Митохондриальная наследственность

Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток. Спер­мин не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элими­нируется при созревании муж­ских половых клеток. В каждой яйцеклетке содержится около 25 000 митохондрий. Каждая митохондрия имеет кольцевую хромосому. Описаны мутации различных генов митохондрий. Генные мутации в митохонд-риальной ДНК обнаружены при атрофии зрительного не­рва Лебера, митохондриальных миопатиях, доброкачественной опухоли (онкоцитоме), про­грессирующих офтальмоплегиях.

Митохондриальная наследственность имеет следующие признаки (рис. 3.66):

1. Болезнь передается только от матери.

2. Больны и девочки, и мальчики.

3. Больные отцы не передают болезнь ни дочерям, ни сыновьям.

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ с нарушением ЧИСЛА ПОЛ ХРОМ

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО — ТЕРНЕРА (МОНОСОМИЯ X, ХО)

Появление синдрома Шерешевского — Тернера обусловлено отсутствием одной Х-хромосомы. при других вариантах бывает мозаика половых хромосом типа ХОДУ, ХО/ХХ ХО/Х: ХО (XX)/ХХХ: Частота синдроа 1:3000новорожденных девочек.

Симптоматика: половой инфантилизм, отставание в росте, образование кожных складок на боковой по­верхности шеи, торчащие уши, малая нижняя челюсть, наличие третьего века, полидактилия, врожденные пороки сердца (рис^Зб). Ренгенографиче-ски обнаруживается остеохондроз. При лапаротомии не находят яичников. у многих сидромом Шере­шевского— Тернера отсутствует половой хроматин, отмечается низкое содержание эстрогенов в крови.

Лечение. Эстрогенные и анаболические гормоны витамииотерапия, пластичёские операции по удалению кожных шейных складок.

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА

Синдром Клайнфельтера обусловлен аномалией хромосомного аппарата и связан с наличием дополни­тельной Х-хромосомы, хромосомный набор имеет фор­мулу 46 ХУ/47ХХУ, 46 ХХ/47ХХУ. Различают ряд хро­мосомных вариантов этого синдрома: ХХУ, ХХХУ, ХХУУ, ХХХХУ_Встречается. с частотой 1 на 300-400 среди новорожденных мальчиков. Выделяют два клинических варианта синдрома Клайнфельтера: эндоморфный и экзоморфный. При первом наряду с внешне нормальным развитием поло­вых органов и вторичных половых признаков отмечается гинекомастия и некоторое отставание в росте. При экзоморфном типе обнаруживаются недоразвитие по­ловых органов, евнуховидная конституция и высокий рост. В обоих случаях выявляется олигоспермия. Нередко больные отстают в умственном развитии.

Женский половой хроматин положительный, муж­ской — отрицательный.

Лечение. Целесообразно проводить с 10-летнего возраста. Назначают метилтестостерон вначале по 0,005 г, затем по 0,01—0~025~г в день, витамин Е по 0,01—0,02 г в день, в возрасте 14—15 лет дозы метил-тестостерона увеличивают до 0,5—1 г в день. Лечение продолжают до 20-летнего возраста.

синдром трисомии Х

Сихром трисомии X триплоидия Х, ХХХ, ветречается в одном случае на 1200 новорожденных. Различа­ют варианты:) XXX, ХХХХ, ХХХХХ и более Х-хромосом.

Симптоматика: отставание в росте, умственная отсталось, которая-зависит от количества «лишних» Х-хромосом, костные деформа­ции. Исследование полового хроматина. обнаруживает наличие двух и более: телец Барра

Лечение. Гормоналъная терапия, витаминотерапия.

Электромиография Электронейромиография

Электромиография — метод регистрации биоэлектрической активности мышц, позволяющий определить состояние нервно-мышечной системы. Электромиографический метод применяется у больных с различными дви­гательными нарушениями для определения места, степени и распростра­ненности поражения.

Используют два способа отведения биопотенциалов мышц: накожны­ми (глобальная электромиография) и игольчатыми (локальная электромио­графия) электродами.

ЭМГ-исследование проводится для уточнения топографии и тяжести поражения нервной системы. Применение электромиографического иссле­дования позволяет произвести топическую диагностику поражения кореш­ка, сплетения или периферического нерва, выявить тип поражения: еди­ничный (мононевропатия) или множественный (полиневропатия), аксо-нальный или, демиелинизирующий; уровень компрессии нерва при тун­нельных синдромах, а также состояние нервно-мышечной передачи. Ука­занные данные позволяют сформулировать топический синдромологичес-кий электромиографический диагноз.

