Значение генетики для медицины

Прогресс в развитии медицины и общества приводит к относи­тельному возрастанию доли генетически обусловленной патологии в заболеваемости, смертности, социальной дизадаптации (инвали-дизации).

Известно уже около 5000 наследственных болезней. Примерно 5-5,5% детей рождаются с наследственными или врожденными бо­лезнями.

С возрастом меняется профиль наследственной патологии, но груз патологии не уменьшается. Хотя частота тяжелых форм на­следственных болезней снижается в результате летальности в детс­ком возрасте, в пубертатном возрасте и позже проявляются новые болезни. После 20-30 лет начинают проявляться болезни с наслед­ственной предрасположенностью.

Половина спонтанных абортов обусловлена генетическими при­чинами.

Не менее 30% перинатальной и неонатальной смертности обус­ловлено врожденными пороками развития и наследственными бо­лезнями с другими проявлениями. Анализ причин детской смерт­ности в целом (табл. 1.2) также показывает существенное значение генетических факторов.

Не менее 25% всех больничных коек занято пациентами, страда­ющими болезнями с наследственной предрасположенностью.

Как известно, большая доля социальных расходов в развитых странах идет на обеспечение инвалидов с детского возраста. Ог­ромна роль генетических факторов в этиологии и патогенезе инва-лидизирующих состояний в детском возрасте Доказана существенная роль наследственной предрасположен-' ности в возникновении широко распространенных болезней (ише-мическая болезнь сердца, эссенциальная гипертония, язвенная бо­лезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, псориаз, бронхиальная астма и др.). Следовательно, для лечения и профилактики этой груп­пы болезней, встречающихся в практике врачей всех специальнос­тей, необходимо знать механизмы взаимодействия средовых и на­следственных факторов.

Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биоло­гических и средовых факторов (включая специфические) в патоло­гии человека.

Человек сталкивается с новыми факторами среды, ранее никог­да не встречавшимися на протяжении всей его эволюции, испыты­вает большие социальные и экологические нагрузки (избыток ин­формации, стрессы, загрязнение атмосферы и др.). В то же время в развитых странах улучшается медицинское обслуживание, повы­шается уровень жизни, что меняет направленность и интенсивность отбора. Новая среда может усилить мутационный процесс или из­менить проявляемость генов; и то и другое приведет к дополни­тельному появлению наследственной патологии.

Знание основ медицинской генетики позволяет врачу понимать механизмы индивидуального течения болезни и выбирать соответ­ствующие методы лечения. Медико-генетические знания лежат в основе диагностики наследственных болезней, а также направле­ния пациентов и членов их семей на медико-генетическое консультирование для первичной и вторичной профилактики наследствен­ной патологии.

Медико-генетические знания способствуют формированию чет­ких ориентиров в восприятии новых медико-биологических откры­тий, что в полной мере необходимо врачу, поскольку прогресс на­уки быстро и глубоко изменяет клиническую практику.

Наследственные болезни долго не поддавались лечению, а един­ственным методом профилактики была рекомендация воздержать­ся от деторождения. Эти времена прошли.

Современная медицинская генетика вооружила клиницистов методами ранней досимптомной (доклинической) и даже прена-тальной диагностики наследственных болезней. Интенсивно раз­виваются и в некоторых центрах уже применяются методы пре-дымплантационной (до имплантации зародыша) диагностики.

Понимание молекулярных механизмов патогенеза наследствен­ных болезней и высокие медицинские технологии обеспечили ус­пешное лечение многих форм патологии.

Сложилась стройная система профилактики наследственных болезней: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, массовая диагностика у новорожденных наследствен­ных болезней обмена, поддающихся диетической и лекарственной коррекции, диспансеризация больных и членов их семей. Внедре­ние этой системы обеспечивает снижение частоты рождения детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями на 60-70%. Врачи и организаторы здравоохранения могут активно участвовать во внедрении достижений медицинской генетики в практику ради счастливой семьи со здоровым потомством.

