7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.
7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
7.1.3. Составить алгоритм проведения консультации по этапам: диагностика, прогнозирование, заключение, совет и определить тактику врача на каждом этапе.
7.1.4. Составление и генеалогический анализ родословных: Пробанд – больной миопатией Дюшенна (атрофия скелетной мускулатуры) мальчик. По данным собранного у родителей анамнеза, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетя, дед и бабушка пробанда здоровы. Две двоюродные сестры от дяди и двоюродный брат от тети пробанда – здоровы. По линии матери пробанда один из двух дядей (старший) болел миопатией. Второй дядя (здоровый) имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дед и бабушка здоровы. Составьте родословную. Определите:
а) тип наследования и генотипы лиц родословной;
б) вероятность рождения больного ребенка в семье, если пробанд женится на здоровой женщине, отец которой болен миопатией Дюшенна;
в) какие существуют методы пренатальной диагностики этого заболевания?
г) какие рекомендации должен дать врач-генетик?
7.1.5. Знакомство с методиками расчета генетического риска:
1. Мужчина, страдающий нейрофиброматозом, обратился в МГК за прогнозом для будущего ребенка. Нейрофиброматоз – АД заболевание с пенетрантностью, равной 8/10.
Родословная
I
1 2 3 4
II
1 2 3 4
III
II-2 – гетерозигота Аа
II-1 – гомозигота аа
Аа х аа
А а а
Аа аа
Ожидаемое соотношение трех типов потомков:
Больные гетерозиготы – ½ х Р = ½ х 8/10 = 0,4
Здоровые гомозиготы по нормальному аллелю – 0,5.
|
|
Здоровые гетерозиготы ½ (1 – Р) = 0,1
Таким образом, вероятность того, что первый или любой по счету ребенок будет поражен нейрофиброматозом, составляет 40 %. Вероятность появления здоровых детей – 60 %. Из числа непораженных детей доля предполагаемых гетерозиготных носителей будет равна:
½ (1 – Р) = (1 – Р) = 17 %
½ (1- Р) + ½ (2 – Р)
2. Рассчитайте генетический риск у членов родословной, отягощенной заболеванием с А-Д типом наследования, при котором пенетрантность гена (Р) составляет 70 %.
I
1 2
II Аа
1 2 3
III
?
1 2
3. Один из родителей I2 ребенка с АР заболеванием (частота заболевания (q2) составляет 1: 10 000) вступает в новый брак. Рассчитайте риск рождения больного ребёнка в этом браке.
I
1 2 3
II?
1 2 3 4
?
4. Рассчитайте риск рождения больного ребенка у женщины, имеющей здорового сына, брат и дядя которой страдали X- сцепленным рецессивным заболеванием
|
I
1 2 3
II
1 2 3
III?
7.1.6. Заполнение таблицы по методам пренатальной диагностики:
| № | Методы пренатальной диагностики | Сроки проведения | Материал для исследований |
| 1. | Инвазивные методы | ||
| 2. | Неинвазивные методы |
7.1.7. Какие методы пренатальной диагностики наследственных болезней показаны всем беременным женщинам и почему?