В норме регистрируются только электромиограммы 1-го типа (рис. 8.5), отражающие частые, быстрые, изменчивые по амплитудам колебания потенциала. Электромиограммы этого же типа со снижением биоэлектри­ческих процессов (частоты, формы, длительности осцилляции) регистриру­ются у больных с миопатиями, центральными пирамидными парезами и радикулоневритами. О корешковом поражении свидетельствуют гиперсин­хронный характер кривой ЭМГ, появление нестойких потенциалов фиб­рилляций и фасцикуляций при проведении тонических проб.

Основная форма нарушений биоэлектрических процессов, развиваю­щихся в нейромоторном аппарате при поражениях нервной системы, ха­рактеризуется электромиограммами 2-го типа, отражающими более или

менее уреженные колебания потенциала. Электромиограммы 2-го типа преобладают при нейрональной и невральной локализации процесса.

Своеобразные изменения характеризуют электромиограммы 3-го типа, регистрируемые при экстрапирамидных изменениях тонуса и гиперкинезах.

Полное «биоэлектрическое молчание» — электромиограммы 4-го ти­па — отмечается при вялых параличах мышцы в случае гибели всех или большей части иннервирующих их мотонейронов.

Возможна компьютерная обработка миограмм

Электронейромиография

Комплексный метод, в основе которого лежит применение электрической стимуляции периферического нерва с последующим изучением вызванных потенциалов иннервируемой мышцы (стимуляционная электромиография) и нерва (стимуляционная электронейрография).

Вызванные потенциалы мышцы. М-ответ (рис. 8.7) — суммарный син­хронный разряд двигательных единиц мышцы при ее электрическом раз­дражении. В норме при регистрации с помощью поверхностного биполяр­ного электрода М-ответ имеет две фазы (негативную и позитивную), дли­тельность от 15 до 25 мс, максимальную амплитуду до 7—15 мВ. При дене-рвационном, невральном поражении М-ответ становится полифазным, длительность его увеличивается, максимальная амплитуда снижается, удли­няется латентный период, повышается порог раздражения.

Н-ответ (рис. 8.8) — моносинаптический рефлекторный ответ мышцы при электрическом раздражении чувствительных нервных волокон наи­большего диаметра с использованием подпорогового для двигательных ак­сонов стимула.

Отношение максимальных амплитуд Н- и М-ответов характеризует уровень рефлекторной возбудимости альфа-мотонейронов данной мышцы и в норме колеблется от 0,25 до 0,75.

F-волна — потенциал, сходный по латентному периоду и длительности с Н-рефлексом, однако в отличие от него сохраняющийся при супрамакси-мальном для М-ответа раздражении.

Возвратный потенциал действия (ПД) нерва — суммарный ответ нерв­ного ствола на его электрическую стимуляцию.

При денервации меняется форма потенциала (он удлиняется, стано­вится полифазным), уменьшается амплитуда, увеличиваются латентный пе­риод и порог раздражения.

Определение скорости проведения импульса (СПИ) по периферическому нерву. Стимуляция нерва (рис. 8.9) в двух точках позволяет определить время прохождения импульса между ними. Зная расстояние между точка­ми, можно вычислить скорость проведения импульса по нерву по формуле:

СПИ =|.

где S — расстояние между проксимальной и дистальной точками раздраже­ния (мм), Т — разность латентных периодов М-ответов — для двигательных волокон, ПД нерва — для чувствительных волокон (мс). Величина СПИ в норме для двигательных волокон периферических нервов конечностей ко­леблется от 49 до 65 м/с, для чувствительных волокон — от 55 до 68 м/с.

Ритмическая стимуляция периферического нерва. Производится для вы­явления нарушения нервно-мышечной проводимости, миастенической ре­акции. Исследование нервно-мышечной проводимости с помощью ритми­ческой стимуляции можно сочетать с фармакологическими пробами (про-зериновой и др.).

Электромиография позволяет установить изменение мышечного тону­са и нарушения движений. Она может быть применена для характеристики мышечной активности" и ранней диагностики поражений нервной и мы­шечной систем, когда клинические симптомы не выражены. ЭМГ-исследо-вания позволяют объективизировать наличие болевого синдрома, динамику процесса.

