Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования
«Алтайский государственный медицинский университет»
Министерства здравоохранения Российской Федерации
(ГБОУ ВПО АГМУ Минздрава России)
Лечебный факультет
Кафедра биологии, гистологии, эмбриологии и цитологии
Реферат
« Хромосомные болезни: Синдром Дауна, синдром кошачьего крика (популяционная частота, диагностика, фенотипические проявления, профилактика)»
Преподаватель:
Горячева М. В.
Заведующая кафедрой биологии,
гистологии, эмбриологии и цитологии
Выполнили:
Студентка 1 курса
Лечебного факультета 101 группы
Юлия Ударцева;
Студентка 1 курса
Лечебного факультета 101 группы
Тумка Ладислава
Барнаул, 2017
Оглавление
Синдром кошачьего крика..................................1
Введение................................................ 1
Генетическое объяснение синдрома..........................1
Диагностика синдрома.....................................2
Клиническое описание синдрома............................ 4
1) Типичные проявления болезни непосредственно после рождения ......4
2) Особенности интеллектуально-эмоционального развития ............5
3) Сопутствующие заболевания ................................ 5
Профилактика синдрома................................ 7
Использованная литература..............................7
Синдром кошачьего крика
Введение
Впервые синдром был описан в 1963 г. Ж. Леженом.
Распространенность синдрома Лежена по различным данным составляет от 0,00002 до 0,00004. Отмечено, что девочки болеют чаще, чем мальчики (соотношение 1,25:1)
Генетическое объяснение синдрома кошачьего крика
Синдром кошачьего крика связан с частичной делецией короткого плеча 5 хромосомы. Примерно 90% случаев этого генетического заболевания являются результатом случайных мутаций. Остальные 10-15% возникают из-за неравного разделения родительского генетического материала с нарушением сбалансированной транслокации, где 5р моносомия часто сопровождается соответствующей трисомией этой части генома.
Потеря небольшого участка в зоне 5 p 15.2 коррелирует со всеми клиническими признаками синдрома за исключением кошачьего крика, который возникает при условии нарушений в области 5p15. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный фрагмент хромосомы.
Варианты хромосомных аберраций:
· Полное отсутствие короткого плеча
Наиболее тяжелый вариант заболевания. При полном отсутствии короткого плеча теряется 25 % генетической информации, которую кодирует пятая хромосома.
· Укорочение короткого плеча
Теряется лишь часть генетической информации, которая была ближе к концу молекулы. Если при этом происходит хромосомная перестройка участка, на котором расположены ключевые гены, то развивается синдром кошачьего крика.
· Мозаичная форма
Дефектную молекулу ДНК плод получает от одного из родителей. При мозаичной форме геном изначально был нормальным, при делении хромосом короткое плечо было. Таким образом, большая часть клеток в будущем будут иметь нормальный геном, а небольшая часть – геном, характерный для синдрома Лежена. Тяжесть патологии у ребенка будет умеренной, так как дефекты одних клеток отчасти компенсируются усиленным делением других.
· Формирование кольцевой хромосомы
Кольцевая хромосома – сцепление двух плечей одной и той же хромосомы (длинного и короткого). В результате этого молекула принимает форму кольца. Данная аномалия предусматривает хромосомную перестройку небольшого конечного участка. Если при этом теряются ключевые гены, развивается болезнь.
Диагностика синдрома кошачьего крика
Получить информацию о возможных рисках возникновения генетических заболеваний у ребенка родители могут уже на стадии планирования беременности. В первую очередь для этого выполняется сбор анамнеза. Если врач посчитал, что риск хромосомной аномалии высок, то он назначает кариотипирование родителей.
Между 11 и 14 неделями беременности возможно проведение пренатального скрининга:
УЗИ
Признаками хромосомных мутаций, которые можно обнаружить с помощью УЗИ, являются:
· увеличенная толщина воротникового пространства;
· многоводие и маловодие;
· видимые пороки сердца;
· изменения формы черепа;
· атрезия кишечника;
· укорочение трубчатых костей.
Данные симптомы могут свидетельствовать о наличии таких отклонений как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау или Тернера.
Биохимический анализ крови
Для оценки рисков рождения ребенка с хромосомным заболеванием проверяют следующие маркеры, содержащиеся в плазме крови матери:
· хорионический гонадотропин человека
· плазменный протеин ассоциированный с беременностью
· свободный эстриол
· альфа-фетопротеин
Неинвазивный пренатальный тест
В 2012 году в США был разработан неинвазивный пренатальный ДНК – тест Panorama.
С помощью метода секвенирования из крови матери выделяют клетки плода и тщательно изучают генетический материал самого ребенка. Низкий результат риска по тесту показывает, что подверженность ребенка рассматриваемым патологиям практически равна нулю. Высокий риск говорит о том, что необходимо будет прибегнуть к инвазивным исследованиям, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.
Инвазивные исследования
· Биопсия хориона (8 – 12 недель беременности)
· Амниоцентез (с 18 недели беременности)
· Кордоцентез (17 – 22 недели беременности)
Инвазивные методы уже в первом триместре позволяют сказать, какое конкретно генетическое заболевание будет у ребенка. Данный вид диагностики и его высокая точность позволяют родителям принять аргументированное решение о том, стоит ли прерывать беременность.
Данные процедуры имеют риск осложнений, одним из которых является риск спонтанного прерывания беременности или внутриутробной смерти плода (1 – 1,5 %)