Иммуногенетический метод
Иммунитет — это невосприимчивость организма к инфекционным и неинфекционным агентам и веществам, обладающим антигенными свойствами. Главным свойством антигенов является стимуляция развития иммунного ответа.
Иммуногенетика изучает закономерности наследования механизмов иммунологических процессов и антигенов различных тканей организма. Имеются два типа иммунитета: клеточный, связанный с В- и Т-лимфоцитами, и гуморальный, обусловленный выработкой антител (иммуноглобулинов). Связываясь с антигенами, антитела, образующиеся в организме в ответ на попадание в него различных антигенов, нейтрализуют их. В генетических исследованиях иммунологические методы применяются, когда речь идет о наследственных иммунодефицитных состояниях, например, агаммаглобулинемия, синдром Блума, синдром Чедиака—Хигаши и др. С помощью этих методов диагностируют зиготность близнецов, решают вопросы спорного отцовства, изучают генетические маркеры, ассоциирующиеся с болезнями с наследственной предрасположенностью, исследуют антигенную несовместимость матери и плода по резус-фактору, группам крови системы АВ0 и Rh
Группы крови – нормальные иммуногенетические признаки крови, позволяющие объединить людей в определенные группы по сходству антигенов крови.
Антигены – вещества, поступающие в организм парентеральным путем и вызывающие специфическую иммунологическую реакцию, которая проявляется в выработке специфических антител.
Антитела – белки глобулиновой фракции сыворотки крови, которые образуются в ответ на введение антигена и специфически взаимодействующие с антигенами, вызвавшими их образование.
Система АВО. В этой системе эритроциты человека разделены по принципу наличия у них трех различных антигенных свойств: А, В и АВ (А+В). Антигенные свойства «О» не существует; в крайнем случае можно говорить о свойстве Н, однако специфические антитела анти - Н имеют весьма малое клиническое значение. Таким образом, группа крови человека определяется антигенными свойствами эритроцитов.
| Группы крови | Антигены | Антитела |
| I | O (H) | Анти-А (α); Анти-В (β) |
| II | A | Анти-В (β) |
| III | B | Анти-А (α) |
| IV | AB | - - |
Наследование групп крови. В диплоидном наборе хромосом каждого человека содержатся 2 из трех аллельных генов – А, В и О(Н), кодирующих свойства элементов крови.
| Группа крови (фенотип) | Генотип | Агглютиногены (на эритроцитах) | Агглютинины (в плазме) |
| Н (практически не эффективен) | Анти-А | ||
| А | ОА или АА | А | Анти-В |
| В | ОВ или ВВ | В | Анти-В |
| АВ | АВ | А и В | Анти-А |
Показано, что свойства А и В являются доминантными, поэтому группа крови 0 фенотипически экспрессирована только у гомозигот. Поскольку генотип АО и ВО может давать соответственно фенотип А и В, у родителей с одной из этих групп крови вполне может быть ребенок с группой крови 0. Аллели А и В находятся в отношениях кодоминантности: при наличии обоих этих генов каждый из них экспрессируется, не взаимодействуя друг с другом.
Зная эти принципы наследования, можно получить некоторую информацию о родителях, исходя из группы крови ребенка. В судебно-медицинской практике принято считать, что мужчина с группой АВ не может быть отцом ребенка с группой крови 0. Чем больше учитывается групповых факторов, тем с большей степенью надежности может быть исключено отцовство (в настоящее время можно достичь вероятности 99%).
Система Резус (Rh). При переливании резус-положительной крови реципиенту резус-отрицательному в организме реципиента постепенно, в течение нескольких месяцев образуются агглютинины к эритроцитам Rh +.
Резус-фактор эритроцитов. Взаимодействие эритроцитов с антирезусной сывороткой обусловлено наличием в разных участках мембраны нескольких антигенов (неполные антигены). Важнейшие из них - С, D, Е, с, е. Наиболее выражены антигенные свойства у антигена D. Для простоты кровь, содержащую D-эритроциты, называют резус-положительной (Rh + или Rh); а кровь без таких эритроцитов – резус-отрицательной (Rh – или rh); 85% европейцев имеют кровь Rh +; 15% - Rh –. Фенотипу Rh + может соответствовать генотип DD или Dd; а фенотипу Rh – только генотип dd.
При первом переливании резус-несовметимой крови явной реакции обычно не возникает. Реакции антиген-антитело появляются только при повторном переливании такой крови.
Определение групповой принадлежности крови по системе АВО.
1. Метод стандартных сывороток – используются стандартные сыворотки первой, второй и третьей групп крови, которые содержат антитела соотвествующей группы; следовательно, в исследуемой крови определяем антигены.
2. Метод стандартных эритроцитов – используются стандартные эритроциты второй и третьей групп, которые содержат соответствующие антигены (А, В); следовательно, в исследуемой крови определяют антитела.
3. Метод цоликлонов – используются цоликлоны анти-А (альфа) и анти-В (бета), это моноклональные антитела, в крови определяем антигены.