Врожденные нарушения
Различные наследственные заболевания плода
генные аберрации (аплазия - недоразвитие внутреннего уха, которое приводит к глухоте; микрофтальм - грубое структурное изменение глаза, характеризующееся уменьшением размеров одного или обоих глаз, что приводит к понижению остроты зрения;
мионатия - нарушение обмена веществ в мышечной ткани, характеризующееся мышечной слабостью;
фенилкетопурия; микроцефалия и т.н.). В настоящее время известно около 2 000 генных аберраций, которые могут вызвать как психические, так и физические нарушения. Гены с искаженной информацией могут передаваться из поколения в поколение или каждому второму поколению.
Заболевания, связанные с изменениями в численности или структуре хромосом
хромосомные аберрации (полиплодия - увеличение хромосомного набора в несколько раз; трисомия - увеличение хромосом в одной паре;
моносомия - уменьшение хромосом в паре па одну;
нулесомия - отсутствие какой-либо пары хромосом и др.).
Приобретенные нарушения
В перинатальный (внутриутробный) период
Нарушения в развитии могут быть вызваны хроническими заболеваниями родителей, особенно матери; инфекционными болезнями (сифилис, токсоплазмоз и др.); вирусными (краснуха, свинка, грипп, ветряная оспа); интоксикациями (отравлениями) матери (в том числе алкогольными, наркотическими, никотиновыми); недостатками питания матери во время беременности, особенно недостатком белков, микроэлементов, витаминов; резус-конфликтами; травмами; влиянием лучевой энергии и т.п.
Частота поражения плода при различных вирусных заболеваниях будущей матери неодинакова. Наиболее неблагоприятны в этом отношении краснуха, эпидемический паротит, корь. Поражение плода может быть и при заболевании беременной женщины инфекционным гепатитом, оспой, гриппом и др. У женщин, перенесших краснуху, особенно в период эмбриогенеза (т.е. от 4 недель до 4 месяцев) отмечается высокая частота рождения детей с пороками развития мозга, дефектами органов слуха, зрения, а также сердечно - сосудистой системы.
Наиболее тяжелые поражения нервной системы, органов слуха, зрения, нарушения в физическом и психическом развитии бывают при наличии у беременной женщины скрытых (латентных) хронических внутриутробных инфекции (особенно таких, как токсоплазмоз, цитомегалия, сифилис).
К последствиям внутриутробных инфекций нервной системы относят микроцефалию (значительное увеличение размеров черепа, соответственно, головного мозга, при сохранении нормальных размеров других частей тела, сопровождается, как правило, глубокой интеллектуальной недостаточностью), гидроцефалию, спастические параличи и парезы, непроизвольные навязчивые движения (гиперкинезы).
Внутриутробные интоксикации могут возникать при применении матерью во время беременности лекарственных средств.
Доказано, что большинство лекарственных препаратов проходит через плацентарный барьер и проникает в кровеносную систему плода. К таким препаратам относятся снотворные и успокаивающие средства, многие антибиотики, аспирин, анальгетики, в то числе, лекарства, применяемые против головной боли и многие другие.
Неблагоприятное воздействие могут оказать различные гормональные препараты даже большие дозы витаминов, препарата кальция. Особенно выражен токсический эффект всех этих препаратов в ранние сроки беременности.
Возможны различные эмбриональные мозговые поражения вследствие иммунологической несовместимости между матерью и плодом по резусфактору и антигенам крови (если мать имеет отрицательный резус или положительную группу крови). Резус или групповые антитела, проникая через плацентарный барьер, вызывают распад эритроцитов плода. В результате распада из эритроцитов выделяется особое, токсичное для ЦНС вещество - прямой билирубин. Под влиянием непрямого билирубина в первую очередь поражаются подкорковые отделы мозга, слуховые ядра, что приводит к нарушениям слуха, речи, расстройствам эмоциональной сферы и поведения. Возникает так называемая билирубиновая эпцефалопатия.
Отрицательное воздействие на развитие плода оказывают такие заболевания будущей матери, как сахарный диабет, гормональная недостаточность, личные болезни обмена веществ. Помимо указанных факторов, определенную роль играют различные физические факторы, химические вещества, радиоактивное излучение, действие токов высокой частоты, ультразвука и др.