Компьютерная томография Магнитно-резонансная томография

Метод был предложен в 1972 г. G.Housfild и Y.Ambrose, удостоенными за эту разработку Нобелевской премии. Метод основан на измерении и слож­ной компьютерной обработке разности поглощени я рентгеновского излу­ чения различными плотности тканями. При КТ-исследовании головы — это покровные ткани, кости черепа, белое и серое вещество мозга, ликвор-ные пространства.

Современные компьютерные томографы позволяют дифференциро­вать ткани с минимальными структурными различиями и получать изобра­жения, очень близкие к привычным срезам мозга, приводимым в анатоми­ческих атласах.

Особенно информативные изображения можно получить с помощью так называемой спиральной компьютерной томографии.

Для получения дополнительной информации при компьютерной томо­графии используют рентгеноконтрастные вещества, вводимые внутривенно перед исследованием. С помощью компьютерной томографии можно полу­чить исчерпывающую информацию при сосудистых заболеваниях, травма­тических повреждениях, опухолях мозга, абсцессах, пороках развития и многих других заболеваниях головного и спинного мозга. Многочисленные примеры, свидетельствующие об информативности этого метода, приведе­ны в соответствующих разделах учебника.

Следует также отметить, что с помощью современных компьютерных томографов можно получать изображение сосудов мозга, воссоздавать объ­емное изображение черепа (рис. 8.18), мозга и позвоночника (рис. 8.19). Эти данные могут оказаться незаменимыми, когда речь идет об уточнении топографических взаимоотношений мозга и черепа, планировании рекон­структивных операций и пр.

Магнитно-резонансная томография

Метод основан на регистрации электромагнитного излучения, испускаемо­го протонами после их возбуждения радиочастотными импульсами в посто­янном магнитном поле. Излучение протонами энергии в виде разночастот-ных электромагнитных колебаний происходит параллельно с процессом релаксации — возвращением протонов в исходное состояние на нижний энергетический уровень. Контрастность изображения тканей на томограм­мах зависит от времени, необходимого для релаксации протонов, а точнее от двух его компонентов: Т, — времени продольной и Т₂ — времени по­перечной релаксации. Исследователь, выбирая параметры сканирования, которые будут получены путем изменения подачи радиочастотных импуль­сов («импульсная последовательность»), может влиять на контрастность изображения.

Исследование в режиме Ti дает более точное представление об анатоми­ческих структурах головного мозга (белое, серое вещество), в то время как изображение, полученное при исследовании в режиме Т₂ (рис. 8.20), в боль­шей степени отражает состояние воды (свободная, связанная) в тканях.

Дополнительная информация может быть получена при введении контрастных веществ. Для МРТ такими контрастами являются пара­магнетики — магневист, омнискан и др.

Помимо получения анатоми­ческих изображений, МРТ позволя­ет изучать концентрацию отдельных метаболитов в мозге (так называе­мая МР-спектроскопия).

Следует также отметить, что важным преимуществом МРТ явля­ется ее безопасность для больного. Однако имеются определенные ог­раничения применения этого мето­да: его нельзя применять у больных Рис. 8.20. Сагиттальная МР-томограм- _{с пе}йсмекерами, вживленными ме-ма головного мозга в режиме Т₂. таллическими (неамагнитными)

конструкциями.

С помощью МРТ могут быть получены трехмерные изображения головы, черепа, мозга, позвоночника (рис. 8.21).

Магнитно-резонансная томография, выполненная в так называемом сосудистом режиме, позволяет получить изображение сосудов, кровоснаб-жающих мозг (рис. 8.22).

МРТ позволяет улавливать изменения в мозге, связанные с его физио­логической активностью. Так, с помощью МРТ может быть определено по­ложение у больного двигательных, зрительных или речевых центров мозга, их отношение к патологическому очагу — опухоли, гематоме (так называе­мая функциональная МРТ).

8.13. Позитронная эмиссионная томография

Метод позитронной эмиссионной томографии связан с применением ко-роткоживущих изотопов, которыми метятся вводимые в организм вещества (глюкоза, АТФ и др.), участвующие в обменных процессах мозга. Метод позволяет судить о состоянии обмена этих веществ в различных областях мозга и выявлять не только изменения структуры, но и особенности мета­болизма в мозге.