Клиническая картина синдрома значительно варьирует. Синдром кошачьего крика диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования.
1) Типичные проявления болезни непосредственно после рождения:
· характерный плач ребенка
Именно «кошачий крик» является симптомом, характерным только для синдрома Лежена, является следствием дефектов гортанных хрящей;
· изменение формы головы
При синдроме кошачьего крика такое нарушение наблюдается более чем у 85% новорожденных. Самое распространенное изменение – микроцефалия;
· лунообразное лицо
Лунообразное овальное лицо – следствие аномалий развития черепа. Кости лицевого черепа больше, чем мозговая коробка, что создает характерный внешний вид;
· короткая шея
Из-за недоразвития шейных позвонков и хрящевой ткани между ними дети не могут повернуть голову под таким же углом, как здоровые люди;
· характерная форма глаз
Аномальная форма и расположение глаз обусловлены неправильным развитием черепных костей.
– антимонголоидный разрез глаз;
– страбизм, характеризуется нарушением симметричности роговиц по отношению к краям и углам век, ребенку трудно сфокусировать зрение на определенном предмете;
– глазной гипертелоризм;
– эпикантус
Сочетание эпикантуса с антимонголоидным разрезом глаз – редкое явление, которое с высокой вероятностью говорит о синдроме кошачьего крика;
· характерная форма ушных раковин
Наблюдается недоразвитие хрящей, которые образуют ушную раковину. Иногда на коже вокруг ушной раковины можно заметить фиброзные узелки. Часто встречается птоз;
· микрогения
В связи с микрогенией нарушается сосательный рефлекс новорожденных;
· дефекты развития пальцев
– синдактилия;
– клинодактилия;
· косолапость
2) Особенности интеллектуально-эмоционального развития
· Отставание в умственном развитии
Дети с синдромом кошачьего крика прогрессируют в своём умственном развитии, но сильно отстают от сверстников. Способность к обучению сильно снижена, есть проблемы с развитием речевых навыков. При синдроме кошачьего крика у детей обычно тяжелые формы олигофрении, при которых нормальное обучение невозможно. По уровню психомоторного развития больные обычно не развиваются выше уровня дошкольников.
· Эмоциональная лабильность
Эмоциональная лабильность проявляется в виде частой смены настроения. Такие нарушения объясняются пороками развития нервной системы.
3) Сопутствующие заболевания
· дыхательной системы
Деформация гортанных хрящей, которая вызывает характерный плач. С возрастом этот симптом исчезает, но дефекты развития верхних дыхательных путей не проходят бесследно. Приблизительно с 1,5 – 2 лет дети начинают часто болеть простудными заболеваниями. Риск развития пневмоний различного происхождения повышен.
· мочеполовой системы
При синдроме кошачьего крика заболевания мочеполовой системы могут наблюдаться как у девочек, так и у мальчиков.
Гипоспадия – это врожденная аномалия полового члена у мальчиков, характеризующаяся появлением мочеиспускательного канала не в том месте. Этот порок создает для детей большие трудности во время мочеиспускания.
Гидронефроз почек – это патологическое состояние, при котором наблюдается нарушение оттока сформировавшейся мочи из почки в мочеточник. Скапливающаяся жидкость в лоханке приводит к растяжению стенок лоханки. Паренхима оказывается сдавленной, и ее клетки погибают.
· сердечно – сосудистой системы
При дефектах развития сердца могут поражаться либо клапаны, либо стенки камер сердца. При пороках развития сосудов наблюдаются их количественные изменения, позиционные изменения, структурные изменения.
Аномалии развития ССС ведут к нарушению циркуляции крови в кругах кровообращения, смешению артериальной и венозной крови и сердечной недостаточности.
· пищеварительной системы
Выражены стеноз или атрезия просвета ЖКТ. При стенозах пищевода и желудка наблюдается нарушение глотания и продвижения пищи, а при кишечном стенозе – задержка каловых масс.
· нервной системы
Нарушения в развитии мозга. Нарушение координации обусловлено недоразвитием мозжечка, который расположен в затылочной части мозга. Из-за малого объема черепной коробки мозжечок не может нормально выполнять свои функции и координировать движения. Ребенок не держит равновесие и часто падает.
Нарушения в развитии органов чувств. В ряде случаев у больных с синдромом Лежена выявляют изменения глазного дна и атрофию зрительного нерва.
Часто встречаются разнообразные комбинации аномалий:
· односистемные, при которых встречается ассоциация двух и более пороков внутри одной системы органов (например, изменения нескольких клапанов сердца);
· двухсистемные, при которых возникает ассоциация пороков внутри двух систем (например, открытое овальное окно и сужение пищевода);
· полисистемные, при которых наблюдается поражение органов в различных системах.