с данной формой заболевания, и в ряде случаев диагноз устанавливается лишь при патологоанатомическом исследовании.

В последние года в Республике Башкортостан стали внедряться методы ДНК-диагностики врожденной дисфункции коры надпочечников, которые позволяет определить мутация того или иного гена. В плане дальнейших исследований предполагается пренатальная диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников у плода для решения вопроса о сохранении беременности.

2. Учебные цели: владеть алгоритмом постановки клинического диагноза, назначения лечения и профилактических мероприятий детям с заболеваниями надпочечников, а также проводить диагностику и оказание экстренной врачей помощи на догоспитальном и госпитальном этапах, определять тактику оказания дальнейшей медицинской помощи детям с сольтеряюшей формой врожденной дисфункции коры надпочечников.

Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать (исходные базисные знания и умения):

· анатомо-физиологические особенности надпочечников (https://www.studmedlib.ru/ru/documents/ISBN9785970416723-0021.html?SSr=2601332cc91307658245502vipermax),

· строение надпочечников (https://www.studmedlib.ru/ru/documents/ISBN9785970421307-0011.html?SSr=2601332cc91307658245502vipermax),

· нормальная физиология надпочечников (https://www.studmedlib.ru/ru/documents/ISBN9785970416624-A019.html?SSr=2601332cc91307658245502vipermax),

· патофизиология надпочечников https://www.studmedlib.ru/ru/documents/ISBN9785970414798-A026.html?SSr=2601332cc91307658245502vipermax

· лабораторные и инструментальные методы исследования системы надпочечников,

· клиническая фармакология надпочечниковых гормонов (https://www.studmedlib.ru/ru/documents/ISBN9785970427149-0029.html?SSr=2601332cc91307658245502vipermax),

· семиотику заболеваний надпочечников.

Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:

· собрать анамнез и провести объективное обследование по всем органам и системам ребенка с заболеванием надпочечников,

· выявить наличие клинических синдромов (вирильный, сольтеряющий, гипертонический) и определить ведущий синдром,

· назначить план дополнительного лабораторного и инструментального обследования и оценить их результаты (половой хроматин, кариотипирование, электролиты, уровень кортизола и АКТГ, УЗИ, КТ и МРТ надпочечников),

· провести дифференциальный диагноз с заболеваниями, протекающими с сольтеряющим синдромом и синдромом гермафродитизма,

· назначить лечение,

· составить план диспансерного наблюдения и профилактических мероприятий,

· оказать экстренную врачебную помощь на догоспитальном и госпитальном этапах при сольтеряющей форме врожденной дисфункции коры надпочечников.

3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:

3.1. Вопросы для самоподготовки:

· Врожденная дисфункция коры надпочечников: определение, эпидемиология, патогенез, классификация, клинические формы (сольтеряющая, вирильная, гипертоническая), клинические особенности сольтеряющей формы у новорожденных и грудных детей, диагностика, ДНК-диагностика, неонатальный скрининг (Национальный приоритетный проект «Здоровье»), дифференциальный диагноз, течение и исходы, лечение, прогноз, медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, диспансерное наблюдение.

· Острая недостаточность надпочечников: причины, патогенез, клиника, диагностика, дифференциальный диагноз, течение и исходы, неотложная помощь.

· Хроническая недостаточность надпочечников: этиология, патогенез, клиника, дифференциальный диагноз, заместительная гормональная терапия, прогноз, диспансерное наблюдение, аддисонический криз (причины, неотложная помощь при кризе, профилактика).

· Гиперкортицизм (болезнь и синдром Иценко-Кушинга): определение, этиология, патогенез, клиника, диагностика, дифференциальный диагноз, лечение, прогноз, диспансерное наблюдение.

3.2. После изучения материала выполните в тетради для самоподготовки следующие задания:

3.2.1. Опишите действие гормонов коры надпочечников:

3.2.2. Опишите клинические симптомы и лабораторные показатели при надпочечниковой недостаточности:

3.2.3. Впишите в таблицу биохимические показатели, используемые при проведении неонатального скрининга на наследственные заболевания:

3.3. Выпишите рецепты по международному непатентованному и торговому наименованиям на следующие препараты:

· преднизолон (https://www.rlsnet.ru/mnn_index_id_433.htm),

· гидрокортизон (https://www.rlsnet.ru/mnn_index_id_606.htm),

· дексаметазон (https://www.rlsnet.ru/mnn_index_id_915.htm),

· флудрокортизон (https://www.rlsnet.ru/mnn_index_id_786.htm).

Укажите в сигнатуре дозы и времени введения (возраст и массу тела ребенка выберите произвольно).

3.4. Укажите форму выпуска и торговые названия препаратов: