Задания для самоконтроля: (решение студентами индивидуальных наборов тестов по теме).
| Врожденное нарушение полового развития, при котором имеются одновременно мужские и женские половые железы, называется ________ гермафродитизмом. | истинным | |
| Врожденное нарушение полового развития, при котором половые железы сформированы правильно по мужскому или женскому типу, но наружные половые органы имеют признаки двуполости, называется _______ гермафродитизмом. | ложным | |
| Наступление периода полового созревания у мальчиков начинается с: 1. увеличения полового члена в длину 2. пигментация кожи мошонки 3. увеличения яичек 4. появления начального оволосения на лобке и в аксиллярной области | ||
| Появление вторичных половых признаков у девочки до ___ лет можно расценивать как преждевременное половое развитие | ||
| Появление вторичных половых признаков у мальчика до ___ лет можно расценивать как преждевременное половое развитие | ||
| Отсутствие увеличения молочных желез у девочек старше __ лет можно расценивать как задержку полового развития | ||
| О недостаточности функции половых желез свидетельствует отсутствие вторичных половых признаков у мальчиков старше: 1. 11 лет 2. 13 лет 3. 15 лет | ||
| Наступление периода полового созревания у девочек начинается с: 1. увеличения грудных желез 2. появления лобкового оволосения 3. появление аксиллярного оволосения 4. появления регулярных менструаций | ||
| При проведении пробы с хорионическим гонадотропином в случае первичного гипогонадизма уровень тестостерона в крови: 1. повышается 2. понижается 3. остается без изменений | ||
| При преждевременном половом созревании костный возраст: 1. соответствует паспортному возрасту 2. опережает паспортный возраст 3. отстает от паспортного возраста | ||
| Для первичных форм гипогонадизма характерны: 1. высокий уровень гонадотропных гормонов и низкий уровень половых гормонов 2. низкий уровень половых гормонов и низкий уровень гонадотропных гормонов 3. низкий уровень гонадотропинов и резко положительная проба в хорионическим гонадотропином | ||
| Форма нарушения половой дифференцировки, относящаяся к ложному женскому гермофродитизму: 1. синдром Клайнфельтера 2. врожденная дисфункция коры надпочечников 3. синдром тестикулярной феминизации 4. смешанная дисгенезия яичек | ||
| Лимфатический отек стоп и кистей в периоде новорожденности, кожные складки на шее, низкий рост волос, пороки сердечно-сосудистой системы и почек, низкорослость, тугоухость, первичный гипогонадизм, кариотип 45,ХО – характерные признаки синдрома __________. | Ш.-Т. | |
| Задержка полового развития девочек характеризуется: 1. отсутствием вторичных половых признаков к 13 годам и отсутствием менструации в 14-15 лет 2. отсутствием оволосения в подмышечных впадинах 3. отсутствием оволосения в области лобка 4. отсутствием роста и развития молочных желез | ||
| Для диагностики врожденной дисфункции коры надпочечников необходимым является определение следующих гормонов: 1. лютеинизирующий и фолликулостимулирующий гормоны 2. 17-оксипрогестерон в крови, 3. инсулин, С-пептид 4. тиреотропный гормон и тироксин | ||
| У детей с врожденной дисфункцией коры надпочечников отмечается: 1. ускорение костного возраста по отношению к паспортному 2. отставание костного возраста по отношению к паспортному 3. неравномерная оссификация 4. эпифизарный дисгенез |
4. Вид занятия: практическое занятие.
5. Продолжительность занятия: 5 часов, внеаудиторная СРС: 2 часа.
Контроль конечного уровня знаний (ситуационные задачи).
Задача 1.
Ира Д., 6 лет. В течение последнего года отмечается увеличение грудных желез, кровянистые выделения из половых органов.
Девочка от 1-й беременности, протекавшей без особенностей, преждевременных родов на 37 неделе. При рождении масса 2800 г, рост 46 см. Раннее развитие без особенностей.
Осмотр: рост 130 см, вес 28 кг. Молочные железы и ареолы выступают в виде конуса, без границы между ними, появляется окрашивание ареолы (Ма2). Рост пигментированных длинных волос, распространяющихся на область лобка (Р2).
Общий анализ крови: НЬ 130 г/л, эритроциты 4,1х1012/л, лейкоциты 5,5x09/л, п/ядерные 1%, с/ядерные 52%, эозинофилы 1%, лимфоциты 41%, моноциты 5%, СОЭ 4 мм/час.
Общий анализ мочи: цвет желтый, прозрачность – хорошая, удельный вес 1015, реакция – кислая, бело – нет, сахар – нет, ацетон – отрицателен.
Биохимический анализ крови: глюкоза 3,5 ммоль/л, натрий 140,0 ммоль/л, общий белок 74 г/л, холестерин 5,0 ммоль/л.
ЛГ 5,2 мМЕ/мл (норма 0,3-1,0), ФСГ 6,4 мМЕ/мл (норма 0,2-3,0), эстрадиол 120 пмоль/л (норма 10-70 пмоль/л).
Рентгенография кистей и лучезапястных суставов: костный возраст 12 лет.
МРТ головного мозга: гипоталамическая гамартрома.
Задание:
1. Оцените физическое состояние.
2. Какому возрасту соответствует половое развитие?
3. Ваш предположительный диагноз?
4. Что послужило причиной развития этого заболевания?
5. Какие обследования необходимо провести для уточнения диагноза?
7. Препаратом какой группы проводится лечение данной патологии?
8. Какой прогноз?
9. Нуждается ли ребенок в наблюдении гинеколога?
Задача 2.
Девочка М., 4 дня, от 1-й беременности, срочных родов, протекавших без особенностей. При рождении масса 3000 г, рост 51 см.
Осмотр: было выявлено неправильное строение наружных гениталий (пенисообразный и гипертрофированный клитор, складчатые большие половые губы), гиперпигментация наружных гениталий, белой линии живота. Кожные покровы чистые, обычной окраски и влажности. Удовлетворительного питания. Тургор тканей сохранен. Сосет активно, не срыгивает. Дыхание пуэрильное. Тоны сердца ясные, ритмичные. Живот при пальпации мягкий, печень не увеличена. Стул ежедневный, кашецеобразный.
Общий анализ крови: НЬ 210 г/л, эритроциты,0x10'2/л, лейкоциты 12,5х109/л, п/ядерные 2%, с/ядерные 50%, эозинофилы 2%, лимфоциты 38%, моноциты 8%.
Биохимический анализ крови: общий белок 55 г/л, холестерин 4,7 ммоль/л, глюкоза 4,4 ммоль/л, натрий 138,0 ммоль/л, калий 4,2 ммоль/л.
Кортизол: 345 нмоль/л (норма 180-600 нмоль/л).
Кариотип: 46 XX.
Задание:
1. Ваш предположительный диагноз?
2. По какому типу наследуется данное заболевание?
3. Какая причина нарушения внутриутробного формирования наружных половых органов у девочки?
4. Чем обусловлена тяжесть состояния ребенка на 3 сутки после рождения?
5. Какие клинические проявления данной патологии будут отмечаться при несвоевременной диагностике?
6. Какими гормональными препаратами проводится заместительная терапия?
7. Какие возможные осложнения при неадекватно подобранной заместительной терапии?
8. При каких заболеваниях может отмечаться рвота «фонтаном»? Проведите дифференциальный диагноз
9. Как осуществляется диспансерное наблюдение детей с данной патологией?
10. Какая вероятность рождения в этой семье в последующем больного ребенка?
Эталоны ответов:
Задача 1: преждевременное половое развитие, гонадотропинзависимая форма.
Задача 2: врожденная дисфункция коры надпочечников (адрено-генитальный синдром), вирильная форма.
Место проведения самоподготовки: читальный зал библиотеки БГМУ, компьютерный класс.
Учебно-исследовательская работа студентов:
· Оформление демонстрационной истории болезни ребенка с преждевременным половым развитием, гипогонадизмом и гермафродитизмом.
· Демонстрация больного с преждевременным половым развитием, гипогонадизмом и гермафродитизмом.
· Подготовка реферативного сообщения “Дифференциальная диагностика преждевременного полового развития”, “Дифференциальная диагностика гипогонадизма”, «Дифференциальная диагностика гермафродитизма».
Литература.
Основная литература:
· Шабалов Н.П. Детские болезни.- СПб., 2009.
Дополнительная литература:
· Биохимия: учебник / Под ред. Е.С. Северина. 5-е изд., испр. и доп. 2012. - 768 с. (https://www.studmedlib.ru/ru/book/ISBN9785970423950.html?SSr=2601332cc91307658245502vipermax).
· Гистология, эмбриология, цитология: учебник для вузов / Под ред. Э.Г.Улумбекова, Ю.А.Челышева - 3-е изд., - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 480 с. (https://www.studmedlib.ru/ru/books/ISBN9785970421307.html?SSr=2601332cc91307658245502vipermax).
· Клиническая фармакология: учебник / под ред. В. Г. Кукеса. - 4-е изд., перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. - 1056 с. (https://www.studmedlib.ru/ru/book/ISBN9785970427149.html?SSr=2601332cc91307658245502vipermax).
· Нормальная физиология: учебник / Орлов Р.С., Ноздрачев А.Д. - 2-е изд., исправл. и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. - 832 с. (https://www.studmedlib.ru/ru/books/ISBN9785970416624.html?SSr=2601332cc91307658245502vipermax).
· Патофизиология: учебник / Литвицкий П.Ф. - 4-е изд., - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. - 496 с. (https://www.studmedlib.ru/ru/book/ISBN9785970414798.html?SSr=2601332cc91307658245502vipermax).
· Пропедевтика детских болезней: учеб. для студентов высш. проф. образования, обучающихся по специальности 060103.65 "Педиатрия" по дисциплине "Пропедевтика дет. болезней с курсом здорового ребенка и общ. уходом за детьми" / Калмыкова А. С. и др.; под ред. А. С. Калмыковой. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.- 920 с.: ил.: вкл. цв. ил. - 24 п. (https://www.studmedlib.ru/ru/book/ISBN9785970416723.html?SSr=2601332cc91307658245502vipermax).
· Шабалов Н.П., Лисс В.Л., Нагорная И.И. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков: учебное пособие для сист. послевузовского проф. образования врачей-педиатров - М.: МЕДпресс-информ, 2009.
· Румянцев А.Г., Картелишев А.В., Чернов В.М. Справочник врача-педиатра: справочное издание - М.: ГЭОТАР МЕДИА, 2010.
· Шабалов Н.П. Справочник педиатра: справочное издание - 2-е изд. - СПб.: Питер, 2009.
· Володин Н.Н. Неонатология. Национальное руководство. - М.: Гэотар Медиа, 2009. - 848 с. + 1 эл. опт. диск (CD-ROM).
· Юрьев В.В. Практика вскармливания детей первого года жизни: учебное пособие для студ., обучающихся по спец. 060103 - Педиатрия / В.В.Юрьев, Е.И.Алешина. - СПб.: Питер, 2009. - 172 с.
· Юрьева В.В. Непосредственное обследование ребенка: учебное пособие, рек. УМО. - СПб.: Питер, 2007.
· Кильдиярова Р.Р. Справочник по лабораторным и функциональным исследованиям в педиатрии: справочное издание - М.: ГЭОТАР МЕДИА, 2009.
· Российский национальный педиатрический формуляр: справочное издание / Союз педиатров России - М.: ГЭОТАР МЕДИА, 2009.
· Справочник ВИДАЛЬ (Лекарственные препараты в России).- М., 2012 (кафедральный фонд).
· Эндокринные болезни в Интернете: https://www.endocrine.ru.
· Сайт Эндокринологического научного центра: https://www.endocrincentr.ru.
· https://rusmedserv.com//endocrinology.
Приложение