Крайне отрицательно сказываются на ребенке, вызывая врожденные аномалии, алкоголизм и наркомания родителей, а также курение.
Специальные исследования последних лет показали наличие связи между сроком беременности и характером влияния алкоголя на потомство. Употребление алкоголя будущей матерью в первом триместре беременности, особенно в первые недели после зачатия, как правило, вызывает гибель клеток зародыша, что приводит к грубым порокам развития нервной системы и плода. Алкоголизация плода на более поздних сроках вызывает структурные изменения в его нервной системе, а также в различных внутренних органах. Такие системные проявления алкогольного повреждения получили название алкогольного синдрома плода. При алкогольном синдроме плода выраженные нарушения психомоторного развития, включающие умственную отсталость, обычно сочетаются множественными пороками развития: дефектами в строении черепа, лица, глаз, ушных раковин, скелетными аномалиями, врожденными пороками сердца выраженной дисфункцией со стороны ЦНС. Установлено, что хронический алкоголизм матери, как правило, сочетается с систематическим курением, более частым употреблением наркотиков лекарственных препаратов с наркотическим действием. В этих случаях у ребенка наблюдаются явно выраженные отклонения в развитии, сочетающиеся с нарушениями поведения и часто судорожными припадками. Кроме того, многие дети отличаются выраженной физической ослабленностью, низкой жизнеспособностью. Хочется отметить, что существует отчетливая связь между временем патогенного воздействия на развивающийся организм и клиническими проявлениями: чем раньше повреждается мозг плода, тем более выражены последствия вредоносных влияний.
Неблагоприятные воздействия на плод в период от 3 до 10 недель развития могут быть причинами формирования грубых пороков развития нервной системы.
В том случае, если нарушения возникают на более поздних этапах развития, выраженность дефекта может варьироваться в разной степени: от грубого нарушения функции или ее полного отсутствия до легкой задержки темпа развития.
В натальный (родовой)
Причинами нарушений могут стать родовые травмы; инфицирование плода; асфиксия - удушье плода (в 85% случаев возникновения гиперактивности диагностируется патология беременности и (или) родов; у детей, перенесших состояние асфиксии и особенно клиническую смерть (отсутствие дыхания и сердечной деятельности), имеется высокая степень риска для возникновения детского церебрального паралича).
Ведущее место в группе природовых (натальных) патологий занимает асфиксия и внутричерепная родовая травма. Асфиксия (кислородная голодание плода в момент родов) приводит к грубым нарушениям в организме новорожденного (длительная асфиксия - 5-7 минут, приводит к необратимым измененям в ЦНС, в дальнейшем к проявлениям умственной отсталости, речевых рушений, ДЦП). Она наблюдается у 4-6% новорожденных.
Внутричерепная родовая травма - собирательное понятие, включающее неоднородные по этиологии и патогенезу изменения ЦНС, возникшие в период родовой деятельности. Сюда относят кровоизлияния в вещество мозга и его оболочки, а также другие расстройства мозгового кровообращения, вызывающие структурные изменения нервной системы.
Возникновению внутричерепной травмы способствуют разные виды акушерской патологии (выдергивание, использование щипцов и т.п.), а также неправильная техника проведения родоразрешающих операций (стремительные или затяжные роды, обвитие пуповиной, неправильное предположение плода и т.п.). Внутричерепные кровоизлияния во время родов возникают в связи с механической травмы головки плода, в результате чего повреждаются сосуды.
Наиболее тяжелые отклонения возникают при клинической смерти новорожденных, которая возникает при сочетании внутриутробной патологии с тяжелой асфиксией в родах. Установлена зависимость между длительностью клинической смерти и тяжестью поражения ЦНС. При клинической смерти через 7-10 минут часто возникают необратимые изменения со стороны ЦНС проявлениями в дальнейшем ДЦП, речевых расстройств, нарушений умственного развития.
Таким образом, тяжелые родовые травмы, гипоксия и асфиксия в родах могут быть как единственной причиной аномального развития, так и фактором, сочетающимся с внутриутробным недоразвитием мозга ребенка.