Эхоэнцефалография Ультразвуковая допплерография

\ На эхоэнцефалограмме (рис. 8.10) первый импульс — начальный комплекс представляет собой возбуждающий генераторный импульс в сочетании с сигналами, отраженными от прилегающих к ультразвуковому зонду кожно-костных покровов головы. В центре располагается сигнал, отраженный от.срединных структур головного мозга, расположенных в сагиттальной плос­кости: III желудочек, шишковидная железа, прозрачная перегородка, боль-щой серповидный отросток. Этот сигнал носит название «М-эхо». Послед-кий импульс на эхоэнцефалограмме является отражением ультразвукового сигнала от костно-кожных покровов противоположной стороны головы и Называется конечным комплексом. Между импульсом начального комплекса И М-эхо располагаются импульсы, отраженные от других структур мозга, через которые проходят ультразвуковые волны в процессе исследования. В норме структуры, образующие М-эхо, расположены строго в сагиттальОтклонение срединного М-эха более чем на 2 мм в одну из сторон должно рассматриваться как патология. Наиболее информативным показа­телем объемного поражения полушария большого мозга следует считать смещение срединного М-эха в сторону здорового полушария. Появление на эхоэнцефалограмме большого числа отраженных сигналов между на­чальным комплексом и М-эхо указывает на наличие отека головного мозга. Если сигнал срединного М-эха состоит из двух импульсов или имеет зазуб­ренные вершины и широкое основание, это говорит о расширении III же­лудочка мозга. Различное число эхосигналов левого и правого полушарий мозга рассматривается как ультразвуковая межполушарная асимметрия.

Ультразвуковая допплерография

Метод ультразвуковой допплерографии (УЗДГ) основан на эффекте Доп-плера, который состоит в уменьшении частоты ультразвука, отражаемого от движущейся среды, в том числе от движущихся эритроцитов крови. Сдвиг частоты (допплеровская частота) пропорционален скорости движения крови в сосудах и углу между осью сосуда и датчика. УЗДГ позволяет чрес-кожно производить измерение линейной скорости кровотока и его направ­ления в поверхностно расположенных сосудах (рис. 8.12, 8.13), в том числе в экстракраниальных отделах сонных и позвоночных артерий. Наибольшее значение при исследовании сонных артерий имеет изменение скорости и направления кровотока в конечной ветви глазной артерии (из системы внутренней сонной артерии) — надблоковой артерии в медиальном углу глазницы (допплеровский офтальмический анастомоз), где она анастомо-зирует с конечными ветвями (угловая артерия, тыльная артерия носа) на­ружной сонной артерии. Для определения путей коллатерального кровооб­ращения применяют тесты компрессии общих сонных и ветвей наружных сонных артерий, доступных компрессии.

Дуплексное сканирование включает в себя возможность получения ульт­развукового изображения стенки и просвета сосуда в серой шкале либо в режиме цветового допплеровского картирования (рис. 8.14, а). Дуплексное сканирование используется для оценки состояния сонных, позвоночных, подключичных артерий и плечеголовного ствола в экстракраниальном от­деле, а также структур головного мозга и сосудов артериального (виллизие-ва) круга большого мозга.

Несомненна диагностическая ценность метода для выявления окклю­зии артерий экстракраниального отдела мозга (от небольших изменений до полной окклюзии), для изучения морфологических особенностей атеро-склеротической бляшки, для оценки способности магистральных артерий участвовать в кровоснабжении мозга.

Дуплексное сканирование информативно при диагностике атероскле­роза, неспецифического аортоартериита, деформаций и аневризм, ангио-дисплазии, а также экстравазальной компрессии артерий различной этио­логии.

На основании данных ультразвукового изображения артерий и спектра допплеровского сдвига частот данная методика неинвазивно позволяет диа­гностировать наличие, локализацию, степень поражения, распространенность процесса в артериях, участвующих в кровоснабжении головного мозга

Давиденков

Преемником Л. В. Блуменау по кафедре был осно­ватель советской школы нейрогенетиков академик АМН СССР Сергей Николаевич Давиденков (1880-1961) — один из крупнейших авторитетов по наследствен­ным болезням нервной си­стемы. Он написал работы «Эволюционно -генетические проблемы в невропатоло­гии», «Неврозы», «Клиниче­ские лекции по невропато­логии» и др.